La genetica studia:
• Il funzionamento
• La trasmissione da una generazione all’altra
• La variazione
dei geni
I geni sono i fattori che determinano l’ereditarietà dei
caratteri
GENI-AMBIENTE-CARATTERI
• GENOTIPO insieme dei geni di un organismo
• FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo
Perturbazioni
Casuali
A
Genotipo
B
I
Ambiente
II
Norma di reazione di A agli ambienti I e II
Norma di reazione di B agli ambienti I e II
Fenotipo 1
Fenotipo 2
Fenotipo 3
Fenotipo 4
Fenotipo 5
Fenotipo 6
Fenotipo 7
Fenotipo 8
Fenotipo 9
Fenotipo 10
yy
x
y
Yy
P
Y
Gameti
(autofecondazione)
Gameti
Y 1/2
Y 1/2
YY
1/4
Yy
1/4
y
1/2
SEGREGAZIONE DI UN
CARATTERE
YY
F1
y 1/2
Yy
1/4
yy
1/4
F2
REINCROCIO
1
:
2
Fenotipi F2
YY
yy
Genotipi F2
Yy
yy
tutti Y
tutti y
Gameti F2
½Ye ½y
tutti y
Fenotipi F3
Yy
Genotipi F3
½ Yy
½ yy
ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano modalità
alternative dello stesso carattere.
APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti, alcune spore,.).
DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di
animali e alcune piante,.).
OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene
rappresentate dallo stesso allele (AA, aa).
ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene
rappresentate da due alleli diversi (Aa).
DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in
omozigosi.
RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.
ALBERI GENEALOGICI
Aa
aa
aa
aa Aa
aa
aa
aa Aa
aa
Aa
Aa
aa
aa Aa
aa
aa
aa
aa
Aa
aa aa
Aa
Aa
aa
Aa Aa
Aa Aa
aa
Aa
Aa
RRyy
x
Ry
RrYy
rr YY
rY
Gameti
(autofecondazione)
gameti
RY
¼
Ry
¼
ry
¼
rY
¼
RY ¼
SEGREGAZIONE DI
DUE CARATTERI
P
F1
Ry ¼
ry
¼
rY ¼
RRYY
1/16
RRYy
1/16
RrYy
1/16
RrYY
1/16
RRYy
1/16
RRyy
1/16
Rryy
1/16
RryY
1/16
rRYy
1/16
rRyy
1/16
rryy
1/16
rryY
1/16
rRYy
1/16
rrYy
1/16
rrYY
1/16
rRYY
1/16
F2
COMBINAZIONI DI ALLELI NEI GAMETI DI
ETEROZIGOTI MULTIPLI
N° geni
eterozigoti
Genotipi
diploidi
1
2
3
n
Aa
AaBb
AaBbCc
AaBb….Zz
AB (1/4)
ABC (1/8)
ABc (1/8)
Ab (1/4)
AbC (1/8)
Abc (1/8)
-
aB (1/4)
aBC (1/8)
aBc (1/8)
-
ab (1/4)
abC (1/8)
abc (1/8)
-
4 = 22
8 = 23
2n
1/8= 2-3
2-n
A (1/2)
Combinazioni
di alleli
nei gameti
a (1/2)
N°combinazioni
Probabilità di
ogni combin.
2 = 21
½=
2-1
¼=
2-2
AB…..Z
-
-
ab……z
Le leggi di Mendel
• I due membri di una coppia di geni
segregano durante la formazione dei
gameti, in modo tale che la metà porterà
uno dei membri, l’altra metà l’altro.
• La segregazione di una coppia dei geni
durante la formazione dei gameti è
indipendente dalla segregazione di altre
coppie di geni.
