NEUROPSIKIATRIA INFANTILE. CAPITOLO 1:LE CARATTERISTIKE DEL PROCESSO DIAGNISTICO. Il processo diagnostico in età evolutiva assume connotazioni del tutto peculiari,in qnt è finalizzato nn sl ad attribuire un significato clinico ai sintomi soggettivi e/o obiettivi ke il bambino porta in osservazione,ma deve prevedere anke una diagnosi di sviluppo,realizzabile attraverso la conoscenza del bambino e dei suoi comportamenti al di fuori del contesto osservativo. Si tratta di un’operazione complessa ke deve essere effettuata mediante un’attenta ricostruzione anamnestica,integrata eventualmente da interviste semi-strutturate ai genitori,e dalla presa di visione di tutta la documentazione disponibile(cartelle clinike,relazioni medie,”giudizi”degli insegnanti,ecc…). Per tale motivo,il processo diagnostico in età evolutiva viene anke definito cm”presa in carico”,in qnt è costituito da un complesso di interventi finalizzati a conoscere e capire il bambino e il suo disturbo. In particolare,il processo prevede la:conoscenza del disturbo x il ql il bambino è stato condotto ad osservazione;-conoscenza del bambino portatore del disturbo;-conoscenza del significato del disturbo nell’economia generale del funzionamento del bambino;-conoscenza delle relazioni ke il bambino stabilisce cn le figure del suo ambiente significativo;-conoscenza dei genitori,in termini di atteggiamenti affettivo-pedagogici in genere adottati. Indipendentemente dal suo significato etimologico significa (conoscere attraverso),la diagnosi rappresenta un’etiketta ke serve x inquadrare una determinata situazione in un sistema di classificazione pre-definito. Qnd si fa riferimento a malattie,sindromi e/o disturbi,il sistema di classificazione pre-definito è un sistema nosografico(descrizione della patologia). Parte dall’analisi del sintomo x giungere,attraverso il riconoscimento delle cause,alla classificazione del disturbo in un sistema ke ha finalità eminentemente descrittive. Accanto alla diagnosi nosografia,è prevista un altro tipo di diagnosi funzionale,la quale rappresenta un bilancio esaustivo delle competenze del bambino finalizzato a definire il livello di sviluppo in tutte le aree funzionali:motricità,-competenze senso-percettive,comunicazione e linguaggio,sviluppo cognitivo,-adattamento emozionale,adattamento sociale,autonomie. La diagnosi funzionale,pertanto,rappresenta un indispensabile completamento della diagnosi nosografia. Peraltro sl la diagnosi funzionale,puo essere utilizzata x formulare un progetto terapeutico personalizzato. La diagnosi sia qll nosografia ke qll funzionale,deve tener conto di alcune caratteristike intrinsecamente connesse al processo maturativi del sistema nervoso e,quindi,alle peculiarità della fase evolutiva nel momento in cui essa viene effettuata. Fra le peculiarità vanno i n particolare considerate:A)LA VARIABILITà si riferisce ai cambiamenti ke un segno neurologico o un comportamento atipico possono subire nel corso del tempo. Ciò comporta diverse eventualità:-il caso di alcuni”ritardi dello sviluppo psicomotorio”ke nei primi 2 3 anni di vità sembrano riconducibili ad un ritardo maturativo,ma ke viceversa ad età successive si definiscono nella loro completezza configurando un Ritardo mentale do grado lieve;-segni neurologici o comportamenti atipici,ke ad una prima osservazione sembrano configurare un serio problema di sviluppo possono successivamente”risolversi”,dimostrando di essere stati espressione di una generica difficoltà di adattamento;-segni neurologici o comportamenti atipici,ke ad una prima osservazione sembrano indirizzare verso una determinata categoria nosografia,possono successivamente mostrarsi sottesi dai processi patologici completamente diversi da qll inizialmente ipotizzati ed andare ad inquadrarsi in un’altra categoria nosografia;-all’interno di una stessa categoria nosografia,il quadro clinico puo assumere caratteristike diverse. B)GLI ADATTAMENTI EVOLUTIVI.La crescita di un individuo,è un processo complesso ke si realizza attraverso la maturazione e l’integrazione di una serie di funzioni.Molto spesso i ritmi di maturazione di qst diverse funzioni sn asincroni. Dunque si vengono a configurare comportamenti atipici,ke x definizione sn privi di significato nosografico.Si considerino,ad esempio:una serie di segni neurologici”minori”nel primo anno di vita quali è segno di Babinski legato alla fisiologica immaturità del sistema piramidale,lievi forme di strabismo o alcune ipercinesie del lattante dovute ad una fase di generica ipereccitabilità;-particolari paure in periodi in cui le rikieste dell’ambiente sn”fisiologicamente”maggiori delle capacità di metabolizzazione del bambino;-episodi di disinfluenza verbale in bambini di 2-3 anni ke nn hanno ancora acquisito una completa padronanza della meccanica fono-articolatoria;-la ritualizzazione di alcune attività quotidiane,ql il mangiare, l’igiene personale,l’attaccamento a particolari oggetti;-lievi difficoltà nell’appropriarsi e nell’autoimatizzare i processi di letto-scrittura.C)LA SCARSA COLLABORAZIONE DEL “PAZIENTE”.Il bambino,infatti,nn ha coscienza di malattia,e,x altro,nn ha qwll”passività”e disponibilità ke dovrebbero consentire di adattarsi a situazioni e rikieste di cui nn comprende il significato;D)LA COMPLESSITà DEI FATTORI CONCORRENTI.Esistono,cioè,svariati eventi”interni”ed”esterni”al soggetto,ke intervengono nel determinare il disturbo e nel condizionare la sua espressività clinica,sia in termini quantitativi(num di fattori in causa),ke qualitativi(tipo di interazione tra i diversi fattori).In relazione ai fattori appena esposti puo verificarsi l’opportunità di ricorrere ad una “diagnosi di lavoro”:una diagnosi,prevede l’avvio di un percorso da fare insieme ai genitori x valutare nel tempo l’evoluzione dei sintomi presentati dal bambino.Le fasi fondamentali del processo diagnostico sn rappresentate da:A_l’anamnesi:B_l’esame neuropsicologico;C_l’esame psikiko;D_le indagini strumentali e di laboratori,scelte in rapporto alle indicazioni ke emergono dalle fasi precedenti.Prima di passare alla descrizione di tali fasi è opportuno considerare un momento particolarmente importante nel processo diagnostico:vale a dire,la valutazione della rikiesta.Innanzitutto,a volte i genitori conducono ad osservazione il figlio su insistenza del pediatra,degli insegnanti o di altri parenti,e qnd viene loro rikiesto il motivo della visita sn molto vaghi e contraddittori.Anke nei casi in cui sn i genitori a sentire il bisogno di una visita,essi verbalizzano in maniera confusa le difficoltà del figlio.In entrambi i casi occorre considerare ke la rikiesta nn viene direttamente dal bambino,ma dai genitori.In altri termini,nella fase iniziale dell’approccio una sola cosa è certa:vi è una situazione di diffuso disagio.Si viene in altri trmini a definire il seguente quesito:le”anomalie”presentate al bambino sn legate a cause interne al bambino o a situazioni esterne?.Un quesito di qst genere induce a xndere in considerazione le condizioni ke nn mettono in grado il bambino di attualizzare adeguatamente le sue potenzialità.é il caso,ad esempio,di bambini cn ritardo del linguaggio ke vivono in situazioni ambientali in cui la comunicazione verbale è scarsamente investita.Le considerazioni appena esposte,nn si riferiscono ai problemi di natura psicopatologica,ma anke a qll di natura francamente neurologica .é il caso,ad esmpio,di situazioni in cui il bambino è affetto da Paralisi cerebrali infantile o da una sindrome malformativa.Il bisogno di una nuova visita puo ssere dovuto al fatto ke i genitori nn hanno ancora accettato la disabilità del figlio,ma puo anke essere legato all’esistenza di un particolare problema ke le precedenti consultazioni nn hanno adeguatamente considerato. L’ANAMNESI. In Neuropsikiatria Infantile,essa permette di raccoglier notizie relative a:-la famiglia,in termini di consanguineità;-il livello socio-culturale,x valutare i modelli di accudimento e gli atteggiamenti nei confronti dell’infanzia;-le dinamite familiari,quali si possono desumere attraverso l’eventuale presenza di litigi,separazioni,divorzi;-il decorso della gravidanza,cn particolare riferimento a situazioni,quali infezioni,traumi,intossicazioni,malnutrizione;-l’eventuale presenza di eventi stressanti(incidenti,ospedalizzazioni ripetute,morte di uno dei genitori);-la presenza di eventuali malattie o eventi morbosi degni di nota;-l’evoluzione dello sviluppo.Particolare attenzione andrà rivolta a:*epoca e modalità di acquisizione delle varie tappe dello sviluppo psicomotorio;*caratteristike dell’accrescimento somatico;*organizzazione di alcune funzioni biologie,quali il ritmo,sonno-veglia,l’alimentazione,il controllo sfinterico,*modalità reattive nei confronti di alcune esperienze,quali nascita di un fratellino,inserimento nel gruppo,vita scolastica.Qst notizie costituiscono gli elementi caratterizzanti,L’ANAMNESI FAMILIARE,L’ANAMNESI FISIOLOGICA E L’ANAMNESI PATOLOGICA REMOTA,l’intervista anamnestica deve poi focalizzarsi sul disturbo x il quale i genitori hanno condotto il figlio ad osservazioni.Di tale disturbo vanno definiti:-l’epoca e le modalità di insorgenza,-la frequenza,-le caratteristike,-le circostanza di comparsa/accentuazione,-gli atteggiamenti dei genitori nei confronti del disturbo.Si tratta in pratica di raccogliere qlkl notizie ke costituiscono l’anamnesi patologica prossima.Attraverso un’intervista semi-strutturata è appunto un elenco di elementi irrinunciabili della storia ke possono essere tuttavia raccolti in un ordine flessibile,x xmettere ai genitori di dare libera espressione alle loro preoccupazioni e agli aspetti ke hanno x loro particolare rilevanza. CAPITOLO 2. LA PRESA IN CARICO L’ESAME NEUROLOGICO ED ELEMENTI DI SEMEIOTICA. L’esame neurologico è un esame finalizzato a valutare l’integrità delle strutture anatomie del Sistema Nervoso e la loro organizzazione funzionale. In età evolutiva esso deve tener conto delle complesse modifike strutturali e funzionali ke si verificavano in accordo al processo di maturazione e di sviluppo.A partire dal secondo anno di vita,l’acquisizione di diverse autonomie,la maggiore possibilità di collaborazione e infine,la minore influenz della componente evolutiva,permettono di far ricorso ad un esame neurologico ke sempre piu si avvicina a quello classico dell’adulto,mentre le risposte ottenute dall’esame neurologico del neonato e del primo anno di vita nn sn attendibili data la presenza del sistema nervoso. Pertanto,in rapporto a tali considerazioni il presente capitolo verrà ulteriormente suddiviso in 3 parti:1_l’esame neurologico del neonato;2_l’esame neur. Del lattante;3_l’esame neur. A partire dal 2 anno di vita. L’ESAME NEUROLOGICO DEL NEONATO. L’esame neurologico del neonato rappresenta un momento fondamentale dell’osservazione del neonato,in qnt puo fornire indicazioni determinanti x la valutazione del livello maturativi e dello stato funzionale del Sistema Nervoso.L’esame neurologico va naturalmente preceduto da un’attenta raccolta anamnestica,finalizzata a valutare l’anamnesi familiare e,in particolare il decorso della gravidanza.Nn bisogna mai trascurare i fattori d’ordine “emotivo”ke pur nn avendo un’immediata ricaduta sullo stato attuale del neonato,possono aver influito sulla dinamica del parto.E’ necessario inoltre prendere visione della cartella clinica x documentarsi sulla dinamica del travaglio e del parto e sulle condizioni del neonato nell’immediato post-partum.Molto utilizzato nella pratica è l’indice di APGAR.”Ideato” da Virginia Apgar,esso prevede 5 funzioni critike,rappresentate dall’attività cardiaca,dall’attività respiratoria,dal tono muscolare,dalla reattività e dal colorito.L’indice di Apgar viene abitualmente valutato ad 1 minuto e a 5 minuti dalla nascita;ma in casi particolari puo essere rivalutato in momenti successivi(a 10’,15’,20’ minuti).Un indice di Apgar ad un minuto uguale compreso fra 0 e 3 rikiede immediate manovre rianimatorie. Due ulteriori aspetti vanno attentamente valutati:l’età gestazionale e il peso alla nascita. L’età gestazionale si riferisce al numero di settimane ke intercorrono fra la nascita e la data dell’ultimo ciclo mestruale. In rapporto all’età gestazionale,il neonato viene definito pretermine ,a termine o posttermine.In particolare:*pretermine se l’età gestazionale è inferiore alla 37a settimana di gestazione;*a termine se l’età gestazionale è compresa fra la 38a e la 41a settimana di gestazione;*post-termine se l’età gestazionale è superiore alla 42a settimana di gestazione.Un peso alla nascita inferiore ai 2500 gr indica uhna condizione definita cm basso peso alla nascita. Per ogni età di gestazionale,si viene a definire un peso ke oscilla tra 2 valori soglia situati fra il 10° e il 90° percentile o,secondo altri,tra il 3° e il 97° percentile.Pertanto,il rapporto tra età gestazionale e peso alla nascita fornisce uhn indice dello stato della crescita intrauterina. In base a tale rapporto si vengono a definire 3 possibilità: *neonati di peso adeguato all’età gestazionale,cn un peso cioè ke oscilla tra il 10° e il 90° percentile o,secondo altri Autori,tra il 3° e il 97° percentile; *neonati di peso basso x l’età gestazionale,qnd il peso è inferiore al 10° percentile o,secondo altri Autori,al 3°; *neonati di peso in eccesso x l’età gestazionale,qnd il peso è superiore al 90° percentile o,secondo alcuni Autori,al 97° percentile.E’ caratteristica,nel neonato,un’estrema variabilità dello stato di vigilanza,piu semplicemente definito “stato”,ke puo passare molto rapidamente da una condizione di veglia tranquilla,al pianto e viceversa.La classificazione prevalentemente adottata è qll proposta da Prechtl e Beintema,i quali distinguono i seguenti stati: -stato 1=okki kiusi,respiro regolare,nessun movimento; -stato 2=okki kiusi,respiro irregolare,nessun movimento; -stato 3=okki aperti,nessun grossolano movimento; -stato 4=okki aperti,movimenti grossolani,nn pianto; -stato 5=okki aperti o kiusi,pianto. E’ necessaria,in altri termini,un’accurata standardizzazione: A)delle condizioni ambientali in cui viene seguito l’esame;B)della sequenza delle prove ke si vanno ad effettuare;C)delle modalità di esecuzione delle stesse. 1.ASPETTI DESCRITTIVI. Agli aspetti propriamente descrittivi,individuando gli elementi clinici ke caratterizzano l’esame neurologico in qst particolare fase e ke lo differenziano da qll del bambino +grande.Tali elementi sn riconducibili a 3 aree,rappresentate da:A) i riflessi arcaici;B)il tono muscolare;C)la reattività;D)le competenze senso-percettive. (A) RIFLESSI ARCAICI. In epoca neonatale,il bambino presenta comportamenti motori molto elementari,ke riflettono il livello di maturazione raggiunto dal Sistema Nervoso Centrale alla nascita.Il carattere provocato di tali comportamenti motori e la loro fenomenologia stereotipata hanno indotto a definirli cm riflessi:sn i riflessi arcaici,definiti anke automatismi primari o riflessi neonatali. IL RIFLESSO DI MORO_DESCRIZIONE. Il riflesso di moro si verifica in seguito ad una brusca modificazione della posizione del capo rispetto al tronco.La reazione ke ne deriva si articola in 2 fasi:una prima,caratterizzata da un’improvvisa estensione ed abduzione degli arti superiori,cn apertura delle mani e pianto,ed una seconda,immediatamente successiva,in cui si determina flessione ed adduzione degli arti superiori(fase di abbraccio). MODALITà DI ESECUZIONE. Il riflesso di moro puo essere provocato in diversi modi.La modalità abituale è la seguente:cn neonato supino in stato 3-4 si procede ad una lieve trazione x le braccia;qnd le spalle sn sufficientemente sollevate,ma il capo tocca ancora il piano di appoggio,si lascia bruscamente la presa delle mani,sikkè il neonato “ricade” in posizione supina.Si tratta di una manovra ke destabilizza bruscamente i rapporti testa-tronco,ma ke risulta sufficientemente”dolce”.Un’altra manovra utilizzata consiste nel sostenere il neonato in posizione supina sulle braccia dell’esaminatore:in particolare,un arto dell’esaminatore garantisce il sostegno del tronco del neonato e l’altro arto qll del capo.A qst punto,l’esaminatore toglie la mano di sostegno del capo,ke cade quindi all’indietro.Si tratta di una manovra piu traumatizzante.Altre manovre utilizzate sn rappresentate dal determinare uno “strappo al lenzuolino del lettino su cui è adagiato in posizione supina il neonato o dal produrre uno stimolo sonoro acuto ed improvviso.In effetti,gli stimoli sonori,determinerebbero primariamente una reazione di sobbalzo,ke a sua volta determinerebbe una brusca modifica dei rapporti testa-tronco e quindi la comparsa el riflesso di moro. SIGNIFICATO ADATTIVO. Una prima interpretazione identifica il riflesso di Moro cn la reazione di sobbalzo.Un’attenta valutazione dei comportamenti motori nelle 2 reazioni mette in evidenza pattern diversificati:nel riflesso di Moro prevale la componente estensoria a carico del capo,del tronco,delle spalle e delle mani della reazione di sobbalzo,così cm si rileva anke nell’adulto,prevale viceversa una componente flessoria.In qst prospettiva,xtanto,il riflesso di Moro nn sembra essere l’equivalente alla nascita della reazione di sobbalzo.In effetti,qst ultimo è presente fin dalla nascita,ma è “oscurata” dal riflesso di moro ke nelle prime settimane di vita risulta prepotente. CODIFICA DELLE RISPOSTE. Il giudizio clinico riconosce le seguenti possibilità:-riflesso normale;riflesso vivace=è sufficinte uno stimolo molto blando x determinare il riflesso;-riflesso debole=è necessario uno stimolo energico x determinare il riflesso;-riflesso assente;-riflesso asimmetrico=l’arto di un emilato a un comportamento significativamente differente da qll del controlaterale. IL RIFLESSO DI PRENSIONE PALMARE.DESCRIZIONE: Il riflesso di prensione palmare si determina x stimolazione della superficie palmare.La risposta è rappresentata dalla flessione delle dita sull’oggetto stimolante,cn kiusura a pugno della mano.Tentando di forzare l’apertura della mano,si ha un’accentazione del riflesso,cn estensione del ipertono flessorio a tt l’arto superiore. MODALITà DI ESECUZIONE. La modalità x provocare il riflesso è molto semplice:è sufficiente,infatti,pogiare sul palmo della mano del neonato un piccolo oggetto cilindrico,una provetta o semplicemente il dito dell’esaminatore. SIGNIFICATO ADATTIVO. Sulla base di qnt detto a proposito del riflesso di Moro,il riflesso di prensione realizza l’aggrappamento a qualcuno o qualcosa nelle situazioni in cui si verifiki una brusca destabilizzazione della postura. IL RIFLESSO DELLA MARCIA AUTOMATICA.DESCRIZIONE: Il riflesso della marcia automatica è rappresentato dalla presenza di movimenti alternati di fless-estensione degli arti inferiori,ke cm tali determinano l’automatismo deambulatorio. MODALITà DI ESECUZIONE: Il neonato viene posto in posizione eretta,sostenendolo x le ascelle.Viene quindi sollecitato il contatto dei piedi sul piano di appoggio,ke in genere innesca la reazione automatica. SIGNIFICATO ADATTIVO: Il riflesso della marcia automatica è un riflesso polisinaptico integrato a livello midollare.Si è molto discusso sulle sue analogie cn lo skema del passo e cn la deambulazione ke farà la sua comparsa a partire dai 12 mesi.In effetti il circuito polisinaptico è lo stesso,anke se nel bambino + grande esso viene inserito in un pattern motorio + complesso. IL RIFLESSO DI PIAZZAMENTO.DESCRIZIONE: Anke definito riflesso dello scalino,il riflesso di piazzamento consiste in un movimento di dimpegno del piede qnd venga stimolata la sua superficie dorsale. MODALITà DI ESECUZIONE: Viene portata la superficie dorsale del piede a contatto cn il bordo di un tavolo.Tale contatto determina il sollevamento del piede mediante la flessione dell’anca e del ginokkio.Il piede così sollevato viene portato in avanti e quindi appoggiato sulla superficie del tavolo.A tale fase segue infine l’estensione dell’arto inferiore(“piazzamento” o “raddrizzamento”). SIGNIFICATO ADATTIVO: La capacità di disimpegno del piede e la successiva capacità di appoggio fanno ipotizzare l’importanza del riflesso negli adattamenti del feto all’ambiente uterino.Particolarmente significativa è la componente di “piazzamento”del riflesso,rappresentato da una reazione estensoria a partenza della superficie del piede,ke progressivamente coinvolge gli arti inferiori,il tronco e il capo. IL RIFLESSO DI SUZIONE.DESCRIZIONE: Il riflesso di suzione consiste inn una serie di movimenti ritmici della muscolatura orale,tipici del sukkiare. MODALITà DI ESECUZIONE: La stimolazione viene effettuata cn una tettarella introdotta nella bocca. SIGNIFICATO ADATTIVO: Il significato del riflesso è immediato:esso infatti permette al neonato,da subito,di poster effettuare la funzione della nutrizione. IL RIFLESSO DEI PUNTI CARDINALI.DESCRIZIONE: Il riflesso dei punti cardinali,definito anke riflesso di ricerca,consiste in un movimento di rotazione del capo in risposta ad una stimolazione della cute periorale.In particolare,stimolando l’angolo DX della bocca,il capo ruota verso DX(O);stimolando l’angolo SX della bocca il capo ruota verso SX(E);stimolando il labbro superiore il capo si porta verso l’alto(N);stimolando il labbro inferiore il capo si porta verso il basso(S).A qst 4 “punti”ne viene aggiunto un quinto,rappresentato dalla superficie mediana di entrambe le labbra:la stimolazione di tale zona determina la protrusione di entrambe le labbra. MODALITà DI ESECUZIONE: La stimolazione viene effettuata cn una tettarella o cn il dito ed è rappresentata da un lieve sfregamento o dal leggero pikkiettamento portato nei vari punti della superficie periorale del neonato. SIGNIFICATO ADTTIVO: Il riflesso dei punti cardinali,insieme al riflesso di suzione,è una componente di un “comportamento”altamente adattivo:vale adire,il comportamento alimentare.Il risultato finale di tale comportamento è rappresentato dalla protrusione delle labbra,la loro apertura,l’introduzione dell’”oggetto”nella bocca e l’inizio di movimenti ritmici di suzione(riflesso di suzione,propriamente detto). I RIFLESSI DI FUGA.DESCRIZIONE: I riflessi di fuga consistono nella comparsa di movimenti di retrazione o di allontanamento di parti del corpo su cui venga applicato uno stimolo”fastidioso”.In tale categoria rientrano fondamentalmente 2 riflessi. MODALITà DI ESECUZIONE Il riflesso di incurvamento del tronco (o di Galant)viene effettuato stimolando cn una punta smussa o cn il dito la superficie perivertebrale. Il riflesso di triplice flessione dell’arto inferiore viene abitualmente provocato utilizzando una punta smussa cn la quale viene effettuata una pressione o uno sfregamento abbastanza energico sulla superficie plantare di 1 piede del neonato.Essa infatti può: *limitarsi alla sola retrazione dell’alluce(il ke simula 1 segno di Babinski) *flessione del piede; *flessione del ginokkio e dell’anca; *coinvolge l’arto inferiore controlaterale. L’intensità della risposta dipende sia dall’intensità dello stimolo ke dalla”reattività”del neonato. SIGNIFICATO ADATTIVO. I riflessi di fuga rientrano in un’ampia gamma di riflessi ke rappresentano reazioni di difesa contro stimoli nocicettivi o cmq “fastidiosi”. IL RIFLESSO TONICO ASIMMETRICO DEL COLLO.DESCRIZIONE: Il riflesso tonico asimmetrico del collo consiste nella comparsa di uno skema posturale molto caratteristico in risposta alla rotazione del capo.In particolare,l’arto facciale viene esteso,mentre qll nucale viene flesso,determinando così un atteggiamento “a skermitore”. MODALITà DI ESECUZIONE: Al neonato viene ruotato il capo da 1 lato e viene osservato il comportamento dei 2 emilati.Successivamente il capo viene ruotato dall’altro lato e viene nuovamente osservato il comportamento dei 2 emilati. SIGNIFICATO ADATTIVO. Il riflesso tonico asimmetrico del collo,insieme al riflesso tonico simmetrico del collo e ai riflessi tonico-labirintici,rientra in una categoria di reazioni automatike,ke svolgono un ruolo critico nel controllo della postura. IL TONO MUSCOLARE. Indicazioni sul tono muscolare derivano innanzitutto dalla semplice “ispezione”:osservando,cioè,la postura del neonato.In decubito supino,in decubito prono,in sospensione ventrale,in posizione seduta passivamente mantenuta.Oltre alla”ispezione”,il tono muscolare si valuta mobilizzando passivamente i vari segmenti corporei.Si fa inoltre riferimento ad alcune manovre,ke sn in grado di fornire risposte”quantificabili”.Fra manovre utilizzate rientrano:1)manovra della sciarpa.Consiste nel portare una mano del neonato verso la spalla controlaterale.Si valuta quindi la posizione del gomito rispetto alla linea medio-sternale; 2)valutazione dell’angolo degli adduttori.E’ l’angolo cn vertice a livello della sinfisi pubica,ke viene determinarsi abducendo gli arti inferiori tenuti in estensione; 3)valutazione dell’angolo popliteo.E’ l’angolo ke si forma estendendo la gamba sulla coscia,cn vertice nel cavo popliteo; 4)valutazione dell’angolo di dorsiflessione del piede.Si ottiene flettendo dorsalmente il piede. CODIFICA NELLE RISPOSTE: Il giudizio clinico prevede le seguenti possibilità: *tono normale; *tono aumentato; *tono ridotto ; *tono asimmetrico=la risposta è diversa fra le varie manovre e/o nell’ambito di una stessa manovra la risposta dei 2 emilati è differenti. LA REATTIVITà Lo stato del neonato,o meglio le variazioni dello stato nel corso dell’osservazione,permette di definire le modalità reattive proprie di ciascun neonato.In qst senso risultano di particolare utilità la valutazione dello stato prevalente,dello stato di massima agitazione e della consolabilità. LO STATO PREVALENTE. La prevalenza di una condizione di sonno durante l’esame verrà denominata,cm “stato 2 prevalente”ed indikerà 1 neonato alquanto iporeattivo.Viceversa la frequenza particolarmente elevata di un pianto varra a definire uno “stato 5 prevalente”,tipico di un neonato iperreattivo. LO STATO DI MASSIMA AGITAZIONE. Lo stato di massima agitazione sdi riferisce allo stato 5.Sn possibili x ciascun neonato diverse eventualità: *lo stato di massima agitazione nn viene mai raggiunto; *lo stato di massima agitazione viene raggiunto in seguito a stimoli avversativi(riflesso di moro,riflessi di fuga,ecc…); *lo stato di massima agitazione si verifica anke in manovre abitualmente poco “disturbanti”; *lo stato di massima agitazione risulta “prevalente” nel corso di tt l’esame. LA CONSOLABILITà. La consolabilità,esprime la possibilità di far passare dallo stato 5 ad uno stato inferiore,attraverso l’asdozione di opportune manovre.Pertanto anke in qst caso si vengono a creare diverse possibilità: *il neonato si calma da sl nel giro di poki secondi; *si calma mantenendogli le braccia flesse sul torace e carezzandolo; *si calma dandogli qualcosa da sukkiare; *si calma prendendolo in braccio; *risulta molto difficile calmarlo. LE COMPETENZE SENSO-PERCETTIVE. E’ stato possibile rilevare ke i neonati: *riconoscono la voce della madre; *preferiscono la voce della madre a qll di un estranea; *preferiscono favole”udite in utero”rispetto ad altre; *riescono a discriminare suoni del linguaggio; *sn attratti dalla musica,ma sn infastiditi dai rumori. Qst rilievi sembrano peraltro dimostrare ke l’acuità uditiva è superiore a qll visiva,tant’è ke il neonato riesce a xcepire le differenze fra 2 voci molto prima di qnt riesca a farlo fra 2 volti.Già il riflesso pupillare alla luce(=restringimento della pupilla x stimolazione luminosa),indica ke il neonato è sensibile alla luce.Se la stimolazione luminosa è particolarmente intensa ed improvvisa,il neonato nn si limita a restringere la pupila,ma serra gli okki,dimostrando in qst modo di apprezzare differenti intensità luminose.Ma la + sorprendente abilità percettiva risulta qll espressa dalla capacità di imitazione delle espressioni facciali. ELEMENTI DI SEMEIOTICA. Fra le “sindromi”neonatali vanno generalmente incluse: -la sindrome da ipereccitabilità; -la sindrome ipertonica; -la sindrome apatica; -la sindrome ipotonica; -l’emisindrome; -la sindrome convulsiva. La sindrome da ipereccitabilità appare caratterizzata da un aumento della reattività.La motilità spontanea è particolarmente vivace.La soglia dei vari riflessi arcaici è molto bassa e la risposta molto vivace.La sindrome da ipereccitabilità si trova abitualmente associata alla sindrome ipertonica,in cui l’elemento caratterizzante è rappresentato da un aumento generalizzato del tono muscolare,rilevabile attraverso l’atteggiamento,la mobilizzazione passiva e le manovre dianzi accennate.Piu allarmante è la sindrome apatica,ke altro si trova abitualmente associata alla sindrome ipotonica:essa infatti rappresenta molto spesso l’espressione di una sofferenza encefalica di maggiore entità.Si rileva una riduzione della reattività.La motilità spontanea è povera.Il tono è diffusamente ridotto.I riflessi arcaici sn deboli o assenti. Una sindrome ipotonica può poi esentarsi senza alcuna alterazione della reattività(floppy infant).Ciò comporta la necessità di un’accurata valutazione delle possibili cause:malattie neuromuscolari(atrofie muscolari spinasli,neuropatie,distrofie muscolari congenite,etc…). L’emisindrome è caratterizzata da differenze semiologie a carico dei 2 emilati:si possono rilvare asimmetrie nell’atteggiamento,nel tono,nella motilità,nei riflessi arcaici e/o in qll profondi. La sindrome convulsiva,infine,è caratterizzata dalla presenza di episodi parossistici ke assumono caratteri polimorfici.Le crisi infatti possono essere caratterizzate da clonie,contrazioni tonike,automatismi(suzione)o manifestazioni neurovegetative(cianosi). L’ESAME NEUROLOGICO DEL LATTANTE. Il colloquio cn i genitori nn deve mai essere rigidamente direttivo,ma deve permettere la libera espressione dei problemi parentali.Particolarmente importante x una valutazione neurologica attendibile,risulta,nei limite del possibile,la collaborazione attiva del paziente.In particolare,x ql ke riguarda i primi mesi di vita vita,una scarsa collaborazione nn è quasi mai passiva,essendo abitualmente caratterizzata da reazioni di agitazione e di pianto.In qst condizioni possono comparire reperti neurologici abnormi(iprtonia muscolare,sinergie globali,ecc…).Nel corso dei primi anni di vita è possibile riconoscere l’esistenza di 2 processi strettamente interdipendenti.Da un lato infatti,si osserva la progressiva scomparsa delle reazioni arcaike e della motricità ereismatica,tipica del neonato,dall’altro,parallelamente,si assiste alla graduale comparsa di competenze motorie semx + complesse e finalizzate.Il bambino effettua passaggi posturali e cioè dal rotolamento,al passaggio di seduta,allo strisciamento,al raggiungimento della posizione a 4,alla locomozione quadrupedica(andatura carponi),al passaggio in stazione eretta e,infine,alla deambulazione autonoma. SKEMA DI ESAME NEUROMOTORIO DEL LATTANTE. I FASE-IL LATTANTE VIENE OSSERVATO ANCORA VESTITO IN BRACCIO ALLA MADRE O A UN SUO SOSTITUTO. Possono essere valutate le dimensioni e la forma del capo;l’atteggiamento posturale;la motilità spontanea;l’interesse x l’ambiente;la percezione dell’altro.Si procede cn l’esame della funzione oculare;della funzione uditiva. II FASE-IL LATTANTE VIENE ADAGIATO SUL LETTINO E SVESTITO. In tale posizioni vengono riesaminati l’atteggiamento,la mobilità.Si procede quindi alla valutazione del tono muscolare mediante la palpazione delle masse muscolari. III FASE-TRAZIONE X LE BRACCIA. Mentre il lattante è in posizione supina,si esercita una trazione x le braccia e si valuta la posizione del capo rispetto al tronco e la partecipazione del bambino alla manovra.In epoca neonatale il capo rimane notevolmente arretrato rispetto al tronco.All’età di 5 mesi si rileva l’anticipo del capo sul tronco,cn la partecipazione attiva del bambino alla modificazione del decubito;a partire dai 6 mesi il lattante cerca spontaneamente un appoggio x mettersi in seduta. IV FASE-IL LATTANTE VIENE POSTO IN POSIZIONE SEDUTA. In epoca neonatale c’è un’incapacità di controllare nn sl la posizione seduta,ma anke il capo.Il capo,infatti,si presenta antero-flesso.All’età di 3 mesisi permette