(1/2) a - Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"
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La genetica studia: • Il funzionamento • La trasmissione da una generazione all’altra • La variazione dei geni I geni sono i fattori che determinano l’ereditarietà dei caratteri GENI-AMBIENTE-CARATTERI • GENOTIPO insieme dei geni di un organismo • FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo Perturbazioni Casuali A Genotipo B I Ambiente II Norma di reazione di A agli ambienti I e II Norma di reazione di B agli ambienti I e II Fenotipo 1 Fenotipo 2 Fenotipo 3 Fenotipo 4 Fenotipo 5 Fenotipo 6 Fenotipo 7 Fenotipo 8 Fenotipo 9 Fenotipo 10 yy x y Yy P Y Gameti (autofecondazione) Gameti Y 1/2 Y 1/2 YY 1/4 Yy 1/4 y 1/2 SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE YY F1 y 1/2 Yy 1/4 yy 1/4 F2 REINCROCIO 1 : 2 Fenotipi F2 YY yy Genotipi F2 Yy yy tutti Y tutti y Gameti F2 ½Ye ½y tutti y Fenotipi F3 Yy Genotipi F3 ½ Yy ½ yy ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano modalità alternative dello stesso carattere. APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti, alcune spore,.). DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di animali e alcune piante,.). OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene rappresentate dallo stesso allele (AA, aa). ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene rappresentate da due alleli diversi (Aa). DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in omozigosi. RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi. ALBERI GENEALOGICI Aa aa aa aa Aa aa aa aa Aa aa Aa Aa aa aa Aa aa aa aa aa Aa aa aa Aa Aa aa Aa Aa Aa Aa aa Aa Aa RRyy x Ry RrYy rr YY rY Gameti (autofecondazione) gameti RY ¼ Ry ¼ ry ¼ rY ¼ RY ¼ SEGREGAZIONE DI DUE CARATTERI P F1 Ry ¼ ry ¼ rY ¼ RRYY 1/16 RRYy 1/16 RrYy 1/16 RrYY 1/16 RRYy 1/16 RRyy 1/16 Rryy 1/16 RryY 1/16 rRYy 1/16 rRyy 1/16 rryy 1/16 rryY 1/16 rRYy 1/16 rrYy 1/16 rrYY 1/16 rRYY 1/16 F2 COMBINAZIONI DI ALLELI NEI GAMETI DI ETEROZIGOTI MULTIPLI N° geni eterozigoti Genotipi diploidi 1 2 3 n Aa AaBb AaBbCc AaBb….Zz AB (1/4) ABC (1/8) ABc (1/8) Ab (1/4) AbC (1/8) Abc (1/8) - aB (1/4) aBC (1/8) aBc (1/8) - ab (1/4) abC (1/8) abc (1/8) - 4 = 22 8 = 23 2n 1/8= 2-3 2-n A (1/2) Combinazioni di alleli nei gameti a (1/2) N°combinazioni Probabilità di ogni combin. 2 = 21 ½= 2-1 ¼= 2-2 AB…..Z - - ab……z Le leggi di Mendel • I due membri di una coppia di geni segregano durante la formazione dei gameti, in modo tale che la metà porterà uno dei membri, l’altra metà l’altro. • La segregazione di una coppia dei geni durante la formazione dei gameti è indipendente dalla segregazione di altre coppie di geni. I fattori ereditari prima e dopo Mendel I fattori ereditari sono indistinti, I fattori ereditari sono particelle distinte e separate tra di loro quindi quindi • ogni fattore determina un carattere • non hanno una relazione precisa rispetto ai caratteri • alla formazione dello zigote i due fattori che determinano lo stesso • sono soggetti a mescolanza alla carattere proveniente dai due gameti formazione dello zigote così che i formano una coppia che persiste in caratteri si presentano con modalità tutte le cellule dell’organismo e si intermedie