focus clinici

FOCUS CLINICI
ENZIMI MUSCOLARI
L’alterazione delle fibre muscolari consente il passaggio nel sangue di diversi
enzimi: aldolasi, lattico-deidrogenasi (LDH) e creatinfosfochinasi (CPK).
L’aumento dei livelli ematici di questi enzimi riflette in larga misura l’evoluzione dei
processi miopatici. Questi enzimi non sono tuttavia indici specifici di miopatie, ma
possono subire delle variazioni, soprattutto in aumento, anche in altre situazioni
patologiche, quali infarto del miocardio, ustioni, traumi, malattie collagenovascolari, meningite, epilessia, infarto cerebrale, piressia, periodo postoperatorio,
prolungato allettamento ed effetti collaterali da farmaci (per esempio, statine).
Elementi di Fisiologia e Scienza dell’Alimentazione – E. Battaglia, D. Noè
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FOCUS CLINICI
ELETTROMIOGRAFIA (EMG)
L’elettromiografia (EMG) è un esame strumentale volto alla registrazione delle
caratteristiche elettrofisiologiche del muscolo. Viene eseguita inserendo appositi
aghi nei muscoli che si vogliono studiare, sia in condizioni di riposo che in
contrazione. Il tracciato viene seguito su un oscilloscopio e ascoltato attraverso un
amplificatore. Normalmente il muscolo, in condizioni di riposo, è elettricamente
silente, mentre in seguito a una piccola contrazione compaiono i potenziali
d’azione di una singola unità motoria. Con l’aumentare delle contrazioni, il loro
numero aumenta fino a formare un quadro di “interferenza”. L’EMG si esegue nel
caso in cui si sospetti un’alterazione a livello del nervo, dei muscoli o della
giunzione neuromuscolare.
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Le fibre muscolari denervate si riconoscono per l’aumento di attività anormale
spontanea o durante l’inserzione degli aghi (fibrillazioni e fascicolazioni). Si
osserva inoltre un numero inferiore di unità motorie reclutate per la contrazione
(ridotto quadro di interferenza), con conseguente comparsa di potenziali
d’azione giganti, poiché gli assoni integri innervano anche le fibre muscolari
adiacenti, ingrandendo l’unità motoria.
L’esame consente di valutare anche la velocità di conduzione del nervo, in
seguito a stimolazione con scariche elettriche. Nel caso di patologia
muscolare, la velocità di conduzione rimane normale; nelle neuropatie, invece,
la conduzione spesso è rallentata e la morfologia della risposta può
evidenziare una dispersione dei potenziali dovuta al coinvolgimento di fibre
mieliniche e amieliniche.
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FOCUS CLINICI
CENNI A PATOLOGIE DEL MUSCOLO
E DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE
Con il termine “miopatia” si indica un’affezione che si verifica a carico del
muscolo. Le miopatie possono essere secondarie a svariati fattori:
1. miopatie congenite;
2. miopatie metaboliche: sono ereditarie e conseguono a un preciso disturbo
biochimico, capace di ostacolare il normale funzionamento della fibrocellula
muscolare. Le forme più frequenti sono correlate ad alterazioni della
concentrazione degli ioni potassio o ad accumulo di glicogeno nelle cellule
(glicogenosi);
3. miopatie endocrine: sono associate a patologie endocrinologiche, quali:
ipertiroidismo (morbo di Basedow), ipotiroidismo, morbo di Cushing, morbo di
Addison, iperparatiroidismo e osteomalacia;
4. miopatie tossiche: forme secondarie all’assunzione di sostanze tossiche e
medicamentose: alcol, stupefacenti, cortisone, clofibrato, sali di litio. Si
conoscono forme a decorso subacuto o acuto con rabdomiolisi e mioglobinuria;
5. miopatie associate a collagenopatie (polimiosite e dermatomiosite).
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Esistono forme di rabdomiolisi (necrosi delle fibre muscolari) acuta, associate a
lesioni muscolari traumatiche (politrauma), ischemiche (in corso di arteriopatia
obliterante agli arti inferiori) e infettive (AIDS).
Tra le patologie della giunzione neuromuscolare, la più nota è la miastenia
gravis, caratterizzata da un deficit di forza (deficit stenico) sotto sforzo, che
regredisce con il riposo, secondario a un blocco della trasmissione
neuromuscolare per riduzione considerevole del numero dei recettori
dell’acetilcolina, dovuta alla produzione di anticorpi antirecettore. È più frequente
nella donna, con un picco massimo di frequenza tra i 15 e i 20 anni. L’esordio
può coincidere con un’infezione, un’intossicazione o un trauma.
Vengono colpiti progressivamente i diversi muscoli. La patologia si manifesta con
diplopia, ptosi palpebrale, diminuzione della mimica facciale, disturbi della
fonazione e della deglutizione, caduta permanente della testa in avanti e
debolezza muscolare localizzata alla porzione prossimale degli arti.
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L’evoluzione della miastenia è irregolare e poco prevedibile e può subire
aggravamenti in seguito all’assunzione di alcuni farmaci (streptomicina,
diazepam, beta-bloccanti ecc.) o ad alterazioni acute della funzionalità
respiratoria (bronchiti, polmoniti) per ipoventilazione alveolare e/o ingombro
catarrale.
Nell’80% dei pazienti la miastenia si associa a un timoma, l’asportazione del
quale migliora la prognosi, specialmente nel soggetto giovane. La terapia
farmacologica si basa sulla somministrazione di farmaci anticolinesterasici
(piridostigmina e neostigmina).
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