il controllo del capo;fra i 5 e gli 8 mesi il controllo posturale si estende progressivamente dal capo al tronco e si esprime sul pisano clinico cn la comparsa delle reazioni paracadute.Le reazioni paracadute sn rappresentate dall’estensione protettiva degli arti,qnd venga applicata una brusca sollecitazione,ke minaccia l’equilibrio;a partire dagli 8 mesi,la posizione seduta diviene semx piu sicura e viene mantenuta stabilmente anke in situazioni di equilibrio precario. V FASE-IL LATTANTE VIENE VERTICALIZZATO. Il bambino viene successivamente posto in posizione verticale.In epoca neonatale,la verticalizzazione del bambino comporta la comparsa della reazione globale di raddrizzamento,rappresentata dall’appoggio dei piedi sul piano e reazione estensoria ke interessa progressivamente gli arti inferiori,il tronco e la testa;fra i 2 e i 4 mesi,la verticalizzazione mette in evidenza un’incapacità da parte del bambino di prendere appoggio sugli arti inferiori i quali si flettono sotto il peso del corpo:è la fase di estasiaabasia;a partire dai 6 mesi,il bambino comincia ad appoggiare i piedi e sviluppa progressivamente la capacità di sostenere il corpo;verso i 10 mesi il bambino è ormai in grado di tenere la stazione eretta. VI FASE-IL LATTANTE VIENE POSTO IN SOSPENSIONE VENTRALE. Il bambino viene posto in sospensione ventrale.In tale posizione si valuta in particolare l’atteggiamento del capo e del tronco:in epoca neonatale il capo è cadente,il tronco presenta una curvatura cn convessità rivolta verso l’alto,gli arti inferiori mantengono un atteggiamento in flessione;verso i 4 mesi,il tronco è orizzontale ed il capo è allineato al tronco;a partire dai 6 mesi compare l’estensione del capo e del tronco. VII FASE-IL LATTANTE VIENE POSTO IN DECUBITO PRONO. Il bambino viene adagiato nuovamente sul lettino,in decubito prono;in epoca neonatale il bambino conserva l’atteggiamento flessorio dei 4 arti.All’età di 3 mesi,l’atteggiamento estensorio del capo diventa prevalente,in associazione ad un analogo atteggiamento dei 4 arti;all’età di 6 mesi infine il comportamento dei vari segmenti corporei è dissociato,si ke il bambino riesce a tenere sollevato il capo,mentre gli arti superiori sn flessi. VIII FASE-IL LATTANTE VIENE RIPORTATO IN POSIZIONE SUPINA. Il bambino viene riportato in posizione supina.Si procede quindi alla esplorazione dei riflessi osteotendinei e dei riflessi superficiali.Si rivaluta infine il tono muscolare tenendo conto delle manovre esposte a proposito dell’esame neurologico del neonato.Cm precedentemente accennato,l’Esame Neurologico del lattante si configura cm un’esame di sviluppo.Esso pertanto deve essere integrato cn la valutazione delle altre linee evolutive:interessi,comunicazione,socializzazione.A tale scopo vengono abitualmente utilizzati dei reattivi standardizzati,o scale di valutazione dello sviluppo psicomotorio.Le scale di + frequente uso sn: *la scala di Brunet-Lèzine; *la scala di Bailey; *le scale della Griffitths. Tutte le scale menzionate prevedono x ciascuna età le tappe tipike di quel periodo.La valutazione di un bambino,permette di ricavare la sua età di sviluppo(ES).Il rapporto fra quello ke sa fare e qll ke dovrebbe saper fare in base all’età(età di sviluppo/Età cronologica)fornisce il quoziente di sviluppo Psicomotorio(QSPM). ELEMENTI DI SEMEIOTICA. Per la formulazione di 1 giudizio clinico bisogna tener conto,da un lato,degli elementi che emergono dall’esame neurologico “classico”e,dall’altro,di quelli relativi alla regolarità dello sviluppo neuromotorio. Combinando insieme tali elementi possono determinarsi quattro eventualità. (a)Sviluppo neuromotorio in epoca con assenza di segni neurologici degni di rilievo. Tale eventualità permette di formulare un giudizio di normalità,bisogna,infatti,considerare che il particolare periodo evolutivo impedisce diagnosi-prognosi “definitive”. (b)Sviluppo neuromotorio in epoca con presenza di segni neurologici degni di rilievo. Questa seconda eventualità pone la necessità di definire la natura dei segni neurologici riscontrati. Essi possono riguardare anomalie dei nervi cranici,disturbi del tono muscolare,asimmetrie posturali o funzionali,anomalie dei riflessi arcaici o di quelli profondi. In tali casi,in cui peraltro lo sviluppo neuromotorio sembra procedere regolarmente,viene utilizzato il termine di segni neurologici minori(neurological soft signs). La presenza di tali segni neurologici “minori”comporta l’opportunità di seguire nel tempo il bambino e il suo sviluppo. (c)Sviluppo neuromotorio in ritardo con assenza di segni neurologici degni di rilievo. È il caso,ad esempio,del Ritardo Mentale o di alcune Malattie NeuroMuscolari. In tali casi risultano particolarmente utili l’anamnesi e l’esame clinico generale. Nei casi in cui si può escludere l’eventualità che il ritardo rappresenti il “sintomo” precoce di più complessi quadri clinici,si viene a definire una situazione di RITARDO MOTORIO SEMPLICE. Con il termine ritardo motorio semplice viene indicata la mancata acquisizione delle competenze posturo-cinetike previste dall’età. L’aggettivo “semplice”,indicando l’assenza di altri segni di natura lesionale e/o disfunzionale,di particolare interessi è la presenza di atteggiamenti posturali caratteristici,quali il sitting in air e lo shuffling. La postura tipo sitting in air(star seduto in aria)è rappresentata dal mantenimento della flessione delle anche,con estensione delle ginocchia,quando il bambino viene sollevato per le ascelle. Questo tipo di postura si trova abitualmente associato allo shuffling,seduto,trascinandosi con un movimento ritmico degli arti inferiori(“strisciare sul culetto”). Il riferimento allo shuffling,richiama un concetto che ha una particolare rilevanza in Neurologia dello Sviluppo:cioè,quello delle variabilità delle strategie che un bambino può utilizzare per raggiungere una data tappa (d)Sviluppo neuromotorio in ritardo con presenza di segni neurologici degni di rilievo. Le anomalie del tono posturale in senso quantitativo(ipertonia)e/o qualitativo(distonie),associate ad iperreflessia osteotendinea,indirizzano verso una diagnosi di Paralisi Cerebrale Infantile. Va, considerata la possibilità di un ‘encefalopatia eredodegenerativa o metabolica:in questi casi,risultano particolarmente utili l’anamnesi familiare. VALUTAZIONE DEL CRANIO. Il cranio,adattandosi alla progressiva crescita dell’encefalo,aumenta di volume nel corso di tutta l’età evolutiva. Tale crescita tuttavia non è lineare,ma presenta un ritmo variabile nelle diverse età. L’incremento della circonferenza,o perimetro,cranico infatti è massimo nel corso del primo anno di vita,per decrescere poi lentamente negli anni successivi. Questo accrescimento cosi rapido è reso possibile dal fatto che le ossa del cranio,alla nascita,sono separate fra loro dalle linee di sutura e dalle fontanelle,le quali costituiscono degli spazi che si chiuderanno in epoche successive. Le principali linee di sutura sono: - coronaria: fra osso frontale e ossa parietali; - lambdoidea: fra ossa parietali e osso occipitale; - sagittale: fra le due ossa parietali,sulla linea mediana; - metopica: lungo la linea mediana dell’osso frontale,la cui saldatura avviene di norma verso il 6° mese di vita intrauterina. Le fontanelle,sono spazi fibrosi,situati nei punti d’incontro delle suture,di forma varia,con diversa epoca di ossificazione. Le principali fontanelle sono distinte in: - mediane: 1)Fra l’osso frontale e le ossa parietali. 2)Lamboidea,a forma di lambda(lettera greca), situata fra le ossa parietali e l’osso occipitale. - laterali: 1)Pteriche,situate fra le ossa parietale,sfenoide e frontale. 2)Isteriche,situate fra le ossa temporale,parietale ed occipitale. MICROCEFALIA. Per microcefalia s’intende quella condizione malformativa,nella quale il perimetro cranico è inferiore ad oltre due deviazioni standard. Essa può essere distinta in primaria e secondaria: - La primaria è una forma non riconducibile a processi morbosi “dimostrabili”e viene attribuita a fattori genetici. - La secondaria si verifica in conseguenza di vari fattori lesivi encefalici e si può riscontrare in numerose affezioni che hanno una loro peculiare configurazione clinica(malformazioni). MACROCEFALIA. Con tale termine viene indicato un aumento del perimetro cranico,con valori superiori al 97° percentile. La macrocefalia può essere dovuta a numerose cause,quali idrocefalo,processi espansivi endocranici,megalencefalia di varia natura. DISMORFISMI CRANICI. I più frequenti dimorfismi sono rappresentati da asimmetrie craniche,legate a particolari posizioni assunte dal capo nel corso della vita intrauterina(plagiocefalia). Si tratta tuttavia di asimmetrie che non assumono significato clinico,in quanto non si associano a decifit funzionali. Un differente significato assumono le situazioni di craniostenosi,in cui il difetto è primitivamente osseo e consiste nella saldatura precoce di una o più suture,la quale provoca deformazione del capo,spesso accompagnata da alterazioni encefaliche e oculari. Le craniostenosi vanno distinte in: compensate e scompensate. Si chiamano compensate quelle forme in cui si stabilisce una condizione di equilibrio fra il graduale aumento di volume dell’encefalo e la deformazione cranica. Nelle forme scompensate,viceversa,in conseguenza della rottura dell’equilibrio tra accrescimento dell’encefalo e accrescimento del cranio,si determina una sintomatologia di ipertensione endocranica. L’IPERTENSIONE ENDOCRANICA. L’ipertensione endocranica comporta una condizione di sofferenza del sistema nervoso,che si esprime in vari sintomi. Il più tipico è la cefalea che può manifestarsi con caratteristiche variabili ed essere spesso associate a vomito. Molto meno frequenti sono le crisi convulsive, che possono essere determinate da un’improvvisa accentuazione della pressione endocranica. I disturbi del secondo paio di nervi cranici sono di gran lunga i più frequenti e i più precoci. Sono caratterizzati da alterazioni,da restringimenti del campo visivo,da atrofia del nervo ottico ecc... Il rischio di cecità deve essere tenuto presente,in quanto spesso,il bambino non viene controllato. Lesioni a carico dell’VIII paio,le quali si manifestano con diminuzione dell’udito ed alterazioni vestibolari. L’ESAME NEUROLOGICO DEL BAMBINO. A partire dal secondo anno di vita la possibilità di poter disporre di una maggiore collaborazione da parte del bambino,l’acquisizione di diverse autonomie e la minore influenza della componente evolutiva nella variabilità semeiologica,permettono di far ricorso ad una metodologia d’approccio che si avvicina molto a quella classica utilizzata per l’esame neurologico dell’adulto. NERVI CRANICI. I NERVO CRANICO (OLFATTORIO) Una certa utilità può avere la risposta olfattoria ad odori familiari al bambino,quali cioccolata,arancia,gomma per masticare. Le anomalie riscontrabili possono essere di natura quantitativa o qualitativa. Le anomalie quantitative prevedono: - Anosmia = perdita della sensibilità olfattoria; - Iperosmia = aumentata sensibilità agli odori. II NERVO CRANICO (OTTICO) Nella valutazione della funzione visiva va inizialmente rivolta l’attenzione all’eventuale presenza di movimenti oculari anormali a riposo. Successivamente, si valuta la capacità del bambino di fissare un oggetto,di seguirlo nei vari piani dello spazio e di ricercarlo. Particolare importanza assume il riflesso pupillare alla luce. Si tratta, di una reazione miotica(restringimento della pupilla)quando un fascio di luce colpisce la retina. Alterazioni dell’acuità visiva = compromissione della capacità visiva che può arrivare alla perdita completa. Essa può essere legata a lesioni che riguardano l’occhio,il nervo ottico ovvero le strutture encefaliche preposte all’elaborazione dello stimolo visivo. Disturbi del campo visivo = perdita di visione che può riguardare aree ristrette del campo visivo(=scotomi)ovvero la metà di u8n campo visivo di un occhio(=emianopsia). Gli scotomi possono essere definiti come una lacuna o zona cieca nel campo visivo. Si distinguono: scotomi positivi,quando la mancanza di una zona del campo visivo è avvertita come una macchia più o meno scura,di grandezza e forma variabile;scotomi negativi,quando manca tale sensazione soggettiva. Possono ancora essere divisi in:scotomi assoluti,nei quali manca ogni percezione di forma,luce,colore;scotomi relativi in cui la percezione è soltanto ridotta. L’emianopsia può essere bitemporale(quando interessa le due metà temporali del campo visivo),binatale(quando interessa le due metà nasali del campo visivo)o laterale omonima. Disturbi nel campo visivo assumono caratteristiche diverse in rapporto alla sede della lesione: - Lesione della retina = perdita parcellare della visione;abolizione del riflesso pupillare alla luce,con conservazione del consensuale stimolando l’occhio sano. - Lesione del nervo ottico = cecità totale di un occhio;abolizione dei riflessi che partono dall’occhio cieco. - Lesione del chiasma = per lesioni che riguardano la parte centrale,si ha cecità nei campi temporali di ambo gli occhi. - Lesioni nel tratto ottico = cecità nei campi temporale controlaterale,per interessamento delle fibre nasali,e nasale omolaterale per interessamento delle fibre temporali. - Lesione delle radiazioni ottiche = per lesioni vaste. Anomalie del fondo dell’occhio = tra le più tipiche vanno citate: - Edema della papilla,papilla da stasi: è caratterizzato da un’edema passivo per aumento della pressione endocranica,stasi venosa per ostacolato deflusso a livello della vena centrale della retina. - Neurite ottica: è un processo infiammatorio del nervo ottico. - Atrofia ottica: è caratterizzata da un pallore della papilla,con vasi sottili;il riflesso pupillare alla luce è torbido o assente e la pupilla è midriatica. Viene distinta in: Primitiva,che colpisce direttamente il nervo ottico; Secondaria,che interessa il fondo dell’occhio - Alterazioni pigmentale: La retina può essere sede di deposito di pigmenti di varia natura che rappresentano un reperto con significato talora patognomonico. III NERVO CRANICO(OCULOMOTORE COMUNE),IV NERVO CRANICO(TROCLEARE)E VI NERVO CRANICO(ABDUCENTE) L’esame di tali nervi va effettuato con l’osservazione degli occhi”a riposo”e nel corso di movimenti guidati o volontari. Tra le alterazioni di maggior interesse clinico vanno ricordate: -il segno del sole calante. Esso è rappresentato da una deviazione degli occhi verso il basso e si ritrova tipicamente in caso di idrocefalo. -la sindrome di Parinaud. E’ rappresentata da paralisi dello sguardo verso l’alto,riscontrabile in seguito a lesioni a livello del collocalo superiore. - lo strabismo. Indica il mancato parallelismo degli assi oculari. La deviazione può essere divergente,convergente,verso l’alto o verso il basso e può interessare 1 solo okkio,entrambi o alternativamente l’uno o l’altro. -il nistagmo. E’ un movimento involontario dei globi oculari. Può essere ritmico,oppure pendolare,orizzontale,verticale,rotatorio o misto. Il nistagmo patologico può essere di natura:*oculare,*vestibolare,*cerebellare. V NERVO CRANICO(TRIGEMINO) La funzione motoria del trigemino viene valutata mediante l’ispezione dei muscoli massetere e temporale,seguita dall’osservazione della motilità della mandibola. La provocazione del riflesso masseterino può mettere in evidenza una risposta debole o assente nelle lesioni di tipo periferico,ovvero accentuata,spesso associata a clono della mandibola,nelle lesioni sopranucleari. VII NERVO CRANICO(FACCIALE). Una paresi facciale può agevolmente essere rilevata dalla semplice osservazione del bambino mentre parla,sorride o piange. In caso di paresi del nervo facciale i movimenti della parte superiore della faccia sono conservati,mentre nelle lesioni periferie sono compromessi sia i movimenti della parte inferiore della faccia che quelli della parte superiore. VIII NERVO CRANICO(ACUSTICO). L’ottavo nervo cranico può essere suddiviso funzionalmente in due componenti,funzione uditiva e l’altra funzione vestibolare. La valutazione della funzione uditiva è oggetto di un esame specialistico che si avvale soprattutto di indagini strumentali. Per quanto riguarda la funzione vestibolare,essa è presente solo in presenza di sintomi del tipo vertigini,andatura atassica e/o deviazione dei globi oculari. IX NERVO CRANICO(GLOSSOFARINGEO) E X NERVO CRANICO(VAGO). Questi due nervi vengono comunemente descritti insieme. La paralisi unilaterale del vago determina la deviazione dell’ugola. In caso di paralisi bilaterale il palato non si eleva normalmente nel corso della fonazione. XI NERVO CRANICO(ACCESSORIO SPINALE). Questo nervo provvede all’innervazione motoria dello sternocleidomastoideo e del trapezio. La sua funzione ve quindi valutata attraverso l’ispezione e la palpazione di tali muscoli e l’osservazione della loro motilità attiva. XII NERVO CRANICO(IPOGLOSSO). L’osservazione della lingua va effettuata a riposo o chiedendo al bambino di protruderla. In tali condizioni va valutata l’eventuale presenza di atrofie,fascicolazioni o deviazioni dalla linea mediana. STATO MUSCOLARE. L’esame dello stato muscolare viene effettuato in base alla valutazione del trofismo,della forza,del tono. TROFISMO MUSCOLARE. Esso viene apprezzato attraverso l’ispezione e la palpazione. Fra le alterazioni che assumono significato clinico vanno indicate: - l’atrofia muscolare. Essa si ritrova abitualmente nelle malattie neuromuscolari; - l’ipertrofia vera è meno frequente e può essere osservata in alcune miopatie,quali la miotonia congenita; - la pseudoipertrofia si ritrova abitualmente nelle distrofie muscolari progressive,soprattutto a livello dei polpacci. FORZA MUSCOLARE. Nella valutazione della forza si invita il bambino a muovere un segmento corporeo contro resistenza. Nel bambino più piccolo esistono diversi modo x valutare la forza:far finta di volergli strappare un gioco di mano… per i bambini non collaboranti l’unico modo di esaminare la forza,rappresentato dalla valutazione della resistenza che oppone all’esame stesso. Per i bambini più grandi e collaboranti possono essere utilizzate le prove comunemente descritte per gli adulti:la prova di Mingazzini e la prova di Barrè. La prova di Mingazzini viene effettuata invitando il soggetto in decubito supino a flettere le cosce a 90° sul tronco e le gambe sulle cosce con un angolo di 90° gradi. Fra le alterazioni rilevabili va segnalata l’ipostenia che è legata alle malattie neuromuscolari. TONO MUSCOLARE. Il tono muscolare può essere ridotto(ipotonia)o aumentato(ipertonia). Accanto a tali forme ci sono distonie e miotonia. A)IPOTONIA MUSCOLARE. L’ipotonia muscolare può essere di natura centrale oppure periferica. L’ipotonia muscolare di natura periferica è legata a patologie del sistema neuromuscolare. B)IPOTONIA MUSCOLARE. L’ipertonia muscolare si verifica x alterazioni di natura centrale. L’ipertonia muscolare si divide in due grandi categorie:l’ipertonia di tipo spastico e l’ipertonia di tipo rigido. La spasticità consiste in un aumento del tono muscolare espresso da una restitenza all’allungamento. I tentativi di allungare il muscolo determinano un aumento della resistenza,al cessare della forza applicata,il muscolo ritorna immediatamente alla posizione di partenza. La rigidità consiste anch’essa in una resistenza all’allungamento del muscolo. Essa è dovuta,tuttavia,ad uno stato di iperattività che investe in maniera diffusa tutti i motoneuroni spinali,per cui ne deriva uno stato di co-contrazione. C)DISTONIE. Le distonie sono caratterizzate da una fluttuazione del tono,che passa da una condizione di normo-o ipotonia ad una di ipertonia. La fluttuazione del tono si traduce in un “movimento”. D)MIOTONIA. La miotonia è una forma di ipertonia dovuta ad un’anomalia della fase del rilassamento del muscolo:il muscolo cioè,dopo essere entrato in azione,si decontrae molto lentamente. FUNZIONE MOTORIA. Il movimento è dovuto ad una contrazione muscolare,che a sua volta è determinata da un impulso nervoso. L’impulso nervoso parte dalla corteccia motoria,viaggia lungo il midollo spinale,in cui si articola in giunzione sinaptica con un secondo neurone,segue quindi la via del nervo periferico;giunge infine al muscolo. L’apparente semplicità di un’azione motoria di questo genere, il”chinarsi”, deriva dal fatto che queste complesse operazioni si svolgono in maniera automatica. Nello svolgimento di un compito motorio,il Sistema Nervoso Centrale,elaborando il flusso delle informazioni in entrata di tipo visivo,uditivo,tattile,propriocettivo,cinestetico,seleziona e memorizza una sequenza motoria coordinata. Per valutare la funzione motoria vengono abitualmente considerati i seguenti aspetti: - La coordinazione cinetica; - La deambulazione; - I movimenti patologici; COORDINAZIONE CINETICA. La coordinazione cinetica indica la capacità di effettuare movimenti in maniera fluida,armonica e precisa. Le alterazioni della coordinazione possono essere classificate nel modo seguente: - Alterazioni della coordinazione dei movimenti “grossolani”,quali saltare,correre,chinarsi,rialzarsi,camminare. Tali alterazioni costituiscono quella che viene comunemente definita atassia cinetica. - Alterazione della coordinazione degli aggiustamenti posturali che permettono il mantenimento di una posizione stabile. Tali alterazioni rientrano in quella che viene definita atassia statica. - Alterazioni della coordinazione dei movimenti “fini”,quali afferrare o manipolare. Possono verificarsi le seguenti alterazioni: - Dismetria,in cui la densità e l’ampiezza del movimento sono inadeguate in rapporto al compito da eseguire; - Adiadococinesia,in cui l’alternanza dei movimenti è inadeguata. DEAMBULAZIONE. L’esame della deambulazione rappresenta un movimento fondamentale dell’esame neurologico. - Deambulazione anserina = è una forma di deambulazione caratterizzata da iperlordosi lombare e basculamento del bacino per ipostenia dei muscoli del cingolo pelvico. - Andatura da ubriaco = la deambulazione è incerta e barcollante,su base allargata,con braccia in abduzione. - Andatura falciante = è una forma di deambulazione legata ad un ipertono estensorio dell’arto inferiore,il quale pertanto assume un atteggiamento in iperestensione,interessante soprattutto l’articolazione tibio-tarsica. - Andatura diplegia = sta ad indicare una forma di deambulazione che interessa i soggetti effetti da diplegia spastica,che riescono a raggiungere un’autonomia ambulatoria. - Andatura con steppage = il piede è cadente,per cui,nel tentativo di evitare lo strisciamento della punta al suolo,l’arto inferiore viene esageratamente sollevato. MOVIMENTI PATOLOGICI. Fra essi sono inclusi: tremori, corea, atetosi, mioclonie,sincinesie. I tremori sono movimenti ritmici,rapidi,che possono interessare diversi distretti corporei. Essi possono verificarsi “a riposo” o nel corso dell’esecuzione di un movimento. I movimenti coreici sono movimenti rapidi,aritmici,che si verificano in vari segmenti corporei:estremità degli arti,articolazioni prossimali degli arti,volto,lingua,tronco. I movimenti atetoidi sono movimenti aritmici,lenti,accentuati dall’attività volontaria. Essi interessano distretti corporei con predilezione del viso e delle estremità degli arti. Le mioclonie sono contrazioni muscolari rapide,involontarie,con effetti motori diversi in rapporto al muscolo interessato. Le sincinesie rappresentano l’effetto di un’abnorme propagazione dello stimolo durante la contrazione volontaria. Vengono generalmente suddivise in sincinesie di diffusione tonica(in segmenti corporei non direttamente interessati dall’azione)e sincinesie di diffusione cinetica(stimolo,comporta una contrazione fasica in segmenti corporei speculari a quelli coinvolti nell’azione). RIFLESSI. Fra i riflessi profondi vanno comunemente esaminati il riflesso bicipitale,il tricipitale,il branchio-radiale,il rotuleo e l’achilleo. L’assenza dei riflessi è indicativa di patologia neuromuscolare,quali si associano ad altri segni,quali clono del piede e/o della rotula,spasticità,segno di Babinski,ecc…I riflessi superficiali risultano più difficili da valutare. Il segno di Babinski è caratterizzato dall’estensione dell’alluce,associata talora ad apertura a ventaglio delle dita. Questo segno è rilevabile nelle lesioni piramidali. Altre manovre per provocare l’estensione dell’alluce sono rappresentate dalla pressione esercitata in senso discendente,lungo il margine anteriore della tibia(Oppenheim),dalla stimolazione della cute perimalleolare (Chaddock),dalla pressione del polpaccio(Gordon),dallo strisciamento di una punta smussa sul dorso del piede della ragione cuboidea fino all’articolazione metatarso-falangea del V dito. SENSIBILITA’. L’esame delle varie sensibilità risulta particolarmente difficile nei bambini. Quando possibile,esso viene effettuato con le modalità comunemente adottate per l’adulto. CAPITOLO III L’ESAME PSICHICO ED ELEMENTI DI SEMEIOTICA. ASPETTI INTRODUTTIVI. L’esame psichico è un esame finalizzato a raccogliere quelle”informazioni”che permettono di definire le caratteristiche del disturbo presentato dal bambino. L’esame psichico prevede alcuni momenti di particolare importanza,rappresentati da: - L’osservazione, - Il colloquio; - L’utilizzazione di specifici strumenti di valutazione. Un aspetto particolarmente importante,per un “buon”esame dello sviluppo,è l’atteggiamento che deve assumere l’esaminatore nelle varie fasi del processo. La qualità della relazione è garantita dall’osservanza di alcuni aspetti critici,rappresentati da: - Una grande disponibilità. Durante il tempo in cui ci si trova con il bambino bisogna essere a sua totale disponibilità. - È tuttavia implicito che questa disponibilità si riferisce soprattutto ad una disposizione psichica,che permette al bambino di sentire che c’è una reale volontà di ascoltare e di comunicare; - Assenza di idee preconcette. Il bambino viene per “parlarci” di lui e solo lui può permetterci di conoscerlo; - Il desiderio di comprendere; - La capacità di analizzare i sentimenti che scaturiscono dalla relazione con il bambino al fine di mantenere un assetto di lavoro che utilizzi il gioco delle proiezioni reciproche tra l’esaminatore ed il bambino senza esserne sopraffatto; - La capacità di identificarsi con il bambino,utilizzando l’empatia per registrare gli stati affettivi del bambino. L’OSSERVAZIONE. Bisogna innanzitutto sottolineare che dal momento in cui genitori e bambino entrano nella sala da visita,fino a quello in cui si congedano,la semplice osservazione,permette di raccogliere la maggioranza delle informazioni per il “processo di conoscenza”. Risultano,infatti,particolarmente importanti aspetti,quali: - Il modo in cui il bambino entra nella stanza,che può variare dal rifiuto manifesto; - Il modo in cui investe lo spazio,che può esprimersi con la ricerca di uno spazio privilegiato al contrario con un’attività motoria frenetica; - Il modo in cui esplora gli oggetti presenti nella stanza che può variare da una completa indifferenza,ad una esplorazione sistematica; - Il modo in cui reagisce alla presenza dell’altro,che può essere caratterizzato da una completa indifferenza o da una buona disponibilità; - Il modo in cui risponde alle richieste dell’esaminatore,che può variare da una sollecita disponibilità a un completo rifiuto. Indipendentemente dal “guardare”il comportamento del soggetto, osservazione, quale “tecnica”psicodiagnostica,prevede momenti più strutturati. Il ruolo dell’OSSERVAZIONE nel contesto dell’esame varia in rapporto all’età del soggetto e al tipo di problema. Per bambini molto piccoli o per soggetti portatori di disponibilità sociali,per il quale il COLLOQUIO e l’applicazione di Reattivi Mentali risulta difficile o impossibile,l’OSSERVAZIONE finisce per divenire la modalità prioritaria,se non addirittura esclusiva per conoscere e capire il bambino. In una situazione di questo genere ciò che viene valutato è in pratica l’attività esplorativa e l’attività ludica del bambino. Sia il comportamento esplorativo sia il gioco,infatti,sono forme di comportamento motivate intrinsecamente. Il comportamento esplorativo consiste in un esame relativamente stereotipato motorio-percettivodi un oggetto,la cui funzione è ridurre l’incertezza soggettiva. L’incertezza soggettiva nasce come uno stato motivazionale del conforto con oggetti,persone,luoghi. Il gioco,non è prevalentemente associato con l’acquisizione di informazione circa il contesto dello stimolo;il comportamento è appropriato allo stimolo ma non dominato da esso. Per quel che riguarda in particolare il gioco,esso assume nell’esame del bambino un ruolo determinante. IL GIOCO. Il gioco è in grado di offrire all’esaminatore una serie di conoscenze in merito a diversi aspetti,quali: - L’attitudine del bambino a rapportarsi ai giochi e le modalità con cui li usa; - La capacità di organizzare il gioco; - La verbalizzazione che accompagna il gioco; - L’abilità psicomotoria(armonia dei gesti) - La tolleranza alle frustrazioni,che si può rilevare al momento di interrompere il gioco. Il gioco rappresenta una modalità privilegiata per valutare il livello di sviluppo del bambino. Due aspetti vanno,in particolare,sottolineati: (A) Il gioco come strumento per conoscere il livello di sviluppo; (B) Il gioco come strumento per capire dinamiche relative al modo interno del bambino. (A) Il gioco come strumento per conoscere il livello di sviluppo. Le attività che il bambino svolge nel corso del “gioco”riflettono:le sue capacità di organizzare i dati precettivi. In una parola,il gioco traduce il livello di sviluppo cognitivo raggiunto dal bambino. Fino all’età di 7-8 mesi il rapporto con l’oggetto,si limita ad un gioco “manipolativo”. A partire dagli 8 mesi comincia ad impegnarsi in giochi pre-simbolici, nell’ambito dei quali il bambino si diverte ad agire sull’oggetto,farlo cadere,lanciarlo-raccoglierlo. All’età di 10 mesi fa la sua comparsa il “gioco funzionale”legato all’acquista capacità del bambino di riconoscere l’oggetto secondo l’uso. - Già verso i 10 mesi infatti il bambino fa finta di bere da una tazza vuota. Si tratta di un tipo di gioco che viene definito funzionale. - Questo tipo di gioco funzionale subisce un cambiamento,nel senso che sembra più spesso il destinatario del far finta di diventare un’altra persona. - È solo a partire dai due anni,che nel gioco di funzione gli oggetti adoperativi rappresentano cose completamente diverse. Verso i 4-5 anni compare il gioco socio-drammatico,il bambino comincia ad interpretare delle parti o ad assumere ruoli definiti. Sempre in relazione alle conquiste cognitive,a partire dai 7 anni il bambino comincia ad impegnarsi in giochi che hanno regole ben precise:il calcio,i birilli ed altri giochi simili. (B) Il gioco come strumento per capire dinamiche relative al mondo interno del bambino. Il significato del gioco infantile è stato sviluppato ed approfondito soprattutto da Melanie Klein che indicò,nell’analisi del gioco la tecnica più adatta al bambino;tecnica che permette di individuare i disturbi affettivi anche nell’età che precede la comparsa del linguaggio verbale. L’indagine può essere condotta o osservando il bambino che gioca liberamente con giocattoli vari. Nel contesto diagnostico,l’osservazione delle modalità,l’analisi delle sequenze ludiche,può fornire indicazioni valide sull’organizzazione psichica ed in particolare su eventuali nuclei conflittuali,sulla struttura dell’Io e sui meccanismi di difesa. I particolari del gioco non vanno infatti valutati in se stessi e secondo schemi interpretativi fissi e costanti,uno stesso oggetto può infatti assumere significati diversi,molteplici e va quindi ricondotto all’ambiente di cui fanno parte il bambino e l’esaminatore. Un aspetto particolarmente importante è l’atteggiamento che deve assumere l’osservatore nell’ambito dell’osservazione. Nei confronti dei bambini più “resistenti”l’esaminatore molto spesso parte da una contestualizzazione di alcuni comportamenti spontanei del bambino,ripetendoli,ampliandoli e rilanciandoli per creare un’esperienza di sintonizzazione,quale premessa per avviare un’azione condivisa. Si tratta tuttavia di una partecipazione che non è mai invadente né direttiva. Bisogna,infatti,tener presente che quanto più l’osservazione è apparentemente libera,tanto maggiori saranno le possibilità espressive del soggetto. Il termine apparentemente serve per indicare che,nell’organizzazione dell’osservazione,nulla è lasciato al caso. In ambito psicoanalitico, tuttavia il ruolo dell’osservatore è concepito in maniera differente. In effetti,già Freud aveva indicato la possibilità di comprendere aspetti significativi del comportamento del bambino attraverso l’osservazione. La “tecnica” dell’osservazione in campo psicoanalitico è molto semplice:l’osservatore è presente nella situazione osservata(gioco),egli non interviene attivamente nell’azione. Il rapporto osservatoreosservato è un rapporto che,lungi dall’essere neutrale ed oggettivo,è sotteso a una valenza affettiva particolare. La posizione dell’osservatore implica infatti risonanze affettive. L’insieme di questi atteggiamenti,deve essere sottoposto ad accurata analisi e costituisce la fase finale del lavoro interpretativo. IL COLLOQUIO. Il colloquio comporta un rapporto diretto ed individualizzato con il bambino ed il suo mondo interno. Anche x il colloquio l’esaminatore può ispirarsi,ovviamente con tutti le cautele delle varianti implicate in ciascun singolo caso(età,personalità del bambino e dell’esaminatore,ambito nel quale avviene l’incontro,ecc..). -di particolare importanza è la preparazione all’esame da parte della famiglia. Per quello che riguarda in particolare l’ambiente,esso deve essere accogliente e dotato di materiale necessario a facilitare l’espressione verbale e fisica del bambino; - pur rispettando la libertà di espressione del bambino,è sempre interessante affrontare alcune delle seguenti tematiche: *acquisire elementi in merito al livello di conoscenza del bambino sui problemi relativi; *natura delle attività ludiche e degli interessi; *tipo di rapporto con i coetanei; *progetti x il futuro; *qualità delle relazioni all’interno della famiglia; *modalità di partecipazione all’attività scolastica; *caratteristiche delle fantasticherie e delle esperienze spiacevoli; *consapevolezza sociale. -è necessario favorire la libera espressione del bambino,favorendo una dimensione relazionale in cui egli non si senta esaminato e soprattutto giudicato. Oltre al colloquio con il bambino,anche il colloquio con i genitori assume un’importanza fondamentale. Permette di valutare l’atteggiamento affettivo di ciascun genitore in rapporto al bambino. In accordo a tale scopo è sempre opportuno esaminare i genitori insieme. In questo prospettiva,il colloquio con i genitori assume un significato diverso dall’indagine anamnestica ed implica anche una differente tecnica. L’indagine anamnestica,è finalizzata a ricostruire attraverso le notizie fornite dai genitori le principali tappe dello sviluppo del bambino. Essa pertanto pervede un modello del tipo di domanda e risposta. GLI”STRUMENTI”DI VALUTAZIONE. La valutazione dello sviluppo viene abitualmente integrata da skede di valutazione e da reattivi mentali. 