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CAPITOLO 9 EREDITA’ ED EREDITABILITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI LIGUORI EDITORE 1 • Gli studi genetici presentati hanno riguardato soprattutto studi di sostituzione alleliche che causano differenze qualitative a livello fenotipico. • In realtà la variabilità tra organismi è, in generale, di natura quantitativa piuttosto che qualitativa. 2 Caratteristiche quantitative Molti caratteri dell’uomo e di altri organismi sono geneticamente influenzati, ma non mostrano patterns di ereditabilità a singolo gene (Mendelian). Sono influenzati dalla combinazione di molti geni e sono caratterizzati da variazione continua. Questi caratteri sono chiamati poligenici. I caratteri con variabilità continua sia poligenici che influenzati da fattori ambientali sono chiamati multifattoriali. 3 Passaggio dalla struttura genetica a quella fenotipica e la relazione che esiste tra i due Importanza per la comprensione dei processi evolutivi e per la gestione delle specie rare Studio di mutanti con effetti nel fenotipo e varianti alleliche in un singolo locus genico, confronto con il selvatico e diretta relazione tra genotipo e fenotipo (es. involucri dei semi di pisello – gialli o grigi) => carattere discontinuo con pochi fenotipi distinti Caratteri che mostrano un’ampia gamma di fenotipi possibili e che presentano una distribuzione continua di fenotipi => caratteri continui Relazione semplice tra genotipo e fenotipo 4 Caratteri discontinui => pochi fenotipi distinti => descritti in termini qualitativi Caratteri continui => molti fenotipi distinti => descritti in termini quantitativi Effetto dell’ambiente Relazione tra genotipo e fenotipo complessa perché: - un genotipo può originare diversi fenotipi - lo stesso fenotipo può essere originato da molti genotipi diversi Come la variabilità tra individui per un dato carattere è determinata durante lo sviluppo è il tema principale della genetica quantitativa 5 Distinzioni tra caratteri qualitativi e quantitativi Caratteri “Qualitativi” : gruppo sangigno (ABO) colore del mantello del gatto colore degli occhi le differenze tra i fenotipi di due individui possono essere spiegati da differenze nel genotipo ad un basso numero di loci ( es. 1 o 2). variabilità discontinua rapporto mendeliano in F1 Caratteri Quantitativi : altezza peso Il fenotipo è determinato, con alcune eccezioni, dal genotipo, ma differenze fenotipiche tra gli individui sono dovute a differenze genotipiche a numerosi loci. Variabilità continua nessun rapporto mendeliano in F1 6 I fenotipi multipli per un carattere possono insorgere in più modi 1) Diversi fenotipi controllati da numerosi genotipi (all’aumentare del numero di loci che controllano un carattere, aumenta il numero di genotipi). Caratteri codificati da più loci sono detti caratteri poligenici 2) Quando i fattori ambientali esercitano un’influenza sul fenotipo, ogni genotipo è in grado di produrre una gamma di fenotipi. Il fenotipo è influenzato sia dai genotipi multipli che dai fattori ambientali => carattere multifattoriale 7 L’altezza nell’uomo NON è un carattere qualitativo P X • L’altezza media non è il risultato della segregazione di un singolo gene. Molti pathway dello sviluppo influenzano la statura. • L’altezza è influenzata da fattori ambientali. Le persone malnutrite non sono tanto alte. F1 8 Se si considerano due individui estremi (es. una pianta di mais alta circa 2 metri e una alta 90 cm) l’incrocio tra i due non produrrà una progenie che soddisfa le leggi di Mendel. 9 Tipi di tratti quantitativi I caratteri quantitativi vengono di solito descritti da misurazioni (quantità) Ad esempio: quanto è alto? Alcuni tratti quantitativi sono meristici (misurati in numeri interi). Un’altro tipo di carattere quantitativo è il carattere soglia che può essere presente o assente in funzione di effetti cumulativi di fattori additivi (malattie). 10 Fattori ambientali Effetti sul fenotipo di 7 differenti genotipi di Achillea a diversa altezza. 11 Fattori ambientali • Il numero di setole addominali in genotipi omozigotici diversi di Drosophila a tre temperature diverse 12 Caratteri qualitativi Attributi, che non possono essere misurati, ma possono essere espressi soltanto in modo qualitativo, ad esempio: Caratteri a variabilità discontinua Classificazione degli individui in due o poche classi chiaramente distinte l’una dall’altra 13 Caratteri Quantitativi Caratteri economicamente importanti Multifattoriali (poligenici), sono sotto il controllo di una pluralità di geni Ruolo dell’ambiente sui caratteri quantitativi Clima , terreno, pratiche colturali … 14 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI I caratteri evidenti in una pianta hanno delle differenze tali da essere distribuiti su una scala continua di valori Caratteri quantitativi Variano in modo continuo nella popolazione, non possono essere classificati secondo classi discrete ma possono essere misurati e descritti mediante parametri numerici Caratteri poligenici con influenza dell’ambiente La posizione occupata da questi geni sui cromosomi corrispondono ai loci per i caratteri quantitativi e sono detti QTL (Quantitative Trait Loci) 15 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI Prime osservazioni caratteri qualitativi contrastanti (Mendel) Successivamente caratteri quantitativi, misurabili (lunghezza della spiga) Difficili da valutare perché la variazione era continua, senza classi continue ricollegabili a un gene definito Influenza dei fattori ambientali e condizionamento del fenotipo Due correnti di pensiero: Mendeliani (Bateson, de Vries, Castle): Biometristi (Galton e Person): Caratteri a variabilità continua (qualitativi) hanno una base genetica e le differenze quantitative determinate da unità discrete Eredità per mescolamento, non esistono le unità discrete alla base della trasmissione ereditaria dei caratteri 16 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI 1) Esperimenti per dimostrare l’azione tra fattori genetici e ambientali nella determinazione fenotipica dei caratteri quantitativi 2) Ipotesi multifattoriale dell’eredità quantitativa: i caratteri a variazione continua sono controllati da molti geni con effetto additivo sulla manifestazione fenotipica Variabilità fenotipica Componente genetica Componente ambientale (condizioni pedoclimatiche e pratiche colturali) 17 Relazione tra genotipo e fenotipo GENOTYPE (GENES) Developmental interections Per comprendere le regole base della ereditabilità bisogna mettere in correlazione genotipo e fenotipo PHENOTYPE 18 Relazione tra genotipo e fenotipo ENVIRONMENT GENOTYPE (GENES) Developmental interections PHENOTYPE In altre parole l’ambiente e il genotipo interagiscono per produrre il fenotipo. 