MINORAZIONI
FISICHE E MOTORIE
Docente: Prof. Dott. Gianni Iacovelli
Collaborazione tecnico-scientifica: Dott. Antonio Tramonte
Sede di Lecce – Anno Accademico 2007-2008
DEFINIZIONI
DEI PRINCIPALI SINTOMI NEUROLOGICI
PARESI
limitazione dell’attività motoria
PARALISI o PLEGIA
abolizione dell’attività motoria
DEFINIZIONI
DEI PRINCIPALI SINTOMI NEUROLOGICI
MONOPARESI o MONOPLEGIA
limitazione o abolizione della motilità di un arto
EMIPARESI o EMIPLEGIA
limitazione o abolizione della motilità di un emisoma
(parte destra o sinistra del corpo)
DEFINIZIONI
DEI PRINCIPALI SINTOMI NEUROLOGICI
PARAPARESI o PARAPLEGIA
limitazione o abolizione della motilità
dei due arti inferiori
TETRAPARESI o TETRAPLEGIA
limitazione o abolizione della motilità
dei quattro arti
DEFINIZIONI
DEI PRINCIPALI SINTOMI NEUROLOGICI
DIPARESI o DIPLEGIA
riduzione o abolizione della motilità
nel territorio facciale o dei due arti superiori
PATOLOGIE NEURO-MUSCOLARI
• DISTROFIA MUSCOLARE:
- Distrofia muscolare di Duchenne
- Distrofia muscolare di Beker
• SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
• SCLEROSI MULTIPLA
• PARALISI CEREBRALI INFANTILI
DISTROFIA MUSCOLARE (DM)
PATOLOGIA DEGENERATIVA
DELL’APPARATO MUSCOLARE
Si riconoscono due forme principali:
• DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE.
• DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER.
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
• Origine ereditaria (cromosoma X): assenza del
gene che sintetizza una grossa proteina detta
distrofina.
• Colpisce in modo grave i bambini di sesso
maschile (1/3500 nati vivi).
• Si manifesta intorno ai 4 anni: a 12 anni il piccolo
paziente non riesce più a camminare. La morte
interviene verso i 20 anni di età.
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
• Graduale degenerazione e necrosi delle fibre
muscolari, del tessuto fibroso ed adiposo: inizia dal
polpaccio che appare gonfio, duro e doloroso.
• Colpisce la muscolatura striata e liscia (cuore, vasi,
etc) con paralisi progressiva.
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Forma simile,
ma meno grave
(sopravvivenza fino all’età adulta)
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
(SLA)
È una malattia caratterizzata da una degenerazione
progressiva dei motoneuroni (neuroni deputati alla
trasmissione degli impulsi motori).
Solitamente esordisce nella V-VII decade, interessa
prevalentemente il sesso maschile ed è sporadica:
esistono rare forme genetiche (a trasmissione
ereditaria: cromosoma 21) le quali insorgono in età
giovanili e colpiscono frequentemente gli arti
inferiori.
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
(SLA)
L’evoluzione della malattia è progressivamente
ingravescente talora con brevi fasi di apparente
stabilizzazione: l’esito purtroppo e fatale entro il 5°
anno di esordio dei sintomi.
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
(SLA)
CLINICA: i segni più precoci sono rappresentati da
ipotrofia muscolare e da ipostenia (facile
affaticabilità) associate a fascicolazioni e crampi
muscolari asimmetrici a carico delle estremità distali
degli arti superiori.
Successivamente si assiste alla comparsa di paresi
e/o plegia dapprima degli arti superiori e poi delle
gambe (quadro simile ad una “compressione
midollare cervicale”).
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
(SLA)
CLINICA: nella fase terminale della malattia si assite
al coinvolgimento della muscolatura labiale,
linguale, del faringe e della laringe: si assiste
pertanto alla comparsa di disartria (eloquio
incomprensibile), fascicolazioni linguali e disfagia
(deglutizione difficoltosa).
Questi sintomi sono responsabili di frequenti
polmoniti “ab ingestis” responsabili dell’esito fatale
della malattia.
SCLEROSI MULTIPLA (SM)
È una malattia del SNC caratterizzata da aree
disseminate di demielinizzazione, dette placche, che
nel tempo recidivano e/o si estendono.
Gli assoni colpiti dal processo non conducono gli
stimoli o li conducono più lentamente: questo danno
è alla base dei sintomi della malattia
SCLEROSI MULTIPLA (SM)
EZIOPATOGENESI: molto probabilmente la causa di
questa malattia è da imputare ad un disordine
geneticamente determinato della risposta immune,
eventualmente slatentizzato da una molteplicità di
fattori ambientali (probabilmente virali), che provoca
un processo autoimmunitario contro alcuni antigeni
della mielina.