1.LE SKEDE DI VALUTAZIONE. Le skede di valutazione sn rappresentati da “liste” di elementi da valutare,utilizzando un sistema di siglatura:siglatura binaria(x esempio si/no),o categoriale,a 3,4 o più categorie(x esempio,vivace,normale,debole,assente). Tali schemi vanno compilati attraverso la tecnica dell’intervista ai genitori. 2.REATTIVI MENTALI. I reattivi sono costituiti da una serie di prove selezionate dopo studi di validazione su ampi campioni di popolazione. La valutazione può riguardare differenti funzioni mentali,quali l’intelligenza,le abilità ecc…In rapporto all’area che valutano,i reattivi mentali vengono in genere suddivisi in REATTIVI DI LIVELLO E REATTIVI PROIETTIVI. 2.1.REATTIVI MENTALI DI LIVELLO. I reattivi di livello sono in genere finalizzati a valutare l’efficienza intellettiva. In essi,vengono inclusi anche alcuni rattivi rivolti a quantificare specifiche abilità prestazionali. *LA SCALA STANFORD-BINET. E’ la prima scala di valutazione utilizzata x la misurazione dell’intelligenza. E’ costituita da una serie di prove di difficoltà crescente,suddivise x età. LE SCALE DELLE SERIE WECHSLER. Sono rappresentate da 3 scale,si tratta di scale complete in quanto includono prove di diverso tipo che cercano di valutare i vari aspetti dell’intelligenza. Il numero totale di prove superate,attraverso il confronto con valori tabulati fornisce direttamente il QI. Tali reattivi pertanto forniscono il QI totale,il QI verbale ed il QI di performance. Il QI totale,fornisce un dato molto generale circa le capacità intellettive del soggetto. Il QI verbale è maggiormente correlato a livello socio-culturale del bambino ed al suo profitto scolastico. Il QI di performance è un buon indicatore delle capacità del soggetto a mettere in atto la propria capacità intellettiva in situazioni concrete. MATRICI PROGRESSIVE. Il test Matrici Progressive di Raven si compone di 3 serie di 12 tavole a colori,incomplete. Il soggetto deve scegliere tra sei risposte indicando quello che completa il disegno,in base ad una legge che regola i rapporti tra i vari elementi. Il reattivo presenta il vantaggio di essere molto semplice,ma ha l’inconveniente di possedere scarso potere discriminatorio. Viene considerato il test più saturato in fattore “g” e meno influenzato da fattori culturali. REATTIVI PROIETTIVI. I reattivi proiettivi,si basano sulla tendenza di ogni individuo a strutturare spontaneamente qualsiasi materiale non organizzato. La tecnica dell’applicazione,è estremamente complessa e richiede una preparazione molto approfondita. * Test di Rorschach È ancora il più completo e valido tra i reattivi di personalità. Pur essendo stato ideato per gli adulti,il test si è dimostrato un proficuo strumento diagnostico anche per l’età evolutiva. Il materiale del test è composto di 10 tavole,su cui sono riprodotte delle macchine d’inchiostro simmetriche,di cui alcune colorate. Al soggetto viene chiesto di attribuire un significato al contenuto di ciascuna tavola. I risultati ricavati possono fornire indicazioni sull’organizzazione e strutturazione della personalità del soggetto. In complesso,il Rorschach permette di descrivere: - La capacità di prestazioni intellettive del soggetto; - Il funzionamento affettivo; - La varietà e la stabilità dei meccanismi che sottendono il tipo di struttura della personalità. * Thematic Apperception Test (T.A.T.) Il T.A.T. fu messo a punto nel 1935 da H.A.Murrai e da suoi collaboratori di Harvard cme strumento per lo studio di personalità normali. È costituito da 31 tavole,che raffigurano scene di situazioni interpersonali,cosicché il significato rimane ambiguo. Al soggetto vengono presentate complessivamente 20 tavole e per ciascuna di esse gli viene chiesto di raccontare una storia. L’interpretazione è qui strettamente psicodinamica. Il reattivo viene usato al di sopra dei dieci anni;per l’età inferiore si può impiegare il C.A.T. * Children’s Apperception Test (C.A.T.) È stato derivato dal T.A.T. per essere applicato a soggetti dell’età inferiore ai dieci anni. È costituito da una serie di 10 tavole,dove sono rappresentate scene con animali. Fondato sul presupposto che i bambini abbiano maggiore facilità ad identificarsi con animali piuttosto che con persone,il test conoscente un’esplorazione rapida,dell’affettività del bambino. Anche qui,l’interpretazione è psicodinamica. * Test di Rosenzweig per fanciulli. Può essere applicato dai 4-5 anni fino ai 10-12,ed è costituito da 24 vignette,in cui sono rappresentati due personaggi coinvolti in situazioni frustanti: il soggetto viene invitato a rispondere per conto del personaggio sottoposto a frustrazioni. * Metodi delle favole di L.Diiss. Il test,consiste in una serie di 10 brevi storie,che il fanciullo deve liberamente completare. In ciascuna storia,vengono rappresentate situazioni relative ad uno specifico stadio di evoluzione dello sviluppo psichico. La valutazione si fonda su un’interpretazione psicodinamica IL DISEGNO. Nell’esame psichico del bambino,un ruolo particolare assume il disegno. Un’attività in genere gradita al bambino esso rappresenta uno strumento x facilitare lo stabilirsi del rapporto. Il disegno fornisce una serie di contributi diagnostici determinanti. Il disegno può porsi sia cm reattivo di livello che proiettivo. Il disegno può essere utilizzato cm reattivo di livello,presenta un’evoluzione sia per quello che riguarda gi aspetti formali che quelli contenutistici. L’analisi di tali aspetti permette di valutare il livello di sviluppo raggiunto dal bambino. La prima attività grafica che il bambino produce sul foglio o altra superficie in conseguenza di movimenti o gesti globali e non direzionati. I primi segni sono infatti il prodotto di colpi energici,ottenuti senza il controllo degli occhi sul movimento delle mani. Intorno ai 18-20 mesi,il bambino scopre che esiste un rapporto di causa-effetto tra i propri gesti ed i segni ottenuti e comincia a variare volontariamente i movimenti per ottenere tracce diverse. Questo primitivo scarabocchiare rappresenta una forma spontanea di piacere motorio e visivo. E’ soltanto verso i 3 anni che il bambino comincia da attribuire dei significati ai segni prodotti e lo scarabocchio. Dai 3-4 anni in poi,diventando gli elementi grafici più organizzati,ha inizio la fase propriamente figurativa. Prima dei 5 anni sono scarse le differenze tra le forme grafiche dei maschi e delle femmine;il disegno si pone anche cm reattivo protettivo. Gli aspetti formali(tipo di linea)hanno già di per se una forte carica espressiva. Anche il contenuto riveste grande importanza sia nel disegno libero che nella rappresentazione a tema indicato. Tra i disegni a tema indicato,il disegno della figura umana ed il disegno della famiglia rivestono una particolare importanza nell’esame del bambino. * Disegno della figura umana. L’evoluzione del disegno della figura umana è generalmente costante anche in bambini provenienti da ambienti culturali diversi. La prima rappresentazione grafica,verso i 3 anni:un cerchio e la testa da cui si dipartono dei tratti che sono le braccia e le gambe. Successivamente si osserva un aumento progressivo dei dettagli:compaiono gli occhi,quindi la bocca ed il naso con l’aggiunta del tronco e di elementi di vestiario,fino a diventare completa intorno ai 10 anni circa. Il disegno della figura umana può fornire utili indicazioni sullo sviluppo intellettivo del bambino. La figura umana disegnata rappresenta l’immagine che il bambino ha di se stesso o del proprio corpo e,di conseguenza,può fornire anche utili indicazioni sulle proprie caratteristiche di personalità. Machover propose un’utilizzazione proiettiva del disegno della figura umana. Il metodo di somministrazione consiste nel far disegnare al bambino due personaggi,il secondo di sesso opposto al primo. L’interpretazione tiene conto degli aspetti formali,grafologici e di contenuto. * Disegno della famiglia. Il disegno della famiglia è valido ausilio per esplorare come il bambino vive i suoi rapporti con i genitori e con i suoi fratelli. L’interpretazione può venir fatta prendendo in considerazione sia i fattori grafico-formali che il contenuto. L’analisi del contenuto,si articola tenendo conto di tre principali articoli: - Disposizione e composizione globale della famiglia,che fornisce indicazioni sul modo in cui il soggetto vive rapporti tra i membri in base alla posizione di vicinanza o di lontananza secondo cui li disegna o all’eliminazione di qualche componente; - Posto in cui il soggetto stesso si colloca in relazione agli altri,la stretta vicinanza ad entrambi i genitori o ad uno dei due esprime generalmente dipendenza e bisogno di protezione. Una relazione a distanza è,invece,nella generalità dei casi,segno di rapporti difficili,il soggetto è assente,ma viene sostituito da un personaggio aggiunto col quale si identifica; - Grado di enfatizzazione dei componenti della famiglia,il personaggio valorizzato rappresenta il membro a cui il soggetto è piu legato sul piano affettivo e col ql tende ad identificarsi. Viene quasi semx disegnato x primo,di dimensioni maggiori rispetto agli latri. Il personaggio valorizzato è disegnato x ultimo,di dimensioni minori. La svalorizzazione puo anke essere espressa attraverso la cancellatura o cn l’eliminazione totale del personaggio. Qst’ultimo caso è frequente soprattutto nei confronti di fratelli minori,i problemi piu significativi ke possono essere esplorati sn relativi alla rivalità fraterna e alla situazione etipica. ELEMENTI DI SEMEIOTICA. Per cercare di fornire indicazioni utili all’interpretazione dei dati ke possono emergere dall’esame psikico è necessario far riferimento al’età del bambino e considerare quindi 3 periodi distinti: -il bambino in età prescolare, -il bambino in età scolare; -l’adolescente. Lo scopo dell’esame psikico è qll di rilevare dei segni. Lo scopo della semeiotica è qll di attribuire un significato al segno rilevato. “attribuire un significato” significa valutare se il segno rimanda ad un quadro morboso definito,di cui il segno in questione ne rappresenta una delle espressioni. Relativamente alla classificazione possono essere utilizzati fondamentalmente 2 tipi di approccio:l’approccio categoriale e l’approccio dimensionale. L’approccio categoriale suddivide i disturbi mentali in categorie sulla base di set di criteri cn caratteristike descrittive. La diagnosi pu essere formulata se sn presenti dei segni elencati. L’approccio categoriale ke già x alcuni disturbi mentali dell’adulto solleva notevoli perplessità risulta in età evolutiva un sistema fragile in termini di aatendibilità e validità. L’approccio categoriale si limita cioè a d individuare le caratteristike descrittive dei comportamenti ke valgono definire la categoria,senza porsi il problema della natura dei comportamenti individuati cm caratterizzanti. Nel bambino si verifica frequentemente il caso ke un segno si associ cn diversi altri segni ciascuno appartenente a categorie diagnostike differenti. L’altro approccio alla classificazione dei disturbi mentali è qll dimensionale. In qst prospettiva,uno stato emotivo o un comportamento possono essere considerate cm dimensioni e vanno quindi valutate ma di x se stess,basandosi su una quantificazione degli attributi. Utilizzando ad esempio,l’ansia cm dimensione prescelta,un soggetto potrà essere:x nulla ansioso,lievemente ansioso,moderatamente ansioso.molto ansioso. Ci sn 3 dimensioni in rapporto alle quali è possibile “leggere” alcuni segni riscontrabili nell’esame psikico del bambino. Le 3 dimensioni sn:la sicurezza,l’auto-controllo e autostima. 1. Sicurezza. La sicurezza si riferice a ql sentimento di stabilità emotiva derivante dalla maturazione di alcune certezze “interne”,ke permettono al bambino di affrontare situazioni nuove,la sicurezza rappresenta un vissuto ke ha strette attinenze cn l’attacamentoo e cn i processi di identificazione. L’attaccamento rappresenta un bisogno primario,espresso dal desiderio di un rapporto di vicinanza cn la figura di accadimento. Anke nella figura di accadimento esistono dei pre-adattamenti propri della specie ke facilitano un’esperienza di sintonizzazione e di sincronizzazione cn il proprio bambino. In rapporto a tali pre-adattamneti,il bambino e la madre imparano ad alternare turni e a leggere i segnali l’uno dell’altro. Fra i fattori ke contribuiscono allo sviluppo del senso di sicurezza vano citate,i processi di identificazione. Mediante l’identificazione cn uno d3ei genitori,il bambino assimila infatti la forza e l’aeguatezza del genitore;riceve cioè la sensazione di essere piu adeguato e capace. Inizialmenter,il processo di identificazione comincia qnd il bambino percepisce di essere simile al modello x certi aspetti. Man mano ke l’iodentificazione si rafforza,il bambino comincia a comportarsi cm se possedesse effettivamente alcune caratteristike del modelo,ogni bambino si identifica in una certa misura cn tutti e 2 i genitori e man mano ke i suoi contatti sociali si allargano,cn adulti ed estranei alla famiglia. Indipendentemente dalle ipotesi interpretative sulla genesi del senso di sicurezza,esso si pone cm una possibile dimensione. 2. L’auto-controllo. Il termine di autocontrollo è stato utilizzato x esprimere concetti apparentemente differenti ma sostanzialmente riferibili ad una stessa”capacità”:la capacità di rinunciare ad una ricompensa”ritardata”,ma piu gratificante. Lo stesso Freud nel teorizzare il passaggio dal principio del piacere al principio di realtà aveva fatto un’esplicito riferimento allo sviluppo dell’autocontrollo. L’auto-controllo è un concetto strettamente collegato cn l’impulsività. L’0impulsività rappresenta infatti agire d’impulso. Anke l’autocontrollo,così cm il senso di sicurezza si pone cm una possibile dimensione. 3. L’autostima. Nella progressiva acquisizione della coscienzadi sé,il bambino passa attraverso una lunga serie di fasi. Cn l’individuazione di sé il bambino si inserisce in un aspetto di particolare importanza:l’autostima. L’autostima puo essere definita come la valutazione delle qualità ke l’individuo percepice cm propri. Si tratta di giudizio qualitativo,ke ciascuno formula su se stesso. Possedere un’autostima alta significa avere sentimenti positivi possedere un’autostima bassa significa avere una scrsa considerazione di se e delle proprie capacità. ELEMENTI DI SEMEIOTICA RELATIVI AL BAMBINO IN Età PRESCOLARE. Le irregolarità del ritmo sonno-veglia possono essere dovute a: -condizioni medie generali; -disturbi precoci della regolazione nell’ambito di quadri neuroipsikiatrici + complessi ke sl progressivamente si renderanno kiaramente manifesti; -disturbi dell’attaccamento x instabilità dell’ambiente significativo; -ansia. Qnd vengono anke escluse situazioni di qst genere va valutata la possibilità di un disordine “maturativi”nell’organizzazione dei ritmi del sono. Nelle irregolarità del ritmo del sonno-veglia vanno considerati anke i disturbi in eccesso:l’ipersonnia(il dormire molto). Semx nell’ambito delle irregolarità del ritmo sonno-veglia vanno infine considerate le parasonnie,ke includono: -il pavor nocturnus,rappresentato da episodi di terrore ke si manifestano nel sonno nn REM. Al risveglio,il bambino nn ricorda nulla. Considerando ke il disturbo si verifica piu frequentemente in particolari periodi dello sviluppo;: -l’incubo notturno,caratterizzando da risvegli improvvisi,durante i ql il bambino diventa completamente vigile,ricordando anke il sogno ke lo ha turbato; -il sonnambulismo,costituito da comportamenti psicomotori complessi(alzarsi dal letto)ke si verificano mentre il bambino continua a dormire; -il sonniloquio,ke letteralmente significa “parlare nel sonno”. Anke tale diturbo viene fatto rientrare in una specifica organizzazione del sonno; -il bruxismo,caratterizzato da un automatismo motorio consistente nel digrignamento di denti. Disturbi dell’alimentazione. I disturbi dell’alimentazione comprendono una serie di comportamenti atipici legati al momento del pasto. In tali situazioni vanno innanzitutto xse in considerazione le seguenti possibilità: -condizioni medie associate; -sindromi neuropsikiatrike complesse,di ci il disturbo dell’alimentazione è sl uno dei sintomi; -disturbi della motricità oro-glosso-falingea. Si tratta di situazioni molto frequenti nelle Paralisi Cerebrali. A qst età a possibilità ke il disturbo dell’alimentazione possa rappresentare il sintomo di un disturbo dell’umore. Disturbi dell’interazione sociale. L’interazione sociale,è caratterizzata da una serie i comportamenti molto espliciti:guardare l’Altro e cercare di agganciare il suo sguardo ;rispondere qnd lo si kiama,ecc…. l’assenza di tali comportamenti ritraduce uno scarso interesse del bambino x l’altro. Ciò può eseere dovuto a: -disturbi pervasivi dello sviluppo,in cui la compromissione dell’interazione sociale rappresenta dei disturbi della comunicazione e del repertorio di attività e di interessi; -disturbo da deficit di attenzione cn iperattività,i disturbi dell’interazione sociale sn riconducibili ad una distorsione del rapporto,ma ad una modalità relazionabile labile e discontinua riconducibile al disturbo di bade. A qst età vengono escluse le evenienze sopra accenate,va prsa in considerazione a possibilità ke il “disturbo”sia riconducibile ad una situazione di immaturità affettiva. Disturbi della comunicazione e del linguaggio. Il linguaggio nella sua evoluzione segue una seri di tappe sufficientemente definite. Nelle situazioni in cui le competenze risultino significativamente inferiori alla media vanno xse in considerazione le seguenti possibilità: -disturbo specifico del linguaggio,nel ritardo specifico del linguaggio nn sn presenti disturbi della comunicazione,nel senso ke il bambino utilizza un linguaggio mi9mico-gestuale ricco,ke gli permette di entrare in uno scambio relazionale cn l’ambiente significativo; -ritardo mentale. Molto spesso il ritardo del linguaggio è il primo sintomo cn cui si manifesta il ritardo mentale; -disturbi pervasivi dello sviluppo. In tali situazioni il ritardo del linguaggio si inscrive in un piu ampio disturbo della comunicazione ,nel senso ke anke il canale mimico-gestuale è alterato; -disturbo da deficit di attenzione cn iperattività; -deficit sensoriale di tipo uditivo. Un’inadeguatezza degli stili comunicativi e conseguentemente del linguaggio puo essere anke ridotta a qll situazione ricondotta a qll situazione definit cm immaturità affettiva,x scarse capacità di autocontrollo. “Disubbidienza”. Si tratta di un sintomo ke viene frequentemente riporttato in consultazione e ke in effett si inserisce in un profilo comportamentale caratterizzato da scarsa aderenza alle rikieste dell’altro,difficoltà i coinvolgimento in attività condivise ,scarso rispetto delle ragole,oppositività,crisi di collera. Il sintomo di “disubbidienza”ed il profilo ad esso correlato puo indicare un disordine piu complesso,ql: -disturbo evasivo dello sviluppo,qnd l’espressività ei sintomi caratterizzanti è modesta; -ritardo mentale,soprattutto nelle lieve forme ke puo tradursi nel mancato”apprendimento” delle regole sociali proprie del gruppo cui il bambino appartiene; -disturbo da deficit di attenzione cn iperattività,in cui i sintomi caratterizzanti vengono generalmente interpretati cm sintomi di”disubbidienza” ke taraducein effetti un’incapacità del bambino di controllare i suoi livelli di attività; -disturbo opositivo-prorvocatorio. ELEMENTI DI SEMEIOTICA RELATIVI AL BAMBINO IN Età SCOLARE. In qst fascia di età possono fare la loro comparsa “nuovi”sintomi ke vanno a sommarsi a qll precedentemente esposti. In particolare,possono essere considerati:il contesto familiare,il contesto scolastico. Sl qnd il sintomo in esme è presente in piu contesti esso puo essere considerato un tratto caratterizzante il profilo emotivo-comportamentale del bambino. Difficoltà di apprendimento. Si tratta di un “sintomo”ke esprime l’incapacità da parte del bambino di fornire prestazioni scolastiche rispondenti a qll ke l’età e la classe frequentata farebbero prevedere. Le cause possono essere molteplici:le difficoltà di apprendimento. In tali situazioni vanno cmq prese in considerazione le seguenti condizioni: -disturbi neuropsicologici complessi. Si tratta di un grupo alquanto eterogeneo di disturbi ke riguardano i processi di elaborazione dello stimolo da parte dell’encefalo; -ritardo mentale di grado lieve,esistono casi in cui il ritardo pou passare “inosservato”ed essere apprezzato sl cn l’inizio della scolarizzazione,proprio x la caduta negli apprendimenti scolastici; -disturbi d’ansia. L’ansia è una forte fattore limitante le capacità di apprendimento,i bambii cn un disturbo d’ansia di separazione o cn un disturbo d’ansia di separazione o cn un disturbo d’ansia generallizato sn seri candidati ad un rendimento scolastico inadeguato; -disturbi dell’umore. Anke se in qst età tali disturbi nn sn frequenti va considerata la possibilità ke le dinamiche depressive posano interferire sulle capacità di apprendimento; -disturbo pervasivo dello sviluppo. Il problema si pone in ql situazioni in cui l’interazione sociale e il repertorio di attività ed interessi sn compromessi in maniera modesta,mentre risulta particolramete interessata l’area linguistica ed in particolare qlll pragmatica del linguaggio; -disturbo da deficit di attenzione cn iperattività. In tali situazioni puo ritrovarsi associato in co-morbidità un disturbo specifico dell’apprendimento; -deficit sensoriali. Anke se vanno tenuti necessariamente in considerazione,difficilmente i deficit della vista e dell’udito vengono”scoperti”sl in occasione della comparsa di una difficoltà di apprendimento scolastico; -carenze socio-culturali,ke possono impedire al bambino di adeguarsi ai modelli e agli stili di comportamento propri delk gruppo in cui viene ad essere inserito. In una prospettiva dimensionale,la sicurezza e l’autostima sn aspetti ke vanno attentamente valutati. Difficoltà di socializzazione. Le difficoltà di socializzazione esprimono l’incapacità da parte del bambino di stabilire un’adeguata relazione cn l’Altro. Esse possono manifestarsi cn inibizione,il bambino presenta una mimica poco vivace ed una postura”stabile”. Nelle forme ke si esprimono cn disinibizione,il bambino presenta elevati livelli di attività motoria;è particolarmente curioso,divenendo pertanto facilmente distribile. Le difficoltà di socializzazione si ritrovano tipicamente nei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo e ne rappresentano un sintomo patolognomico. In caso di un bambino inibito,cn difficoltà di socializzazione,vanno tenute in considerazioni le seguenti possibilità: -fobia sociale. Il bambino,in qst casi,evita le situazioni socialii x sottrarsi al giudizio degli altri; -disturbi dell’umore di qualità depressiva; -mutismo selettivo; -disturbo oppositivo-provocatorio: -carenze socio.-culturali. In caso di un bambino,disinibito,cn difficoltà di socializzazione,vanno tenute in considerazione le seguenti possibilità: -disturbi dell’umore di tipo maniacale; -disturbi della condotta; -disturbo da deficit di attenzione cn iperattività. Anke in tali casi va cmq previsto un approfondimento psicodiagnostica x una migliore definizione del profilo psicologico del bambino. Condotte regressive. Si riferiscono alla comparsa o meglio alla ricomparsa di comportamenti propri di epoke precedenti:sukkiarsi il pollice paralre bè-bè. Tali sintomi traducoo un disagio del bambino. E’ l’età in un momento,in cui le capacità di elaborazione emotiva sn ancora inadeguate. Va infine segnalata la possibilità ke le condotte regressive possano rapresentare sintomi di esordio di alcuni quadri patologici,ql: -disturbo disintegrativi della fanciullezza; -skizofrenia ad esordio molto precoce; -processi espansivi endocranici. Paure. Strettamente connesse cn le condotte regressive sn le “paure”. Le paure rappresentano l’aspetto caratterizzante le Fobie,specifike e Sociale;ma possono ritrovarsi anke in altre situazioni,quali: -altri disturbi d’ansia; -disturbi pervasivi dello sviluppo; -disturbi dell’umore. Va tenuto in considerazione ke le “paure”possao ritrovarsi in varie altre situazioni collegate cn la dimensione della sicurezza e dell’autostima. Le paure possono,infine,esprimere: -bisogni regressivi; -“strumento”x manipolare le figure dell’ambiente significativo; -condotte apprese x indicazioni di un modello significativo(madre). La causa + frequente di rifiuto scolastico è qll situazione defiita cm”fobia scolare”,riconducibile ad un’ansia di separazione. Il disagio è legato alla paura di allontanatsi dall’ambiente familiare x una riattivazione di pregresse angonscie abbandonike. Al di là di qst situazione va tenuto prsente ke il rifiuto scolastico puo essere espressione di: -fobia sociale e,+ in generale disturbi d’ansia; -disturbi depressivi; -disturbi della condotta; -disturbi del’apprendimento. ELEMENTI DI SEMEIOTICA RELATIVI ALL’ADOLESCENTE. Nell’ adolescenza,ma già a partire dai 10 anni,la semeiotica psikiatrica si avvicina semx di piu a qll propria dell’adulto. ANOMALIE DELLA COSCIENZA. La coscienza puo essere definita cm lo stato di consapevolezza di se e dell’ambiente. Qnd una persona ha una piena consapevolezza di se e del suo ambiente si dice ke la sua coscienza è lucida ed integra. Al contrario,qnd qst consapevolezza risulta ridotta,ristretta,o cmq alterata,si parla di disturbi dello stato di coscienza. I disturbidella coscienza possono x tanto essere di tipo”quantitativo”ovvero di tipo “qualitativo”. (A)DISTURBI DELLA COSCIENZA DI TIPO QUANTITATIVO. Torpore o ottundimento. Abbassamento dello stato di coscienza con interessamento di tutte le funzioni psichiche. Il soggetto appare inerte e apatico,nn riesce a fornire risposte rapide e precise,e presenta molto frequentemente 1 disorientamento temporeospaziale. Nell’ambito del torpore possono essere individuati 2 sottostadi in rapporto all’entità della compromissione della coscienza: -la sonnolenza è la forma + leggera; -il sopore è una forma + accentuata. Significato:condizioni medie generali;abuso di sostanze;azione di farmaci;lesioni traumatike. Coma=stato di perdita completa della coscienza,dal ql il soggetto nn puo essere risvegliato mediante stimoli. Significato:compromissione della sostanza reticolare ascendente e delle formazioni ke la prolungano. DISTURBI DELLA COSCIENZA DI TIPO QUALITATIVO. Stato confusionale=è il delirium degli autori anglosassoni. Gli elementi caratterizzanti il quadro sn rappresentati da un disorientamento nelle sue varie forme da diminuzione della memoria e dell’immaginazione. Il pensiero diventa incoerente senza continuità e frammentario. Stato crepuscolare=l’elemento caratterizzante è rappresentato da un restringimento del campo della coscienza. Il mondo del soggetto appare ridursi e circoscriversi ad un nucleo ristretto di idee. A tale “restringimento”si associano tuttavia anke anomalie qualitative della coscienza. Significato:epilessia,isteria. Stato onirico:è uno stato caratterizzato da oscillazione tra una percezione corretta della realtà e l’intrusione periodica di esperienze. Significato:stati tossici ed infettivi;epilessia;manifestazioni psicotike. ANOMALIE DELLA PERCEZIONE. La percezione è il processo attraverso il ql viene attribuito un significato all’esperienza sensoriale. Tra le anomalie della percezione le più frequenti sn le illusioni e le allucinazioni. (A) LE ILLUSIONI: le illusioni sn un disturbo della percezione,in cuiuno stimolo sensoriale viene interpretato in maniera anomala. L’errore è passibile di correzione a una successiva verifica. Le illusini in particolari condizioni emotive possono verificarsi in persone assolutamente normali. (B)LE ALLUCINAZIONI: le allucinazioni sn percezioni vissute e descritte del soggetto cm reali,vengono abitualmente definite cm “percezioni senza oggetto”.le allucinazioni vengono abitualmente suddivise in base all’organo di senso interessato:alluc.visive,gustative ed olfattive,somatike. DISTURBI DEL PENSIERO. (A)DISTIRBI FORMALI DEL PENSIERO. Rallentamento del pensiero. Il pensiero è povero. Conseguentemente anke l’eloquio è povero,lento,cn risposte brevi e poco articolate. Significato:depressione,stati confusionali,schizofrenia. Accelerazione del pensiero. Il ritmo dell’ideazione è particolarmente “vivace2e si associa ad un eloquio fluente cn rapido fluire dei contenuti. Tale fenomeno risulta molto marcato nello stato maniacale e viene definito fuga delle idee. Significato:stati maniacali,skizofrenie,stati confusionali. Perseverazione. E’ la tendenza a rimanere ancorato d un contenuto ideico anke qnd cambia il contesto ke lo ha innescato. Significato:disturbi pervasivi dello sviluppo. Circostanzialità. Rappresenta qll forma di pensiero caratterizzato dal particolare risalto fornito da irrilevanti ke si interpongono nel tema principale. Significato:sindromi psicoorganike,ritardo mentale. (B)I DISTURBI DEL CONTENUTO DEL