19 Uno dei problemi principali della genetica quantitativa consiste nel capire come distinguere quando la variabilità per un carattere tra gli individui di una popolazione è dovuta alla genetica, quando è di origine ambientale Vp = VG + VE Come si misura la variabilità fenotipica? Come si scompone la variabilità fenotipica nelle sue componenti? Chiedere aiuto alla statistica «il ruolo della metodologia statistica è essenziale nell’applicazione del metodo scientifico» Ercole Ottaviano 1995 20 Un metodo per riassumere i fenomeni di carattere quantitativo è rappresentato dalla distribuzione di frequenza, ovvero dalla descrizione di una popolazione in termini di proporzione di individui che possiedono ciascun fenotipo Si contano quanti individui ricadono all’interno dell’intervallo del fenotipo in questione 21 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI Dati relativi a caratteri quantitativi = entità numeriche rappresentati mediante una distribuzione di frequenza (= dividere il carattere in classi fenotipiche di un preciso intervallo) Istogrammi mettono in relazione valori fenotipici e frequenze relative Distribuzione di frequenza = curva di distribuzione normale (gaussiana) in cui il carattere varia in modo simmetrico secondo una curva a campana (teorica) Carattere quantitativo -> calcolo del valore centrale del campione e deviazione attorno alla media (standard) In teoria misure e campioni dovrebbero coincidere In pratica la dimensione della popolazione è molto più elevata dei dati di campionamento Il campione è solo rappresentativo (-> campionamento casuale 22 sufficientemente grande) 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI Media statistica = somma delle osservazioni diviso numero delle osservazioni x= (x1 + x2 + …. + xn ) n Raccogliere osservazioni in gruppi (intervalli di classe di ampiezza stabilita a priori), inserirli in un grafico ed estrapolare una distribuzione di frequenza Moda = valore più frequente nel campione Mediana = valore centrale di una serie Distribuzione di frequenza consente di descrivere graficamente un carattere quantitativo -> “Normale” con andamento simmetrico Valore centrale = media Ma come variano i valori all’interno dei campioni stessi? Varianza = quanto i valori si discostano dalla media (più grande è, più i valori sono 23 dispersi) Le tre misure con tendenza centrale più comuni: • Media indica la media aritmetica che viene calcolata sommando un insieme di numeri e quindi dividendo la somma per la quantità dei numeri sommati. La media di 2, 3, 3, 5, 7 e 10, ad esempio, è data dalla divisione di 30 per 6, ovvero 5. • Mediana indica il numero che occupa la posizione centrale in un insieme di numeri, ovvero una metà dei numeri ha un valore superiore rispetto alla mediana, mentre l'altra metà ha un valore inferiore. La mediana, ad esempio, di 2, 3, 3, 5, 7 e 10 è 4. • Moda indica il numero più ricorrente in un insieme di numeri. La moda, ad esempio, di 2, 3, 3, 5, 7 e 10 è 3. 24 In una popolazione i fenotipi di individui per un carattere quantitativo tende ad avere una distribuzione normale 25 Distribuzione normale La media: +/- 1s = 66% dei valori +/- 2s = più del 95% Standard Deviation Mean (average center of distribution) -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 26 • Variabilità continua µ 2 Frequenza (f) Distribuzione normale µ Curve gaussiane aventi stessa media (µ) ma diversa deviazione standard (σ). -3σ -2σ -1σ µ +1σ +2σ +3σ 68,26% 95,45% 99,73% 27 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI Varianza (s2 o 2) = rapporto tra le devianze (= somma delle differenze dei valori osservati e della media, elevati al quadrato), diviso i gradi di libertà Deviazione standard = si preferisce alla varianza ed è espressa nella stessa unità di misura delle osservazioni (più grande è, più i valori delle osservazioni si discostano dalla media, più la curva è bassa e larga) s () = s2 In una popolazione infinitamente grande, la distribuzione degli istogrammi è rappresentata dalla caratteristica forma a campana 28 29 9.1 MISURA DEI CARATTERI QUANTITATIVI Coefficiente di variabilità (CV) = rapporto percentuale tra la deviazione standard e la media del campione CV = s () 100 x serve a comparare la quota di variabilità tra 2 campioni…. Altezza (cm) Peso (g) x 53,59 23,28 s 10,85 8,50 CV 20,25 36,35 prendendo in considerazione solo le dev stand. sembrerebbe che i dati relativi al carattere altezza siano più dispersi …. i CV indicano invece la distribuzione del carattere peso a presentare una maggiore variabilità 30 Una difficoltà, quando di pensa in termini di fenotipo, è isolare i caratteri dal loro contesto. Studiarli singolarmente può essere artificiale perché gli organismi sono composti da numerosissimi caratteri Geni e fattori ambientali possono avere un effetto su diversi caratteri. Ad es. i geni che controllano l’altezza possono essere pleiotropici sul peso e viceversa Due o più caratteri sono spesso associati o correlati Se un carattere subisce un cambiamento, è possibile che cambi anche l’altro 31 Covarianza (covariance) = misura se i valori di due set di campioni (genitori e progenie) variano in maniera corrispondente (+), indipendente (0), o contrastante (-) (xi – x) (yi – y) Covarianza (cov xy) = n-1 Il coefficiente di correlazione misura l’intensità dell’associazione tra due variabili (x = lunghezza del corpo; y = larghezza del cranio) Coefficiente di correlazione (r) = Cov xy s2x s2y Può variare tra -1 e +1 e indica la direzione della correlazione - Positiva (incremento di una variabile associata all’incremento dell’altra variabile) 32 - Negativa (incremento di una variabile associata al decremento dell’altra variabile) (xi – x) (yi – y) = 17979/19 = 946,26 Covarianza (cov xy) = n-1 s2 (2) = (xi – x)/n-1 = 874/19 = 46,00 s2 (2) = (yi – y)/n-1 = 447148/19 = 23534,10 r= 946,26 = 946,26/1040 = 0,9095 46,00 x 23534,10 Tab. 8.10 – Valori significativi minimi del coeff. «r» per diversi gradi di libertà e per livelli di P 1% e 5% Gradi di Libertà P=0,05 P=0,01 18 0,4438 0,5614 50 0,2732 0,3541 100 0,1946 0,2540 33 Il coefficiente di correlazione indica l’importanza dell’associazione tra due variabili e se la relazione è direttamente o inversamente proporzionale, ma non dà alcuna informazione sulla relazione tra le