Diapositiva 1 - Medico e Bambino

Questione di…..tuberi!
Federico, 12 anni, dai 5 mesi di vita:
 Rabdomiomi cardiaci (soffio alla nascita);
 Multipli noduli subependimali, tuberi corticosottocorticali (RMN cerebrale) ;
 Crisi epilettiche parziali farmacoresistenti;
 Chiazze ipocromiche tronco ed arti (>10);
 10 anni angiofibroma facciale;
 11 annieco renale “cisti rene sx”;
 FO: “Amartomi retinici OS”;
 Analisi molecolaremutazioni de novo TSC2
TSC Consensus Conference
Criteri maggiori:
1. Angiofibroma facciale
2. Fibroma ungueale/periungueale
3. Macchie ipopigmentate (3 o più)
4. Aree cutanee di zigrino
5. Amartomi retinici nodulari multipli
6. Tuberi corticali
7. Noduli subependimali
AMARTINA
8. Astrocitomi gigantocellulari
TUBERINA
subependimali
9. Rabdomioma cardiaco
10. Linfangioleiomiomatosi polmonare
11. Angiomiolipoma renale
Criteri minori:
1. Fossette multiple smalto dentale
2. Polipi amartomatosi del retto
3. Cisti ossee
4. Linee di migrazione radiale sost. Bianca
5. Fibromi gengivali
6. Amartomi non renali
7. Macchie acromiche retiniche
8. Lesioni cutanee “confetti-like”
9. Cisti renali multiple