PENSIERO: Delirio. Il delirio puo eseere genericamente definito cm una “idea” derivante da un falso giudizio di realtà. Capitolo 4: IL PROGGETTO TERAPEUTICO IL PROGGETTO TERAPEUTICO PERSONALIZZATO Un progetto terapeutico personalizzato è un piano articolato di interventi, specifici x un dato bambino, nel rispetto della sua assoluta originalità. Si tratta quindi di individuare x ciascun bambino le aree di maggiore disagio, ordinarle in una nuova sorta di ordine gerarkico, e definire in rapporto a esse gli obiettivi prioritari dell’intervento. DIAGNOSI VS TRATTAMENTO. La diagnosi, quale processo di conoscenza, assume in età evolutiva un carattere di estrema dinamicità; deve pertanto essere periodicamente aggiornato l’ordine gerrarkico dei bisogni, e conseguentemente devono essere ridefinite le priorità dell’intervento terapeutico. Diagnosi e trattamento rappresentano due momenti inscindibili in quanto continuamente interagenti. LA VERIFICA DEL CAMBIAMENTO. La verifica, intesa come valutazione periodica dello sviluppo e dei suioi cambiamenti, permette una diagnosi ex novoi, ke a sua volta determina una nuova formulazione terapeutica rispondente alle nuove esigenze del bambino. Ma la verifica permette anke di giudicare la validità degli interventi ke nel frattempo sono stati praticati. L’INTERDISCIPLINARIETà Un approccio interdisciplinare, inteso nn come giustapposizione di “specialisti”, ma come creazione di un gruppo di operatori, ke pur nel rispetto delle specifike competenze, individui e condivida una metodologia comune, ispirata al concetto di presa in carico globale. LA RELAZIONE TERAPEUTICA La qualità della relazione ke si va a stabilire tra il bambino e il terapista, svolge un ruolo determinante, quale ke sia il trattamento deciso. Da essa infatti dipendono la compliance dei genitori, la partecipazione del bambino e la realizzazione del trattamento stesso. Per essere “terapeutica” una relazione presuppone da parte dell’operatore: - una grande disponibilità, vale a dire ke durante il tempo in cui ci si trova con il bambino bisogna essere a sua totale disposizione, liberi da altre preoccupazioni, ed avere tutto il tempo necessario perkè una relazione si stabilisca; - assenza di idee preconcette: il bambino viene x parlarci di lui e bisogna pertanto evitare di dargli l’impressione di conoscerlo prima di averlo ascoltato; - desiderio di comprendere, prima ancora di quello di guarire; - capacità di analizzare le proprie attitudini, i propri sentimenti, ke possano fare da scudo fra lui e il bambino; - capacità di identificarsi nel bambino senza perdere la propria individualità in questa identificazione. GLI INTERVENTI TERAPEUTICI Gli interventi terapeutici vengono divisi in: 1- interventi farmacologici; 2- interventi abilitativi e riabilitativi; 3- interventi psicopedagogici; 4- interventi psicoterapeutici. GLI INTERVENTI FARMACOLOGICI In particolare: - la terapia farmacologia deve sempre essere inserita nell’ambito di un progetto terapeutico globale; - la terapia va iniziata con dosi basse, da aumentare molto gradualmente; - è opportuno utilizzare farmaci in forma liquida; - in caso di trattamenti protratti, la terapia va interrotta periodicamente; - bisogna evitare l’associazione di piu farmaci; - è necessario programmare periodici controlli clinici e biologici; - la scelta dei farmaci deve essere basata sui sintomi-bersaglio; - è indispensabile kiarire ai genitori il significato e i limiti della terapia. GLI INTERVENTI ABILITATIVI E RIABILITATIVI. Il termine di abilitazione si riferisce a quegli interventi finalizzati a sviluppare un’abilità nn presente in precedenza, di cui la lesione ne ritarda la comparsa, o sembra minacciarne l’evoluzione. Il termine riabilitazione fa riferimento al ripristino di un’abilità disorganizzata in conseguenza di una lesione. Il concetto di fondo è ke l’abilità da riabilitare era gia stata patrimonio del soggetto. I vari interventi permettono al bambino di conoscersi, conoscere il mondo, agire su di esso e comunicare con gli altri. Le modalità operative dei vari interventi abilitativi rispondono schematicamente a due esigenze: - tecniche; - relazionali. Dal punto di vista tecnico risulta evidente ke ciascun intervento deve rifarsi ad una metodologia flessibile, programmata x rispondere al conseguimento di obiettivi definiti. Il terapista deve cercare di proporre le attività piu appropriate ke possano permettere al bambino di scoprire il buon uso, l’uso “piacevole” della funzione coinvolta. L’INTERVENTO RIABILITATIVO vs LA PRESA IN CARICO RIABILITATIVA. Con il termine di intervento riabilitativo va inteso un momento eminentemente tecnico ke mira al perseguimento di un determinato scopo. Ciò comporta: (a) la partecipazione di un tecnico, (b) un’analisi iniziale delle potenzialità del soggetto, (c) la definizione di un compito, (d) l’individuazione delle modalità piu idonee x il raggiungimento dello stesso, (e) la verifica del risultato x la riformulazione del programma. Bisogna tuttavia considerare ke una persona in difficoltà presenta molto spesso molteplici problemi. Ciò puo essere dovuto a diverse circostanza: - puo verificarsi ad esempio ke il danno responsabile di una specifica disabilità determini una serie di disabilità associate. È il caso di milte forme di paralisi cerebrali, in cui si possono associare disturbi dell’intelligenza e/o crisi epilettike; - molto spesso anke solo una disabilità interferisce su altre aree funzionali alterandone lo sviluppo; - l’handicap del bambino puo generare nei genitori un disagio emotivo, ke a sua volta puo tradursi in atteggiamenti pedagogici inadeguati. Tali atteggiamenti possono incidere sullo sviluppo affettivo del bambino, favorendo l’insorgenza di situazioni di immaturità affettiva. Il termine di presa in carico riabilitativa, contrapposto a quello di intervento riabilitativo, si riferisce al progetto terapeutico considerato nel suo complesso, e prevede: (a) l’insieme dei vari interventi riabilitativi; (b) la programmazione e l’organizzazione delle esperienze significative del soggetto (scuola,attività del tempo libero, etc); (c) le indicazioni per le attività della vita quotidiana; (d) il sostegno alla famiglia. I VARI TIPI DI INTERVENTO ABILITATIVO/RIABILITATIVO L’INTERVENTO NEUROMOTORIO L’intervento neuromotorio comprende una serie di trattamenti finalizzati allo sviluppo di abilità motorie. Il primo obiettivo, cioè la riorganizzazione funzionali delle componenti strutturali, si propone di favorire lo sviluppo delle abilità e il suo presupposto teorico e quello di mantenere la stazione eretta e il camminare o l’afferrare. Nelle paralisi cerebrali, l’intervento neuromotorio mira a favorire la riorganizzazione dei sistemi di controllo motorio, disturbati dalla lesione, attraverso manovre ed esercizi finalizzati all’inserimento di componenti flessorie. Il secondo obiettivo, definito come riorganizzazione adattiva della funzione, cerca di aiutare il soggetto ad usare le residue capacità motorie in compiti ke gli permettano l’adattamento all’ambiente, e dall’altro si utilizza il piacere ke deriva dal muoversi come rinforzo e motivazioni al movimento stesso. Questi sono obiettivi a breve e medio termine. Ad essi va aggiunto l’obiettivo a lungo termine ke è rappresentato dall’integrazione sociale della persona disabile. Le strategie x conseguire tali obiettivi vengono definite in rapporto a diverse variabili, costituite dall’età del bambino, dalle caratteristike dell’ambiente significativo, dalla natura della disabilità e dagli elementi ke caratterizzano il profilo emotivo generale del soggetto. L’INTERVENTO PSICOMOTORIO Le attività psicomotorie possono assumere due orientamenti: a- educativo; b- terapeutico. a- L’intervento psicomotorio ad orientamento educativo è rivolto. Secondo l’orientamento educativo, le attività psicomotorie consentono esperienze ke aiutano il bambino ad organizzare il suo comportamento gestuale e lo spazio nel quale il comportamento si realizza. Attraverso le varie attività o gioki proposti si facilita al bambino la conoscenza del proprio corpo e la sua successiva integrazione. b- L’intervento psicomotorio ad orientamento terapeutico: in questo caso l’attività psicomotoria assume un significato psicoterapeutico ed è rivolta essenzialmente a bambini con disturbi della comunicazione e con problemi nella strutturazione del sé. I principi ke regolano l’intervento psicomotorio prevedono l’applicazione di un dispositivo spazio-temporale ke divide la seduta in due fasi: prima fase: “ sensomotoria”, seconda fase: di “rappresentazione”. PRIMA FASE Il primo atto terapeutico è rappresentato dalla contestualizzazione dell’attività motoria del bambino, una strategia ke consiste inizialmente nel decifrare i segnali ke il bambino invia, nell’evidenziarli e talvolta amplificarli allo scopo di trasformarli in azioni significative. La contestualizzazione dell’attività motoria diviene quindi lo strumento x l’acquisizione di schemi ke sono di fondamento x la costruzione del pensiero. Si tratta inizialmente di pensieri agiti nell’ambito del sensomotorio, come salire-scendere. L’attività terapeutica comincia ad orientarsi verso gioki interattivi, fatti di azioni quali avvicinarsi, toccarsi, respingere. Di conseguenza c’è la comparsa nel bambino di intenzioni, capacità di formulare scopi e selezionare i mezzi di aspettative e di intenzioni comunicative. SECONDA FASE In questa fase le proposte terapeutike sono finalizzate, innanzitutto ad intervenire sulla capacità di controllare, frenare e modulare gli impulsi e, quindi, a favorire attività ke rientrino nell’area di costruzione operatoria. Nell’ambito dell’attività psicomotorie un ruolo importante è occupato dal rilassamento ke consente di controllare la funzione tonica e di modificare la tensione emotiva. LA LOGOPEDIA Il trattamento logopedico ha lo scopo di favorire l’acquisizione del linguaggio in tutte le sue forme (parlato, letto e scritto), e trova l’indicazione in molteplici situazioni patologie: ritardo semplice del linguaggio, ritardo specifico del linguaggio, disturbi specifici degli apprendimenti scolastici ( dislessia, disortografia e disclculia), disturbi della fluenza verbale e disturbi del linguaggi secondari ( ipoacusia, ritardo mentale, disturbi generalizzati dello sviluppo). LE PSICOTERAPIE Le psicoterapie possono essere definite come trattamenti ke utilizzano strumenti psicologici x incidere su disturbi emotivi e comportamentali. PSICOTERAPIA A ORIENTAMENTO PSICOANALITICO La psicoterapia ad orientamento psicoanalitico viene anke definita psicoterapia dinamica o psicoterapia espressiva o psicoterapia orientata all’insight. In accordo alle teorie freudiane, i sintomi presentati dal paziente sono riconducibili a situazioni conflittuali, non risolte, risalenti all’epoca infantile. La terapia, pertanto, è finalizzata a riportare a livello conscio questi conflitti dinamicamente rimossi nell’inconscio. In età evolutiva, le tecniche di analisi si basano sul gioco. Nel gioco, il bambino traduce in modo simbolico le proprie fantasie, i desideri, l’esperienze passate. Ciò consente al terapeuta di accedere al mondo interno del bambino e di interpretare i conflitti e le difese. IL PROGGETTO TERAPEUTICO. Inoltre, pur nn avendo quella kiara consapevolezza di malattia, il bambino percepisce i senso di malessere, sente il bisogno di essere aiutato e sviluppa di conseguenze un solido rapporto con il terapeuta. Si inseriscono altri due tipi di trattamento: la psicoterapia breve e la psicoterapia di sostegno. La psicoterapia breve è riservata a quei casi in cui caratteristike legate al soggetto o alla natura del problema consentono di “ accelerare” le tecnike. La psicoterapia di sostegno è finalizzata a rinforzare le difese del soggetto, x aiutarlo a gestire le difficoltà della vita quotidiana. Nel bambino, la struttura psichica interna è in evoluzione e totalmente dipendente dall’ambiente esterno. E quindi opportuno affiancare le sedute di psicoterapia individuale del bambino con sedute di terapia della coppia. LA TERAPIA DI COPPIA. Il terapeuta aiuta i coniugi a comprendere il significato delle reciproke modalità di reazione, collegandole sia alla storia della loro relazione ke alla storia personale di ciascun componente della coppia. LA PSICOTERAPIA FAMILIARE La psicoterapia familiare è un metodo particolare di trattamento, ke ha come oggetto l’intero gruppo familiare. Il terapeuta incontra direttamente la famiglia, facendo osservazioni sulla personalità dei suoi membri, sul loro modo di interagire e sul clima affettivo complessivo. E cerca di trasformare il disagio nascosto ed individuale di ogni membro in conflitti interpersonali e di stimolare la famiglia a trovare, soluzioni costruttive ai problemi. LA TERAPIA COGNITIVO-COMPORTAMENTALE. La terapia comportamentale si rivolge al comportamento osservabile. La terapia cognitiva, pone al centro dell’intervento la “conoscenza” ke il soggetto ha di se stesso, degli altri e della realtà in genere. TERAPIA COMPORTAMENTALE La terapia comportamentale è indicata nel trattamento. a- di bambini con quadri nosografici complessi, quali il ritardo mentale o i disordini generalizzati dello sviluppo, con lo scopo di facilitare l’acquisizione di competenze e di comportamenti adeguati; b- di specifici disturbi, quali l’enuresi, l’encopresi, le fobie, le compulsioni, i comportamenti aggressivi. La terapia comportamentale si fonda su alcuni principi di base. In particolare: - il comportamento umano è in massima parte acquisito attraverso definiti processi di apprendimento e di condizionamento;tutti i comportamenti vengono appresi secondo meccanismi sostanzialmente identici; - un comportamento è patologico o deviante, sulla base di giudizi sociali, dipendenti dal contesto socio-culturali: - i comportamenti disadattivi sono considerati entità distinte, le tecniche piu frequentemente utilizzate. - La desensibilizzazione sistematica si articola in tre fasi: a- insegnare al soggetto esercizi finalizzati a rilassare gradualmente la muscolatura del proprio corpo; b- definire, degli stimoli in grado di scatenare la reazione fobica; c- invitare il soggetto a immaginare gli stimoli capaci di scatenare la reazione mentre, nel contempo, egli è in una situazione di rilassamento. d- Il flooding: la pratica è rivolta al trattamento dei comportamenti fobici, nella prospettiva secondo cui il comportamento fobico è un comportamento appreso secondo il meccanismo del condizionamento classico. Essa consiste nell’esporre un individuo ad uno stimolo ansiogeno e nello stesso tempo a prevenire la reazione di fuga o di esitamento. IL CONDIZIONAMENTO OPERANTE a- il rinforzo positivo è rappresentato dall’esperienza di una ricompensa piacevole o positiva all’attuazione di uno specifico comportamento; b- il rinforzo negativo consiste nel far cessare uno stimolo avversativo quando venga attuato un dato comportamento. c- La punizione si riferisce all’applicazione di uno stimolo avversativo nei confronti di un determinato comportamento d- L’assenza del rinforzo nn prevenendo alcuna conseguenza positiva o negativa, comporta la possibilità di estinzione di un comportamento. _L’INSEGNAMENTOI DELLE ABILITà SOCIALI,PREVEDE ALCUNI ELEMENTI DI BASE: > Il modellamento cioè una serie di modalità di internazione; > la simulazione (role playng) che consite di favorire l’adozione di tali modalità al soggetto > il rinforzo sociale,rappresentato dall’elargizione di ricompense -il biofeedbak. Tale tecnica si riferisce al processo cn cui un organismopuo regolare una sua funzione sulla base di informazioni derivanti dalla funzione stessa. LA TERAPIA COGNITIVA L’obbiettivo fondamentale x la terapia cognitiva è rappresentato dalla definizione delle relazioni reciprojke fra iprocesssi conoscitivi,processi emozionali e comportamentali espiliciti. Le tecnike cognitive cercano di aiutare il soggetto a riflettere suoi propri pensieri,sentimenti e azioni.,cerkano anke di aiutare iul soggetto amodifikare la conoscenza sdi se degli altri e a trovare strategie risolutive al problema. TRATTAMENTO PSICOPEDAGOGIKO Il trattamento psicopedagogiko è rivolto a soggetti cn disabilità complesse,quali il ritardo mentale e i disturbi pervasivi dello sviluppoi. Esso ha lo scopo di facilitare l’andamento del soggetto nell’ambiente,il migliore possibile in rapporto alle sue difficoltà. Fraq i programmi di qsto tipo,quello ke ha assunto caratterizzazione è il programm TEACCH (treatment and edecation of autistic children and comunicative handiccapped children). L’INTERVENTO PRECOCE I programmi di intervento precoce si riferiscono a una serie di disabilità,quali il ritardomentale,i disturbi pervasivi dello sviluppo e le paralisi cerebrali. Nei confronti di tali disabilità si riesce oggi ad effettuare una diagnosi sempre piu precoce. La fase immediatamente successiva alla diagnosi rappresenta un xiodo particolarmente delicato poikè compare la variabili maturazionale ke in qsta fasviadi età è particolarmente accentuata.Dunque la formulazione della diagnosiu rappresenta un punto di partenza di un percorso da fare insieme,operatori,famiglia e bambino x mettere in atto un programma finalizzato a : a)riattivare le risorse dei genitori; b)fornire al bambino opportune stimolazioni; c)valutare la risposta del bambino e tali stimolazioni; In qsta prospettiva il servizio di neuropsichiatria infantile svolge una duplice funzione:a)qlla di fornire opportuni terapeuti;b) qlla di coordinare le attività della famiglia e della scuola garantire continuità e coerenza al progetto. INTERVENTI DIRETTI AL BAMBINO Nell ambito di tali interventi il principale metodo di istruzione è “l’insegnamento attraverso le prove distinte”(DTT). L’insegnamento DTT viene svolto in un’ambiente ke elimina le distrazioni ke possono impedire l’apprendimento;scompone le abilità da insegnare in parti piu comprensibili x il bambino;insegna una parte di abilità x volta e usa i principi di rinforzo. L’intervento precoce direttamente sul bambini dv favorire i seguenti obbiettivi: -favorire la comparsa di segnalatori sociali, -aumentare i tempoi di attenzione, -facilitare l’effettuazione di movimenti autonomi, -far scoprire l’uso funzionale degli oggetti, -stimolare la comunicazione, -arricchire il vocabolario, -scoraggiare determinati comportamenti (opposività,iperattività ecc…) INTERVENTI RIVOLTI ALLA FAMIGLIA Tutti i programmi di intervento precoce sottolineano l’importanza della famiglia nel progetto terapeutico. Gli interventi rivolti famiglia si prefiggono almeno tre obiettivi:il primo è rappresentato dall’aiutare i genitori a raggiungere una soddisfacente conoscenza del disturbo da cui è affetto il figlio. Il secondo obiettivo consiste nell’attivare le risorse genitoriali nella gestione del quotidiano;bisogna far capire ai genitori ke nn esistono comportamenti esatti o sbagliati in assoluto ma bisogna stimolarli ad individuare nel loro specifiko le modalità educative piu idonee.Il terzo obiettivo consiste nell’implementare in famiglia specifici programmi d’intervento. Si tratta di programmi finalizzati a facilitare: -l’acquisizione di specifici autonomie, -il rinforzo dei risultati conseguiti negli altri contesti terapeutici --la scomparsa di specifici comportamenti disattivi. INTERVENTI DIRETTI SULLA SCUOLA Il terzo “spazio terapeutico”è rappresentato dall’ambiente scolastico e va inteso cm una spazio preposto a facilitare esperienze di incontro e confronto cn i coetanei. CAPITOLO 5 I QUARDI CLINICI E IL RITARDO MENTALE. 1.L’INTELLIGENZA INTESA COME CARATTERE QUANTITATIVO,MISURABILE. L’”intelligenza” è stata di volta in volta definita come “ la capacità di acquisire abilità”, “ la capacità di trarre profitto dall’esperienza”, ha indotto ad ipotizzare l’esistenza di diverse forme di intelligenza, quali l’intelligenza astratta, l’intelligenza pratica e l’intelligenza sociale. Vengono utilizzate varie prove x rispondere alle molteplici sfaccettature dell’intelligenza e, nel loro complesso cercano quindi di fornire un valore rappresentativo delle capacità intellettive generali. Nella pratica clinica vengono utilizzati diversi tipi di test, i piu diffusi sono la Scala StanfordBinet e i test della serie Wechsler. Il principio di tali test è quello di sottoporre il soggetto in esame ad una serie di prove: il numero di prove superate permette di valutare mediante il ricorso a tavole opportunamente elaborate, il suo Quoziente Intellettivo. Il ritardo mentale, definito come espressione di un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media, viene a configurarsi quando il QI è di circa 70 o inferiore. Il QI peraltro, nel fornire l’entità della compromissione intellettiva, permette anke di individuare diversi quadri in rapporto al valore assunto. 2. LE LIMITAZIONI DEL FUNZIONAMENTO ADATTIVO COME ELEMENTO CARATTERIZZANTE IL RITARDO MENTALE. Il ritardo mentale nn è caratterizzato soltanto da un efficienza intellettiva inferiore alla media, ma anke da una significativa limitazione del funzionamento adattivo. Puo essere utile immaginare il ritardo mentale come una situazione in cui esiste un’inadeguatezza strutturale della “macchina-cervello” ke si traduce in una lentezza nell’elaborazione delle informazioni ed in una limitatezza dell’integrazione dei dati elaborati in sistemi di conoscenza. 3.IL RITARDO MENTALE è PRESENTE FIN DALLE PRIME FASI DELLO SVILUPPO. Il ritardo mentale puo essere considerato come uno status cioè una condizione caratterizzata da una modalità di funzionamento deficitaria del Sistema Nervoso, ke accompagna il soggetto x tutta la sua esistenza. Le difficoltà del ritardo mentale del bambino iniziano molto precocemente, nel primo anno si ritrova un ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo psicomotorio; nel secondo-terzo anno il ritardo del linguaggio; nel terzo-quarto anno il ritardo dell’acquisizione di adeguati comportamenti di interazione sociale. INCIDENZE E CAUSE Tra i vari quadri clinici di interesse neuropsichiatrico infantile, il ritardo mentale è uno dei piu frequenti. Qualsiasi fattore capace di incidere sul sistema nervoso centrale in via di sviluppo è in grado di alterare la trama morfo-funzionale, dalla cui integrità dipende il normale funzionamento intellettivo. Generalmente, i fattori etiologici vengono suddivisi in due grandi categorie: fattori genetici e fattori acquisiti, nella categoria dei fattori genetici vengono incluse le alterazioni geniche e le aberrazioni cromosomiche, e si tratta di anomalie gia presenti nel patrimonio genetico del prodotto del concepimento; la categoria dei fattori acquisiti, invece, viene suddivisa in rapporto all’epoca durante cui agiscono le noxae patogene e vengono suddivisi in prenatali, perinatali, postatali. QUADRO CLINICO La natura dell’affezione di base, da cui dipende il ritardo mentale, e, soprattutto l’entità della compromissione intellettiva, conferiscono al quadro clinico aspetti molto variabili. IL RITARDO MENTALE LIEVE Il ritardo mentale lieve corrisponde ad un QI compreso tra i 70 e i 5550. I soggetti con qsto livello di ritardo mentale sviluppano negli anni prescolastici una compromissione lieve nelle aree senso motorie. Successivamente, i soggetti affetti riescono a realizzare acquisizioni scolastiche. Durante l’età adulta, essi di solito acquisiscono capacità sociali e occupazionali adeguate x un livello minimo di autosostentamento ma possono aver bisogno di appoggio, con sostegni adeguati i soggetti con ritardo mentale lieve possono di solito vivere con successo nella comunità, o da soli o in ambienti protetti. IL RITARDO MENTALE MODERATO Il ritardo mentale moderato corrisponde ad un QI compreso tra 55-50 e 40-35. I soggetti affetti acquisiscono capacità comunicative durante la prima fanciullezza. Tali soggetti traggono beneficio riuscendo a sviluppare la capacità di provvedere alla cura della propria persona possono anke beneficiare dell’addestramento alle attività sociali, imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari. Essi si adattano bene alla vita in comunità di solito in ambienti protetti. IL RITARDO MENTALE GRAVE. Il gruppo con ritardo mentale grave è caratterizzato da un QI compreso tra 40-35 e 25-20. I soggetti affetti presentano un linguaggio gravemente compromesso. Durante il periodo scolastico possono arricchire le capacità comunicative ed essere addestrati alle attività elementari di cura della propria persona. Nell’età adulta possono essere in grado di svolgere compiti semplici in ambienti altamente protetti. La maggior parte di loro si adatta bene alla vita in comunità o con la propria famiglia. IL RITADO MENTALE GRAVISSIMO Il gruppo con ritardo mentale gravissimo corrisponde ad un QI inferiore a 25-20. è presente una marcata compromissione funzionale ke in pratica rikiede un assistenza continua. Va sottolineato ke l’intelligenza è il fattore piu importante nel condizionare il funzionamento adattivo ma nn è l’unico, infatti ci sn altri fattori tra cui quelli emozionali, aspetti, quali la tolleranza delle frustrazioni, la sicurezza emotiva, il piacere di essere e di partecipare. Qsti aspetti emozionali dipendono in maniera preponderante dalla qualità delle relazioni precoci e precocissime ke il soggetto va a stabilire con le figure del suo ambiente significativo (madre padre fratelli parenti). Nelle forme “gravi” la precoce evidenza di un serio problema di sviluppo mobilita nei genitori complesse dinamiche emotive. Sono infatti, evidenti, in tali situazioni, sentimenti di inadeguatezza, colpa e solitudine affettiva, su una tonalità di fondo a carattere depressivo. Tra i quadri con una definita caratterizzazione nosografia, quelli piu frequentemente associati al ritardo mentale sono: - i disturbi pervasivi dello sviluppo; - il disturbo da deficit di attenzione con iperattività; - i disturbi d’ansia; - i disturbi dell’umore. QUADRI CLINICI SPECIFICI LA SINDROME DI DOWN La sindrome di down, denominata anke trisomia 21, è una sindrome polimalformativa dovuta ad un aberrazione cromosomica di tipo numerico. L’aberrazione cromosomica è rappresentata dalla presenza di un cromosoma 21 sopranumerario, ke puo ritrovarsi in forma libera (trisomia libera) ovvero sovrapposto ad un altro cromosoma. La trisomia libera è una mancata separazione della coppia 21 durante una delle divisioni meiotike, ke conducono normalmente alla formazione dei gameti. In conseguenza di tale errore, uno dei gameti diverrà portatore di un numero aberrante di cromosomi x la presenza di un 21 in piu. Come tale, se va incontro a fecondazione, esso da luogo ad uno zigote patologico con trisomia 21. Sono state formulate varie indagini epidemiologie. Sulla base di tale indagini sono stati valorizzati i seguenti fattori: a- età materna avanzata; b- predisposizione genetica; c- fattori ambientali. a- età materna, con l’aumentare dell’età della madre, aumenta cioè proporzionalmente il numero di nascite di soggetti affetti da sindrome di down. Certamente bisogna far riferimento al peculiare ciclo biologico ke caratterizza il processo di maturazione dell’ovulo. Pertanto, con l’aumentare dell’età della donna, aumenta percentualmente nell’ovaio la quota di oociti ke possono essere danneggiati da eventuali agenti patogeni. L’età avanzata potrebbe favorire quei fenomeni di ipermaturazione preovulatoria, cioè di ritardata liberazione dell’oocita dal follicolo, ke sono stati riconosciuti capaci di determinare alterazioni cromosomiche. Con l’aumentare dell’età possono venir meno quei meccanismi materni di “sorveglianza”, cioè di quei meccanismi selettivi naturali ke impediscono ke un gamete alterato possa essere coinvolto nella fecondazione o, se qsto capita cmq, ke lo zigote aberrante possa completare il suo sviluppo ( aborto naturale). b- Predisposizione genetica, esisterebbe cioè un gene responsabile della normale disgiunzione cromosomica durante la gametogenesi, ke sarebbe carente nelle famiglie di pazienti affetti da trisomia 21. c- Fattori ambientali, la possibilità di scoprire un agente esterno ke possa interferire sulla disgiunzione cromosomica, determinando così l’insorgenza della sindrome di down. Ogni individuo, trovandosi costantemente esposto all’azione di vari agenti patogeni sarebbe portatore di un certo numero di gameti alterati in relazione alla dimostrata abilità del patrimonio genetico. Esiti di emorragie endocraniche. Vengono abitualmente suddivise in: - subdurali, subaracnoidee, intracerebellari, intraparenchimali, intraventricolari. In rapporto alla causa i traumi rappresentano uno dei fattori piu frequentemente implicati nelle emorragie del neonato al termine. FATTORI PREDISPONENTI. Tra i fattori predisponesti, particolare importanza assumono due situazioni: il ridotto accrescimento intrauterini e/o la nascita pretermine. L’importanza della prematurità e/o del basso peso alla nascita, quali fattori predisponesti all’insorgenza del PC. I QUADRI CLINICI L’EMIPLEGIA. L’emiplegia congenita è una forma di PC in cui il deficit motorio interessa un emilato. La forma è generalmente di tipo spastico. La compromissione motoria interessa prevalentemente le parti distali degli arti, e gli arti superiori piu di quelli inferiori. L’atteggiamento dell’arto superiore è in genere molto caratteristico: esso si presenta, infatti, flesso, con avambraccio supinato, polso flesso, dita ipertese e pollice addotto. I primi segni del deficit motorio all’emilato colpito cominciano a presentarsi ad un età variabile tra i tre e i sei mesi. Lo sviluppo psicomotorio è generalmente caratterizzato da un ritardo delle principali acquisizioni motorie, ma la deambulazione autonoma viene raggiunta dal 100% dei pazienti. Tra i disturbi associati, l’epilessia rappresenta una delle evenienze piu frequenti. Esistono due sottogruppi di pazienti: un primo gruppo con una forma definibile “severa”, caratterizzata da grave compromissione motoria, ritardo mentale, epilessia e conseguentemente limitazioni delle capacità addattive; ed un secondo gruppo, caratterizzato da forme “lievi”. LA DIPLEGIA CONGENITA È una forma di PC in cui sono interessati entrambi gli emilati, con una netta prevalenza degli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Vengono individuate due forme: la diplegia spastica e la diplegia atassica. LA DIPLEGIA SPASTICA La diplegia spastica è spesso associata ad una nascita pretermine. La lesione caratteristica associata alla diplegia spastica è la leucomalacia periventricolare. Si tratta di una lesione legata ad una necrosi bilaterale, ma non necessariamente simmetrica, delle aree adiacenti i ventricoli laterali. Sul piano clinico, l’elemento caratterizzante la DS è rappresentato da un ipertonia spastica a carico degli arti inferiori, ke interessa in particolare i muscoli adduttori della coscia, e sensori della gamba e quelli del piede (equinismo). Il livello cognitivo si colloca abitualmente nei limiti della norma. LA DIPLEGIA ATASSICA. La diplegia atassica si differenzia x la presenza, sul piano neurologico, di una componente cerebellare ( atassia). Lo sviluppo psicomotorio di qsti bambini è caratterizzato da un iniziale fase di marcata ipotonia ke viene progressivamente sostituita dalla spasticità e dalla vivacità dei riflessi terminei. La componente cerebellare si manifesta con tremori ed oscillazioni nel mantenimento della posizione seduta, di quella eretta e nella deambulazione, ke tuttavia nn sempre viene acquisita. TETRAPLEGIA È la forma piu grave di PC. Dominano i segni di natura piramidale (spasticità, ipereflessia tendinea, sincinesie, clono,segno di Babin). Frequente è la presenza di paralisi bulbari e dei nervi cranici. Ne deriva una marcata compromissione funzionale, ke investe le capacità motorie, linguaggio, l’alimentazione e la respirazione. LE PARALISI CEREBRALI DISCINETIKE. L’elemento caratterizzante è costituito da una disabilità nell’organizzazione ed eseguire in maniera corretta movimenti intenzionali, nel coordinare quelle reazioni automatiche ke sono alla base del movimento e nel mantenere stabilmente una postura. Si tratta di disturbi legati ad una lesione delle strutture