variabili. Questo viene espresso dalla retta di regressione Regressione (regression) = stima la misura in cui la varianza fenotipica è dovuta a cause genetiche (attraverso la correlazione tra generazione parentale e progenie): grossolanamente, è la misura della diversità genetica ai caratteri quantitativi. bxy = Covxy/VP 34 9.2 TAPPE FONDAMENTALI DELLA GENETICA QUANTITATIVA Studio dei caratteri quantitativi => Galton 1900 Johannsen 1909 -> influenza esercitata dall’ambiente sull’espressione dei caratteri quantitativi nelle linee pure di fagiolo (autogama) fattori ambientali fattori genetici Variabilità Selezione 35 9.2 TAPPE FONDAMENTALI DELA GENETICA QUANTITATIVA Yule 1906 -> variabilità continua dei caratteri quantitativi è legata a più coppie alleliche segreganti insieme, senza alcuna spiegazione Nilsson-Ehle 1908 -> influenza di fattori genetici sulla variabilità di un carattere quantitativo in frumento: più geni segreganti in modo indipendente, ereditati in assenza di dominanza con azione sul fenotipo nulla (geni “minus”) o contributiva (geni “plus”) spiega i dati relativi al grado di manifestazione di un carattere quantitativo Emerson e East 1913 -> variabilità di un carattere quantitativo in linee inbred e ibridi di piante allogame (mais) dipende solo da fattori ambientali Variabilità fenotipica in F2 relativa alla variabilità genetica conseguente alla segregazione e alla 36 ricombinazione 9.2 TAPPE FONDAMENTALI DELA GENETICA QUANTITATIVA East 1916 -> ipotesi multifattoriale dell’eredità quantitativa in tabacco (autogama): caratteri quantitativi sono controllati da molte coppie alleliche a loci indipendenti e con azione uguale e cumulativa (additiva) sul valore fenotipico Analisi statistiche e citogenetiche dimostrano come fattori genetici sono associati sugli stessi cromosomi, manifestando inoltre effetti di dominanza e interazione con altri fattori (epistasia) Mather 1941 -> “poligeni” = fattori ereditari coinvolti nel controllo genetico “sistema poligenico” = insieme dei fattori che controllano la variabilità continua dei caratteri 37 9.3 INFLUENZA DEI FATTORI AMBIENTALI SUI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Johannsen L’esperimento di Johannsen nello studio dei caratteri quantitativi 38 Autofecondazione e omozigosi Aa Generazioni segreganti 0,50 0,25 0,12 0,06 0,03 % eterozigoti % omozigoti 1 1/2 1/2 2 1/4 3/4 3 1/8 7/8 4 1/16 15/16 5 1/32 31/32 m 1/2m 1-(1/2m) 0,50 0,75 0,88 0,94 0,97 Omozigosi 1- 1 2m ( ) n = N. di coppie alleliche inizialmente ibride 2m - 1 2m ( 2m - 1 2m n ) 39 Percentuale degli omozigoti 1 n. di coppie alleliche inizialmente ibride 0,9 0,8 0,7 1 0,6 2 0,5 5 0,4 10 0,3 100 0,2 0,1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 n. di generazioni segreganti (m) 11 12 40 LINEA PURA Insieme di individui derivati per autofecondazione da un capostipite Omozigote 41 Il risultato finale dell’autofecondazione degli ibridi è una popolazione omozigote, ma non omogenea perché costituita da famiglie omozigoti per alleli diversi Il numero possibile di famiglie omozigoti è 2n, dove “n” indica il numero delle coppie alleliche inizialmente eterozigoti nell’ibrido 42 Lo studio dell’eredità dei caratteri quantitativi è essenziale per il miglioramento genetico 43 Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927) • ha messo in evidenza l’azione congiunta dei fattori genetici e dei fattori ambientali nell’eredità dei caratteri quantitativi. Tra il 1903 e il 1909 egli realizzò una serie di esperimenti allo scopo di valutare l’eredità del peso del seme in una specie strettamente autogama come il fagiolo (Phaseolus vulgaris) 44 Phaseolus vulgaris 45 Specie prev. autogama 9.3 INFLUENZA DEI FATTORI AMBIENTALI SUI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Johannsen Azione congiunta tra fattori genetici e fattori ambientali nell’eredità dei caratteri quantitativi Tipo di eredità del peso del seme nella pianta autogama di fagiolo (eterozigote a tutti i loci) Dimensioni diverse e relativo peso caratterizzato da variabilità continua 19 semi con peso compreso tra 64,2 cg e 35,1 cg Autofecondazione -> linee pure Semi prodotti da piante che provenivano da semi pesanti => peso medio alto Semi prodotti da piante che provenivano da semi leggeri => peso medio basso Differenze di natura genetica tra le linee pure della varietà Variabilità entro ogni linea dipendeva da fattori ambientali 46 9.3 INFLUENZA DEI FATTORI AMBIENTALI SUI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Johannsen Dimostrazione (I esperimento) : i semi di ogni linea sono stati divisi in classi di 10cg di ampiezza piante semi Peso medio uguale a quello della linea pura da cui derivavano Semi di grandezza diversa provenenti dalla stessa linea pura danno origine a piante che producono semi con peso medio caratteristico della linea di partenza 47 Princess 35,1 cg 64,2 cg Linea 13 Peso medio 45,4 cg selezione dei più pesanti selezione dei più leggeri selezione dei più pesanti selezione dei più leggeri Classi di peso 20-30-40-50 47,5 - 45,0 - 45,1 - 45,8 Entro una linea pura semi di grandezza diversa davano progenie con peso caratteristico della linea 48 9.3 INFLUENZA DEI FATTORI AMBIENTALI SUI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Johannsen II esperimento: ogni linea pura moltiplicata per 6 generazioni (selezione e moltiplicazione) ricorrendo ai semi più grandi e ai più piccoli In ciascuna linea il peso medio dei semi della sottolinea leggera e pesante sono risultati tra loro simili Il peso medio dei semi in ogni linea rimane costante e la selezione entro la linea pura è inefficace confermando che la variabilità del carattere dipende solo da fattori ambientali Coefficienti di correlazione tra pesi provenienti da ciascuna linea pura e quelli prodotti dalle piante ottenute dai semi di ogni linea sono non significativamente diversi da zero 49 Moltiplicazione entro ogni linea (fagioli grandi e fagioli piccoli) per 6 generazioni Linea 1 (64,3 cg) Peso medio dei semi delle progenie Peso medio dei semi dei genitori Linea leggera Linea pesante Differenze 1902 60 70 +10 63,15 64,85 +1,70 1903 55 80 +25 75,19 70,88 -4,31 1904 50 87 +37 54,59 56,68 +2,09 1905 43 73 +30 63,55 63,64 +0,09 1906 46 84 +38 74,38 73,00 -1,38 1907 56 81 +25 69,07 67,66 -1,41 Anno Linea leggera Linea pesante Differenze Effetti della selezione continuata per sei generazioni entro la linea 1 della varietà di fagiolo “Princess” (Johannsen, 1926) 50 Effetti della selezione continuata per sei generazioni entro la linea 1 della varietà di fagiolo “Princess” (Johannsen, 1926) 100 90 Genitori linea pesante Peso in cg 80 Progenie linea leggera 70 Progenie linea linea pesante GLL Genitori leggera Genitori linea pesante GLP Genitori linea leggera Progenie linea leggera PLL 60 50 40 PLP Progenie linea pesante 30 20 10 La selezione entro la linea pura era inefficace 0 1 2 3 Anni 4 5 6 51 Coefficiente di correlazione - Pesi dei semi scelti nell’ambito della cv. Princess - Pesi medi dei semi prodotti dalle piante da essi ottenute r = 0,34 (**) P 0,01 - Pesi dei semi presi all’interno della linea 13 - Pesi medi dei semi prodotti dalle piante da essi ottenute r = 0,018 (ns) • I semi della cv. Princess erano diversi (per cause ambientali e genetiche) • Semi della linea 13 - geneticamente tutti uguali - il loro peso non influiva sulla progenie 52 Princess “Un insieme di linee omozigoti per alleli diversi” la variabilità continua di un carattere quantitativo è dovuta a Cause genetiche e Cause ambientali Rendono la selezione efficace 2P = 2G + 2E Possono ostacolare la selezione • Gli esperimenti di Johannsen dimostrarono in modo inequivocabile l'effetto dei fattori ambientali sui caratteri quantitativi. • Effetto congiunto dell’eredità e dell’ambiente sul carattere peso del seme: La componente ambientale della variabilità (2E) era legata a piccole differenze nelle condizioni interne ed esterne della pianta che agivano sul seme La componente genetica della variabilità (2G) era legata alla OMOZIGOSI per alleli diversi nelle linee. Princess 54 • Gli esperimenti di Johannsen non dettero alcuna giustificazione della variabilità continua di tali caratteri e della conseguente impossibilità di studiarli con il classico procedimento basato sull'osservazione delle segregazioni mendeliane. 55 9.3 INFLUENZA DEI FATTORI AMBIENTALI SUI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Johannsen Principi generali (base della variabilità genetica ancora poco chiara): i) La variabilità fenotipica di un carattere quantitativo può avere una componente genetica e una ambientale ii) La selezione è efficace solo in presenza di variabilità genetica (linee pure omozigoti per alleli diversi) iii) La variabilità all’interno di linee pure è dovuta all’ambiente iv) La selezione entro linee pure è inefficace 56 9.5 EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento 1908: l’osservazione del colore della cariosside in frumento fornì il primo esempio naturale per spiegare l’eredità dei caratteri quantitativi P F1 F2 Linea pura a cariossidi colorate (rosse) × Linea pura a cariossidi non colorate (bianche) cariossidi mediamente colorate (rosse) cariossidi colorate di intensità variabile × cariossidi non colorate (bianche) 57 Variabilità continua con tre loci segreganti per due alleli ABC ABc AbC aBC Abc aBc abC abc ABC ABc AbC aBC Abc aBc abC abc P1 Rosso AA BB CC X Bianco aa bb cc F1 Colore intermedio Aa Bb Cc × Rosso Bianco Fenotipo Numero di alleli che producono colore 6 : 5 : 4 : 3 : 2 : 1 : 0 Rapporto 1 : 6 :15:20:15: 6 : 1 58 Nilsson-Ehle’s Model Genotipo Conteggio del “rossore” Colore AABBCC 6 Rosso scuro aabbcc 0 bianco AaBbCc 3 Rosso medio AABbcc 3 Rosso medio 59 P F1 Le differenze tra: • l’ereditabilità dei geni che influenzano i caratteri quantitativi • l’ereditabilità dei geni che influenzano i caratteri qualitativi sta nel numero di loci che determina il carattere. F2 - Sia i caratteri quantitativi (continui) e quelli qualitativi (discontinui) sono in accordo con le leggi di Mendel. 60 Geni e genotipi Geni (n) Genotipi (3n) 1 2 3 (AA, Aa, aa) 9 3 27 5 243 10 59,049 Per n geni con due alleli segreganti A e a, etc., il numero totale di genotipi dall’incrocio di n hybrid è 3n Così per 5 geni segreganti ci sono 243 genotipi 61 Cosi come il numero dei loci influenzano gli aumenti del tratto, il numero delle categorie fenotipiche aumentano N categorie fenotipiche = [n(locus)× 2] +1 Collegando i punti delle frequenze di distribuzione si crea una curva a campana chiamata distribuzione normale 62 9.5 EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento 3 diverse coppie alleliche e 3 loci responsabili del colore della cariosside: A’A/B’B/C’C A’, B’, C’ => geni per il colore “rosso” A, B, C => geni per il colore “bianco” Geni “plus” (additivi) -> contribuiscono alla manifestazione fenotipica Geni “minus” (non additivi) -> non hanno effetti sulla colorazione della cariosside Rispetto delle leggi di Mendel da parte di ciascuna coppia 63 9.5 EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento Genotipo A’A’ A’A AA Fenotipo Rapporto fenotipico Cariosside rossa 3 Cariosside bianca 1 Cariosside rossa intensità variabile 15 Cariosside bianca 1 Cariosside rossa intensità variabile 63 A’-B’A’-BB AAB’AABB A’-B’-C’… … Il fenotipo rosso era controllato da genotipi diversi e l’intensità del colore era determinata dal numero di geni “plus” determinando il risultato di un effetto cumulativo 64 9.5 EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento Più coppie alleliche segreganti in modo indipendente (senza dominanza e con azione uguale e additiva sul fenotipo), potevano spiegare i risultati relativi al grado di espressione del carattere nella generazione F2 Ogni allele per il rosso aggiunge un certo grado di colorazione alla cariosside => diversi genotipi a seconda del numero di loci in condizione eterozigote in F1 65 9.5 EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento Azione di due coppie alleliche a loci indipendenti segregano in assenza di dominanza e coinvolgono alleli plus con effetto uguale e cumulativo sulla colorazione. L’intensità del colore può essere derivata in base al numero di alleli 66 A’ e B’ presenti nel genotipo delle diverse piante Calcolo della quota di un dato genotipi in F2 • Quale proporzione della generazione F2 di un incrocio tra una pianta di frumento a seme rosso ed una a seme bianco avrà due alleli dominanti? • Assumendo 2 loci, si considerano i seguenti fenotipi: – AaBb (1/2 x 1/2 = 1/4 or 4/16) – AAbb (1/4 x 1/4 = 1/16) – aaBB (1/4 x 1/4 = 1/16) Considerando ogni gene si determina la proporzione di ogni classe (legge del prodotto), quindi si sommano i tre insieme (legge della somma). – Risultato = 6/16 67 9.5 EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento I fenotipi estremi sono quelli più rari e i fenotipi intermedi sono i più diffusi P F1 Distribuzione delle classi, discontinua Dimensioni di ciascuna classe, ridotte F2 Aumento del numero degli alleli Distribuzione normale 68 9.5 EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento Quando un carattere quantitativo è controllato da molti geni è impossibile distinguere le varie classi fenotipiche, perché l’effetto di ciascun gene è troppo piccolo per essere discriminato n = coppie di alleli 2n+1 = numero di fenotipi in F2 (a+b)2n = rapporti fenotipici attesi L’effetto che l’ambiente esercita sulla manifestazione del carattere quantitativo può essere così importante da modificarne il valore fenotipico. 