LA SCLEROSI TUBEROSA
E' una malattia genetica che colpisce 1 individuo su 6.000: circa un milione di persone nel
mondo ne sono affette. E' dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e
differenziazione cellulare tale per cui si sviluppano amartomi (tuberi) multipli in diversi
organi: le sedi più frequentemente interessate sono il sistema nervoso centrale, il cuore, i
reni, la cute, i polmoni, gli occhi. I sintomi neurologici che possono essere causati dalla
malattia variano da persona a persona e, nei casi più gravi, sono l'epilessia, il ritardo
mentale e disturbi del comportamento (autismo, iperattivìtà e altri).
La malattia è trasmissibile da genitore a figlio, con il 50% di probabilità.
Statisticamente circa metà delle persone affette non presentano disabilità intellettiva e
conducono una vita relativamente "normale" pur sempre accompagnata da una malattia
cronica, da tenere costantemente sotto controllo e ancora oggi piuttosto imprevedibile nei
suoi sviluppi, e spesso da epilessia che è sovente farmaco-resistente; l'altra metà va
incontro anche a disabilità intellettiva di lieve o grave entità spesso accompagnata da
disturbi del comportamento che rendono a volte drammaticamente difficile la vita delle
famiglie.
L'ASSOCIAZIONE SCLEROSI T U B E R O S A ONLUS
L'A.S.T. è nata a Roma nel Maggio 1997 su iniziativa di alcune famiglie con bambini affetti
da sclerosi tuberosa e medici, con lo scopo di unire le forze per supportare la ricerca
scientifica e diffondere la conoscenza della malattia.
Negli anni, grazie alla volontà e al lavoro degli associati, l'A.S.T. è cresciuta notevolmente:
sono numerose oggi le persone impegnate a vario titolo nell'Associazione e le Delegazioni
Provinciali oggi presenti in quasi tutte le regioni italiane; anche tra gli operatori, gli
insegnanti, i medici si è diffusa una maggiore conoscenza della patologia, ed è stato svolto
un lavoro capillare di sensibilizzazione sulle problematiche relative all'handicap.
L'Associazione Sclerosi Tuberosa Onlus da oltre dieci anni lotta soprattutto per
l'integrazione delle persone disabili nella società e per il supporto alle persone affette da