extrapiramidali. Vengono abitualmente individuati due sottogruppi principali: le forme atetoidi e le forme distonie. FORME ATETOIDI Le forme atetoidi sono caratterizzate dalla presenza di ipercinesie involontarie, lente, tentacolari, ke interessano le parti distali degli arti e la muscolatura facciale. L’impulso motorio intenzionale si diffonde in maniera abnorme investendo muscoli agonsti ed antagonisti di territori anke nn direttamente coinvolti nel movimento. FORME DISTONIKE Le forme distonie sono invece caratterizzate dalla presenza di brusche modificazioni del tono a carico della muscolatura del tronco. Tali distonie sono generalmente provocate da stimoli emotivi o da sollecitazioni a partenza dalla muscolatura del collo, x modifike della posizione del capo. LE PARALISI CEREBRALI ATASSIKE. Le PC di tipo atossico sono caratterizzate da manifestazioni atassie dovute a lesioni del sistema cerebellare. Le prime manifestazioni clinike dell’atassia cerebellare nn progressiva sono rappresentate da un ipotonia diffusa: ipotonia assiale, oscillazioni del tronco del mantenimento della posizione seduta, asinergia tra movimenti del tronco e movimenti degli arti inferiori, atassia e tremori intenzionali nei movimenti di afferramento dell’oggetto. In alcuni bambini, l’atassia è localizzata agli arti superiori ed inferiori con tremori intenzionali e dismetria (atassia semplice). In altri bambini invece è presente una compromissione ke investe il controllo del tono posturale e, soprattutto, l’equilibrio. Quando in stazione eretta, tali bambini tendono a cadere, presentando, x altro, un inadeguatezza delle reazioni paracadute (atassia statica). La deambulazione è in genere acquisita con notevole ritardo. DIAGNOSI Le caratteristike neuroevolutive dei quadri di PC pongono molto spesso problemi di diagnosi precoce. Nelle maggioranza dei casi, infatti, tra il momento in cui si verifica il danno anatomico (= l’encefalopatia) e quello in cui si manifesta il danno funzionale (= la disabilità motoria e i vari sintomi associati) intercorre un lasso di tempo piu o meno lungo, durante il quale si organizza progressivamente la patologia. Il danno anatomico, verificandosi in un sistema in via di sviluppo, si pone come un elemento di disturbo ke interferisce secondo regole imprevedibili in tutta l’organizzazione del sistema. Il danno anatomico cioè altera il progetto di sviluppo con conseguenze variabili ed imprevedibili. X qnt riguarda lo specifico motorio, il segno piu evidente in qsta interferenza di sviluppo è l’abnorme persistenza dei riflessi arcaici. I riflessi arcaici sono normalmente presenti. Si viene a determinare una sorta di dissociazione tra il cervello decisionale ke spinge all’azione, ed il cervello esecutivo, incapace di programmare atti motori coordinati. TERAPIA Le PC rappresentano condizioni ke, pur modificandosi nel tempo, accompagnano il soggetto nel suo sviluppo, configurandosi come situazioni “cronike”. X tanto, il progetto terapeutico deve essere periodicamente riformulato in rapporto all’esigenze ke il soggetto via via presenta nel corso dello sviluppo. INTERVENTI DIRETTI SUL BAMBINO TRATTAMENTI ABILITATIVI Il trattamento neuromotorio mira a stimolare l’acquisizione del controllo del capo, del tronco (posizione seduta) della stazione retta, della deambulazione. La storia delle riabilitazione delle paralisi cerebrali ha visto il susseguirsi nel tempo di diverse tecniche di trattamento. Come fanno Kabat, Bobath, Vojta. Molte di qste metodike rispondevano a un principio comune, rappresentato dalla facilitazione afferenziale. Il trattamento proposto dai Bobath prevedeva attraverso opportune manovre, l’inibizione dell’attività posturale riflessa abnorme, e contemporaneamente la facilitazione degli schemi motori e postulari normali. Viene in particolare sottolineata l’importanza del coinvolgimento parentale, x un recupero del rapporto genitori-figli, spesso alterato x le difficoltà motorie del bambino. Il programma formulato, partendo dall’analisi delle capacità potenziali del bambino, deve mirare all’acquisizione motorie assimilabili in schemi funzionali. Il programma dunque è inteso come facilitazione delle “esperienze di tutti i giorni” deve essere attuata anke in ambito familiare da parte dei genitori. Il trattamento logopedico. Mira a stimolare un adeguata articolazione fonoarticolatoria attraverso esercizi di respirazione, di imitazione, di produzione sonora, utilizzando il rinforzo visivo, uditivo e propriocettivio. Ma l’intervento logopedico troiva anke indicazione nei disturbi dell’alimentazione . Trattamento psicomotorio. Rappresenta l’intervento di scelta x l’acquisizione x quel minimo di padronanza del proprio corpo necessaria x mettere a frutto le residue capacità motorie. La terapia occupazionale. Consiste in una serie di attività scelte in rapporto alle capacità e alle attitudini del soggetto. Trattamento farmacologico. Le possibilità di trattamento framacologico nelle paralisi cerebrali sono molto modeste. Nelle forme spastike sono usati i farmaci miorilassanti, i quali sono rivolti a ridurre la spasticità. Molto usato è il Baclofen ke svolgerebbe la sua azione a livello spinale attraverso un inibizione presinaptica del motoneurone. INTERVENTI ORTOPEDICI Mediante l’adozione di tutori, tavoli ad inclinazione variabile o deambulatori mirano a : correggere posizioni viziate nn ancora fissate; favorire, attraverso un corretto atteggiamento posturale un esperienza cinestetica adeguata; permettere il mantenimento della stazione eretta o della deambulazione in bambini, in cui tali acquisizioni sarebbero altrimenti impossibili in una prospettiva a lungo termine. INTERVENTI CHIRURGICI L’intervento riduce in maniera sensibile la spasticità. Nell’ambito di tali interventi rientrano quelli rivolti a correggere eventuali alterazioni del circolo liquorale, malformazioni encefaliche o gravi disturbi nella capacità di alimentarsi. INTERVENTI DIRETTI SULL’AMBIENTE INTERVENTI SULLA FAMIGLIA Particolare importanza viene riservata agli interventi sulla famiglia, la quale deve essere messa in condizione di garantire continuità al trattamento abilitativi e, soprattutto di favorire, con adeguati atteggiamenti educativo-affettivi, un soddisfacente adattamento emozionale del paziente. Una volta attenuata l’ansia dei genitori e stabilito un adeguato rapporto di fiducia dovranno essere forniti consigli su alcuni comportamenti idonei a facilitare le pratike di allevamento del bambino: modalità di abbigliamento, di lavarlo, di tenerlo in braccio, ecc. INTERVENTI NELLA SCUOLA L’importanza dell’inserimento scolastico del bambino con paralisi cerebrale è ormai unicamente riconosciuta e ciò indipendentemente dal suo livello prestazionale. Bisogna cioè prevedere interventi organici, articolati in periodici incontri con gli insegnanti, nell’ambito dei quali devono essere affrontati aspetti propriamente tecnici ed emotivi, relativi sia al bambino ke agli stessi insegnanti. PROGNOSI In altri termini la paralisi cerebrale accompagna il soggetto nel suo sviluppo. Essa tuttavia rappresenta la cornice all’interno della quale sono ipotizzabili miglioramenti anke marcati in termini di autonomia ed inserimento sociale. CAPITOLO 7 I QUADRI CLINICI LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI. ASPETTI GENERALI Le malattie neuro muscolari includono una serie di quadri clinici caratterizzati da un disturbo della postura e del movimento. La lesione puo localizzarsi a diversi livelli: a livello del motoneurono spinale, del nervo periferico (neuropatie) o della fibra muscolare (miopatie). Esse tuttavia condividono alcuni elementi clinici fondamentali. Disturbi del tono muscolare. Il tono muscolare è costantemente ridotto (ipotonia). X tanto, nelle condizioni di patologia, il sistema di controllo del tono muscolare viene ad essere profondamente alterato. Disturbi del trofismo muscolare. Il trofismo muscolare è in genere ridotto (ipotrofia) o particolarmente deficitario (atrofia). L’ipotrofia è dovuta alla carenza delle influenze trofike esercitate dall’innervazione motoria del muscolo. Nelle miopatie, l’ipotrofia è legata a fenomeni degenerativi intrinsecamente connessi al processo morboso. In alcune forme patologie il trofismo è aumentato (ipertrofia). Disturbi della forza muscolare. La forza muscolare è costantemente ridotta (ipostenia) o praticamente assente (paralisi). La riduzione della forza muscolare è la conseguenza del mancato arrivo alla fibra muscolare degli impulsi motori necessari x la contrazione. Disturbi dei riflessi profondi. I riflessi profondi sono difficilmente provocabili (iporeflessia) o assenti (areflessia). Movimenti muscolari intrinseci, sono contrazioni rapide, spontanee, limitate a parte della massa muscolare. Essi si verificano nelle situazioni di denervazione del muscolo e sono rappresentati dalle fibrillazioni e dalle fascicolazioni. - le fibrillazioni sono contrazioni rapide e involontarie di singole fibre muscolari. - Le fascicolazioni sono contrazioni rapide, involontarie e parcellari, estese ad un intera unità motoria o a piccoli gruppi di unità motorie. Disturbi delle sensibilità. I disturbi della sensibilità soggettiva sono alterazioni ke si verificano senza ke venga applicato uno stimolo specifico, o sono rappresentate dal dolore e da sensazioni riferite come formicolii, bruciori, pesantezza. I disturbi della sensibilità oggettiva rappresentato da un aumento (iperestesia) o, abitualmente, di una riduzione (ipoestesia) ke puo arrivare fino all’assenza di sensibilità (anestesia). CLASSIFICAZIONE La classificazione si individua in tre gruppi: patologie del motoneurono spinale; patologie del nervo periferico; patologie della fibra muscolare. Le atrofie muscolari spinali di tipo I, II, III. Qste forme di atrofie muscolari spinali sono rappresentate da quadri morbosi legati ad una degenerazione progressiva dei motoneuroni spinali di natura genetica. AMS di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffman, forma infantile acuta, amiotonia congenita). Si tratta di un affezione morbosa molto grave, ke in molti casi inizia gia in gravidanza. Il quadro clinico è caratterizzato da una diffusa ipotonia ed ipostenia della muscolatura dei 4 arti e dell’asse. Il lattante tiene gli arti “abbandonati” sul piano d’appoggio, con piccoli movimenti limitati alle estremità. L’orientamento diagnostico, puo trovare conferma nell’esame elettro mio grafico (EMG). L’EMG mostra un tipico tracciato da sofferenza muscolare neurogena da patologia del motoneurone spinale. AMS di tipo II (forma intermedia o malattia di Werdnig-Hoffman “arrestata”) presenta gravità intermedia e si manifesta con ipotonia marcata e paresi prevalente agli arti inferiori. L’evoluzione è generalmente nn progressiva: la prognosi è sempre sfavorevole, nn riuscendo il bambino a raggiungere la stazione eretta e la deambulazione. AMS di tipo III (malattia di Kugelberg-Welander o forma cronica o atrofia muscolare spinale pseudomiopatica). I primi sintomi sono rappresentati da una riduzione della forza muscolare. La malattia progredisce molto lentamente, estendendosi alla muscolatura prossimale degli arti superiori e a quella distale degli arti inferiori. L’esame EMG mette una tipica sofferenza muscolare neurogena da patologia del motoneurone spinale. II.QUADRI CLINICI LEGATI AD INTERESSAMENTO DEL NERVO PERIFERICO. I disordini del nervo periferico vengono abitualmente distinti in forme ereditarie e forme acquisite. II.FORME ERDITARIE. II.1.1.NEUROPATIE MOTORIE E SENSITIVE EREDODEGENERATIVE(HEREDODEGENERATIVE MOTOR AND SENSORY NEUROPATHIES=HMNS). Si tratta di una serie di quadri clinici ke si differenziano fra loro in rapporto al tipo di “lesione”,ai reperti neurofisiopatologici e alle caratteristike genetike. HMSN DI TIPO I. Il quadro clinico caratterizzante qst gruppo è la malattia di CharcotMarie-Tooth(CMT). La malattia è legata ad un processo degenerativo ke riguarda la guaina mielinica cn perdita di fibre assonali. Lesioni degenerative si riscontrano anke a livello delle cellule delle corna grigie del midollo spinale e dei neuroni dei gangli spinali,cn atrofia delle radici spinali e delle colonne midollari posteriori. Si rileva ipotonia,ipostenia ed ipotrofia muscolare. Il contrasto fra lo stato di trofismo dei segmenti distali rispetto a quello dei segmenti prossimali,conferisce un aspetto tipico,ke è stato oggetto di pittoreske definizioni:”bottiglia di champagne rovesciata”,”atrofia a calza”,”gambe di cicogna”. La prognosi è tuttavia abbastanza favorevole,in qnt il decorso è estremamente lento o anke stazionario. L’EMG mette in evidenza una sofferenza muscolare di tipo neurogeno e riduzione della velocità di conduzione. HMSN DI TIPO III. La malattia è caratterizzata da un processo degenerativo ke interessa la guaina mielinica cn fenomeni di demielizzazione e ri-mielizzazione,in cui si associa un processo di ipertrofia già nel primo anno di vita. Il decorso è progressivo,l’EMG è caratterizzato da uina sofferenza muscolare neurogena. HMSN DI TIPO IV. Si tratta di una malattia legata ad un deficit metabolico definito cn accumulo di acido titanico. Il gene è localizzato sul cromosoma 10. II.1.2.NEUROPATIE SENSORIALI EREDITARIE(HEREDITARY SENSORY NEUROPATHY=HSN). Il tipo piu comune è il III,ed è conosciuto cm sindrome di Riley-Day,o Disautonomia familiare,cn un’anomalia genica legata al cromosoma 9. la malattia è dovuta a fenomeni degenerativi diffusi,ke investono oltre alle fibre mielinizzate,qll amielinizzate;i gangli simpatici sn ipoplastici,caratterizzata da ipotonia,ipostenia,a-iporeflessia e segni di compromissione del sistema nervoso autonomo. II.2.FORME ACQUISITE. II.2.1.NEUROPATIE ACQUISITE CN CARATTERE DIFFUSO. Fra le forme acquisite cn carattere diffuso particolare rilievo riveste la poliradicolonevrite post-infettiva,o sindrome di Guillllain-Barrè un’affezione acuta ke interessa il sistema nervoso periferico. La sintomatologia insorge in successione temporale cn un episodio febbrile. Il quadro è inizialmente lo coalizzato in maniera simmetrika agli arti inferiori ed è caratterizzato da ipotonia,dolori spontanei e si rilevano in coordinazioni motorie. L’EMG mostr uyn riduzione della velocità di conduzione ed aspetti di sofferenza muscolare di tipo neurogeno. La terapia è di tipo farmakologiko. La plasmaferesi è una misura terapeutica abitualmente utilizzata negli adulti cn buoni riusultati nel prevenire l’interesamento della muscolatura respiratoria e nell’accellerare il processo di guarigione. II.2.2 NEUROPATIE ACQUISITE CN CARATTERE LOCALIZZATO PARALISI BRACHIALE OSTRETIKA La paralisi brachiale ostetrica è una patologia motoria a cariko dell’arto superiore dovuta ad una lesione traiumatika delle fibre del plesso brachiale,ke si verifica in corso di travaglio di parto. Il quadro clinico è caratterizzato da un deficit motorio,abitualmnente riconosciuto nei primi gg dio vita. Nelle forme di tipo superiore,ke sn le piu freq uenti,l’arto superiore colpito è immobile,abbandonato sul piano d’appoggio,addotto ed intrarotato;il gomito è esteso. Nelle forme di tipo inferire,la paralisi interessa i muskjoli della mano,x cui il riflesso di prensione è assente. La terapia prevede un corretto assetto posturale. La prognosi è generalmente buona. PARALISI DEL FACCIALE La paralisi del facciale indika,in senso generiko,l’ipofunzionalità della muscolatura innervata dal nervo faccial. La natura del processo morboso ke investe il il nervo determina diversi tipi di paralisi: -paralisi centrale,nell’ipofunzionalità dei muscoli della”parte inferiore”,cn integrità di qll della”parte superiore”; -paralisi periferica,legata a lesioni,si traduce in una paralisi “completa”cioè,in un interessamento di tutta la muscolatura innervata dal facciale. In età evolutiva risulta utile suddividere le paralisi del facciale,in paralisicongenitre eparalisi acquisiute. Tra le paralisi congeniute,la forma piu frequente è qlla legata al trauma da parto;mentre tra le acquisite va riportata la paralisi di Bell. La paralisi di Bellè una forma di paralisi del facciale qcuiaita acuyta idiopatika. Il quadro clinico esordisce talvolta cn un dolore localizzato all’orecchio o alla regione mastoide,cui segue nelle ore successive la paralisi unilaterale della muslkolatura del facciale. In tali situazioni si rileva impossibilità di kiudere l’okkio colpito,deviazioni della rima labbiale ed inadeguata contrazione delle labbra dal lato colpito. III.QUADRI CLINICI COLLEGATI AD INTERESSAMENTO DELLA FIBRA MUSKOLARE. III.1.LE MIASTENIE. La mniatenia rappresentata daun deficit della forza muscolare,ke diventa prigressivamnte piu evidente,cn il ripetersi delle contazzioni. Il disturbo colpisce i muscoli innervati dai nervi cranici e qlli del tronco e dell’estremità. III.1.1.MIASTENIA GRAVIS La miastenia gravis è un alterazione nella trasmissione dell’impulso a livello della sinapsi neuromuskolare,dovuta alla presenza diantikorpi contro i recettori acetilcolinici della membrana post-sinaptika. I sintomi piu comunemet presenti sn costituiti da ptosi palpebrale,diplopia,ipostenia dei muscoli facciali,disfonia,ipostenia degli arti,difficoltà masticatorie,oftalmoplegia esterna. Il criterio far,makologiko consite nella prova al Tensilon. Il Tensilon è un agente anticolinesterasiko. III.1.2.MIASTENIA NEONATALE TRANSITORIA La miastenia neonatale transitoria,siriskontar in nati da madre miastenia,il piccolo presenta painto flebile,e difficoltà nella suzione e nella deglutizione. Molto frequente è l’ìipotonia generalizzata. La malattia è taransitoria. III.1.3MIASTENIA CONOGENITA La miastenia congenita presenta modalità i esordio della forma neonatale transitoria:la sintomalogia tuttavia è inizialmente menpo accentuata ma si arricchisce dall’oftalmoplegia e dalla ptosi. III.2 DISTROFIE MUSKOLARI Sn rappresentate da una serie di affezioni di natura genetica,caratterizzate da degenerazione progressiva della fibra muscolare. La forma pou frequente è la distrofia muscolare progressiva. Na ella distrofia muscolare progressiva (malattia di Duchenne),i pazienti affetti disesso maskile,nascono da madri eterozigoti,portatrici sane. Accanto a qsta forma grave ne esiste una piu lieve. La malattia di Becker,la quale ha un esordio piu tardivo ed un decorso molto lento. La distrofina è localizzata nella membrna della fibra mmuskolare e svolge un ruolo critico nei fenomeni della contazzioen muscolare. Essa è presente anke in alkuni neuroni della corteccia e del cervelletto. Della malattia di Duchenne i sintomi sn rappresentati da facile stancabilità e difficoltà nel salire le scale o in altre attività ke impegnano la muscolatura del cingolo pelvico. La terapia è ankora sintomatica,ed è basata su farmaci ad azione miotrofika e sul trattamento neuromotorii. La malattia è fatalmente progressiva. III.3.SINDROMI MIOTONIKE Le sindromi miotonie sn caratterizzate da una manifestazione clinike comune:la miotonia.Cn tqle termine viene indicata un alterazione della decontrazione muscolare. La miotonia puo essere messa in evidenza cn la percussione del muscolo (miotonia meccanica o da percussione). I piu frequenti quadri clinici caratterizzati da miotonia sn :la miotonia congenita,la distrofia miotonia,la paramiotonia congenita. III.3.1MIOTONIA CONGENITA La miotonia congenita comunemente denominata malattia di Thomsen,è una condizione morbisa presente già alla nascita,è legata al gene del canale del cloro muscolare,localizzato sul cromosoma 7. il quadro clinico è caratterizzato dsa ipotonia generalizzata,difficoltà nella suzione e nella deglutizione,diplegia facciale ed inssuficienza respiratoria. Ladioagnosi si basa sull’esame EMG,ke mette in evidenza scarike spontanee di fraquenza ke sn presenti ankie durante l’attoività volontaria. III.3.2DITROFIAMIOTONIKA La ditrofiamiotonika o malattia di Steinert è un quadro clinico caratterizzato da miotonia,distrofia muscolare,cataratta,ipogonadismo ed interessamento cardiako. Il difetto geniko localizzato sul cromosoma 19 è rappresentato dall’anomala ripetizione di una tripletta di tipo CTG(citosina,timina e guanina). Sul piuano clinico,la malattia si presenta in 3 forme:una forma tardiva,limitata alla comparsa di cataratta in soggetti in età avanzata;una forma classica, cn insorgenza in adolescenza;una forma congenita presente gia alla nascita. La distrofia miotonia classica è caratterizzata da un interessamento di vari orgni e sistemi oltre qllo muscolare. A livello muscolare,in alkuni pazienti l’elemento caratterizzante è la miotonia,in altri l’ipotrofia e l’ipostenia.inizialmente infatti sn interessati i muscoli della faccia,successivamente si estende alla mukolature degli arti. Il quadro clinico è completato dall’interessamento divari organi e si sitemi,tra cui l’okkio (cataratta),l0’apparato endocrino (diabete),qllo gastro intestinale ed il sistema nervoso centrale. Attualmente è possibile effettuare la diagnosi molecolare attraverso l’analii cn il metodo di Southern delle triplette ripetute. La terapia è sintomatika,ed è rivolta alle specifike disabilità edisfunzioni. Il decorso è lievemente progressivo. La distrofia monotonia congenita è una variante della distrofia di Steinert,espressione di un fenomeno di anticipazione cn trasmissione dalla madreal figlio. Alla nascita è abitualmente presente,ipotonia,ipostenia e diplegia facciale. I bambini ke superano ilk xiodo neonatale presentano un decorso stazionaiuo ke nn impedisce l’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo motorio. Si rendonoevidenti il ritardo mentale e gliualtri sintomi tipici della forma classica. III.3.3PARAMITONIA CONGENITA La paramitonia congenita definita anke malattia di Eulenburg è dovuta alla mutazione del gene SCN4A ke codifica una subunità del canale del sodiomuskolare localizzato sul cromosoma 17. la malattia presenta le seguenti caratteristike: 1.modalità di trasmissione di tipo autosomiko dominante: 2.presenza do mitonia; 3.presenza di episodi parossistici di paralisi flaccida; 4.labilità dei livelli del piotassio seriko; 5.decorso nn progressivo. La miotonia interessa la muscolatura del viso edelle mani ed è eccentuata,il decorso è stazionari. III.4.MIOPATIE CONGENITE. Cn il termine di miopatie congenite vengono iondikate una seriue di sindromi accomunate sul piano clinico,da:-ipotonia generalizzat,-ipotrofia muscolare;-assenza o riduzione dei riflessi osteo-tendinei;-ipostenia;normale concentrazione degli enzimi sierici. TERAPIA La terapia delle malattie neuromuskolari è prevalentemente rivolta al deficit motrorio in accordo alla gravità,all’estenzione del deficit e allanaturta del disturbo possono essere effettuate diverse scelte: -posizionamento corretto; -mobilizzazione passiva; -esercizi x il controllo posturale; -ortesi e ausili; -farmacoterapia; -kirurgia funzionale. X le forma genetike in linea generale è possibile riconoscere 3 principali aree di intervento: l’area delle funzioni motoree,l area delle funzioni vitali,l’area dei bisogni emozionali e sociali. INTERVENTI RIVOLTI ALL’AREA DELLE FUNZIONI MOTORIE A)Per le forme ad evoluzione rapidamente progressiva,quali le for,e gravi di Distrofia muscolare possono essere indivoiuduati 3 stadi:nel primo stadio,in cui sn conservate alcune attività funzionali cm il cammino,bisogna costatare l’ipostenia cn provvedimenti cm attenzione al mantenimento di posture corrette,eventualmente controllate da ortesi legger;frequente cambiamento di posizione;movimenti passivi x conservare piu al lungo possibile la mobilità articolare:movimenti attivi. Puo essere utile la termoterapia,soprattutto sottoforma di bagni caldi,x attivare il circolo periferico e cosatatare i problemi trofici. Nel secondostadi,qndo cè il cammino diventa particolarmente difficile,l’obbiettivo dell’ intervento è rivolto al mantenimento delle autonomie residue. L’intevento di alungamentotendineo multiplo degli arti inferiori puo risultare efficace x prolungare il mantenimento della stazione erette e del cammino. Nel terzo stadio assume importanza il trattamento kirurgiko della scoliosi. B)Forme nn progressive o lentamente progressive. L’esercizio terapeutico presenta una finestra terapeutica piu ampia cn la possibilità di effettuare training di rinforzo su gruppi muscolari selezionati ke possono rallentare la perdita della forza muscolare. INTERVENTI DIRETTI ALL’AREA DELLE FUNZIONI VITALI. A)problemi respiratori. I problemi respiratori possono essere ricondotti essenzialmente a: -ridotta ventilazione; -tosse ipovalida. I seguenti provvedimenti sn: -fisioterapia respiratoria; -ventilaz<ione meccanica; -aspirazione delle secrezioni bronchiali. B)problemi cardiologici e circolari I problemi cardiologici possono essere dovuti al convolgimento “diretto”del muscolo cardiakoi da partedel processo patologico. Il trattamento puo essere sl farmakologikoe sintomatico. I problemi circolatori periferici possono interessare il versante arterioso e qllo venoso. Il trattamento è porebentivo-sintomatiko. C)problemi alimentari:riguardano problemi di deglutizione e gastroenterologici. Nel primo caso si parla di difficoltà nel mangiare. Nel secondo caso vi possono essere dei problemi della motilità gastrica,e possono essere risolti tramite:accorgimenti alimentari qallitativi e quantitativi x favorire un migliore digeribilità,accorgimenti posturali soprattutto in senso antireflusso. CAPITOLO 8-I DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO I principali quadri clinici ke rientrano nell’ambito dei DPS sn: -il disturbo autistiko; -il disturbo disintegrativi della fanciullezza; -la sindrome di Rett; -la sindrome di Asperger. La categoria nosografia dei DPS si è venuta progressivamente a definire partendo dall’autismo infantile. Il termine autismo impiegato da Bleuler,indika un comportamento rappresentato da kiusura,esitamento dell’altro ed isolamento. Successivamente,Kanner,utilizzò qst termine nn piu cn il significato di un “sintomo” ,ma cm un’etiketta descrittiva di un entità nosografia.Kanner,pur affermando ke si trattava di una condizione congenita,apriva la strada ad un interpretazione psicogenetica del disturbo.L’autismo rappresentava la difesa contro l’angoscia derivante da un fallimento delle prime relazioni oggettuali. In altri termini,il tatto cn una realtà incapace di soddisfare i suoi bisogni di protezione,rassicurazione e contenimento inducava il piccolo a “chiudersi”. In rapporto a tale modello interpretativo vi furono 2 forme di autismo:un autismo primario e un autismo secondario. Nel corso degli anni qst tipo di approccio è stato oggetto di numerose valutazioni critike. Ciò,in relazione a 3 ordini di fattori: -il riscontro di alterazioni”organike” in un numero semx maggiore di bambini artistici apparentemente”primari”; -la definizione di modelli neuropsicologici semx piu convincenti x la comprensione del funzionamento mentale in generale; -i progressi della neurobiologia tra cui qll sociali. Le esperienze derivanti da qst aree di ricerca hanno indotto a ricercare le cause del disturbo artistico nn piu all’esterno ma all’interno del bambino. Commissione di esperti hanno lavorato x stabilire i criteri clinici in rapporto ai quali formulare la diagnosi di autismo indipendentemente dalle cause. Uno degli aspetti ke è apparso subito evidente è stata la difficoltà di mantenere un concetto unitario di autismo. Muovendosi du un piano esclusivamente clinico-descrittivo,è abituale rilevare ke il nucleo fondamentale del comportamento artistico presenta nei diversi pazienti notevoli variazioni nel grado di espressività. Va inoltre considerato ke il nucleo comportamentale tipici dell’autismo spesso si associa a caratteristike particolari,in termini di prevalenza di sesso,modalità di esordio e/o di decorso. Tali caratteristike assumono il significatoi di sintomi”accessori”. Esse hanno indotto ad introdurre il concetto di spettro autistico. Il concetto spettro nn è nuovo in psikiatria:esso sta ad indicare ke accanto ad un disturbo di”base”si distribuiscono forme ke cn esso condividono alcune caratteristike ma ke se ne differenziano x altre. All’interno dello spettro artistico si vengono a definire diversi sottogruppi,ke si differenziano dall’autismo classico x alcune peculiarità. CLINICA I disturbi sn riconducibili alla compromissione di tre aree principali rappresentate da:1)l’interazione sociale:2)la comunicazione verbale e nn verbale;3)il repertorio di attività ed interessi. DISTURBI COMPORTAMENTALI 1)La compromissione dell’interazione sociale e comportamenti ad essa correlati. Nel corso del primoanno di vita,la compromissione dell’interazione sociale è tipicamente espressala contatto occhiocchi,carattrizzzato dalla sfuggenza dello sguardo. Frequenti sn anke le anomalie delle posture corporee. Vi è infatti una difficoltà da partedei genitori di tenere in braccio il bambino. Qstà diffiukoltà viene definita cm un disturbo del dialogo tonico e cioè il modo di entrare in uno scambio relazionale cn l’altro. Il bambino inoltre tende ad isolarsi e qnd è riamato nnrisponde. Le difficoltà di interazione sociale riguardano anke i coetanei in qnto il piccolo nn richiede la loro compagnia. Inoltre alkuni bambini artistici si kiudono in se stessi adottano l’isolamento,altri invece nn rifiutano il contatto fisico,anzi lo ricercano attivamente,dispensando baci anke a persone viste xla prima volta. 2)Compromissione della comunicazione e comportamenti ad essa correlatil. La mancanza del linguaggio,unitamente ad alkuni particolari comportamenti,inducono i genitori a sospettare di un deficit all’udito.in realtà vi è un disinteresse da parte del bambino x l’altro e x l’ambiente esterno. Tuttavia cn il passare degli anni,alkunibambini nn riescono ad acquisire alkuna espressione verbale,altri presentano un progressivo sviluppo del linguaggio. Sul piano del linguaggio di comprension,vengono segnalati aòkuni deficit molto particolari,quali incapacità di riconoscere i motti di spirito,i doppi sensi,le metafore,e le frasi idiomatike. 