69 9.5 EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento P F1 F2 Rosso intermedio AAB’B’CC Rosso intermedio A’A’BBC’C’ X Rosso intermedio rispetto ai parentali A’AB’BC’C × Fenotipi di colore più estremi dei parentali AA’B’B’C’C’ AABBCC Quando si trovano nella generazione filiale piante con fenotipi più estremi rispetto ai parentali, si parla di segregazione trasgressiva La quota di variazione trasgressiva aumenta con il numero di geni coinvolti, mentre la frequenza diminuisce all’aumentare della complessità dell’ibrido. 70 9.5 EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di NILSSON-EHLE della cariosside in frumento Ipotesi poligenica = l’eredità dei caratteri quantitativi dipende dalla segregazione delle numerose coppie alleliche che possiedono effetti additivi identici o quasi sul fenotipo e che non manifestano dominanza completa i) In nessun locus uno degli alleli presenta dominanza sull’altro, ma ci saranno una serie di alleli con effetti additivi (“plus”) e non additivi (“minus”) ii) Ogni allele “plus” agisce in maniera cumulativa e ha uguale effetto sul fenotipo iii) Gli alleli “minus” non contribuiscono a incrementare il fenotipo iv) Non esiste interazione interallelica (epistasia) v) I loci non sono associati, segregano in modo indipendente vi) Non esiste variazione ambientale i) -> iv) v) NO => molti geni vi) NO 71 9.4 INFLUENZA DELA COMPONENTE GENETICA SULLA VARIABILITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Emerson e East Mais -> piante allogame. Misure della lunghezza della spiga raggruppabile in classi discrete in funzione della lunghezza Valutazione della variabilità del carattere “lunghezza della spiga” in piante: - F1 ottenute dall’incrocio tra due linee inbred antagoniste - F2 ottenute dall’inter-incrocio tra ibridi (<- effetti della segregazione e ricombinazione) Linee inbred parentali - spiga corta - spiga lunga Lunghezza media di ibridi F1 compresa tra le lunghezze dei parentali Lunghezza media di ibridi F2 simile a F1, ma con una variabilità fenotipica attorno alla media più alta rispetto a F1 72 9.4 INFLUENZA DELA COMPONENTE GENETICA SULLA VARIABILITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Emerson e East F2 variabilità fenotipica maggiore rispetto a F1 (valori estremi in F2 si discostano maggiormente rispetto a F1) MA la deviazione standard non può essere attribuita all’effetto della componente ambientale Aumento della variabilità fenotipica attorno alla media in F2 risiede nella variabilità genetica dovuta agli effetti di segregazione e ricombinazione 73 9.4 INFLUENZA DELA COMPONENTE GENETICA SULLA VARIABILITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: Esperimenti di Emerson e East Principi generali (ambiente esercita la stessa influenza indipendentemente dalla costituzione genotipica): i) Incrociando due linee inbred antagoniste, il valore fenotipico medio in F1 è compreso tra le medie fenotipiche dei parentali ii) In F2 si osserva variabilità continua e i valori fenotipici non sono raggruppabili secondo classi discrete iii) Valore fenotipico medio in F2 è simile a F1 iv) F2 presenta una variabilità fenotipica attorno alla media del carattere maggiore rispetto a entrambe le linee parentali ed F1 v) Valori fenotipici estremi di F2 si estendono verso le estremità della distribuzione più di F1 vi) Variabilità nelle linee inbred e F1 dipende solo da fattori ambientali, mentre l’aumento di variabilità in F2 è dovuta alla variabilità genetica 74 9.7 EFFETTO DELLA DOMINANZA SULL’EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI 75 9.7 EFFETTO DELLA DOMINANZA SULL’EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI 76 9.7 EFFETTO DELLA DOMINANZA SULL’EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI Quando le coppie alleliche che controllano un carattere quantitativo manifestano dominanza (direzionale), la distribuzione della F1 avrà un valore fenotipico spostato verso il parentale omozigote per gli alleli dominanti. Nella F2 seguirà lo stesso andamento ed essendoci sempre meno eterozigoti, tenderà a spostarsi i una posizione intermedia rispetto ai parentali omozigoti iniziali. 77 9.7 EFFETTO DELLA DOMINANZA SULL’EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI All’aumentare del numero di coppie alleliche, la distribuzione diventa sempre meno asimmetrica. Con più di 10 loci è difficile distinguere una distribuzione influenzata da dominanza da quella ottenibile in presenza di effetti additivi Per alcuni caratteri quantitativi la variabilità fenotipica è dovuta a differenze genetiche, per altri è dovuta a cause ambientali Effetto diverso nella F2 78 EREDITABILITA’ DI UN CARATTERE QUANTITATIVO In una popolazione segregante o variabile per un carattere, lasciate che si incrocino individui delle due code della curva di distribuzione, mettete le loro progenie in un ambiente comune e controllato ed osservate : 79 EREDITABILITA’ DI UN CARATTERE QUANTITATIVO In una popolazione segregante o variabile per un carattere, lasciate che si incrocino individui delle due code della curva di distribuzione, mettete le loro progenie in un ambiente comune e controllato ed osservate : - Se le progenie seguono una distribuzione che devia da quella osservate nelle progenie parentali andando oltre la fine della curva dei loro parentali, allora il carattere è ereditabile. 80 EREDITABILITA’ DI UN CARATTERE QUANTITATIVO In una popolazione segregante o variabile per un carattere, lasciate che si incrocino individui delle due code della curva di distribuzione, mettete le loro progenie in un ambiente comune e controllato ed osservate : - Se le progenie seguono una distribuzione che devia da quella osservate nelle progenie parentali andando oltre la fine della curva dei loro parentali, allora il carattere è ereditabile. - Se la progenie mostra la stessa distribuzione della precedente generazione, allora il tratto non è ereditabile. 