CELIACHIA
Dott. Paolo Maria Pavanello
Treviso 10 Novembre 2008
Definizione
La Celiachia è un’intolleranza permanente al
glutine in individui geneticamente predisposti
Glutine proteina presente in vari cereali
•Frumento
•Orzo
•Segale
•Triticale
•Farro
Frequenza
• In passato
fra 1/4000 e 1/1000 nati vivi
• Attualmente 1/100 - 1/150 nati vivi
• Recenti studi 1/100-1/70 nati vivi
Eziopatogenesi
Intolleranza al glutine
alterazioni immunologiche
manifestazioni della malattia
Il disturbo della tolleranza immunologia è
specificamente limitato al glutine
E’ un processo mediato dai T-Linfociti con produzione
di anticorpi specifici (AGA, EMA, TTG)
La genetica della celiachia
• Marcatore genetico della predisposizione alla
celiachia è il sistema HLA (Human Leucocyte
Antigen)
• I soggetti predisposti alla celiachia hanno un
sistema HLA particolare
• Posseggono i geni denominati DQ2 e/o DQ8
• A contatto con il glutine producono un autoanticorpo (Transglutaminasi Tissutale)
La genetica della celiachia
HLA DQ2 e DQ8
Assenti = nessuna malattia
Presenti = malattia possibile
DQ2 e/o DQ8 presenti senza malattia
Il 30% della popolazione generale
il 60-70% dei parenti di primo grado
Clinica
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Polimorfismo dei sintomi
Forma classica
Forma atipica
Forma silente
Forma latente
Forma classica
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Prevalente o esclusiva sintomatologia intestinale
Esordio nei primi due anni di vita
Diarrea cronica (feci maleodoranti untuose lucide)
Inappetenza
Dolore addominale
Vomito
Irritabilità
Mutamento del carattere
Arresto della crescita ponderale
Pallore
Ipotonia,ipotrofia muscolare
Riduzione del pannicolo adiposo sottocutaneo
Aspetto globoso dell’addome
Forma atipica
Prevalenza di sintomi extraintestinali mancanza di diarrea
• Bassa statura
• Anemia isolata refrattaria alla terapia marziale
• Rachitismo, osteomalacia, osteoporosi
• Ipertransaminasemia (epatite celiaca)
• Epilessia e calcificazioni endocraniche
• Displasia dello smalto dentale
• Dermatite erpetiforme
• Alopecia
• Polineuropatie
• Vasculiti
• Artrite ed artralgia
• Atassia da glutine
Forma silente
• Presenza di lesioni della mucosa intestinale
tipiche della malattia in assenza di
sintomatologia clinica
• Dimostrata dallo screening dei familiari di
pazienti celiaci di primo grado asintomatici
dopo la dieta hanno dimostrato
• cambiamento dell’umore
• miglioramento delle prestazioni fisiche
• scomparsa di manifestazione blande mai
adeguatamente valorizzate
Forma latente
Malattia presente ma non ancora manifesta
• Si tratta di individui con mucosa intestinale
normale con presenza di anticorpi specifici
contro il glutine
• l’atrofia della mucosa intestinale si presenterà a
seguito di un evento scatenante ambientale
(aumento di glutine nella dieta)
Malattie immunomediate associate alla
celiachia
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Diabete insulino dipendente
Tireopatie autoimmuni
Epatite auto-immune
Sindrome di Sjogren
M di Addison
Emocitopenie autoimmuni
Psoriasi
Malattia infiammatoria cronica dell’intestino
Miastenia grave
Gastrite cronica autoimmune
Nefropatia a depositi di IgA
Deficit di IgA
Cromosomopatie associate alla
celiachia
• Sindrome di Down
• Sindrome di Turner
• Sindrome Di Williams
Complicanze
• Linfoma Intestinale a cellule T
• Digiuno-ileite ulcerativa
• Carcinoma dell’intestino tenue
Diagnosi
• Sierologia
• Biopsia intestinale
Sierologia
• Dosaggio degli anticorpi di classe IgA e IgG
anti-Transglutaminasi
• Dosaggio degli anticorpi di classe IgA antiEndomisio
La sensibilità specificità e predittività
diagnostica di questi test è molto elevata
Biopsia intestinale
Il gold standard nella diagnosi di malattia Celiaca
• Viene eseguita tramite indagine endoscopica a
livello della terza porzione duodenale
• All’esame istologico la mucosa del piccolo
intestino prossimale presenta alterazioni
istologiche caratteristiche:
• Atrofia dei villi intestinali (totale o sub-totale)
• Iperplasia delle cripte di Lieberkuhn
• Infiltrato infiammatorio soprattutto
rappresentato da linfociti T
Terapia
L’eliminazione del glutine
rapida risoluzione dei
sintomi clinici
normalizzazione della
mucosa intestinale
La dieta priva di glutine deve essere proseguita
per tutta la vita
Cereali che
contengono glutine
• Frumento
• Orzo
• Segale
• Farro
• Triticale
Cereali che non
contengono glutine
• Riso
• Granturco/Mais
• Soia
• Grazie alla presenza in commercio di
prodotti dietetici privi di glutine, oggi la
dieta del paziente celiaco può essere la più
varia e la più soddisfacente
• Esistono infatti pasta pane biscotti snack
pizza dolci rigorosamente controllati e
privi di glutine
Gratuità dei prodotti dietetici
senza glutine
Il decreto legge 8 Giugno 2001 autorizza i
pazienti affetti da Malattia Celiaca ad usufruire
gratuitamente dei prodotti del commercio
privi di glutine nella quantità pari al 35% del
loro fabbisogno calorico totale giornaliero
per sesso ed età
