Malattie muscolari
Miopatie
Miopatie: eziologia
• Genetico/ereditarie
– alterazione proteine strutturali muscolari
(DISTROFIE)
– alterazione enzimi metabolici (glicolisi aerobia
ed anaerobia)
– patologie del mitocondrio
• Metaboliche e tossiche acquisite
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–
–
–
–
ipo- ed ipertiroidismo
corticosteroidi
alcool
neurolettici
curari
Miopatie: eziologia
• Infiammatorie/autoimmuni
– Polimiosite e dermatomiosite
– Miopatia da HIV
• Patologie della placca neuromuscolare
– Miastenia Gravis (autoimmune)
– Botulismo (tossica)
• Canalopatie muscolari
– Miotonie
– Paralisi periodiche
Miopatie: clinica
• Ipostenia
– prevalentemente prossimale
– deambulazione “anserina”
– difficoltà a rialzarsi da posizione accovacciata
con segno “dell’arrampicamento”
• Modificazione tono e trofismo muscolare
– atrofia muscolare
– pseudoipertrofia per sostituzione tessuto
muscolare con grasso e connettivo
Miopatie: clinica
• Affaticabilità, esauribilità
– indotta dallo sforzo, tipica della
patologia della placca neuromuscolare
• Dolore muscolare, crampi, contratture
– spontaneo o indotto da sforzo, tipico
della miopatie infiammatorie e delle
patologie genetiche del metabolismo
muscolare
• Rabdomiolisi acuta con danno renale
Miopatie: diagnosi
• Clinica
Segni e sintomi relativamente omogenei
nelle diverse affezioni muscolari
• Esami di laboratorio
Aumento di CPK (molte volte il valore
normale), LDH
• EMG
Pattern di reclutamento muscolare
caratteristico
Distrofia muscolare tipo Duchenne
• Ereditarietà recessiva legata a cromosoma X
– Colpiti clinicamente solo maschi
– Femmine portatrici sane
• Mutazione gene distrofina (il gene di maggior
dimensioni dell’organismo)
Distrofie: affezioni ereditarie a carattere progressivo della muscolatura striata.
Numerose forme con diversa gravità e presentazione clinica.
Distrofia muscolare tipo Duchenne
• Esordio: nella prima infanzia, con
difficoltà o ritardo nella deambulazione e
pseudoipertrofia (polpacci)
• Evoluzione: con cifoscoliosi ed
insufficienza respiratoria progressiva;
possibile coinvolgimento miocardico
• Sopravvivenza: 20-30 anni
• Possibile diagnostica prenatale
(villocentesi)
• Terapia genica in studio
Polimiosite
• Patologia infiammatoria su base autoimmune o
paraneoplastica
• Non raramente associata a manifestazioni
dermatologiche (dermatomiosite) o altre malattie
autoimmuni (LES)
• Clinica:
- Ipostenia prossimale associata a dolore muscolare
non da sforzo
- Possibile coinvolgimento muscolatura orofaringea
(disfagia, disfonia)
• Esami strumentali: Aumento CPK
• Terapia: steroidea ed immunosoppressiva
Miastenia Gravis
• Patologia della giunzione neuromuscolare legata alla
distruzione immunomediata dei recettori post
sinaptici per l’acetilcolina ad opera di autoanticorpi
diretti contro i recettori stessi
• conseguente alterazione della trasmissione
neuromuscolare, con esauribilità muscolare dopo
contrazione ripetuta o protratta e con ripristino a
riposo
• stretta correlazione con patologia del timo
• più frequente nel sesso femminile, età giovaneadulta.
• frequente associazione con altre patologie
autoimmuni
Miastenia Gravis
• Sintomi iniziali:
– Diplopia (forma oculare) con ptosi palpebrale
– Ipostenia arti (forma diffusa)
– Disfagia, disfonia, disartria (forma bulbare)
• Problematiche principali nelle forme
avanzate:
– Dispnea ed insufficienza respiratoria acuta
(necessità ventilazione assistita) (crisi miastenica)
– Polmonite ab ingestis
• Diagnosi:
–
–
–
–
EMG con test di stimolazione ripetitiva
Dosaggio anticorpi antirecettore colinergico
Test con Tensilon (edrofonio) e.v.
TAC torace (escludere patologia timica)
Miastenia Gravis: terapia
• Sintomatica
-inibitori acetilcolinesterasi (neostigmina per os,
prostigmina IM o EV)
– O2 terapia, SNG per nutrizione
• Timectomia
• Terapia immunosoppressiva:
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–
Ig vena
Corticosteroidi (possibile peggioramento all’inizio)
Azatioprina
Plasmaferesi
Diverse classi di pazienti con variabile gravità
clinica e risposta alle terapie.