81 9.8 EREDITABILITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: componenti della varianza fenotipica e genetica È difficile riconoscere le classi genotipiche a livello fenotipico quando un carattere quantitativo è sotto l’effetto di molti geni Al contributo dei geni, bisogna aggiungere anche l’effetto dell’influenza ambientale 82 9.8 EREDITABILITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: componenti della varianza fenotipica e genetica Caratteri quantitativi sono sotto l’effetto: - Numero di geni Distinzione mediante l’uso di popolazioni sperimentali appropriate - variazione ambientale tra individui Caratteri qualitativi (monogenici) e quantitativi (poligenici con effetti ambientali) Ereditabilità (h2) è la misura della variabilità fenotipica che risente del contributo dei fattori genetici e ambientali. E’ la frazione ereditabile della variazione osservabile per un carattere quantitativo E’ la proporzione di variabilità fenotipica di una popolazione attribuibile a fattori genetici 83 9.8 EREDITABILITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: componenti della varianza fenotipica e genetica 2P = 2G + 2E + 2GE s2P = s2G + s2E + s2GE Il contributo di ciascuno dipende da: - struttura genetica della popolazione - ambiente di coltivazione - interazione tra i geni e l’ambiente s2 G = s 2 D + s 2 H + s 2 I La varianza genetica dipende da: - effetto additivo (più alleli a loci diversi con effetto cumulativo sul fenotipo) - dominanza (un allele può mascherare l’espressione dell’altro allele sullo stesso locus) - epistasia (interazione di alleli a loci diversi) 84 s2 P= (s2 D + s2 H + s2 I) + s2 E + s2 GE IL CONTRIBUTO DELLA VARIABILITA’ GENETICA AI CARATTERI QUANTITATIVI la diversità genetica per i caratteri quantitativi può essere scomposta nelle componenti che riflettono il potenziale evolutivo (VA), la suscettibilità alla depressione da inbreeding (VD) e gli effetti dell’outbreeding (VI) VG = VA + VD + VI VA: riflette il potenziale adattativo della popolazione per un determinato carattere VD: riflette la dominanza tra alleli ai loci (quindi la possibile depressione da inbreeding) VI: riflette le interazioni epistatiche tra alleli, quindi gli effetti dell’outbreeding (benefici o deleteri) 85 9.8 EREDITABILITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: componenti della varianza fenotipica e genetica 2P = 2G + 2E + 2GE s2P = s2G + s2E + s2GE Il contributo di ciascuno dipende da: - struttura genetica della popolazione - ambiente di coltivazione - interazione tra i geni e l’ambiente s2E = s2Eg + s2Es + s2Em La varianza ambientale dipende da: - effetti ambientali generali - effetti ambientali speciali (colore della pelle dopo l’esposizione al sole) - effetti materni (dimensione alla nascita) s2 P= (s2 D + s2 H + s 2 I) + (s2 Eg + s2 Es + s2 Em) + s2 86 GE 9.8 EREDITABILITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: componenti della varianza fenotipica e genetica 0< h2 = s2 G = s2 h2 = 0 s2 G P >1 s2 G + s 2 E variabilità fenotipica non è dovuta a differenze genetiche h2 = 0,5 variabilità fenotipica dovuta per metà a differenze genetiche per l’altra metà a cause ambientali h2 = 1 variabilità fenotipica dovuta interamente a differenze genetiche 87 9.8 EREDITABILITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI: componenti della varianza fenotipica e genetica Il ruolo dei geni e dell’ambiente varia da caso a caso Quando tutta la variabilità è dovuta a differenze genetiche, il fenotipo è determinato dal genotipo e ogni frequenza fenotipica può essere rappresentata da un istogramma Quando tutta la variabilità è dovuta anche a cause ambientali, le frequenze fenotipiche sono rappresentate da una curva Importanza dello studio dell’ereditabilità dei caratteri quantitativi nel miglioramento genetico perché consente di formulare previsioni sul progresso conseguibile con la selezione (quando esistono solo differenze genetiche e i fattori ambientali agiscono in modo limitato) 88 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO Scomporre la variabilità fenotipica per stabilire fino a che punto le variazioni tra individui risultino da differenze genetiche Ereditabilità in senso largo (h2B) considera la variabilità genetica dovuta a qualsiasi effetto genico (additività, dominanza, epistasia) h2B = s2 G s2 P Prevede il confronto tra popolazioni geneticamente uniformi (linee pure, ibridi F1) e variabili (F2 o interincrocio) Stima della varianza ambientale Stima in maniera cumulativa la varianza fenotipica totale h2B = s2 G = s2 P s2 P - s 2 E s2 P 89 9.9 CALCOLO DELL’EREDITABILITA’ Basic generations La varianza genetica può essere scomposta in due quote: una attribuibile alle differenze tra i valori riproduttivi (varianza genetica additiva ) e l’altra alle deviazioni di dominanza (varianza genetica non additiva) La varianza fenotipica della F2 risulta perciò scomposta in tre componenti σ2 P = σ2 + σ2 + σ2 A D E 90 9.9 CALCOLO DELL’EREDITABILITA’ Basic generations Due linee inbred: P1 e P2 Generazione dal loro incroci: F1, F2, B1 e B2 Calcolare la varianza e il valore medio La varianza tra individui appartenenti alla stessa linea inbred σ 2 σ2 P1 P2 e quella della F1 sarà: σ2 F1 Sono stime della varianza attribuibile a cause ambientali per cui: σ2 P1 + σ2 + σ2 /3= P2 F1 σ2 E 91 9.9 CALCOLO DELL’EREDITABILITA’ Basic generations La varianza tra individui della F2 comprende quote genetiche e quote ambientali σ2 F2 2 + σ 2 + σ = A D σ2 E La composizione della varianza dei due reincroci sarà: σ2 + σ2= B1 B2 σ 2 + 2 σ 2 + 2σ 2 A D E 92 9.9 CALCOLO DELL’EREDITABILITA’ Basic generations La soluzione del sistema seguente consente la stima dei parametri genetici (le incognite) σ 2 = σP12 + σ 2 + σ 2 / 3 E σ 2 = σA2 + P2 σ2 D σ2 = σ + σ2 + σ2 σ2 = σ + σ2 + σ2 F2 B1 B2 2 A 2 A F1 + D D σ2 E E E 93 9.9 CALCOLO DELL’EREDITABILITA’ Basic generations Moltiplicando per 2 l’equazione relativa alla F2 e sottraendo l’equazione 1) alla equazione 2) si ottiene la stima della varianza additiva σ2 F2 = 2 2σ = F2 σ2 A 2σ 2 + A σ2 + σ2= B1 + B2 σ2 + σ2 D E 2σ 2 + 2σ 2 D σ2 A +2 E σ2 D + 2 σ2 E 94 Ereditabilità (in senso largo) Porzione della varianza totale di una popolazione dovuta alla varianza genetica Indipendente ambiente GENI P=G+E Valore carattere Phenotype = Genotype + Environment 95 Come si quantifica l’ereditabilità? se P = G + E H2 = G/(G + E) = G/P (ereditabilità in senso lato) 1 > H2 > 0 L’ereditabilità è specifica per una popolazione e l’ambiente; l’ereditabilità in un contesto non è la stessa rispetto ad un altro contesto (popolazione + ambiente) 96 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO Scomporre la variabilità fenotipica per stabilire fino a che punto le variazioni tra individui