3)Modalità di comportamento,attività ed inyteressiristretti,ripetitivi e stereotipati. Vengono inclusi in qsto gruppo di disturbi tt quei movimenti,quei gesti o qlle azioni ke x la loro frequenza e la scarsa aderenza al contesto assumono la caratteristica di comportamenti atipici e bizzarri,cm:guardarsi le mani;leccare;strappare la carte,dondolarsi,assumereposture bizzarre ecc… In qsto gruppo rientra anke la ritualizzazione di qlkune azioni abituali quali il mangiare,il lavarsi,l’uscire ke dv svolgersi secondo sequenze rigide ed immutabili. In fine un altro toipo do comportamento è l’attaccamento esasperato ad oggetti insoliti cnm ad esempio un pezzo di carta. ALTRI SINTOMI CARATTERISTICI L’iperattività è un altro sintomo frequentemente osservato. I bambini artistici presentanoi molto spesso labilità attentava(passano da un oggetto all’altro contiunuamente) e comportamenti ipercinetici(nn stanno mai fermi). Diversi bambini artistici presentano inoltre condotteautoaggressive ,quali battere il capo contro la parete o colpirisi cn il pugno. IL RITARDO MENTALE Circa il 75% dei paz<ienti artistici presenta il ritardo mentale.Sul piano clinico il riferimento adaspettiquali socievolezza,disponibilitàaalo scambio relazionale e paicere di essere e partecipare(assentinell’autismo e presenti nel ritardomentale) xmettono di differenziare le due condizione e nel contempo di valutarne l’eventuale co.esistenza. L’EPILESSIA L’autismo e l’epilessia vengono considerati epifenomeni di un comune danno encefalico. ETA’ E MODALITà DI ESORDIO DELLA SINTOMATOLOGIA AUTISTIKA L’autismi infantile esordisce nei primi 3anni di vita. In alkuni casi i genitori riescono a rilevare sintomi nel primo anno divita cm la sfuggenza dello sguardo e l’assenza del sorriso. Nel periodo tra i 10 e 20mesi iniziano a farsi evidente il disturbo dell’interazione della comunicazione sociale. Solo dp i 20 mesi cn assenza di linguaggio si arriva alla consapevolezza da partedei genitori della patologia del bambino. PREVALENZA In tutele indaginivien confermata una netta prevalenza x il sesso maskile. CAUSE Le cause dell’autismo risultano qnkora oggi sconosciute. Per cercare di riassumere i dati attualmente disponibili è opportuni suddividerli in 4aree: -Una prima area è l’approfondimento del comportamento osservabile,vale a dire la definizione dei modi di condursi di un individuoo di un gruppo di individui in determinate situazioni. -Una seconda area di ricerca si riferisce alle possibili spiegazione dei comportamenti rilevati in determinate situazioni. -Uuna terza area di ricerca riguarda lo studio delle componenti strutturali delle funzioni. -La quarta area si rivolge allo studio dei fattori capaci di incidere saullecomponenti strutturali. MODELLI INTERPRETATIVI DEI COMPORTAMENTI OSSERVATI Il nucleo centraledel disturbo autistiko sarebberappresentato da un deficit dello sviluppo sociale. Le proposte piu suggestive sn rappresentate dalla teoria affettiva e dalla teoria cognitiva. Secondo la teoria agffettivaesisterebbe nell’autismo un’innata incapacità di interagire emozionalmente cn l’altro,la quale secondo una reazione a cascata porterebbe all’incapaciutà di imparare a riconoscere gli statimentali degli altrei,al deficit del linguaggio. Secondo la teoria conitiva invece il bambino riuscirebbe a sisatematizzare in skemi di conoscenza le esperienze emozionali e relazionali. A partire dai 4 nni il bambino sarebbe in gradoi di rifletter sui propri stati mentalie su qlli altrui. I disturbi invece definiti cmrepertorio di interessi ristretti limitati e stereotipati vengono speiegati tramite le funzioni esecutive. Un deficitdi qstefunzioni portano a sintomi cm l’impulività e la perseverazione(incapacità di ridirezionare in maniere flessibile l’attenzione),inoltre nel bambino autistiko il nuovo,il cambiamento avvierebbe normalmente il sistema difensivi il quale tuttavia darebbe poivita a comportamenti atipici ed esasperati. ELETTRONCEFALOGRAMMA(EFG) L’epilesia rappresenta una condizione frequentemente associata all’autismo. Le anomalie piu frequentemente rilevate sono rappresentate da punte diffuse e da scarike parosistiche di punte-onda. POTENZIALI EVOCATI UDITIVI (ABR):I potenziali evocati al tronzo risultano normali. POTENZIALI COGNITIVI.(EPR): le anomalie degli EPR sembrano indiukare una disfunzione delle aree associative temporaliu e parietali,connesse all’attenzione selettiva,e all’attenzione sostenuta. NEUROIMMAGINI(RISONANZA MAGNETICA O TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA) Le tecnike delle neuroimmagini hannomesso in evidenza alterazioniacariko di diverse strutture encefaliche. In particolare sn state segnalate anomalie morfologie a cariko: _dei ventricoli laterali -del cervelletto -del sistema limbiko -deilobi parietali -dei lobi temporali RM cn spettroscopia PET,SPECT Grazie aqsto tipo di indagini sn state segnalate anomalie di per fusione,in regione parietale, a livellodel cervelletto,nei lobinei lobi frontali. INDAGINI NEUROKIMIKE Il riscontro di elevati liveli di metabolici della dopamma(l’acido omovanilico e la metossitiramina)nel sangue e nelle urine e nel liquido cefalospinaleha indotto ad ipotizzare un incapacità di produrre dopamina da parte dei neuroni dopaminigici. Poi una disfunzione del sistema serotoninergiko cn attenzione alla serotonina presente nelle urine dei pazienti artistici. E in fine un coinvolgimento del sistema degi oppioidi endogeni è stato ipotizzato in rapportoi alle alterazioni dei livelli di betaandorfina rilevati nel sanguedi molti soggetti artistici. I FATTORI ETIOLOGICI I fattori etiologici di tipo acquisito si riferiscono a qlle infezioni intrauterine in fase di travaglioo asfissie dell’immediatipost-partum. I fattori etiologici di tipo genetico si riferiscono alla familiarità e all’elevata incidenza del disturbo autistiko definita cm etiolgia genetica (co-morbidità). DIAGNOSI La diagnosi del bambino si basa su criteri esclusivamente comportamentali. Uno degli strumenti di valutazione maggiormente utilizzato oltr alle sedute in cui è presente il materiare ludico standardizzato,è la scala proposta da Scholper(o CARS). La Cars consistono in 15 item,ciascuno dei quali si riferisce ad un particolare comportamento. Altre indagini strumentali sn (EEG,ABR,RM/TC ecc..). Tali indagini permettono da un lato, di orientarsi verso la possibile etiologia del caso,e dall’altro di definire l’appartenenza del bambino ad uno specifico sottogruppo all’interno dello spettro autistiko. TERAPIA. Risulta evidente ke nn esiste la terapia dell’autismo. Esistono infatti una serie di possibilità teraupetike quali terapie farmacologike,interventi abilitativi,interventi psicopedagogici e interventi psicoteraupetici. TERAPIE FARMACOLOGIKE. La categoria di farmaci maggiormente utilizzata è rappresentata dai neurolettici. In particolare l’aloperidolo x i disturbi comportamentali,e il buspirone x l’auto-ed etero-agressività. INTERVENTI ABILITATIVI. In considerazione della natiuras del disturbo particolare importanza assumono la terapia psicomotoria,la logopedia e la terapia occupazionale ke cercano di favorire lo sviluppo e il consolidamento di abilità,e di rispondere ai complessi deficit dell’autismo. INTERVENTI PSICOPEDAGOGICI. Qst interventi sn finalizzati a sviluppare molteplici competenze(autonomie personali,comunicazione,apprendimento scolastico,autonomie sociali). INTERVENTI PSICOTERAUPETICI. La natura del disturbo comporta 2 considerazioni importanti,la prima riguarda il fatto ke x cercare di incidere sulla atipica dei comportamenti e favorire un adattamento alla realtà,tutti gli spazi esperienziali del bambino devono assumere una valenza terapeutica. La seconda considerazione,afferma ke un progetto terapeutico x il bambino artistico deve configurarsi cm un progetto terapeutico centrato sulla famiglia in cui il bambino possa interagire e partecipare. PROGNOSI. Il quadro clinico,presenta nel corso del tempo modificazioni in termine di apertura/kiusura alla relazioni,arrikkimento/regressione del linguaggio,attenuazione/accentuazione dei disturbi comportamentali. Anke se x un numero limitato di casi vi è la possibilità di una “guarigione”. 1.IL DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA FANCIULLEZZA.(DDF) Cn il termine DDF viene indicato un quadro clinico del tt sovrapponibile a qll del disturbo autistico. All’età di 3 4 anni il bambino comincia a esentare disturbi comportamentali ke investono l’interazione sociale,ed il repertorio di attivitàò e di interessi,associati ad un regresso delle funzioni linguistike. Anke l’evoluzione è sostanzialmente sovrapponibile anke se alcuni autori attribuiscono al DDF una prognosi peggiore. 2.LA SINDROME DI ASPERGER(SA). La SA presenta gli elementi tipici della triade sintomatologica dell’autismo. I caratteri distintivi rispetto al disturbo artistico sn: -l’assenza nell’anamnesi di un ritardo del linguaggio; -l’assenza nell’anamnesi di un ritardo dello sviluppo cognitivo; -le atipie dell’interazione sociale,piuttosto ke attraverso”l’indifferenza” si esprimono mediante modalità relazionali”estremamente eccentrike”; -le atipie nel repertorio di interessi ed attività,si manifestano soprattutto mediante un interesse nei confronti di argomenti circoscritti e bizzarri. 3.LA SINDROME DI RETT. Qst sindrome viene inserita nell’ambito dei disturbi pervasivi dello sviluppo e interessa il sesso femminile. Tra i 12-18 mesi e i 4 anni compaiono comportamenti di tipo artistico,difficoltà nella coordinazione dinamica generale e particolari stereotipie alle mani. Tali stereotipie possono essere caratterizzate da: -portare e mantenere le mani in bocca; -congiungere le mani; -battere le mani; -tamburellare cn le dita; -imprimere alle mani posture bizzarre. In tale periodo compaiono spesso irregolarità della respirazione. Successivamente,mentre il ritardo mentale diventa manifesto e la sintomalogia neurologica si accentua. In un’ultima fase,infine,il peggioramento del quadro neuromotorio determina la perdita delle autonomie motorie cn un quadro di grave disabilità. Attualmente è ormai accertato ke la componente genetica svolge un ruolo determinante nella genesi della sindrome. CAPITOLO 9. QUADRI CLINICI:LE MANIFESTAZIONI PAROSSISTIKE. Cn il termine manifestazioni parossistike vengono indicati episodi crittici cn inizio brusco di breve durata. Le crisi rappresentano l’espressione di una disorganizzazione acuta dell’attività cerebrale. Si ripropone,il concetto piu volte espresso ke il sistema nervoso in via di sviluppo è un sistema genralmente labile,in qnt va progressivamnetye maturando i meccanismi di controlllo e di mantenimento dell’omeostasi. In rapporto alla natura di tale disorganizzazione,le manifestazioni parossistike vengono suddivise in 2 grandi gruppi: A)le manifestazioni parossistike epilettike; B)le manifestazioni parossistike nn epilettike. A.LE MANIFESTAZIONI PAROSSISTIKE EPILETTIKE 1.LE EPILESSIE. GENERALITà: Le manifestazioni parossistike epilettike hanno un ruolo importante nella morbilità infantile. Essa esordisce nell’infanzia e nell’adolescenza cn conseguenza psicologie e sociali spesso devastanti. Occorre subito precisare xò ke disordini convulsivi ed epilessia nn sn affatto sinonimi. Infatti,in età evolutiva sn molto frequenti crisi occasionali ke nn rientrano nell’ambito dell’epilessia. In qst situazioni si verifica una crisi convulsiva rapida ed ipersincrona di potenziali generati da una popolazione + o meno vasta di neuroni situati in una determinata area corticale cerebrale. Una crisi convulsiva ke nn di rado resta occasionale va tenuta ben distinta dall’epilessia,rappresenta una condizione in cui si realizzano attakki convulsivi ricorrenti nn provocati. Considerando ke,sul piano clinico,esistono molti tipi di crisi epilettike,cn caratteristike differenti,è piu corretto parlare di”epilessie”o “sindromi epilettike”. CAUSE. Dal punto di vista eziologico,le epilessie sn classificate cm: -idiopatiche; -criptogenetike; -lesionali. Nelle forme idiopatike i fattori geneticisn i importanza fondamentale e attualmente sembra certa una trasmissione monogenica dominante x alcune forme,mentre una ereditarietà poligeni9ca appare piu probabile x altre,ql le epilessie fotosensibili. Nelle epilessie lesionali le cause vengono distinte in base all’epoca di insorgenza,e cioè prenatali,prenatali,perinatali e postmnatali. Attualmente hanno assunto importanza predominante i fattori prenatali,evidenziati molto + nel passato grazie a particolari mezzi diagnostici,ql la risonanza magnetica. FISIOPATOLOGIA DELLE CRISI EPILETTIKE. Fattori generici e fattori lesionali agiscono sul neurone alterandone la soglia di eccitabilità. I neuroni ,producono la scarica,raggiungono una eccitabilità abnorme qnd la membrana neuronale nn puo iperpolarizzarsi x: -turbe metabolike intracellulari; -blocco dei circuiti inibenti; -difetto di neurotrasmettitori eccitatori. Altre cause extrcerebarli possono accentuare l’ecccitabilità neuronale e concorrere alla genesi di una crisi epilettica. Fra tali cause vanno inclusi squilibri elettrolitici,ipossia,iperglicemia,ipertermia,intossicazione. Cmq provata,la scarica epilettica tende a diffondersi ad altre aree cerebrali attraverso circuiti prestabiliti e secondo 2 modalità fondamentali. 1)la scarica origina delle strutture reticolari e ,in qst caso si parla di crisi primitivamente generalizzate; 2)la scarica origina nella corteccia cerebrale,potendo rimanere piu o meno limitata ad un’area corticale specifica. Nel primo caso,si verificano crisi focali elementari ovvero complesse. Nel secondo caso,la crisi inizia cm crisi parziale e diviene secondariamente generalizzata. Sul piano clinico possono manifestarsi crisi di tipo motorio sensitivo-senùsorial,vegetativo e/o psikico o crisi tonico-clonike generalizzate in rapporto a: -la sede del gruppo di neuroni da cui origina la scarica, -il grado di diffusione della scarica. ITER DIAGNOSTICO. X formulare diagnosi di epilessia sn necessari 2 elementi fondamentali: -il riscontro di una crisi di sicura natura epilettica, -la tendenza delle crisi a ripetersi. Nei confronti di un bambino ke abbia presentato una crisi,anke se x la prima volta è d’obbligo intraprendere un iter diagnostico volto a comprendee la natura e ad individuarne l’eziologia. Nell’affrontare lo studio di un episodio riferito di natura convulsiva,il primo fondamentale comptio del medico è di effettuare un’indagine anamnestica,qnt piu accuarata e meticolosa possibile. Iniziando dall’amnesi familiare,qst potrà informare se esiste,negli ascendenti o nella fratria,una predisposizione a convulsivare. L’anamnesi personale permetterà di capire se vi sn fattori di riskio ql basso peso alla nscita,sofferenze pre-perinatali o postatali ke possono assumere un ruolo importante nella genesi di una crisi convulsiva. Passando all’anamnesi patologica prossima,e quindi alla escrizione dell’episoduo”critico”,si inviteranno i genitori a descrivere dettagliatamente fin dal primo inizio dei sintomi,l’intero svolgimento della crisi,eventuali sintomi ke l’hanno proceduto e,cosa nn è da trascurare la fase postcritica. E’ buona norma farsi descrivere l’accaduto da + testimoni,allo scopo di raccogliere il maggior numero di particolari possibili. Si cerkerà di sapere se vi è stato o meno un restringimento o perdita della coscienza. L’esame obiettivo è un altro momento fondamentale dell’indagine clinica. Importante è la valutazione delle condizioni dei singoli organi ed apparati. E’ altresì importante nn trascurare la cronologia del’evento:se cioè esso si sia verificato in veglia e/o in sonno. L’indagine anamnestica nn dovrà poi trascurare la presenza o meno di eventuali fattori scatenanti o facilitanti le “crisi”ql stimolazioni visive intense privazione del sonno,stress,fattori emotivi,ecc…. una volta completata l’indagine anamnestico-clinica,si passerà ad effettuare uno studio elettroencefalografico,ke resta l’indagine strumentale senz’altro + rilevante e significativa x lo studio dei fenomeni di tipo convulsivo. Lo studio EEG inizia generalmente cn una registrazione routinaria in veglia ke puo già avere valore diagnostico se,ad esempio ,mostra anomalie “critike”associate ad una crisi clinica. Esso puo mostrare anomalie epilettiformi “intercritike”ke possono apparire circoscritte ad alcune derivazioni esploranti una determinata area cerebrale opure essere presenti su tutte le aree di registrazione. Le metoodike di attivazione di impegno routinario sn: 1)l’iperventilazione,ke consiste nel far respirare profondamente il soggetto x alcuni minuti; 2)la fotostimolazione luminosa intermittente,ke consiste nel somministrare flash di luce mediante lampada stroboscopia ad intermittenza cn frequenze di lampio crescenti e decrescenti; 3)il sonno spontaneo e la privazione di sonno sn di largo impiego soprattutto in età evolutiva,sia xkè il sonno è di x se un attivatore delle anomalie epilettiformi sia xkè sl durante il sonno sn possibili registrazioni di buona qualità. Di grande utilità è poi l’EEG dinamico ke si basa su un principio simile a quello dell’Holter. Esso consente la registrazione dell’attività elettrica cerebrale durante la normale attività del soggetto x periodi prolungti consentendo di verificare l’eventuale presenza di crisi. La diagnostica trova infine il uo completamento xqnt attiene il momento eziologico,negli esami neuroradiologici. CLINICA. Una volta orientati x una diagnosi clinico-elettroencefalografica di epilessia,è necessario tentare di comprendere ql possa essere il tipo di epilessia o la sindrome epilettica in questione. A tale scopo,attualmente si fa riferimento alla classificazione internazionale delle epilessie e sindromi epilettike,formulata dalla Lega Internazionale contro l’Epilessia,a Nuova Dheli,ne 1989. oltre alla classificazione delle sindromi epilettike e elle epilessie,bisogna far riferimento alla classificazine internazionale delle crisi epilettike. Analogamente alle epilessie,le crisi epilettike vengono distinte in parziali e generalizzate. Le prime vengono poi distinte in elementari complesse e secondariamente generallizate. Le crisi parziali elementari o semplici senza compromissione ella coscienza,possono presentarsi cn segni:motori,somato-sensitivi e sensoriali,vegetativi e psikici. Durante la crisi parziale elementare il soggetto è cosciente ed assiste alla propria crisi. Le crisi parziali complesse cn compromissione dello stato di coscienza,vengono distinte in crisi: 1.cn inizio parziale semplice seguito da disturbo della coscienza: a)cn fenomeni parziali semplici seguiti a disturbi della coscienza; b)cn automatismi; 2.cn disturbi di coscienza dall’inizio: a)cn sl disturbo di coscienza b)cn automatismi. Le crisi parziali ke evolvono in crisi secondariamente generalizzate vengono distinte in: 1)crisi parziali semplici ke evolvono in crisi generalizzate; 2)crisi parziali complesse ke evolvono in crisi generalizzate; 3)crisi parziali semplici ke evolvono in parziali complesse e poi in crisi generalizzate. Qnt alle crisi generalizzate,esse vengono distinte in convulsive e nn convulsive. Tra le crisi generalizzate di tipo convulsivo vanno: 1)la crisi tonico-clonica; 2)la crisi tonica; 3)la crisi mioclonica; 4)la crisi clonica. Le crisi epilettike generalizzate nn convulsive comprendono: 1)le assenze tipike, 2)le assenze atipike; 3)la crisi atonica. LE EPILESSIE E LE SINDROMI GENERALIZZATE. Cn riferimento alla classificazione internazionale delle epilessie,vengono di seguito delineate le caratteristike principali delle epilessie idiopatike,ke è qll dell’età d’esordio delle singole forme,ke va dal periodo neonatale via via fino all’adolescenza. Le convulsioni familiari neonatali benigne sn state descritte x la prima volta da Rett. Le crisi sn facilmente controllabili dalla terapia e dallo sviluppo psicomotorio avviene in genere nella norma. Le convulsioni neonatali benigne si presentano in genere nella prima settimana di vita,le crisi,di tipo clonico spesso parziali e/o apnoike,mai tonike,della durata di 1-3 minuti,sn prolungate,configurando un vero stato di male. Le convulsioni neonatali benigne si distinguono dalle familiari x assenza di latri casi nei collaterali. L’epilessia mioclonica benigna dell’infanzia,descritta da Travet,cn lieve prevalenza nei maski è ank’essa una forma piuttosto rara,ad esordio tra i 6 mesi ed i 2 anni di vita. Le scosse mioclonike si associano spesso a cadute improvvise del capo e/o del tronco. L’epilessia assenza,o piccolo male assenza esordisce nel bambino piu grande,dp i 3 ani di età. Le assenze possono essere”pure”o associarsi a lievi movimenti del capo di tipo retropulsivo,propulsivo,o avversativo;talora si accompagnano a perdita di urina e afenomeni vegetativi,ql pallore,e/o rossore del volto. La prognosi è abitualmente favorevole cn pronta risposta ai farmaci. L’epilessia mioclonica giovanile,o piccolo male impulsivo o sindrome di Jans,è una forma di nn raro riscontro,rappresentando il 20%delle forme generalizzate idiopatike. Le crisi sn caratterizzate da scosse miocronike bilaterali brusche,simmetrie,interessanti il capo e gli arti superiori,+frequenti al risveglio,in soggetti di solito normali sul piano neurologico ed intellettivo. Molto spesso trascorroo mesi,ed anke anni,prima ke venga consultato un medico. L’evoluzione di qst forma è in genere benigna. Il grande male idiomatico al risveglio. Prevale leggermente nei maski ed esordisce in età adolescenziale potendo xò già dar sego di sé in età scolare. Le crisi sn tipicamente tonico-clonike cn perdita improvvisa di coscienza preceduta da un urlo;ad una iniziale fase tonica,in cui si ha irriigidimento degli arti e contrazione dei masseteri cn possibile morsicatura della lingua,fa seguito una fase clonica costituita da scosse ritmike ke tendono via via ad esaurirsi;al termine della crisi il paziente presenta coma postcritcoke dura da poki minuti ad alcune ore. Epilessie generalizzate con crisi precipitate da modi specifici di attivazione. Questo gruppo di epilessie comprende le epilessie fotosensibili e quelle scatenate da processi psichici superiori. 1- le epilessie generalizzate fotosensibili sono forme idiomatiche,in soggetti neurologicamente normali,in cui le crisi sono spesso scatenate da stimolazioni visive,gli stimoli naturali sono rappresentati,in particolare,da intensi riflessi di luce,mentre gli stimoli artificiali sono soprattutto la TV. a) una epilessia fotosensibile pura; b) epilessie con fotosensibiltà; c) crisi indotte solo da pattern geometrici;crisi indotte esclusivamente dalla stimolazione luminosa intermittente in laboratorio; 2- le epilessie generalizzate provocate da processi psichici superiori,sono molto più rare delle forme fotosensibili. Tra queste va menzionata la epilepsia arithmetices,caratterizzata da crisi di assenze tipiche scatenate esclusivamente dall’esecuzione di attività mentale complessa di tipo matematico. EPILESSIE GENERALIZZATE CRIPTOGENETICHE O SINTOMATICHE. Nell’ambito di tali forme è inserita la sindrome di West o sindrome degli spasmi infantili. Prevale leggermente nel sesso maschile. La sindrome di West è caratterizzata dalle triade sintomatologica: a) spasmi; b) arresto o ritardo dello sviluppo psicomotorio; c) ipsaritmia; Durante gli spasmi,il lattante flette bruscamente il capo e gli arti sul tronco per alcuni secondi;più raramente gli spasmi possono essere in estensione . Tipicamente si manifestano scosse improvvise più o meno massive,che tendono a presentarsi in serie,soprattutto al risveglio o all’addormentamento, in veglia ed in sonno. Con il passare dei giorni,le crisi diventano pluriquotidiane e si assiste alla comparsa del secondo elemento della triade,cioè il rallentamento. L’evoluzione degli spasmi infantili è molto spesso sfavorevole. Un ritardo intellettivo grave o medio grave è presente in oltre metà dei casi. La prognosi x tanto è in stretta correlazione cn lo sviluppo psicomotorio prima dell’esordio,cn l’inizio della sintomatologia e cn la precocità del trattamento. La sindrome di Lenox-Gastaut è la seconda forma di qst gruppo ed è ank’essa costituita da una triade sintomatologica: 1)crisi epilettike di tipo diverso; 2)deficit mentale; 3)scarike EEG intercritike di complessi punta lenta-onda lenta. Caratteristica fondamentale è la presenza di crisi di tipi diverso nello stesso paziente:le assenze atipike,le crisi tonike,le crisi atoniche e le crisi unilaterali. Il ritardo mentale spesso è di grado medio-profondo,associato a disturbi comportamentali marcati(aggressività,iperattività,condotte psicotike,ecc…). l’EEG critico è specifico x ciascun tipo di crisi. La prognosi,quindi,èp in stretta relazione cn l’età d’inizio dell’epilessia,l’eziologia di base,la frequenza delle crisi e la durata della malattia. L’epilessia cn assenze mioclonike è la terza forma di qst gruppo. E’ caratterizzata da crisi di assenza cn inizio e fine improvvisi. Le assenze si accompagnano a mioclonie(scosse) x lo piu ritmike,interessanti i muscoli delle spalle e delle braccia. Ultima forma di qst gruppo è l’epilessia mioclono-astatica di Doose ke prevale leggermente nei maski,in assenza spesso di lesioni cerebrali evidenti. L’età d’esordio si situa tra i 2 e i 5 anni. Le crisi sn di tipo mioclono-astatico,costituite tipicamente da una caduta brusca delk capo e/o del tronco,seguita da un pronto recupero. Il decorso è inoltre caratterizzato da nn rare crisi generalizzate tonicoclonike. L’0evoluzione,nella metà dei casi,mostra la comparsa delle crisi dp 2 anni dall’esirdio,cn possibile evoluzione benigna. EPILESSIE PARZIALI IDIOPATIKE. Tre sn le epilessie parziali idiopatke,cioè:l’epilessia a parossismi rolandici(EPR),l’età d’esordio è compresa tra i 2 e 13 anni cn un picco intorno ai 9 anni;prevale leggermente nel sesso maskile. Le crisi,soprattutto nei bambini + piccoli,possono generalizzarsi ai 4 atti cn associate emissione di bava.,cianosi del volto,respiro stertoroso. Per crisi lievi,interessanti un emivolto,nn si ha xdita di coscienza,x cui si parla di crisi parziali elementari,durtante le quali il bambino è solito “assistere alle scosse interessanti un emivolto”. La durata delle crisi è di solito breve. L’evoluzione e la prognosi di qst forma è senz’altreo favorevole cn le crisi ke tendono a scomparire nel periodo puberale. L’epilessia parziale benigna con punte-onda occipitali(EPO) è 5 volte meno frequente EPR,cn prevalenza nel sesso femminile. La semiologia delle crisi è rappresentata da crisi parziali semplici e/o complesse,costituite da sintomi sia “negativi”(perdita transitoria della vista)ke “positivi”(soprattutto allucinazioni visive di colori o figure geometrike). Da qst forma classica benigna di EPO,è stata distinta di recente una seconda sindrome,caratterizzata da crisi notturne cn vomito ictale,deviazione persistente dei globi oculari e perdita di coscienza. EPILESSIE PARZIALI CRIPTOGENETIKE O SINTOMATIKE. L’epilessie parziali criptogenetike o sintomatike sn costituite prevalentemente da lesioni sia di tipo clastico,ke malformativo. Esse si differenziano,sul piano sintomatologico,in base all’area cerebrale di partenza delle crisi. 1)Le epilessie del globo frontale; 2)le epilessie del globo parietale; 3)le epilessie del globo occipitale; 4)le epilessie del globo temporale. In base alla sede di origine della crisi,si distinguono x tanto: A)le crisi temporali laterali.costituite da allucinazioni; B)le crisi amigdalo-ippocampali,le + frequenti,caratterizzate da pirosi gastrica,movimenti di masticazione. EPILESSIA E SINDROMI NN BEN DEFINITE,SIA PARZIALI KE GENERALIZZATE L’epilessia nioklonika grave dell’infanzia è caratterizzata da convulksioini febbrili,ke tendonoi pero a ripresentardi a brave termine,finkè nn si manifestano crisi anke in apiressia,spesso di tipo parziale. Già nel 2 anno di vita,si rende evidenteun discreto deterioramento dello sviluppo psicomotorio. Qsto tipo di epilessia è molto resistene alle diverse associazioni terapeutike. L’epilessia cn punte-onde continue duramte il sonno lento (TOCS) è costituita dalla presenza di crisi, sia di tipoparziale kegeneralizzato. In genere si assiste alla comparsa dello stato di POCS intorno ai 10 anni;in casodilunga durata del POCS,si ha in genere la persistenza di disturbi cognitivi e relazionali. La sindrome di Landau_Kleffner,ovvero afasia acquisita-epilessia,prevale nei maski cn età media di esordio intorno ai 4 anni e emezzo. I bambini presentano una regressione del linguaggioverbale,sia di comprensione ke di espressione,ad insorgenza ke puo essere acuta,sub-acuta e cronica. A tale sintomatologia si associano turbe comportamentali quali instabilità motoria. PRINCIPI GENERALI DI TERAPIA DELLE EPILESSIE Il principio fondamentale x intraprendere la terapia cn farmaci anti epilettici è la diagnosi certa di epilessia formulata,in base a 2 criteri:la presenza di crisi di sikura natura epilettica e la tendenza delle crisi a ripetersi. In seguito ad una prima crisiconvulsiva il soggettiva sottoposto ad una serie di esami diagnostici. Nel caso siverifiki una secondacrisi,aklora è lecito formularediagnosi di epilessia ke potrà rikieder un trattamento farmakologikomirato. Qst’ultimo si basa sull’impiego di un solo farmaco iniziando cn basse dosi. I farmaci dipiu largo impiego nell’epilessia sn senz’altro l’acidi valproiko e la carbamazepina,grazie alla lora buona efficacia e tollerabilità cn scarsa influenza sule funzione superiori intellettive. Qnto alla durata della terapia,essa varia in base al tipo di epilessia;in linea generale oggi opinione diffusa tentare in molti pazienti,una riduzione graduale della terapia dp 2 anni di controllo delle crisi. 2.CONVULSIONI FEBBRILI. Si definiscono convulsioni febbrili(CF)le crisi convulsive ke si presentano in bambini di età compresa tra i 6 mnesi e i 5 anni,associate a febbre superiore a 38.5° C. nella maggioranza delle CF la febbre è in rapporto cn malattie virali. In minor misura,esse si manifestano in corso di affezioni acute gastrointestinali. Le CF vengono distinte,in base alla semiologia e alla durata delle crisi,in semplici e complesse. Le convulsioni febbrili semplici sono caratterizzate da clonie e/o ipertono generalizzato della durata di qualke minuto,perdita della coscienza,e cianosi al volto. Le convulsioni febbrili complesse presentano,invece,una prevalenza focale o di lkato della sintomatologia e/o una durata del singolo episodio superiore a 15 minuti. Si definiscono,stadi epilettici febbrili(SEF) le crisi generalizzate o unilaterali di durata superiore a 30 minuti oppure crisi epilettike subentranti;esse possono essere di tipo clonico,o piu raramente tonico-clonico. La diagnosi CF si basa su una anamnesi accurata e sull’esame obiettivi internistico e neurologico,volti ad accertare le cause e le entità della febbre nonkè ad escludere possibili crisi sintomatike di un interessamento centrale ql meningo encefaliti o squilibri metabolici. A proposito della terapia della CF nn si ricorre ad alcun trattamento continuativo;sl in poki casi si puo ricorrere all’acido valproico. B_LE MANIFESTAZIONI PAROSISTIKE NN EPILETTIKE. In epoca neonatale e nel primo anno di vita,possono creare problemi di diagnostica differenziale i tremori e le clonie degli arti,soprattutto nel pretermine e nei nati cn ipereccitabilità da sofferenza neonatale o ipoglicemie e/o ipocalcemia,i sussulti durante il sonno e le crisi di apnea cn pallore. Nel primo anno di vita,e in genere la prima infanzia,sn di frequente riscontro gli spasmi affettivi respiratori,nella variante cianotica e pallida. Altra manifestazione molto frequente è rappresentata dalle sincopi ke consistono in crisi anossie improvvise di cui si distinguono 3 varietà di attakki,in base al diverso grado di severità: -la lipotimia; -la sincope; -la sincope convulsiva. La lipotimia consiste in obnubilamento della coscienza accompagnato da pallore marcato,vertigini e nausea,di durata raramente superiore a 3 4 secondi. La sincope vera e propria dura circa 10 secondi;inizia cm una lipotimia ed evolve in totale perdita della coscienza ed abolizione del tono muscolare,ke determina la caduta a terra del soggetto. La sincope convulsa dura 10 secondi ed inizia cm sincope semplice. Il soggetto presenta uno spasmo tonico ke puo anke essere seguito da alcuni movimenti clonici cn morsicatura della lingua e perdita di urine. Un gruppo a parte è costituito dalle manifestazioni parossistike nn convulsive durante il sonno del bambino: tra qst vanno menzionate le mioclonie ipnagogike, rappresentate da scosse brevi a carico delle estremità, spesso cn alternanza di lato, tipike delle prime fasi del sonno. In una minoranza di casi,puo manifestarsi il sonnambulismo. La diagnosi si pone cn le crisi notturne psicomotorie. Da ricordare ancora sono caratterizzate da parole piu o meno intelligibili,l’incubo notturno associato a sogni particolarmente terrorizzanti. Nei bambini + grandi,in età scolare,possono talora simulare accessi epilettici glki attakki di cefalea,in particolare qll ad esordio brisco e di breve durata,e le crisi isterie. In alcuni casi i tics soprattutto qll fissi,interessanti un segmento corporeo ql un emivolto,un arto ecc,vanno differenziati dalle crisi convulsive parziali motorie. CAPITOLO 10. IL DISTURBO DA DEFICITI DI ATTENZIONE/IPERATTIVITà.