I fattori ereditari prima e dopo
Mendel
I fattori ereditari sono indistinti,
I fattori ereditari sono particelle distinte e
separate tra di loro
quindi
quindi
• ogni fattore determina un carattere
• non hanno una relazione precisa
rispetto ai caratteri
• alla formazione dello zigote i due
fattori che determinano lo stesso
• sono soggetti a mescolanza alla
carattere proveniente dai due gameti
formazione dello zigote così che i
formano una coppia che persiste in
caratteri si presentano con modalità
tutte le cellule dell’organismo e si
intermedie rispetto ai genitori
separeranno soltanto alla formazione
• Sono suscettibili di modificazione in
dei gameti
seguito ad influenze dirette
• i fattori ereditari passano invariati da
dell’ambiente
una generazione all’altra senza
influenza diretta dell’ambiente
RR
x
R
Rr
SEGREGAZIONE DI UN
CARATTERE
DOMINANZA
INCOMPLETA
rr
P
r
Gameti
F1
Gameti
R 1/2
r
1/2
R 1/2
r 1/2
RR
1/4
Rr
1/4
rR
1/4
rr
1/4
F2
ALLELI MULTIPLI
Sistema di gruppo sanguigno ABO nell’uomo
Gruppo
Sanguigno
O
Genotipi
A
IA IA oppure IA i
B
IB IB oppure IB i
AB
IA IB
ii
Relazioni di dominanza: IA dominante rispetto a i
IB dominante rispetto a i
IA e IB codominante fra loro
Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:
geni duplicati
1
AaA’a’ x AaA’a’
A, A’
Precursore non colorato
:
15:1
a, a’
2
Pigmento verde
gameti
AA’ ¼
Aa’ ¼
aA’ ¼
aa’ ¼
AA’
¼
Aa’
¼
aA’
¼
aa’
¼
AAA’A’
1/16
AAA’a’
1/16
AaA’A’
1/16
AaA’a’
1/16
AAA’a’
1/16
AAa’a’
1/16
AaA’a’
1/16
Aaa’a’
1/16
AaA’A’
1/16
AaA’a’
1/16
aaA’A’
1/16
aaA’a’
1/16
AaA’a’
1/16
Aaa’a’
1/16
aaA’a’
1/16
aaa’a’
1/16
F2
Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:
complementazione
1
AaBb x AaBb
A
a
B
2
:
9:7
AB
¼
Ab
¼
aB
¼
ab
¼
AB ¼
Ab ¼
3
Pigmento verde
Precursori non colorati
gameti
b
aB ¼
ab ¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
AABb
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
F2
Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:
epistasi recessiva di a su B e b
1
AaBb x AaBb
A
a
Precursore non colorato
gameti
9:3:4
AB
¼
Ab
¼
aB
¼
ab
¼
AB ¼
Ab ¼
2
B
Pigmento rosso
b
3
Pigmento verde
aB ¼
ab ¼
AABB
1/16
AABb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
AABb
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
aaBb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
F2
CROMOSOMI
CROMATIDI
FRATELLI
CENTROMERI
a a
a a
CROMOSOMA
METACENTRICO
TELOMERI
2 COPPIE DI
CROMOSOMI
OMOLOGHI
CROMOSOMA
TELOCENTRICO
CARIOTIPO: assetto cromosomico di una cellula, di un
individuo, di una specie
2n
cromosomi
duplicati
MITOSI
2 n cromosomi
DUPLICAZIONE
a a
b b
(interfase)
MITOSI
b
A
a
B
b
A
a
B
METAFASE
ANAFASE
A
A
a
a
2n
cromosomi
duplicati
GAMETI
MEIOSI
b b
a
B
n cromosomi
n
cromosomi
duplicati
APPAIAMENTO
n
bivalenti
ANAFASE 1
a
a
A
A
aB
a
B
b
B
b
b
ab
ANAFASE 2
a a AA
AB
A
CROSSING OVER
B
A
CHIASMI
Ab
b
SEGREGAZIONE INDIPENDENTE
DEI CROMOSOMI IN MEIOSI
GAMETI
a
ab
b
b
ab
n
cromosomi
duplicati
n
cromosomi
duplicati
a
a
a
a
A
A
AB
B
A
b
b
B
B
B
B
a
aB
B
ANAFASE 2
A
A
b
b
A
b
Ab
AB
B
B
n cromosomi
ANAFASE 2
A
a
aB
n cromosomi
a
GAMETI
A
Ab
b
I cicli biologici degli eucarioti
Ciclo aplobionte:
alcuni funghi
Ciclo diplobionte:
animali
organismi
aploidi
gameti
zigote
organismi
diploidi
gameti
zigote
zigote
spore
organismi
aploidi
fecondazione
gameti
spore
organismi
diploidi
meiosi
fase diploide
fase aploide
Ciclo aplodiplobionte:
piante, alcuni funghi
Determinazione cromosomica del sesso
XY
½Ye ½X
½ XY
XX
ZW
tutti X
½ We ½ Z
½ XX
½ WZ
ZZ
tutti Z
½ ZZ
Eredità legata al sesso
P
XW XW
Xw Y
P
Xw Xw
XW Y
F1
XW Xw
XW Y
F1
XW Xw
Xw Y
F2
Gameti
XW
1/2
XW
1/2
XWXW
1/4
Xw
1/2
Y
1/2
Gameti
Xw
1/2
XWY
1/4
XW
1/2
XWXw
1/4
XwXW Xw Y
1/4
1/4
Xw
F2 1/2
Y
1/2
XWY
1/4
XwXw
Xw Y
1/4
1/4
EREDITA’ LEGATA AL SESSO
NELL’UOMO
XX
XY
XY
XX XY
XX
XY
XY XX
XX
XY
XY
XX
XX
XY XX
XX
XY
XY XX
XX
XY
XY
XX XY
XY
XX XY
XY
XX
XY
XX
XY
XX XY
XY
XY