risultino da differenze genetiche Ereditabilità in senso largo (h2B) considera la variabilità genetica dovuta a qualsiasi effetto genico (additività, dominanza, epistasia) h2B = s2 G s2 P =0 => nessuna parte della variabilità fenotipica risulta da differenze genetiche = 0.5 => il 50% della variabilità fenotipica deriva da differenze genetiche =1 => tutta la variabilità fenotipica è dovuta a differenze genetiche Ereditabilità in senso largo ignora il fatto che la varianza genetica possa essere additiva, dominante o epistatica. L’interazione genotipo-ambiente non è importante 97 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO Ereditabilità in senso stretto (h2N) considera solo le differenze genetiche attribuibili alle azioni geniche additive, ovvero le uniche a essere fissate con la selezione perché rimangono inalterate nelle generazioni successive (le uniche legate all’effetto medio dei geni) Non viene considerata la dominanza e l’epistasia perché non sono fissate con la selezione perché risentono dell’effetto della ricombinazione e della segregazione e quindi variare da una generazione all’altra. 2D h2 N = 2P 98 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO Il calcolo dell’ereditabilità prevede il confronto tra: A) popolazioni non imparentate (individui parentali e quelli della relativa discendenza – parents-offspring) B) popolazioni imparentate (individui della stessa progenie con uno o entrambi i parentali in comune - half-sibs, full-sibs) Base sperimentale: - costituzione genotipica => individui imparentati devono essere anche fenotipicamente simili, perché condividono molti geni - costituzione ambientale => individui imparentati e geneticamente simili non dovrebbero manifestare fenotipi più simili dei non imparentati Gli individui imparentati studiati non devono condividere anche un ambiente omogeneo, altrimenti risulterà difficoltoso dividere gli effetti genetici da quelli ambientali 99 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO Punti casuali => nessuna relazione tra i fenotipi dei parentali e della progenie (effetti genici additivi molto bassi) => ereditabilità BASSA => h2N = 0 differenze fenotipiche attribuibili a effetti di dominanza e o epistasi o a un forte potere ambientale 100 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO => Relazione tra i fenotipi dei parentali e della progenie (effetti genici additivi importanti) => ereditabilità ALTA in senso stretto => h2N = b -> h2 = 1 => nessun fattore ambientale comune a genitori e progenie influenza il carattere fenotipo della progenie è intermedio rispetto ai parentali 101 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO 0 < h2 < 1 fenotipo della progenie è dovuto a geni con effetto additivo e a fattori con effetti non additivi (dominanza, epistasia, fattori ambientali) 102 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO Nonostante l’utilità pratica, l’ereditabilità presenta alcuni limiti: i) Non equivale a quanto l’espressione di un carattere dipende da fattori genetici, ma esprime la proporzione della varianza fenotipica attribuibile a differenze genetiche ii) È una caratteristica della popolazione e non del singolo individuo iii) Non è fissa ma dipende dalla composizione di un gruppo di individui in un ambiente preciso iv) Non può essere usata per trarre conclusioni riguardo la natura di differenze genetiche tra popolazioni v) Caratteri condivisi da membri della stessa famiglia non possiedono necessariamente un’elevata ereditabilità. Quando succede, il carattere è familiare. Ma l’ereditabilità non è la familiarità 103 Familiarità ed ereditabilità Si dice che vi è Familiarità per un dato carattere se i membri della stessa famiglia lo condividono, per qualsiasi ragione. – I caratteri sono familiari per cause genetiche ed ambientali (per esempio la religione è familiare ma non genetica) Si parla di Ereditabilità di un carattere solo se la somiglianza deriva dal condividere lo stesso genotipo - L’altezza, il colore dei capelli, il colore della pelle sono caratteri ereditabili. 104 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO Nel miglioramento genetico, la variabilità genetica può portare a miglioramenti nella resa, resistenza, dimensioni, qualità agronomicamente importanti Evoluzione = variazione genetica nel tempo entro gruppi di organismi (importanza nel poter prevedere la velocità e la grandezza della variazione genetica che avverrà) Importanza della selezione artificiale = sono gli uomini che selezionano gli individui che dovranno sopravvivere e riprodursi. Se i caratteri selezionati avranno una base genetica, anch’essi varieranno e si evolveranno Selezione = mezzo per produrre un rapido cambiamento evolutivo (addomesticazione) 105 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO Selezione naturale (Darwin) e artificiale (praticata da allevatori) dipendono dalla presenza di variabilità genetica. Il tipo e la quantità di variabilità genetica sono importanti nel determinare a quale velocità avverrà l’evoluzione Quando su un fenotipo si applica selezione, il fenotipo cambierà da una generazione all’altra, a patto che esista nella popolazione variabilità genetica per il carattere. Risposta alla selezione = quantità di variazione per il fenotipo in una generazione Risposta alla selezione = Differenziale di selezione = differenza tra fenotipo medio dei genitori selezionati e il fenotipo medio della popolazione non selezionata ereditabilità in senso stretto × differenziale di selezione 106 Per aumentare la dimensione corporea della D. melanogaster si avvia un programma di selezione: A) si esaminano i moscerini da una coltura geneticamente eterogenea e si misurano le dimensioni dei moscerini non selezionati (es. 1,3 mg) B) Si selezionano i moscerini di grandi dimensioni (es. 3 mg) C) Si concentrano in una bottiglia e si lasciare fecondare D) Si misura la grandezza corporea media (es. 2 mg), confrontando con quelli dei non selezionati Se alla base della variabilità per la dimensione corporea c’è variabilità genetica, la progenie selezionata assomiglierà ai genitori ereditabilità in senso stretto Risposta alla selezione = × differenziale di selezione (2 mg – 1,3 mg) = 0,7 mg ereditabilità in senso stretto × (3 mg – 1,3 mg) = 1,7 mg ereditabilità in senso stretto (h2 107 N)= 0,7 mg / 1,7 mg = 0,41 9.9 EREDITABILITA’ IN SENSO LARGO E STRETTO Considerando che con la selezione possono essere fissate solo le differenze genetiche attribuibili alle azioni geniche additive, i genetisti considerano solo la proporzione della varianza fenotipica ascrivibile alla componente additiva della varianza genetica R = S h2 R = risposta alla selezione S = differenziale di selezione h2 = R/S L’analisi genetica della variabilità fenotipica permette di stimare l’incidenza relativa delle cause genetiche e ambientali nella determinazione di un carattere quantitativo 108 9.9a RISPOSTE ALLA SELEZIONE Gli esperimenti di selezione per un carattere quantitativo sono fondamentalmente di tre tipi: A) Selezione in una direzione senza alcuna popolazione di controllo ….. 