genotipo - Università degli studi di Bergamo
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La genetica è la scienza dell’ereditarietà: Studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie, che distinguono gli individui tra di loro ✔la comprensione di come i geni si trasmettono da genitori a figli ebbe inizio con il lavoro di Mendel (1822-1884) ✔Mendel non sapeva che sono i geni a controllare i caratteri, ne’ che i geni si trovavano sui cromosomi. ✔nonostante questo, Mendel sviluppo’ una teoria semplice per spiegare la trasmissione delle caratteristiche ereditarie da una generazione all’altra. Carattere (o fenotipo): è l’aspetto ereditabile che varia da individuo a individuo (esempio: colore dei fiori) Tratto : è la variante con cui si esprime un carattere (fiori viola o bianchi) Linea pura: mantiene gli stessi caratteri nelle generazioni successive 1. Scelta del modello sperimentale, pianta pisello 2. Selezione di linee pure 3. Incrocio di linee pure che differiscono per un carattere 4. Incrocio di linee pure che differiscono per due caratteri 1.a legge 2.a legge 1. Modello sperimentale: pianta di pisello • disponibile in numerose varietà; • dà la possibilità di controllare gli incroci Polline,stamimaschile Carpello,femminile Il PISTILLO, l'organo sessuale femminile matura più tardi. Le sue uova sono fecondate dal polline che si posa sul pistillo FIORE MATURO PISTILLO STAMI Poi, tagliai via gli stami prima che maturassero e lasciassero cadere il polline FIORE IMMATURO Quando il fiore era maturo, spolverai il suo pistillo con il polline proveniente da un altra pianta. Questa è la fecondazione incrociata TRATTI CARATTERI DEL SEME Questi sono i caratteri del seme Forma del seme liscio rugoso Colore del seme verde giallo Colore della pelle del seme colorato bianco Incrocio di linee pure che differiscono per un carattere 1.a legge I Legge di Mendel Fenotipi parentali F1 F2 F1:F2 1. semi liscio×rugoso Tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi 2.96:1 2. semi gialli×verdi Tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi 3.01:1 3. petali viola×bianchi Tutti viola 705 viola; 224 bianchi 3.15:1 4. i baccelligonfi×schiacciat Tutti gonfi 882 gonfi; 299 schiacciati 2.95:1 5. baccelli verdi x gialli Tutti verdi 428 verdi; 152 gialli 2.82:1 6. fiori assiali × terminali Tutti assiali 651 assiali; 207 terminali 3.14:1 7. Steli lunghi × corti Tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti 2.84:1 I Legge di Mendel Versioni alternative dei geni sono responsabili dei diversi tratti con cui si può esprimere un carattere fenotipico. Gene colore seme: giallo e verde. Le forme alternative di un gene sono gli ALLELI LOCUS->GENE->ALLELE I Legge di Mendel, Legge della segregazione ✔Per ogni carattere un organismo eredita due alleli, uno proveniente da ciascun genitore Coppie di cromosomi omologhi, uno paterno e uno materno. Un locus è presente due volte, con alleli identici o diversi ✔Se i due alleli NON sono identici, uno di questi si esprime pienamente sul fenotipo ed è detto DOMINANTE. L’altro che non esercita nessun effetto è detto RECESSIVO ✔I due alleli segregano durante la formazione dei gameti. Ogni cellula aploide (uovo) ne riceve uno solo. Se due alleli per un determinato locus sono diversi, il 