(DDAI) Il distirbe da deficit/iperattività è una sindrome caratterizzata da impulsività,incapacità di fissare l’attenzione in maniera continuativa,e livelli di attività molto accentuati. CAUSE. La sindrome è stata interpretata cm l’esito di disturbi organici dell’encefalo. In particolare,la frequente associazione del comportamento ipercinetico cn segni neurologici definiti minori,indusse ad ipotizzare l’esistenza di un danno cerebrale minimo. Tale ipotesi,prevedeva l’esistenza di una”lesione”. La difficoltàdi documentare tale”lesione”,unitamente alla dimostrata scarsa corrispondenza dannofunzione,indusse a preferire al termine di danno qll di disfunzione. Successivamente,il concetto di disfunzione cerebrale minima è stato abbandonato e sn stati suggeriti modelli di tipo neuropsicologico. Si è cercato di ricondurre il comportamento ipercinetico ad un primitivo disturbo dell’attenzione. Attualmente,la ricerca neurobiologica si è rivolta ad indacare i sistemi neurotrasmettitoriali. CLINICA. Il DDAI è una sindrome comportamentale. Essa è caratterizzata da una serie di comportamenti ke possono essere ricondotti a 3 disturbi principali:l’impulsività siu riferisce ad uno stile temperalkmentye caratterizzato dall’incapacvità di riflettere. Il bambino nn “pensa” prima di agire. L’iperattività è caratterizzata da livelli di attività motoria particolarmente alti. Il bambino è incapace di “stare fermo”. La disattenzione è caratterizzata dall’incapacità di mantenere l’attenzione in maniera stabile su un determinato compito. Il bambino ha difficoltà a prestare attenzione ai particolari commette errori di distrazione nei compiti scolastici. DIAGNOSI. La diagnosi di DDAI è clinica,nel senso ke nn esistono indagini strumentali e/o di laboratorio specifike. La semplice”osservazione” del bambino permette di rilevare facilmente gli elementi caratterizzanti il disturbo. Essi sn rappresentati dal modo cn cui il bambino: -entra nella stnza, -investe lo spazio; -si rapporta all’oggetto; -aderisce alle proposte dell’esaminatore; -si impegna nel compito, -resiste alle distrazioni. Viene presentato al bambino su un monitor una sequenza di stimoli in rapida successione. tra essi,viene previamente stabilito uno stimolo bersaglio(target) il bambino nn deve fare altro ke”stare attento”e premere 1tasto,qnd sul monitor compare il target. Gli errori ke il bambino puo compiere sn errori di omissione(mancata pressione del tasto alla comparsa del target) o di commissione(pressione di un tasto x uno stimolo ke nn è il target). Il numero di errori di omissione fornisce un indicazione sulle capacità di mantenere l’attenzione,mentre il numeroi di errori di commissione è in relazione cn l’impulsività. TERAPIA. Sn stati proposti diversi approcci terapeutici. Approccio farmacologico. L’ipotesi dopaminergica del disturbo ha indotto ad utilizzare farmaci psicostimolanti,ql metifenidato,danfetamina,pemolina. Approccio psicomotorio.la terapia psicomotoria rappresenta una modalità terapeutica particolarmente utile. Essa è articolata in una serie di sedute,effettuate in un ambiente attrezzato,x assumere formalmente una connotazione ludica. Approccio psicoeducativo. L’approccio psicoeducativo consiste nel creare nell’ambiente significativo del bambino le condizioni ke facilitano,da un lato,lo scoraggiamento di alcune modalità comportamentali inadeguate,e dall’altro,la comparsa di rinforzo di comportamenti + strutturati ed adeguati. Approccio psicoterapeutico. La psicoterapia ad orientamento dinamico trova indicazione in qll situazioni in cui l’iperattività è ritenuta espressione di dinamite conflittuali. Le terapie comportamentali,considerando il sintomo iperattività un comportamento disadattivo appreso,mirano a modificarlo attraverso varie tecnike. PROGNOSI. Alcuni soggetti cominciano a presentare una progressiva riduzione dei livelli di attività,già prima dell’ingresso nella scuola elementare. Il disturbo rimane immodificato x tutta l’età scolare e tende abitualmente ad attenuarsi nell’adolescenza,x scomparire nell’età adulta. CAPITOLO 11. IL DISTURBO DELLA CONDOTTA. Con il termine di disturbo della condotta(DC) vengono indicati una serie di comportamenti inadeguati in cui”i diritti fondamentali degli altri oppure le norme,o le regole della società appropriate x l’età adulta vengono violate”. CAUSE.. I disturbi della condotta riconoscono una genesi plurifattoriale. Il rischio di un Disturbo della condotta,risulta particolarmente alto nei bambini in cui uno dei genitori presenta analoghi disturbi. I fattori ambientali sembrano assumere un significato preminente. Condizioni ambientali sn le modalità comportamentali inadeguate ke caratterizzano il disturbo. CLINICA. I bambini possono essere aggressivi,prepotenti o mostrare un comportamento intimidatorio. Frequente è anbke la crudeltà nei confronti di persone o,soprattutto animali. Rientrano in qst gruppo di disturbi anke gli atti delinquenziali. Il disturbo puo insorgere già prima dei 10 anni di età,cn modalità comportamentali ke riflettono il modello di sviluppo. Nelle situazioni ad esordio precoce,infatti,disturbi,quali furto,bullismo,crudeltà nei confronti di animali,disubbidienza. In ambito scolastico,l’apprendimento è spesso al di sotto del livello previsto sulla base dell’età e dell’intelligenza. Sul piano affettivo-relazionale,i soggetti cn DC presentano molto spesso una scarsa attenzione x i sentimenti,i desideri e il benessere degki altri. Abitualmente,nn xsentano adeguati sensi di colpa o di rimorso nei confronti delle conseguenze delle loro azioni. INTERVENTI PSICOPEDAGOGICI. Gli interventi psicopedagogici prevedono la creazione di spazio all’interno dei quali il soggetto possa esprimersi e confrontartsi cn modello di comporatamento maggiormente strutturanti. L’intervento sul soggetto va semx affiancato alla presa in carico della coppia genitoriale. PROGNOSI. Il decorso del DC è variabile. Esso infatti è condizionato in maniera determinante dalla qualità dell’esperienze emozionali e relazionali ke vengono a crearsi. CAPITOLO 12-I DISTRURBI DEL CONTROLLO SFINTERIKO L’ENURESI Cn il termine enuresi viene indicata una minzione generalmente involontaria in ub bambinoni età superiore ai 5 anni. L’enuresi è definita: -diurna,se si verifica durante il gg; -notturna,se si verifica durante il sonno; -mista,seè diurna e notturna; L’enuresi viene inoltre suddivisa in: -primaria,se il bambino nn è mai stato completamente continente; -secondaria,seil bambino ha prestato un periodo di almeno 6 mesi,durante i quali è sttao continente. L’enuresi puo rappresentare il sintomo disvaroiate situazionimedike generali,malformazioni e infezioni del tratto urinario. CAUSE Le cause dell’enuresi risultano ankora oggi mal definite. CLINICA L’enuresi notturna primaria è la forma piu comune. Si tratta di bambini di età superiore ai 5 anni,ke nnhanno maipresentato il controllo sfinteriko notturno,e ke “bagnano” il letto almeno 2 volte la settimana. Nei bambini affetti da qst tipo di enuresi, è possibile mettere in evidenza durante il giorno di comportamenti riferibili ad un’instabilità vescicole. L’enuresi si associa abitualmente a disturbi emotivi. E’ possibile ,infatti, rilevare elementi di ansia, spesso associati a sentimenti di insicurezza e basso livello di autostima. DIAGNOSI La diagnosi di enuresi notturna primaria ,cm “disturbo di sviluppo”,deve prevedere un apprendimento clinico finalizzato ad escludere tutte qlle condizioni ke possono determinare l’incontinenza dello sfintere vescicale. TERAPIA Il piano d trattamento prevede,un’informazione dettagliata e corretta da fornire ai genitori circa: -la natura del disturbo del loro bambino; -le possibili scelte terapeutike. Qsta informazione assume una valenza terapeutica. Essa,infatti,permette di: -evitare una serie di errori pedagogici; -garantire un’aderenza consapevole alle misure generali suggerite. Il programma di intervento prevede abitualmente l’uso di farmaci. Essi rientrano in 3 classi principali:i tricicli,gli antidiuretici e gli anticolinergici. FARMACI TRICICLICI I triciclici sn stati i farmaci più ampiamente utilizzati nel trattamento dell enuresi. Essa può essere prescritta in bambini di età superiore ai 6 anni. La percentuale delle ricadute è molto elevata, specialmente se la terapia viene interrotta prematuramente. FARMACI ANTIDIURETICI Nella terapia dell’enuresi, la demopressina viene somministrata cm sray nasale o in compresse,x periodi della durata d 2-4 mesi. I periodi di trattamento possono,tuttavia,essere più lunghi grazie alla buona tollerabilità. FARMACI ANTICOLINERGICI Gli anticolinergici sn meno comunemente usati sia x la minore efficacia sia x l’entità degli effetti collaterali. Il farmaco più frequentemente utilizzato è l’ossibutinina. PROGNOSI L’ enuresi notturna primaria presenta un’evoluzione spontaneamente benigna,tentendo a scomparire ad un’età compresa fra i 14 e i 18 anni. In un numero limitato di casi il disturbo può persistere nell’età adulta. L’ENCOPRESI Col termine encopresi si intende l’emissione di feci,generalmente involontaria,ke si verifica nei bambini di oltre 4 anni. L’encopresi viene distinta in: -primaria,qnd si verifica in bambini ke nn hanno mai acquisito il controllo dello sfintere; -secondaria,qnd si presenta in soggetti ke lo avevano gia raggiunto. PREVALENZA La prevalenza dell’encopresi in bambini di età compresa fra i 4 e i 7 anni,cn netta preferenza x il sesso maschile. CAUSA Il disturbo è l’espressione di una grave disarmonia nelle relazioni del bambino cn i propri genitori. L’encopresi può essere passiva ,le feci assumono il significatodi un’offerta o di un dono alla madre;aggressivoattivo,hanno invece il significato di un insulto ed esprimono un’intensa protesta. CLINICA In rapporto all’eventuale presenza di costipazione,vengono abitualmente distinte 2 forme di encopresi: -encopresi senza costipazione; -encopresi cn costipazione e incontinenza da sovrariempimento. Le feci sn di solito di forma e consistenza normali. Il disturbo si verifica durante il giorno cn una frequenza variabile ke in genere è di più volte al giorno. Nella forma cn costipazione e incontinenza le feci sn abitualmente poco formate e la loro fuoriuscita è continua. Durante i tentativi di decifrazione volontaria vengono evacuate sl piccole quantità di feci. DIAGNOSI L’apprendimento psicodiagnostica è teso a valutare le problematike emozionali x definire la natura del disturbo e programmare gli opportuni interventi terapeutici. TERAPIA L’intervento psicoterapeutico cn presa in carico della coppia genitoriale L’intervento psicoterapeutico è rivolto al bambino e,soprattutto,ai genitori. Esso si realizza attraverso una serie di colloqui,nell’ambito dei quali i genitori vengono: -informati circa il significato del sintomo; -a riflettere sui loro atteggiamenti; -incoraggiati e sostenuti nel mettere in atto strategie educative. L’intervento psicoterapeutico ad orientamento psicodinamico L’intervento nn dv prevedere un programma strutturato, cn sedute psicoterapeutike,ke possono essere rivolte al bambino, ai genitori. La terapia cognitivo-comportamentale La terapia comportamentale è finalizzata al raggiungimento di due obiettivi: -la scomparsa dell’encopresi,ke peraltro permette di incidere sulla spirale interattiva negativa; -la modifica dell’atteggiamento parentale. La terapia farmacologia L’intervento farmacologico è puramente sintomatico. In tali situazioni possono essere utilizzati lassativi,farmaci ke favoriscono la peristalsi intestinale e misure dietetike. E’ opportuno evitare clisteri. PROGNOSI Il disturbo tende in genere a scomparire nell’arco di qualke settimana o di alcuni mesi. CAPITOLO 13 I DISTURBI SPECIFICI DELL’APPRENDIMENTO Cn il termine disturbi specifici dell’apprentimento(DSA)vengono indicate una serie d difficoltà nell’apprendimento scolastico,presentate da bambini normalmente secolarizzati,in assenza di patologie neuromotorie,cognitive,psicopatologie e sensoriali. Il disturbo può interessare l’apprendimento della lettura (dislessia),qllo della scrittura(disortografia)o qllo del calcolo(discalculia). PREVALENZA Il disturbo è molto più frequente nei maski rispetto alle femmine. CAUSE I DSA si dividono in 2 sottogruooi: -I) il primo sottogruppo è rappresentto da i DSA dinatura maturativa,anke definibili ritardisemplice dell’apprendimento. Si tratta di difficoltà generalmente ricondotte ad un immaturità dei meccanismi prepostiu all’acquisizione della lettura,della scrittura e del calcolo; -II) il secondo sottogruppo comprende i DSA dinatura disfunzionale. Essi sn rappresentanti da quello situazioni in cui il disturbo accompagna il bambino anke neglkianni successivi al primo. La complessità dei meccanismi ke sottendono i vari apprendimenti spiega daun lato,la difficoltà di inserire i vari elementi rilevati nei bambini cn DSA in un modello interpretativo unitari e, dall’altro,l’eterogenietà dela fenomenologia. CLINICA_ DISLESSIA Cn il termine dislessia viene indicata la difficoltà di apprendimento dellaletturainbambini senza deficit sensoriali. Le difficoltà della lettura simanifestano cn l’inizio della scuola elementare. Essesn rappresentate da -incapacità di distinguere le letter simili x la forma o x il suono; -inversione di letter nell’ambiti di una sillaba; -omissione di letter; -sostituzione di intere parole nel corso di un aprova. Nelle forma lievi,il bambino riesce a maskerare,attraverso uno sforza attentivo. La lettura,tuttavia,apparesillabika. Nelle forma piu gravi,persistel’incapacità di leggere correttamente ela comprensione risulta particolarmente compromessa. DISORTOGRAFIA Le dioffikoltà nell’apprendimentodella scritturasi trovanodi solito assiciate alla dislessia. I disturbi della scrittura si manifestano suia nel dettatosia nella composizione libera. Nel dettatosi rilevano inversioni,trasformazioni,omissione di lettere o sillabe. La composizione libere mette in evidenza le principali difficoltà caratterizzanti il disturbo mediante inadeguata strutturazione della frase,errori grammaticali e della punteggiatura. DISCALUKULIA Le difficoltà riscontrate riguardano inizialmente la capacità di operare anke su piccole quantità. L’acquisizione del concetto di numero riusulta difficile. Talora si riscontra scrittura speculare dei numeri DISTURBI ASSOCIATI Numerose ricerche condotte su bambini cn DSA hanno permesso di rilevare la frequente presenza di disturbiassociati,quali alterazioni del linguaggio,disordine della lateralizzazione,difficoltà nell’orientamento temporo-spaziale,disturbi emotivi. Essi possono essere presenti anke in bambini ke nn hanoodiffikoltà di apprendimento. DIAGNOSI Nei confronti di un bambino segnalato x “disturbi dell’apprendimento”la prima fase del processoi diagnostico è finalizzata a verificare il livello prestazionale raggiunto nelle aree della letturadella scrittura e del calcolo. TERAPIA Il trattamento comprende sia esercizi specifici,sia esercizzi generali. Il tipo di stimolazioni previste consiste in uan serie di esercizi ke hanno x oggetto la prestazione deficitaria. Tali eserczi sn esercizi di letture,dettato e calokolo. PROGNOSI I DSA hanno tendenza spontanea all’attenuazionee nn ostacolano la realizzazione sociale del soggetto. CAPITOLO 14_I DISTURBI DEL LINGUAGGIO Il linguaggio è una funzione complessa ke si realizza progressivamntenel tempo. La funzione linguistica si organizza secondo una serie di regole ke il soggettodv progressivamente acquisire ed automatizzare x poter utilizzare in maniera corretta il linguaggio. Tali regole si configurano cm competenze: _competenza fonoligika; _com,potenza garmmatikale; _competenza semantica; _pragmatika. I disturbi del linguaggio possono essere classifikatoi in almeno 2 modi:classifikazioine etiopatogenetika e classificazione linguistica. In accordo ad una classificazione etipoatogenetikai disturbi del linguaggio,possono esseresuddivisi in primari e secondari. Iu disturbi primari sdn rappresentati da qlle situazioni in cui,il deficit linguistico,nn è legato ad altrecondizioni patologie,ma riguarda “specificamente”,il linguaggio e,in particolare,lo sviluppodi qllecompetenze kwe ne permettonol’uso e la comprensione. i disturbi secondari,viceversa,si insewriskono in complessi sindromicinosografikamentre definiti. Essi rappresentano sintomi di piu complessi quadri sindromici. La classificazione linguistica distingue i disturbi del lunguyaggi in rapporto all’ìerea funzionale prevalentementeinteressata. Pertanto esa prevede: -disturbi dellecompetenzefonologiki; -disturbi delle competenze grammaticale; -distiurbi delle competenzesemantike; -disturbi delle competenze pregmatike; -disturbigeneralizzati dal linguaggio. IL DISTURBO SPECIFIKO DEL LUNGUAGGIO Cn il termine disturbo specifico del linuguaggio vengono indicati diversi tipi di alterazione. Una definizione di qsyto genbere porta adidentifikare il disturbo specfiko del linguaggio cn la disfsasia,tuttavia è stato preferito il termine disturba specifikodel linguaggio(DSL). CAUSE L’ipotesi pertanto,è qlla di una disfunzione ankora mal definita in termini etiologici e neurobiologig nel’acquisizione enell’automatizzazione delle competenze linguistike. PREVALENZA I disturbi specificidel linguaggio,presentano un tassodi prevalenza cnb una rapporto maschi femmine di 2:1. CLINIKA Il disturbo puo investire in maniera diversa ivari aspetti del linguaggio. Essopuo riguardare l’aspetto fonologico e sintattico (sindrome fonologicosintattika) ovvero qllo semantico e pragmatico(disordine sempantiko.pragmantiko). la sindrome fonologika.sintattika,è caratterizzata da disturbi nell’artikolazione dei suoni e nella strutturazione della frase. Nelle forme piu lievi,il deficitriguarda sl la componente fonologika del linguaggio. Molto spesso qste forme lievi vengono descritte a partecm disturbi della fonazioneo disturbi funzionale dell’artikolazione. Il disordine semantico-poragmatiko è caratterizzato da un disturbo complesso,in cui si verifica unacompromissione nell’usoi enella comprensione del linguaggio. Per kiarirne il senso,possono essere indicate le seguenti alterazioni: -generalizzazionis emantika; -anomia(diffikolt di trovare il nominativo di oggettoben conosciuto); -parafasie(sostituzione di una parola cn una altro di suono simile); -difficoltà di comprendere il sensodiuna parola. DIAGNOSI La dignosi,è finalizzata a valutare l’venytuale presenza di patologie neuropsikiatrike associate,le quali conferiscono al disturbodel linguaggio un acaratter secondario. TERAPIA La terapia delDSL è la logopedia. Il tipo di stimolazione è dettata dalle specifike stimolazioni del bambino e,soprattutto,dalle sue attiuitudini. Risulta,particolarmente impoirtamnte creare un ambienteoperaytiviincui si relaizzila partecipazione attiva del “paziente”. PROGNOSI Il DSL inizia cm un generiko ritardodelle acquisizioni linguistike;progressivamente compaiono segni e sintomi ke definiscono cn sempre maggior kiarezza iol quadro. Le forme lievi si risolvono in età scolare. Nelle forme gravi il disturbo del linguaggioperdura nel tempo. RITARDO SEMPLICEDEL LINGUAGGIO Il termine di ritardo semplice del linguaggio (RSL) viene abitualmente utilizzato x indikarela mankata acquisizione di adeguate competenze linuguistike in bambini di età compresa tra i 2 e i 4 anni,in assenza di elementi clinici ke permettono di riferire il ritrardoa quadrinosografikamente definiti o a piu gravidisordini di sviluppo delle funzioni lunguistike. CAUSE Il RLS è spesso associato ad alkuni fattori,esse sn: -il sesso(netta prevalenze sesso maskile); -la familiarità; -partikolari profili affettivo-comportamentali; -caratteristike del’ambiente significativo,molto spesso si riscontrano nell’ambiente siugnbifikativo modellipedagogici “a riskio”. CLINIKA Per definizone,il bambino nnpresenta altri problemi. Infatti: -mostra di udire iu suoni edi discriminarli; -si gira sevienekiamto x nome; -esegue ordini semoklicesu rikiesta verbale; -riesceadeguatamente a comunicare utilizzando altricanali; -ricerka la compagnia degli altri; -partecipa alle attività proposte; -riesce strutturare attività ludike adeguate. DIAGNOSI La diagnosi di RSL è una diagnosidi esklusione. Un ritardo del linguaggio dv indurre a prendere in considerazione una serie di possibilità diagnostike. In particolare: -il ritardo mentale; -disturbi psicopatologici; -deficit uditivi; -disturbi neuropsikologici; -il dusturboi specifico del linguaggio. TERAPIA Nei casi in cui il RSL si associa a modalità comportamentali inadeguate risulta opportuna prevedereun intervenyo specifico. Si tratta di una terapia ke utilizza un canale dicomunikazione privilegiato in qsta famedi sviluppo:il canale corporeo. Attraverso il gioko a mediazione corporea,e,progeressivamente,attivando suituaziuoni ludike piu strutturate,si favoriscono i processidipensiero simbolico presupposto indispensabile x lo sviluppo dsel linguaggio. BALBUZIE La balbuzie è un disturbo dell0artikolazione della praola dovuto ad uno spasmo intermittente dell’apparato fonatorio,x cui l’eloquio si presenta esitante,tronco o cn ripetizioni. PREVALENZA È un disturbo molto frequenta cn netta prevalenza x i maski. CAUSE Le cause della balbuzie risultano ankora oggi indefinite. Sn state formulate diverse ipotesi,riconducibili a 2 fondamentali orientamenti:l’orientamento “organicista” fa riferimento ad una serie diati epidemiologici e clinici rappresentati da : -familiarità; -sesso; -disturbi della lateralizzazione; -“ritardi” del linguaggio. Vi è dunque una fragilità dell’organizazione neurologika a forte componente genetica.l’orientamento psikogenetiko,viceversa è rappresentato da uno strettolegame tar balbuzie e condizioni emotive,particolarmente evidenti in certe situazioni relazionale. È abituale in alcune situazioni. CLINIKA La balbuzie viene abitualmente suddivisa in: _balbuzie tonica,qndo uno spasmo atakolal’avvio del suono o il passaggioda un suono a qllosuccessivo; _balbuzie clonika,qndo l’iceppo nell’eloquio dovuto alla ripetizione di un suono ke è in gener è la prima sillaba o la prima parola della frase prima kevenga emesso qllo successivo. Il disturbo della fluenza è spesso accompagnato da sincinesie facciali. La balbuzie presenta diversigradidi intensità e subisce nello stesso individuo variazionimolto evidenti:si accentua in partikolarisituazionidi impoegno emotivo:lq maggior invidenza si ha trai 6 e i10anni, qndo cn l’inserimento nell’ambitoscolastiko il linguaggio è sottomesso a nuove esigenze. Il disturboi si instaura nell’adolescenza nell’età adulta. TERAPIA Sn stati proposti numerosimetodidi trattamento. Si possonoprevedere: -logopedia:favorire il ritmoverbale,indurre unmigliorecontrollo della profondità edlle sinergie respiratorie;facilitare movimenti ritmici di scanzione dell aprola; -terapia psicomotoria,x facilitare l’integrazione senso.percettivo-motoria; -terapia farmakologika,l’uso dei farmacoi è indicato i qlle situazioni in cui la componenteansiosa è particolarmente rilevante; -interventi psicoterapeutici,possono assumere connotazionidiverse in rapporto ai differenti teorici. PROGNOSI Nella maggioranza dei casi il disturbo si risolve nell’areco dell’età evolutiva. L’evoluzione del disturbodipende da diversi fattori,quali: -l’età d’esordio; -l’adattamento emoizionale di base,a sua volta determinato da fattori temperamentali e dalla qualità delle relazioni; -l’integrità dei sistemi senso-percettivo-motori; -gli atteggiamenti del’ambientesignifikativo. CAPIOLO 15-DISTURBI D’ANSIA L’ansia puo considerarsi un esperienza normale delgenere umano ecm tale anke del bambino. Qnto piu piccolo è il bambino tanto piu l’ansia di esprime cn manifestazioni ke coinvolgino l’intero organismo,comportando eccitazione motoria o disagio fisico. Essa ha un enorme significato adattivo ed evoluzionistico,infatti,rapresenta,qllo stato emozionale ke induce ad adottare comportamenti ripondenyti alle specifike esigenze del contesto. Qsto stato emozionale puo assumere,caratteristike abnormi. In qsti casi si parla di ansia patologika. L’ansia normale si differenzia da qlla patoilogika,in qnto: -nn è collegata a vissuti situazioni,ma ad esperienze presenti; -nn è fantasmatizzata,cioè nn è ankoraata a situazioni immaginative; -nn è stereotipata e ricorrente,cioè nn fa parte delle modalità abitualidi comportamento. I disturbi inclusi in qsta categoria rispondono alle manifestazioni delle nevrosi. I disturbi d’ansiua rilevabili in età evolutiva sn principalmente rappresentati da disturbo d’ansia di separazione,da disturbo d’ansia generalizzata,falle fobie e dal disturbo ossessivo-compulsivo. PREVALENZA La loro prevalenza, stimata su popolazioni di bambini di età compresa tra i 7 e gli 11 anni, è stata valutata intorno al 16%. CAUSE Le cause dell’ansia si rifanno principalmente a 3 inbdirizzi: -costituzionalista; -psikoanalitiko; -comportamentale. Sulla base di tali fattori esisterebbero tratti caratterologici di base di tipo fobico,ossessaiovo o somatoforme. Secondo la teoria psikoanalitika,l’ansia e i diturbi ad essi correlati,configurano un gruppo definito cm nevrosi. I disturbi nevrotici,trovanboi la loro spiegazionenell’esperienze relazionali precoci. La teoria comportamentale si rifà alle classike concezioni plavloviane sulle nevrosi sperimentali,indotte in animali sottoposti a frustazioniu ripetute. Sn noti infatti,gli esperimenti nei quali,attraverso l’ambiguità deisegnali e lafrustazione sistematica è stato possibile indurre in animlai stati di irrequietezza,ipereccitabilità anoressia,insogna. CLINIKA L’ansia è l’elemento caratterizzante di una serie di quadri clinici ke assumo caratteristike particolari. DISTURBO D’ANSIA DA SEPARAZIONE. Il DSA è costituito da una sindrome comportamentale legata ad una ansia eccessiva riguardante la separazione da casa o decoloro a cui il soggetto è attaccato. In alkuni casi,qsta iniziale ansia di separazione,nn sl nn scompare ma persiste. I fattori ke possono contribuire a mantenere l’ansiadi separazione sn molteplici. Fra essi vanno inclusi : -familiarità: -fattori biologici; -fattori temperamentali; -fattori -fattori -fattori -fattori psikodinamici; cognitivi; socio-culturali; sitiuazionali. CLINIKA Il quadro clinico è caratterizzato da una situazione di malessere,ke insorge tipicamente qndo,il bambino si allontana da casa. I bambini piu piccoli possono nn essere in grado di stare in camenrada soli,ma hanno bisogno della presenza fisika della madre. Inotre anke qlli ke riaddormentano nel proprio letto durante la notte,spesso si spostano nel letto dei genitori. I problemi maggiori insorgono qndo il bambinoni allontana dacasasenza i genitori(gite,feste,ecc..). indipendentemente da allontanamenti reali,qsti bambini sn costantemente assaliti da ansie relative al pericolo di : -smnarrirsie di nn ritrovare piu i loro genitori; -eventi catastrofici ke possono investire la famiglia; -gravi malattie ke possono colpire ignitori o la morte dei genitori; L’ansia ritraduce in sintomi somatici cm dolori di stiomako,cefalea,nause,vomito,palpitazioni e vertigini. IL DITURBO D’ANSIA GENERALIZZATO(DISTURTBO IPERANSIOSO DELL’INFANZIA) Il DAG è caratterizzato dalla presenza di anssia e preoccupazioni eccessive,ke si associano ad irrequietezza,facile affatikabilità,diffikoltàa concentrarsi,irritabilità,tensione muscolare,o disturbi del sonno. CLINIKA I bambini cnDAG sn i bambini ke “hanno paura di tutto”. Essi mostrano ansia e preoccupazioneeccessiva nei confronti dispariate situazioni:qndo vengono lasciati soli;qndo dv effettuare esperienze nuove ecc… Le ansie ele preoccupazioni spesso riguardano la qualità delle prestazioni,anke qndo qste nn dv essere,valutate da altri. Sul piano comportamentale,l’insikurezza difondo puo tradursi in ategiamenti eccessivamenteconformisti e perfezionisti,cn tendnzaa rifare le cs, x un costante sentimento di insoddisfazione x la prestazione effettuata. LE FOBIE Le fobie possonoi essere definite pure ingiustificate di u n oggetto o di un evento. Gli elementicaratterizzanti i comportamenti fobici sn rappresentati da: -l’angoscia nei confronti dell’oggetto o dell’evento fobogeno; -l’ansia anticipatoria; -le condotte di esitamento. Esiste: -la foibia sociale:è caratterizzata del timore persistene e irrazzionele di situazioni ke possonocomportare sentimenti di umiliazione derivanti dal giudizio degli altri; -la fobia specifica è caratterizzat da paure persistenti e irrazionali nei confrontidi specifici oggetti o di specifica situazioni. CLINIKA La presenz adell’evento fobogeno scatenanel bambino intense reazioni di angoscia,ke sitarducono in pianto,scoppi diira e irrigidimento. DIAGNOSI La diagnosi si basa fondamentalemntesull’anamnesi,sul colloquio cn i genitori e sull’osservazione del bambino. L’anamnesi premette di : -verifikare l’eventuakle presenza di familiaritàx disturbi d’ansia; -rikostruirew lo svilupponeuro psikiko del bambino; definire le caratteristike del disturbo. Il collloquicn i genitori permettediconoscere: -le caratteristike dell’ambientesignifikativo>; -le qualità degli atteggiamentio affettivo.pedagogici. Per tutti i disturbi d’ansia,descritti il processopdiagnostiko è finalizzatoakiarire 3 aspetti: 1)valutarese i comportamenti riferiti siano daconsiderare realmentepatologici; 2)individuaregli elementicaratterizzanti il disturbo,in rapportoaiquali effettuare un corretto inquadramento nosografiko; 3)definire il profilo emotivo del bambino e lecaratteristike del’ambiente significativo. TERAPIA Bisogna inanzitutto sottolineareke ,anke nelle situazioni in cui il processo diagnostico orienti x una anzia parafisiologika,è corretto fornire suggerimentie consigli ai gnitori. Anke nelle situazioniincuil’ansiaè patologhika la presain cariko de genitori rappresentasempreun momentocentrale del piani di trattamento. GLI INTERVENTI PSIKOTERAPEUTICI Gli interventi psicoterapeutici possono essere ad orientamento psikoanlitiko o cognitivo-comportamentale. Gli interventipsikoterapeutici ad orientamento psikoanalitiko,cercano di condurre il soggetto ad un elaborazione del materiale incoinscio rimosso,e di attivare le funzioni dell’ Io x l’adeguata gestione dell’istanze pulsionali. Le terapie cognitivocomportamentali,pèongonoal centro dell’intervento a)il comportamento osservabilei,b)il tipo di conoscenza ke il pazienteha di se. INTERVENTI PISKOEDUCATIVI CN PRESA IN CARIKODELLACOPPIA GENITORIALE Tali interventi consistono in terapie di “sostegno psikologiko”dirette al bambino abitualmente integratedalla presa incarico della coppia genitoriale. Molto utile risultal’inserimento del bambino in attivita ke nn devononecessariamente avere una connotazione terapeutica. Tali attività possonoessere rappresentate dalla pratika di uno sport,dall’apprendimento di uno strumentomusikale. LE TERAPIE FARMAKOLOGIKE Le terapie farmakologike trovano,in età evolutiva,un applicazione limitata. L’indikazione del farmaco dv essere diretta nn alla categoria diagnostica,ma ad un sintomo-bersaglio. PROGNOSI I disturbi d ‘ansia caratteristici dell’età evolutiva,tendonoa scomparire nell’età adulta. In alkunicasi il disturbo persiste,ankese cn notevoli fluttuazioni nel discorso. DITURBO OSSESIVO-COMPULSIVO Il DOC è caratterizzato dalla presenza do ossessioni o compulsioni ke interferiscono inmanieramqrkata sulla vitadel soggetto ke ne è affetto. Le ossessioni sn caratterizzate dalla presenza persitente o ricorrente di iddee,pensieri,impulsi o immaginimentale ke costituyiskono motivo di turbamento odi disagio. Le compulsioni sn compoortamentiripetitivi (lavarsi lemani),o azioni mentale (pregere),ke nella maggioranze dei casi,hannoloscopo di prevenire o di ridurre il sensori maleserekeaccompagna un ossessione. PREVALENZA Il DOC abitualmente ritenutoi un disturbo dell’età adulta. CAUSE Una serie diricerke condotte negli ultimi anni hannofornitoimportanti cobntributixl’interpretazione neurobilogika del disturbo. In particolare: -glki studifamiliari; -lòe indaginineurokimike; -le neuroimmagini. CLINIKA L’elenko delle manifestazioni ossessivo-conpulsive rilevabili in età evolutiva è molto ampio. I contenutiossesivi possono, infatti,riguardare: -la contaminazione del corpo; -l’aggressività; -l’ordine; -il bisognodikiedere di dire sempre la stesa cs. Va inoltre consideratoke il bambinoabitualmente,è incapace di raggiungere la consapevolezza dell’irrazionalità deicontenutiossessivi:il suo livellodisviluppo,cioè,gli impediscesi effettuare una valutazione cognitiva di qsto genere. DIAGNOSI Il bambinoi presentauna seriedicmportamenti ripetitivi ke riguardano l’usoi dell’oggetto;nel secondo anno,presenta spesso ritualiin rapporto all’apperendoimento del controllodeglisfinteri;nel terzo anno,i rituali nella fasediaddormentamento. In età solare comportamenti compulsavi,meticolosità,tendenzaalla superstizione,ecc… L ossessionisn daconsiderare patologike qndo : -diventano insistenti; -sn caratterizzata da contenuti insoiliti. TERAPIA La terapia farmakologika assume un pratikolare significato. In particolare vengono utilizzati gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina. CAPITOLO 16-IL DISTURBO DA TIC