109 9.9a RISPOSTE ALLA SELEZIONE B) Selezione in una direzione con una popolazione di controllo ….. 110 9.9a RISPOSTE ALLA SELEZIONE C) Selezione nelle due direzioni opposte (selezione divergente) con una popolazione di controllo 111 9.9a RISPOSTE ALLA SELEZIONE Da un punto di vista pratico, le risposte più comuni che si ottengono con il lavoro di selezione sono 5: 1) Risposta immediata che si esaurisce rapidamente Nota Questa risposta per caratteri quantitativi controllati da loci in assenza di dominanza, quindi al primo ciclo di selezione si possono distinguere i genotipi AA, Aa e aa; mentre in presenza di dominanza ci vogliono due cicli di selezione 112 9.9a RISPOSTE ALLA SELEZIONE 2) Risposta iniziale rapida e successivamente lenta Nota Risposte di questo tipo fanno pensare che il carattere quantitativo oggetto di selezione sia controllato da pochi geni con effetti vistosi (major genes) e da molti geni minor (che determinano piccoli effetti sul fenotipo) 113 9.9a RISPOSTE ALLA SELEZIONE 3) Risposta non molto evidente ma costante nel tempo Nota Il tipo di risposta osservata fa pensare con tutta evidenza che il carattere oggetto di selezione sia sotto il controllo di moltissimi geni con piccolissimi effetti genetici di tipo additivo 114 9.9a RISPOSTE ALLA SELEZIONE 3) Risposta non molto evidente ma costante nel tempo Nota: Nel 1896 G.H. Hopkins, presso la Stazione Sperimentale Agraria dell’Università dell’Illinois, iniziò uno studio volto a determinare se la composizione chimica della cariosside di mais poteva essere cambiata con la selezione. Questa attività è stata già condotta per oltre 100 anni e prosegue ancora oggi ….. 115 9.9a RISPOSTE ALLA SELEZIONE 3) Risposta non molto evidente ma costante nel tempo Nota: 116 9.9a RISPOSTE ALLA SELEZIONE 4) Risposte positive alternate a risposte nulle Nota Questo tipo di risposta tiene conto di un modello genetico che tiene conto della distinzione tra variabilità libera (AA e aa) e variabilità potenziale (Aa). Considerando più loci esiste una larga quota di variabilità potenziale omozigote (AAbb) che deve essere prima convertita in variabilità potenziale eterozigote 117 9.9a RISPOSTE ALLA SELEZIONE 5) Risposta limitata o nulla Nota Questo tipo di risposta si ottiene quando il carattere oggetto di selezione presenta una scarsa variabilità genetica di tipo additivo, quindi una bassa ereditabilità, rendendo inefficace il lavoro di selezione 118 9.10 GENI MODIFICATORI, PENETRANZA ED ESPRESSIVITA’ Dal punto di vista sperimentale, il modo per studiare i caratteri quantitativi e i geni che li controllano (QTL) è basato su: - uso di marcatori genetici - il mappaggio sui cromosomi - popolazioni sperimentali appositamente costituite - procedure statistiche articolate Marcatori genetici sono geni che controllano un carattere quantitativo con manifestazione fenotipica localizzazione cromosomica nota La relazione tra i geni che controllano i marcatori morfologici e quelli che controllano i caratteri quantitativi sono limitati (es. gene che controlla il colore dei fagioli è associato con il gene che controlla il peso del fagiolo) 119 9.10 GENI MODIFICATORI, PENETRANZA ED ESPRESSIVITA’ I caratteri quantitativi sono condizionati da geni modificatori L’espressione di un carattere può dipendere dall’interazione con altri geni e da fattori ambientali. Geni “minor” sono geni che modificano l’effetto visibile di altri geni e alterano la manifestazione fenotipica di un carattere solo quando è presente il gene principale (“major”) L’effetto dei geni modificatori non sempre è facilmente distinguibile. Talvolta si confonde con l’effetto ambientale 120 9.10 GENI MODIFICATORI, PENETRANZA ED ESPRESSIVITA’ Penetranza = capacità di un allele dominante di manifestarsi fenotipicamente Proporzione degli individui che manifestano il carattere rispetto al totale che portano quell’allele. Si valuta sulla popolazione e non sul singolo individuo Penetranza incompleta = la non espressione del carattere negli individui che portano il relativo allele Un carattere che si manifesta nell’80% della popolazione vuol dire che una penetranza dell’80% 121 9.10 GENI MODIFICATORI, PENETRANZA ED ESPRESSIVITA’ Espressività = intensità con cui un gene si manifesta a livello fenotipico e può variare da elevata a nulla (in assenza di penetranza del gene) A livello del singolo individuo il concetto di espressività si intende in termini quantitativi Quando un carattere ha molta differenza nel suo grado di manifestazione vuol dire che è ad espressività variabile 122 9.10 GENI MODIFICATORI, PENETRANZA ED ESPRESSIVITA’ Penetranza 10% anche allo stato omozigote Condizioni ambientali => 100% - 0% Espressività variabile nel senso della quantità delle zone interessata Il variare della penetranza e della espressività viene spiegata con l’azione dei geni modificatori o con l’influenza dei fattori ambientali, anche se le 123 cause sono difficili da distinguere Quantitative Trait Loci I geni, che controllano i caratteri quantitativi (quantitative trait loci or QTLs), di solito non possono essere identificati individualmente È possibile tuttavia localizzare le regioni del genoma in cui questi geni si trovano (linkage mapping) e stimare quanta parte della variabilità totale si spiega con la variabilità dei QTL in ogni regione. 124 Quantitative Trait Loci • Si inincrociano due linee che differiscono marcatamente per il carattere quantitativo (alto vs basso) e, inoltre, rispetto ad alleli a loci conosciuti (geni marcatori, RFLPs, VNTRs) che permettono di distinguere i diversi genotipi • La F1 prodotta si incrocia con se stessa in modo da ottenere una F2 segregante. • Se vi sono QTL strettamente associati con un gene marcatore, allora nella generazione segregante i genotipi marcatori portaranno anche gli alleli QTL. 125 Analisi del linkage • Questa tecnica è stata utilizzata per localizzare segmenti cromosomici associati con caratteri quali il peso dei frutti in pomodoro e il numero di setole in Drosophila 126