SCLEROSI MULTIPLA (SM)
CLINICA: la storia naturale e i segni clinici di questa
malattia dipendono dalla sede, dalle dimensioni e
dalla distribuzione nel tempo delle placche di
demielinizzazione.
L’esordio clinico non necessariamente coincide con
l’inizio della malattia poiché le placche possono
localizzarsi in aree del cervello “mute”.
SCLEROSI MULTIPLA (SM)
CLINICA: nella maggior parte dei casi la
sintomatologia ha un andamento remittente, definito
a poussées, con episodi acuti di comparsa di nuovi
sintomi o aggravamento dei sintomi preesistenti.
Al cessare della fase acuta, dopo giorni o settimane,
i sintomi migliorano con variabile invalidità residua
(forma relapsing-remitting).
SCLEROSI MULTIPLA (SM)
CLINICA: nella minoranza dei casi (30%) i sintomi
hanno un esordio graduale ma con un progressivo
peggioramento nell’arco di mesi o anni, senza ofasi
di remissioni (forma progressiva).
A distanza di circa 10 anni dall’esordio, quasi tutte le
forme remittenti, entrano nella fase progressiva
secondaria.
SCLEROSI MULTIPLA (SM)
CLINICA: i sintomi di comune riscontro sono
rappresentati da turbe dell’equilibrio, disturbi della
sensibilità e della motilità, emiparesi, crisi
epilettiche, sordità, diplopia.
Oltre a tali sintomi sono presenti disturbi psichici
come alterazione del tono dell’umore, psiconevrosi
fino a veri quadri di demenza.
SCLEROSI MULTIPLA (SM)
CLINICA: l’invalidità raggiunta nei primi 5 anni di
malattia è predittiva per l’andamento futuro.
L’esordio con neurite ottica è legato ad una
prognosi migliore.
Circa il 15% dei pazienti ha un’invalidità lieve tale da
non turbare una vita normale.
Meno del 10% dei casi presenta un decorso
sfavorevole con exitus nell’arco di cinque anni.
CEREBROPATIE INFANTILI
Sono sindromi neurologiche caratterizzate da lesioni
del SNC, di varia natura, che iniziano durante lo
sviluppo pre, peri e postnatale.
Dal punto di vista pratico le forme più comuni sono:
SPASTICHE
CEREBROPATIE SPASTICHE
Rappresentano circa l’80%
di tutte le cerebropatie infantili.
La sintomatologia
è prevalentemente costituita
da deficit motorio ed ipertonia muscolare spastica.
CEREBROPATIE SPASTICHE
EZIOLOGIA: fra la causa più comune va ricordata
l’anossia cerebrale prenatale dovuta ad alterazioni
della placenta e/o del cordone ombelicale oppure da
patologie della madre (anemie, ipotensioni, etc).
Cause frequenti e importanti sono anche le
esposizioni ai raggi X, la rosolia, la toxoplasmosi in
gravidanza.
Un travaglio di parto prolungato o troppo veloce
provoca spesso ipo-anossia cerebrale.
CEREBROPATIE SPASTICHE
CLINICA: le forme più comuni sono le emiplegie e le
tetraplegie: si possono comunque osservare ogni
forma di paresi e plegia.
Il bambino va incontro ad un graduale e progressivo
stato di deficit psico-motorio se non viene seguito in
modo adeguato e competente.
Comuni sono la presenza di altri disturbi a carico
dell’udito, della vista, della sensibilità periferica e
della sfera emotiva e cognitiva.
PATOLOGIE NEURO-PSICHIATRICHE
• SINDROME DI DOWN o MONGOLISMO.
• EPILESSIA.
• DEFICIT DI ATTENZIONE/IPERATTIVITA’ (ADHD).
SINDROME DI DOWN
• È una malattia genetica caratterizzata da una
anomalia numerica dei cromosomi (trisomia 21).
• La Sindrome di Down è la più comune trisomia
cromosomica che si manifesta nell’uomo.
• Il rischio di concepire un figlio con Sindrome di
Down aumenta con l’avanzare dell’età della madre al
momento del concepimento (rischio maggiore dopo
i 35 anni di età).
SINDROME DI DOWN
• I pazienti con Sindrome di Down presentano
diverse anomalie psico-fisiche, di grado variabile
(lieve, medio o grave).
• Le principali anomalie sono rappresentate da:
- Basso quoziente intellettivo.
- Pieghe cutanee sopra gli occhi.
- Mani corte e tozze.