rispetto ai genitori separeranno soltanto alla formazione • Sono suscettibili di modificazione in dei gameti seguito ad influenze dirette • i fattori ereditari passano invariati da dell’ambiente una generazione all’altra senza influenza diretta dell’ambiente RR x R Rr SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE DOMINANZA INCOMPLETA rr P r Gameti F1 Gameti R 1/2 r 1/2 R 1/2 r 1/2 RR 1/4 Rr 1/4 rR 1/4 rr 1/4 F2 ALLELI MULTIPLI Sistema di gruppo sanguigno ABO nell’uomo Gruppo Sanguigno O Genotipi A IA IA oppure IA i B IB IB oppure IB i AB IA IB ii Relazioni di dominanza: IA dominante rispetto a i IB dominante rispetto a i IA e IB codominante fra loro Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: geni duplicati 1 AaA’a’ x AaA’a’ A, A’ Precursore non colorato : 15:1 a, a’ 2 Pigmento verde gameti AA’ ¼ Aa’ ¼ aA’ ¼ aa’ ¼ AA’ ¼ Aa’ ¼ aA’ ¼ aa’ ¼ AAA’A’ 1/16 AAA’a’ 1/16 AaA’A’ 1/16 AaA’a’ 1/16 AAA’a’ 1/16 AAa’a’ 1/16 AaA’a’ 1/16 Aaa’a’ 1/16 AaA’A’ 1/16 AaA’a’ 1/16 aaA’A’ 1/16 aaA’a’ 1/16 AaA’a’ 1/16 Aaa’a’ 1/16 aaA’a’ 1/16 aaa’a’ 1/16 F2 Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: complementazione 1 AaBb x AaBb A a B 2 : 9:7 AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB ¼ Ab ¼ 3 Pigmento verde Precursori non colorati gameti b aB ¼ ab ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 F2 Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: epistasi recessiva di a su B e b 1 AaBb x AaBb A a Precursore non colorato gameti 9:3:4 AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB ¼ Ab ¼ 2 B Pigmento rosso b 3 Pigmento verde aB ¼ ab ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 F2 CROMOSOMI CROMATIDI FRATELLI CENTROMERI a a a a CROMOSOMA METACENTRICO TELOMERI 2 COPPIE DI CROMOSOMI OMOLOGHI CROMOSOMA TELOCENTRICO CARIOTIPO: assetto cromosomico di una cellula, di un individuo, di una specie 2n cromosomi duplicati MITOSI 2 n cromosomi DUPLICAZIONE a a b b (interfase) MITOSI b A a B b A a B METAFASE ANAFASE A A a a 2n cromosomi duplicati GAMETI MEIOSI b b a B n cromosomi n cromosomi duplicati APPAIAMENTO n bivalenti ANAFASE 1 a a A A aB a B b B b b ab ANAFASE 2 a a AA AB A CROSSING OVER B A CHIASMI Ab b SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DEI CROMOSOMI IN MEIOSI GAMETI a ab b b ab n cromosomi duplicati n cromosomi duplicati a a a a A A AB B A b b B B B B a aB B ANAFASE 2 A A b b A b Ab AB B B n cromosomi ANAFASE 2 A a aB n cromosomi a GAMETI A Ab b I cicli biologici degli eucarioti Ciclo aplobionte: alcuni funghi Ciclo diplobionte: animali organismi aploidi gameti zigote organismi diploidi gameti zigote zigote spore organismi aploidi fecondazione gameti spore organismi diploidi meiosi fase diploide fase aploide Ciclo aplodiplobionte: piante, alcuni funghi Determinazione cromosomica del sesso XY ½Ye ½X ½ XY XX ZW tutti X ½ We ½ Z ½ XX ½ WZ ZZ tutti Z ½ ZZ Eredità legata al sesso P XW XW Xw Y P Xw Xw XW Y F1 XW Xw XW Y F1 XW Xw Xw Y F2 Gameti XW 1/2 XW 1/2 XWXW 1/4 Xw 1/2 Y 1/2 Gameti Xw 1/2 XWY 1/4 XW 1/2 XWXw 1/4 XwXW Xw Y 1/4 1/4 Xw F2 1/2 Y 1/2 XWY 1/4 XwXw Xw Y 1/4 1/4 EREDITA’ LEGATA AL SESSO NELL’UOMO XX XY XY XX XY XX XY XY XX XX XY XY XX XX XY XX XX XY XY XX XX XY XY XX XY XY XX XY XY XX XY XX XY XX XY XY XY