Il DT è un quadro clinico caratterizzato dallas presenza di tic. Il tic è un movimento improvviso,rapido,ricorrente,aritmico. I tic siaccentuano in situazioni di stress;solitamente essicompaiono durante il sonno. Sia i tic motori ke qlli vocali possono essere classificati cm semplici o complessi: -i tic motori semplici sn rappresentai da torsioni dell collo,alzatedi spalle e smorfie del viso;i tic motori complessiinkludonomovimenti mimici,quali saltare,ttoccare,pestare i piedi; -i ticvocali semplici snb rappresentati dalk rischiarsi la gola;i tic vocali complessi comprendono ripetizoione di parole. Le caratteristike del tic possonoi presentare sensibili variazioni. Abitualmente vengono riconosciute 3 forme: -il disturbo di Tourette,caratterizzato da tic motorie tic vocali,presenti inmanieracontinua x un periodo superire ad un anno; -il disturbocroniko da tic,x un periodo superiore ad un anno; -il disturbo transitorio da tic caratterizzato da tic motori e vokali presenti x un periodo inferiore ad un anno. PREVALENZA Il disturbo da tic,ha una netta prevalenza x il sesso maskile. CAUSE Fattorti emotivi quali ansia,tensione,disagio,insikurezaa,sn statio in passato ritenuti responsabili del disturbo. Attualmente talifattori vengono consideratio sintomi associati,capaciti incideresull’espressività dei tic,ma nn didetrminare la loroinsorgenza. CLINIKA Il disturbo insorge abitualmente intorno ai 7 anni. Inizialmenteitic sn di tipo motorio semplice,localizzati piu frequentemente agli okki o alla faccia. I tic possono estendersil tronco e agli arti,diventando piu complessi ed associandosi eventualmente a tic vokali. Il quadro clinuko è frequentementecaratterizzato da disturbi associati i carattere emotivo. DIAGNOSI La diagnosi di DT nn pone in genere particolari problemi. Ilèprocesso diagnostico.tuttavia,nn ilimita ad etichettare il disturbo,ma mira,soprattutto a definire il profilo emozionale del bambino x la formulazione del piano di trattamento ke nn sia rivolto al solo sintomobersaglio(il tic) TERAPIA La terapia va programmata in raportoalla forma,all’intensità della sintomatologia. La prima misuraterapeutikadametter in atto nei confronto di un bambino cn DT è rassicurare il paziente e la famiglia. Il trattamento farmakologiko è riservatoalle froma piuygravi. I farmaci piufrequentemente usati sn ineuroelettici,qualil’aloperidolo e piu recentemente,il risperidone. Nelle forma lievi puo essereutile l’uso di una benziodiazepina. PROGNOSI Per definizione,le forma transitorie presntanoun evoluzione spontaneamentebenoigna. Le forma cronike,prevedono 2 possibilità evolutive,ke nn sn i nrelazione cn la gravità della sintomatologia: -in alkunicasi il disturbo puo scomparire nell’adolescenza; -nellamaggioranza dei casi,i tic persistono nell’età adulta,anke se la sintomatologi tende ad attenuarsi. CAPITOLO 17_LA DEPRESSIONE INFANTILE La depressione è un quadro clinico complesso,il cui elemento caratterizzante è rappresentato da un disturbo del tonodell’umore:l’umore depresso. INQUADRAMENTO NOSOGRAFIKO L’umorepuo essere definito cm una tonalità emotiva di fondo,ke ha una certa durata nel tempoi,nasce in genere in maniera spontanea. I disturbi dell’umore possono assumereconnotazioni diversex variazioni “in difetto” (depressione),ovvero “in eccesso” (mania). PREVALENZA L’incidenza della depressione in età evolutiva,è variamentevalutata in relazione allamankjata concordanza dei criteri teoricideivari autori. CAUSE Le causedella depressione sn ben definite. Le numerose indagini effettuate hanno fornito una serie didati ke snankoradifficilmenteinseribili in un modello interpretativo unitario. FAMILIARITà In soggetti in etàò evolutiva è statovalutato ke i figli cn uno dei genitoriaffetti da depressione presentano un rischio3 violtesuperioredi manifestare un episodio depressivo ripetto alla popolazione di controllo. Tale rischio aumenta qndoentrambii genitoricn depressi. Gli studi familiarihanno anke permesso di rilevare ke i figlidigenitoridepressi sn ad alto rischio,oltre ke la depèresione anke x altri disturbi psicopatologici,quali i disturbigenerallizzatidello svilippo,i disturbi d’ansia e i disturbidella condotta. DISORDINI NEUROENDOCRINOLOGICI C’è una disfunzione dei recettori noradrenergici e del sistema serotominergico. SITUAZIONI FAMILIARI INADEGUATE Studi controllatisulle caratteristike dell’ambiente familiare di pazienti depressi hannopermesso di rilevare,rispetto a famiglie di bambininormali di controllo,una maggiore frequenze di conflitti intrafamiliari,situazioni di abuso,problemidicomunikazione ecc… PRESENZA DI EVENTI STRESSANTI Tali eventi sn in genere rappresentati da: -separazione prolungata da genitori; -divorzio dei genitori; -malattie dei genitori; -malattie del bambino cn ospedalizzazione. IPOTESI PSIKODINAMIKA Si hanno 2 modelli qllo di Freud e diMelanie Klein. Entrambii modelli sottolinenano l’importanza delle esperienze precoci,qndopartikolarmente frustranti,impediscono inormali procei deelaborazione. Il verificarsi di evanti starssanti,in fasei successive dello sviluppo,cmporterebbero movimentiregressivi,cn comparsa deivissutidepressivi,la cui assenza rappresentata da un disturbo dell’autostima nelcontestodi relazioniinterpersonali fallimentari. IPOTESI COGNITIVISTA Viene sottolineato uno stile indikatocn il termine di stile cognitivo negativo,in rapporto al quale il bambino tenede ad elaborare inmanieraatipika l esperienze: -x la sistematica attribbuzzione a se stesso dicaratteristike negativa; -x laconvinzioneke i risultati di un evento sn necessariamente legati a cause esterne nn controllabili; -x la tendenza a ritenereke nessuna lo posa aiutare; -x la mancanza di un adeguata elaborazione cognitiv delle esperienze di tipo sociale. Il modello suggerito è definito “learned helplessness” ke letteralmentsignifika “impotenza appresa”,è stato esteso prima agli animali e in seguito al campo umano x indicare un analogo vissuto di impotenza insikureza e passività,appreso in conseguenza dell’esposizione a eventi o stimoli nncontrollabili. IPOTESI NEUROBIOLOGIKE Le ipotesineurobiologike sn nate, sulla base dell’osservazione ke diversifarmaci snin grado di incideresul tono dell’umpore. Tali osservazioni indussero adelaborare”la teoriaaminergika della depressione”, secondala quale ildisturbodepressivo era rikonuducibile ad un deficitfunzionale ditali amine piogene. Per altro gli effetti antidepressivi dei farmaci denominati “inibitoriselettivi della rkaptazione della serotonina” sembrano fornire nuovidati a sostegno dell’ipotesi serotoninergika. Nel senso ke in soggetti sensibilizzati le ideeo le immagini abitualmente associate a stati deoressivisarebbero in grado di far precipitare anke in assenzadi una reale predita odi un obbiettivo fattore stressante esternoun episodiodepressivo. CLINIKA L’elemento caratterizzante la sintomatologia depressiva è rappresentato da un alterazionedel tono del’umore. Nei soggetti in gradodiverbalizzare il loro stato,vengono fornite descrizione del tipo “mi sento depresso”, il tono dell’umore si manifesta generalmente attraverso un espressione di tristezza, caratterizzata da povertà dellamimika,sguardo inespressivo. Il soggetto appare incapace riprovare piacerex tt o quasi tt le attività. I bambini depressi tendonoad evitare le occasioni di incontro cn glki altri e, qndo inseriti nell’ambito del gruppo assumono atteggiamenti passivi otndono ad isolarsi. Ilbambinolamentaspesso disturbi della memoria,mostradiffikoltà diconcentrazione e appare eccessivamente preocuupato dell’insuccesso. Puo sviluppare un rifiuti della scuola,ke configura un quadrodifobiascolare,vi è anke l’abbassamentodell’autostima e il senso di colpa. Fra i disturbi associati,l’ansia è un sintimo molto frequente: essa puo essee libera o esprimersi cn manifestazioni fobike. I quadri clinici piu frequenti sn disturbo depressivo maggiore e disturbo distimiko. Il disturboidepressivo maggiore èun quadrocliniko caratterizzato dalla ricorrenza di un o piuepisodi depressivi dfuyranetei quali si verificano in diversa combinazione i sintomi precedentemente descritti. Il disturbodistimiko è caratterizzatola un umore “cronicamente” depresso x un xiodo di almeno 2 anni. ASPETTI EVOLUTIVI Nei primi 2 anni di vita le manifestazioniu depressive vengono espresse essenzialment a livello comportamentale attraverso il pianto frequente,la riduzione dei livelli di attività,uno scarso interesse dell’ambiente ecc…A partire dai 3 4 anni le manifestazioni depressive vengono espress anke a livello fanatsmatiko (sogni,gioki,test proiettivi). Cn l’inizio dell adolescenziale manifestazione depresiive vengono espressaanke sul pianio della verbalizzazione. DIAGNOSI La diagnosi di depressione in etàevolutiva nn è sempre agevole,sia x le cartteristike della sintomatologia, sia x l’incapacità del bambino diverbalizzare i propristati d ‘animo. È evidentetuttavia ke essi risiedono cmq un approfondimento diagnostico finalizzato a rikostuire,la storia del disturbo ,le caratteristike dell’pambiente significativo,l’eventuale presenza dio eventi stresanti,lo stile temperamentqle del bambino. Qsta ricostruzione anmnestika,va poi integrata cn l’osservazione diretta del bambino,attraverso la quale si definiscono: -il suomododirapportarsi all altro;-il suo modo di rapportarsi all oggetto; -i contenuti del pensiero quali vengono espressi attraverso il linguaggio. Fra gli strumenti utili x l’approfondimento diagnostico,il gioko eildisegno rivestonoun signoifikato particolare. TERAPIA Gli interventi sn rappresentati essenzialmente da:terapie farmakologike,interventi psicoterapeutici ed interventi psikopedagogici. TERAPIE FARMAKILOGIKE All’interno di un progetto terapeutico articolato a piu livelli,trova spazio l’approccio farmakologiko. I triciclici,sn ifarmaci piucomunemente utilizzati ed in poartikolare:l’imipramina,la clorimipramina e l’amitriptilina. Sul piano klinikola scelta del tricicliko èlegata alle caratteristike di ciascun farmaco:l’imipramina ha un amggir effetto antidepressivo;l’amitrptilina ha un amggioreffetto ansiolitico;la clorimipramina ha un piu spicato effettodisinibente. Poi c’è il litio,keviene utilizzatonei trattamenti sintomatici degli stati diecceitazione e nella prevenzione dele recidive della depresione fasika. Gli anticonvulsivanti ein particolare la carbamazepina eil valproato vengono utilizzati nei soggetti adulyti depresix la lorocapacità di agire cm “stabilizzatori” dell’umore. GLI INTERVENTI PSIKOTERAPEUTICI Le psicoterapie cognitivo-comportamentali si basano sulel tecnike del condizionamento,ma sopratuttosuqlle cognitive e di autocontrollo,le qualicerkano di aiutare il bambino a : -prender coscienza dei pensieri negativi; -valutare le situazioni in maniera “piu obiettiva”; -rinforzare le competenze psikologike kesn allabase dell’auto affermazione; -apprendere strategie ke gli permettanodi fronteggiare l’ansia elo stress. INTERVENTI PSIKOPEDAGOCICI Nell’ambitoiditale grupporientrano una serie diinetventi e diprovvedimentidicarattere generale. Essi cerkanodi assicurare condizioni di vita ke consentano lo strutturarsidinuovi rappooirtipositiviu. Tali obirttivivannorealizzati attraversi periodicicn ilbambinoe,cn i genitori. PROGNOSI Essi insorgono x lo piu in conseguenza di un avvenimentotraumatizzante. In altre situazioni,si possonoverifikarerecidivepiu o menifrequenti epiuo menolungheke evolvonoverso formecronike. Ve,considerato ke l episodio depressivo puo talvolta rappresentarel’esorduio diiun quardo schizofreniko. CAPITOLO 18_LA SCHIZOFRENIA E I DISTURBI CORRELATI La schizofrenia è tra le malattiementali dell’adulto forse la piu devastante x la precocità del suo esordio,la gravità dela sintomatologia e l’slta frequenza di cronicizzazione. CENNI STORICI ED ATTUALI ORIENTAMENTI Già all’inizio del secolo scorsofu accettat l’esistenza di una “schizofrenia infantile”. Successivamente,la diffusione sia ineuropa ke negli stati uniti delle teorie psikoanalitike influenzò in maniera determinante l’approccio della schizofrenia. Si diffuse una metodologiapsikodinamika interessata alla comprensione dell’esperienza soggettiva dell’individuopiuttosto ke ad una descrizione di segnie sintomicn finalità classifikatorie. Qstodiverso atteggiamento portò anke alla sostituzione del termine “schizofrenia” cn qllo di “psicosi”. Il termine di psicosi ha assunto progerssivamnent un ecczzione molto piuristretta. Esso,viene attualmente utilizzato x indicare una serie di sintomi, i sintomi psicotici,indikatividiun grave dispordinedel funzonamentomentale:allucinazioni,deliri e disorganizzazione del pensiero. Isintoimi si divisono in 2 raggruppamenti sindromici: a)il primoinklude i quadri clinici in cui i sintomi psicotici sn necessariecaratterizzanti,rappresentati da: -la schizofrenia; -il disturbo schizoaffetivi; -idisturbideliranti cronici; -i disturbi psicoticibervi; -idisturbipsicoticinnaltrimentispecifikati. b) il secondo inkjlude i quadriin cui essisnfrequenti ma nncaratterizzanti,rappresentati da alcune categorie dioagnostike incluse nei disturbi dell’umore. LA SCHIZOFRENIA AD INSORGENZA IN Età EVOLUTIVA Cn il termine di schizofrenia vengono indikatidivrsi quadriclinici caratterizzati daun evoluzionecronika,un deterioramento della personalità e la presenza di sintomi psicotici. L’inizio della schizofrenia sicoloka trai 18 e i25 annix i maski e qualke annopiu tardi x le femmine. Anke se raramente la schizofrenia puo insorgere in etàevolutiva in adolescenza ed anke nell’infanzia. CAUSE Le forme precoci dischizofreni differenziandosi dalle forme dell’aduleto x l’età di esordio,condividonocn esse la nature e le problematike etipatogenetike. IPOTESI GENETIKE.le evidenza a favore di qsta ipotesi sn essenzialmente rappresenta da: -frequente familiarità x schizofrenia; -elevata frequenza fara ascendentie collaterali di tartti incompleti della malattia; -signifikativivaloridiconcordanza nei fratelli. IPOTESI NEUROTRASMETTITORIALE. Particolare attenzione è stata rivolta allo studio del profiloneuro trasmettitoriale dei soggetti affetti da schizofrenia. In particolare il sistema dopaminergiko. IPOTESI NEUROENDOCRINOLOGIKE. Alkuni sottogruppiu di pazienti schizofrenici sembrano presentarcaratteristike neuroendocrine ke li differenzianodalla popolazione normal e dai pazienti affetti da altre patologie psichiatrie. IPOTESI NEUROPATOLOGIKE. Le evidenze neuropatologie sn moltissime,ma purtroppo poko coerenti tar loro. Esse derivano sia da materiale autoptico disoggettischizofrenici, ke daneuroimmagini in vivo. IPOTESI PSIKOGENETIKE. La schizofrenia sarebbe la conseguenza doi una globale capacità di governare pulsionilibilkikee distruttive moltopotenti.l’approccio psikoanalitiko ha sempre posto la figura materna quale elemento critico nella genesi delksisturbo schizofrenico. Attualmentela responasabilitàmaterna è sta notevolmente attenuate cn il rikorso al modellodellacorrispondenza madre-bambino. In seguito è stata prese oin considerazione anke la figura del apadre. L’allargamento dell’osservazione dai soligenitoriua tutta la famiglia ha poiportatoafocalizzare l’attenzione sui ruolie sulla comuniakzione all’interno del gruppo. Altraforma di comunicazione distorta èqlla caratterizzata dal “doppio legame”. Tale comunicazione siverifika qndoilbambino riceve da unoo piucomponentidella famiglia un emsaagiomanifesto e contemporaneament un secondo messa ggio di contenuto opposto espresso a livello di metacomunikazione verbale;nell’ipossibilitàò di uscireda tale situazione il bambinostessoè quindi indotto a mantenere qstisitema dicomunikazione rispondendo cnmessaggi a doppio legame diuna produzione. Dunqueilbambinoè in una posizione di continuo disorientamento. IPOTESI DELLAVULNERABILITà ALLO STRESS. Attualmente l’orientamento prevalente è wqllo riconsiderare la schizofrenia un disturbosu base neurobiologika a genesi multifattoriale,riconducibile alla complessa interazione fara fattorigeneticie fattori ambientali. La vulnerabilità è rappresentata dauna serie di squilibri neurotarsmettitoriali alterazioni recettortiali e disordinineicollegamentifunzionali fara le varie strutture encefalite. Nel loro inseme talki anomalie costituiscono L’ENDOFENOTIPO, ke rappresenta la diretta conseguenza dell0azione divarie noxae patogene e ,in particolare,di negativeinfluenzegenetike. L’ENDOFENOTIPO, ke in pratika corrisponedea qlla ke è stata definitavulneabiltà. L’azione dell’ambiente su tale ENDOFENOTIPO puo favorire o meno la comparsa di una patologia conclamata ( ESOFENOTIPO). In un modello di qsto genere anke il fattore ambiente va inteso in senso estensivo e viene piu spesso indicato con il termine di ECOTIPO. Nel concetto di ambiente vanno inclusi nn solo i fattori relazionali ed emozionali, ma anke quelli organici, i quali x altro possono agire ancora piu a monte dell’ ENDOFENOTIPO, incidendo sulla regolazione, la modulazione e l’espressione genica da cui esso dipende. Un ultima considerazione nei confronti dell’ambiente, riguarda infine il concetto di fattori di protezione e fattori di rischio. CRITERI DIAGNOSTICI ABITUALMENTE UTILIZZATI X L’ADULTO. I sintomi positivi riflettono un’alterazione”quantitativa”in eccesso,di una serie di funzioni mentali(sintomi produttivi). Essi includono distorsioni o esagerazioni del pensiero deduttivo,della percezione,del linguaggio e della comunicazione e del controllo del comportamento. I sintomi negativi,sembrano,viceversa riflettere un’alterazione “quantitativa”in difetto,di una serie di funzioni mentali. Esse riguardano restrizioni nello spettro o nell’intensità delle espressioni emotive,nella fluidità e nella produttività del pensiero e dell’eloquio e nell’iniziare comportamenti finalizzati ad una meta. Decorso. Il quadro schizofrenico riconosce una storia naturale caratterizzata da tre fasi: 1. la fase prodromica; 2. la fase attiva; 3. la fase residua. 1. La fase prodromica è tipicamente caratterizzata da un progressivo “cambiamento”del modo di essere e di comportarsi del soggetto. Gli aspetti che maggiormente segnalano tale”cambiamento” sono rappresentati da un progressivo impoverimento degli interessi sociali. Il sintomo prevalente in questa prima fase prodromica è in genere rappresentato dall’ansia. Un altro sintomo riscontrabile nella fase prodromica è costituito dalla comparsa di preoccupazioni somatiche immotivate,che variano da dolori vaghi. Possono comparire già in fase prodromica esperienze di depersonalizzazione autopsichica,allopsichica e/o somatica. 2. La fase attiva ha inizio con la comparsa dei sintomi psicotici propriamente detti. La durata della fase attiva è variabile,in rapporto anche alla risposta alla terapia. Per definizione essa deve durare almeno un mese. 3. La fase residua segue la fase attiva ed è caratterizzata da una”attenuazione” dei sintomi psicotici:x esempio i soggetti possono presentare convinzioni bizzarre. In aggiunta a questi sintomi positivi”attenuanti”i sintomi che maggiormente caratterizzano questa fase,sono quelli negativi:persiste il disinvestimento delle relazioni interpersonali e l’appiattimento dell’affettività. Le allucinazioni,i deliri,i disordini formali del pensiero ed i sintomi negativi,possono ritrovarsi in diversi altri disturbi psichiatrici non schizofrenici. CARATTERISTIKE CLINIKE DELLE FORME PRECOCI. Anche se le “forme precoci” rispondono a criteri diagnostici abitualmente utilizzati x le “forme dell’adulto”,vanno tenute in considerazione una serie di caratteristiche clinico-evolutive. Rapporto maschi:femmine. Le “forme precoci”sembrano mostrare una prevalenza x il sesso maschile. Il profilo di sviluppo premorboso. Si riferisce alle caratteristiche dello sviluppo relative alla fase precedente dell’esordio della fase prodromica. Le modalità di esordio. L’esordio delle forme precoci è generalmente insidioso e mal definito,con una fase prodromica lentamente progressiva e di lunga durata. La fase di stato. I sintomi caratteristici anche se “qualitativamente”differenti in relazione alle caratteristiche del funzionamento mentale legato all’età. Allucinazioni. Prevalgono nettamente le allucinazioni uditive rispetto a qll visive tattili. Decisamente meno frequenti rispetto alle forme dell’adulto sono le allucinazioni uditive di voci “dialoganti”. Deliri. Il contenuto e la complessità dei deliri varia necessariamente con l’età. Essi comunque sono meno complessi e sistematizzati,spesso variabili con tematiche che riguardano prevalentemente mostri ed animali. Frequentemente i deliri sono bizzarri più spesso somatici. Eloquio disorganizzato. Si tratta di uno dei sintomi più difficile da valutare in età evolutiva,in relazione alla “fisiologica” incompetenza linguistica del bambino,che frequentemente può portare ad apparenti disturbi della coerenza. I bambini con schizofrenia presentano,in percentuale significativamente maggiore,ragionamenti illogici. Comportamento grossolanamente disorganizzato o catatonico. Rispetto alle “forme dell’adulto” il comportamento catatonico è generalmente assente,mentre relativamente frequenti sono le bizzarrie comportamentali e la presenza di crisi di agitazioni imprevedibili ed inspiegabili. Sintomi negativi. I sintomi negativi sono abituali e facilmente “diagnosticabili”. Molto spesso i sintomi negativi così descritti sembrano rappresentare l’esasperazione di comportamenti pre-esistenti l’inizio della malattia. Decorso e prognosi. Anche se le casitiche sono ancora ridotte e il periodo del follow-up ancora limitato,le ”forme precoci”sembrano presentare una prognosi decisamente peggiore rispetto alle “forme dell’adulto”. DIAGNOSI. La diagnosi di schizofrenia è particolarmente difficile. Le difficoltà riguardano non solo il riconoscimento dei sintomi psicotici i quali presentano in età evolutiva una fenomenologia mal definita ma anche il significato da attribuire. Il processo diagnostico deve prevedere: - un’attenta anamnesi finalizzata a valutare la familiarità,l’eventuale presenza di pregressi episodi psicotici,le modalità di esordio delle manifestazioni psicotiche. -un esame medico generale,per valutare l’eventuale presenza di condizioni morbose predisponesti o favorenti la sintomatologia attuale; - un esame neuropsichiatrico che vada a definire il profilo funzionale del soggetto in tutte le aree funzionali. Nella diagnosi differenziale vengono tenuti in particolare considerazione quelli che possono presentare un esordio già in età evolutiva. Essi sono in particolare il disturbo Bipolare e la Depressione psicotica. I sintomi negativi della Schizofrenia possono simulare una situazione depressiva. TERAPIA. Considerando la complessità del quadro clinico,la terapia si configura cm un progetto terapeutico articolato i cui momenti caratterizzanti sono rappresentati da: -intervento farmacologico. L’efficacia dei farmaci antipsicotici per le”forme dell’adulto”è ormai ben dimostrata. Anche i bambini tuttavia,sono esposti agli stessi effetti collaterali comunemente descritti negli adulti:sintomi extrapiramidali,sedazione,discinesie tardive e sindrome maligna da neurolettici; -intervento psicoeducativo. Tale intervento prevede la presa in carico delle figure dell’ambiente significativo,x realizzare con esse un’adeguata organizzazione delle attività del soggetto. Si tratta in pratica di mettere in atto una serie di programmi rivolti alle autonomie,agli apprendimenti; -interventi psicoterapeutici. Il tipo di intervento e le modalità con cui esso deve essere realizzato vanno definiti in rapporto all’età del soggetto e alle caratteristiche del nucleo familiare. LE MANIFESTAZIONI PSICOTICHE IN ETA’ EVOLUTIVA. DEFINIZIONE. Molto spesso,le manifestazioni psicotiche in rapporto a caratteristiche legate all’espressività,alla durata,al decorso o alla mancanza di altri sintomi associati,non riescono ad essere inscritte in un quadro schizofrenico nosograficamente definito. ELEMENTI UTILI PER L’ORIENTAMENTO DIAGNOSTICO. I disturbi dell’umore. Sia nella depressione maggiore che nel disturbo bipolare possono verificarsi manifestazioni psicotiche. In tali quadri infatti esse si pongono come sintomi frequenti anche se non caratterizzanti . - Depressione. Nella depressione,le esperienze deliranti possono essere congrue all’umore,rappresentando in certo senso un’esasperazione delle tipiche tematiche depressive:autosvalutazione,inadeguatezza,colpa,punizione meritata. I deliri possono poi associarsi ad allucinazione,che assumono per lo più l’aspetto di “voci” denigratorie,di rimprovero o di istigazione a farsi del male. - Disturbo bipolare. Nel disturbo bipolare,l’episodio maniacale si associa frequentemente a veri e propri deliri,centrati in genere su tematiche congruenti con il tono dell’umore,delirio di grandezza o mistico. L’elevata frequenza di manifestazioni psicotiche nei disturbi dell’umore su accennati crea,soprattutto in età evolutiva,una serie di problemi di diagnosi differenziale con la schizofrenia. Il Disturbo Post-Traumatico da Stress(DPTS). Il DPTS è un quadro clinico definito,il cui elemento caratterizzante è una situazione di profondo disagio emotivo,conseguente ad esperienze traumatiche,rappresentate,ad esempio,da abuso,catastrofi naturali,atti violenti o aggressioni subite. In effetti tali evenienze rientrano in quelle situazioni che vengono spesso indicate in letteratura con il termine di Psicosi Reattive. I Disturbi Pervasivi dello Sviluppo(DPS). I DPS rappresentano una categoria diagnostica con confini nosografici sufficientemente definiti e distinti rispetto a quelli dei Disturbi Psicotici(DP). In epoca adolescenziale soggetti affetti da Disturbo di Asperger possono presentare episodi psicotici,che tuttavia non sfociano in un quadro clinico e di decorso di tipo schizofrenico. Condizioni “mediche” generali. In linea teorica,qualsiasi processo patologico,che investa il sistema nervoso centrale può determinare la comparsa di manifestazioni di tipo psicotico. In età evolutiva,fra le varie situazioni patologiche che possono associarsi a manifestazioni psicotiche,particolare interesse rivestono le epilessie ed alcune forme di encefalopatie metaboliche ed eredodegenerative. - Epilessie. Il più delle volte tali manifestazioni assumono un aspetto particolarmente “acuto”,sono precedute da un obnubilamento del sensorio e sono spesso accompagnate da ansia,paura e vissuti di depersonalizzazione. - Encefalopatie metaboliche ed eredogenerative. Nell’ambito di tali affezioni,la malattia di Wilson e la leucodistrofia metacromatica possono simulare un quadro schizofrenico:progressivo “cambiamento”nel modo di essere e di relazionarsi,comparsa di sintomi produttivi,deterioramento mentale. “ABUSO DI SOSTANZE”. Divrse sostanze stupefacenti possono indurre la comparsa di manifestazioni psicotike. Tali manifestazioni,presentano una realzione causale semplice cn l’assunzione della sostanza,sn di breve durata e si risolvono cn l’eliminazione della sostanza dall’organismo. Va anke considerata la possibilità di una forma di psicosi”farmaco_indotta”in tali situazioni cioè le manifestazioni psicotike,inizialmente in relazione causale cn l’assunzione di una sostanza,continuerebbero a presentarsi indipendentemente dalla sua successiva assunzione. La “Bouffèèè Delirante Acuta”(BDA). Sul piano clinico la BDA si configura cm un episodio psichico acuto,in cui prevale una produzine delirante intensa e polimorfa x una sensibile variabilità dei contenuti. In adolescenza sn particolarmente frequenti le produzioni deliranti centrate sulle trasformazioni somatike,su tematike sessuali e su timori ipocondriaci. L’esordio della sintomatologia è generalmente brusco;l’intensità fin dall’inizio rilevate;la durata relativamente breve;la risoluzione completa cn ritorno alla situazione di partenza. Sindrome Borderline. (SB). Si tratta di un quadro ke necessita di alcune considerazioni e di uno spazio maggiore rispetto alle altre situazioni,in qnt rappresenta una realtà clinica,anke se mal definita negli aspetti caratterizzanti. Considerazioni generali. La SB rappresenta una realtà clinica,è un esperienza comune a qnt operano nel campo della Neuropsikiatria infantile di confrontarsi cn un numero notevoli di bambini ke presentano una marcata compromissione del comportamento adattivo riferibile ad un corteo sintomatologico espresso da disturbi dell’affettività,difficoltà relazionali disordini neuropsicologici. Tali sintomi presentano una notevole variabilità inter-ed intra-personale. Concetti di”borderline”. Il termine “borderline” anke se in senso strettamente lessicale ha un significato unico,assume connotazioni diverse in raporto all’impostazione concettuale dei vari Autori ke lo hanno utilizzato. In una prospettiva psicoanalitica,i quadri borderline sn stati introdotti ed accettati nel’analisi clinica infantile,ql stato di confine fra la nevrosi e la psicosi. Successivamente l’evoluzione dei modelli teorici nell’ambito degli approcci psicodinamici ha suggerito ipotesi interpretative sempre piu elaborate ciò nn di meno,le situazioni “borderline”vengono cmq collocate nel continuum delle organizzazioni psicotike. La prospettiva clinico-descrittiva nn ha rinunciato all’adozione del termine “borderline”, ma lo ha utilizzato tuttavia in ujh accettazione differente. Talev termine viene utilizzato x indicare un quadro ke: -assomiglia al Disturbo i Personalità Boirderline dell’aulto; -assomiglia alla Schizofrenia ma nn ne condivide in pieno le caratteristike di stato e di decorso: -assomiglia ai Disturbi Pervasivi dello sviluppo,ma la compromissione comunicativa e sociale nn assume mai l’intensità; -assomiglia ai Disturbi d’Ansia ma presenta in aggiunta comportamenti francamente disidattivi; -assomiglia ai disturbi Depressivi ma il tono dell’umore nn rappresenta ‘elemento caratterizzante. - Quadro clinico. Queste condizioni morbose,pur nelle diverse sfumature descritte dai vari autori,sono tra loro molto vicine e presentano,nel polimorfo quadro clinico,alcuni aspetti abbastanza costanti. L’ansia,facilita la comparsa di manifestazioni ossessive e comportamenti ritualizzati. Le manifestazioni ossessive,sono fluide e non strutturate,per cui facilmente vengono sostituite da fobie o accentuato ritiro inibitorio. Il profilo di sviluppo di base mette in evidenza tratti di tipo narcisistico,con aspetti talora megalomanici,che indicano una visione dell’ambiente globalmente minacciosa e persecutoria. Un altro elemento che sembra caratterizzare il quadro clinico è rappresentato da una disarmonia dello sviluppo “strumentale”;le capacità motorie,quelle percettive e le competenze verbali,cioè,presentano spesso segni disfunzionali,mentre la maturazione intellettiva mette in evidenza un ritardo in alcuni settori ed una relativa precocità in altri. - Criteri diagnostici. Alcuni autori hanno cercato di definire una serie di criteri diagnostici al fine di individuare una categoria nosografia autonoma,a cui hanno dato la denominazione di Disturbo Multiplo e Complesso dello sviluppo. - Ruolo dei fattori stressanti. Indipendentemente dall’approccio adottato e all’etichetta descrittiva utilizzata per indicare tali “stati borderline”,tutti gli autori sono d’accordo nell’enfatizzare il ruolo di fattori “stressanti” nella loro genesi. Il modello prevalente tende ad individuare una situazione di vulnerabilità di base,comunque determinata. APROCCIO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO. Sulla base di quanto precedentemente esposto risulta evidente che in presenza di manifestazioni psicotiche è necessario mettere in atto un processo diagnostico finalizzato a definire: - la natura psicotica delle manifestazioni ; - il profilo di sviluppo di base; - le caratteristiche di stato e di decorso; - la co-esistenza di altri sintomi psicopatologici riferibili a situazioni nosograficamente definite; - la presenza di eventi particolarmente stressanti; - la presenza di condizioni “mediche” associate; - le abitudini di vita del soggetto; - le caratteristike del contesto ambientale. L’approfondimento di tali aspetti,permette anke di individuare gli obiettivi prioritari dell’intervento terapeutico e,conseguentemente le strategie migliori x il loro conseguimento.