50% dei gameti riceverà quello dominante e l’altro 50%, quello recessivo-àlegge della segregazione ✔Gene con due alleli identici, OMOZIGOTE (PP, pp) ✔Gene con due alleli diversi, ETEROZIGOTE (P,p) ✔Allele è DOMINANTE (P) o RECESSIVO (p) a seconda se si esprime pienamente nello specificare un carattere oppure non esercita nessun effetto ✔Carattere è il FENOTIPO, mentre la composizione allelica del gene che lo determina è detto GENOTIPO ✔In questi esperimenti anche il carattere o fenotipo è denominato dominante o recessivo ✔Genotipi diversi possono produrre lo stesso fenotipo PP e Pp FIORI VIOLA YY e Yy SEMI GIALLI La progenie ibrida F1 manifesta il fenotipo dominante fenotipo liscio rugoso genotipo AA aa A a gameti genotipo Aa fenotipo liscio gameti A parentali F1 a Un singolo carattere è determinato da un gene-> coppia di alleli, nella generazione parentale AA e aa. Le cellule riproduttive (gameti) contengono sempre un solo allele della coppia passandoli così alla generazione successiva che torna ad avere una coppia di alleli (uno paterno e uno materno). genotipo Aa Aa fenotipo liscio liscio A a A a ½ ½ ½ ½ gameti A A A a a A a a ½ ½ ½ ½ ½ ½ ½ ½ ¼ genotipo AA ¼ Aa ¼ fenotipo F1 ½ liscio liscio 3 ¼ ¼ aA aa ¼ rugoso 1 IL QUADRATO DI PUNNET Aa Aa liscio liscio A a A a ½ ½ ½ ½ A AA ½ ½ a x Aa ½ ½ ½ ¼ x aa ¼ x ½ aA ¼ A ½ a ½ ½ ½ ½ ¼ x ½ Incrociodilineepureche differisconoperduecaratteri 2.alegge 2.aleggediMendel LEGGEDELL’ ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Geniresponsabilidicaratteridiversi ASSORTISCONOINDIPENDENTEMENTE l’unodall’altrodurantelaformazione deigameti II Legge di Mendel, Legge dell’assortimento indipendente LASECONDALEGGEDIMENDEL:ILPRINCIPIODELL’ASSORTIMENTOINDIPENDENTE GENICHECONTROLLANOCARATTERIDIVERSISIDISTRIBUISCONOINMODO INDIPENDENTEL’UNODALL’ALTRODURANTELAPRODUZIONEDEIGAMETI -Ilrapportofenotipico9:3:3:1trovatoinF2èdovutoalfattochelasegregazionedegli alleliA ea perlaformalisciaorugosanoninfluenzalasegregazionedeglialleliB eb per ilcoloregiallooverde. -Ciascunacoppiadiallelisegreganeigametiinmodoindipendentedallealtrecoppie: -Nellagenerazioneparentaleigenotipisaranno AABB (semilisciegialli)eaabb (semirugosieverdi) -IlgenotipodellaF1saràdoppioeterozigoteAaBb L’assortimentoindipendentenellepiantediF1comportachel’alleleAabbialastessa probabilitàdiesserecontenutoinungameteinsiemeaB diquantaneabbiadifinire insiemeab GAMETI Genotipo individuoF1 (dagenitoriPARENTALI AABB xaabb) ½ AaBb ½ A a ½ B AB ¼ parentale ½ b Ab ¼ ricombinante ricombinante parentale ½ B aB ¼ ½ b ab ¼ GenotipidiF2 AB AB ¼ AABB Ab ¼ AABb aB ¼ AaBB ab ¼ AaBb 1/16 1/16 1/16 1/16 ¼ Ab AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 ¼ aB AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 ¼ ab AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 ¼ 1 CROMATIDIO=1 DOPPIA ELICA DI DNA Paterno Materno PRIMA DELLA REPLICAZIONE (2n, diploidia) COPPIE DI CROMATIDI OMOLOGHI NON IDENTICI NON FRATELLI Chr 2 Chr 2 DOPO LA REPLICAZIONE (4n) COPPIE DI CROMOSOMI OMOLOGHI NON IDENTICI NON FRATELLI. CIASCUN CROMOSOMA CONTIENE DUE CROMATIDI FRATELLI, IDENTICI FRATELLI NON FRATELLI n 2n n MEIOSI 4n n 2n n 2n MITOSI 4n 2n Albertsetal.,L’ESSENZIALEDIBIOLOGIA MOLECOLAREDELLACELLULA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