- Statura al di sotto della media.
EPILESSIA
È una malattia caratterizzata
da una sintomatologia neuropsichica
ad andamento parossistico
(inizio brusco e rapida remissione)
di solito con ritorno alla normalità
nei periodi intercritici.
EPILESSIA
La crisi epilettica
interviene quando un gruppo di neuroni
va incontro ad uno stato di eccitazione
con caduta
dei normali meccanismi di inibizione neuronale
e con conseguente
origine della scarica elettrica encefalica.
EPILESSIA
Le crisi epilettiche intervengono a seguito di
stimolazioni che in condizioni normali non sono
epilettogeni: il cervello di questi paziente presenta
una soglia convulsiva (limite di tolleranza del
cervello a stimoli esterni e/o interni) molto più bassa
rispetto ai soggetti normali.
Oltre tale limite interviene la crisi epilettica.
EPILESSIA
Alla crisi elettrica
succede quella clinica
con esaltazione abnorme o abolizione
di quella funzione cerebrale
corrispondente all’area del cervello
interessata dalla crisi.
EPILESSIA
Se la crisi epilettica investe diffusamente
l’intero cervello la crisi è generalizzata con
compromissione della coscienza.
Se invece interessa solo un’area di cervello la
crisi è parziale.
EPILESSIA
Nella Sindrome epilettica le crisi si ripetono nel
tempo, con andamento spesso imprevedibile a volte
ciclico o scatenato da particolari stimoli.
Con il termine di stato di male epilettico si
individuano quei soggetti in cui le crisi sono
temporalmente ravvicinate da non consentire il
completo recupero nelle normali funzioni cerebrali.
EPILESSIA
CLINICA: il paziente con una crisi convulsiva in atto
si presenta con il tronco ed il capo iperesteso, la
bocca serrata da trisma con morsicatura della lingua
e da movimenti ritmici e bruschi di tutto il corpo e
degli arti.
La brusca perdita di coscienza si associa ad arresto
del respiro (cianosi e/o rossore), ipersecrezione
salivare e bronchiale (schiuma alla bocca) ed
incontinenza urinaria e talvolta fecale.
EPILESSIA
CLINICA: dopo la fase acuta della crisi convulsiva
(fase critica) sussegue un periodo di coma postcritico della durata di qualche minuto: segue la
comparsa di sonno ristoratore dal quale di solito il
paziente esce con ripristino totale delle sue facoltà
psico-fisiche.
EPILESSIA
CLINICA: a volte la fase post-critica avviene
gradualmente attraverso una fase di automatismi
post-critici di durata variabile.
Durante questa fase il paziente presenta pericolosità
per sé e per gli altri: possono manifestarsi
comportamenti
disorganizzati,
aggressività,
sentimenti di paura e mancanza di normale
integrazione delle facoltà di critica e di giudizio.
EPILESSIA
Il quadro clinico sopradescritto è tipico della crisi
convulsiva generalizzata: in pratica ci sono altre
diverse forme di epilessie caratterizzate da un
corteo sintomatologico meno grave e non
necessariamente associate a perdita di coscienza.
Da ricordare le forme di epilessia dette secondarie
cioè dovute a pregressi traumi cranici, tumori
cerebrali, febbre elevata nel bambino, etc.
DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE
E IPERATTIVITA’ (ADHD)
• Patologia congenita dovuti a fattori genetici
(alterazione dei geni trasportatori della dopamina) o
a malformazioni (scarso sviluppo del lobo prefrontale destro, del nucleo caudato o altre parti del
cervello).
Altri fattori: nascita pretermine, fumo in gravidanza,
malnutrizione.
• Compromissione anatomo-funzionale dell’encefalo
con difficoltà nella trasmissione delle risposte
automatiche.
DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE
E IPERATTIVITA’ (ADHD)
• E’ molto frequente: 1-4% della popolazione infantile
• Associata nel 70% dei casi ad altre alterazioni
neuro-psichiche o sensoriali (ipoacusia, miopia,
ipertiroidismo, eczema diffuso,etc.).
DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE
E IPERATTIVITA’ (ADHD)
• Compare dopo i 6-7 anni di vita, ma persiste anche
negli anni successivi sotto forma di nevrosi.
•“Bambini difficili” – “caratteriali”.
• Caratterizzata:
- iperattività motoria
- disturbi dell’attenzione
- comportamento impulsivo ed aggressivo
DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE
E IPERATTIVITA’ (ADHD)
TRATTAMENTO: possibile e multidisciplinare.
• Pediatrico.
• Psicologico.
• Rapporto genitori/insegnanti.
