La genetica è la scienza dell’ereditarietà:
Studia la trasmissione delle caratteristiche
ereditarie, che distinguono
gli individui tra di loro
✔la comprensione di come i geni si trasmettono da genitori
a figli ebbe inizio con il lavoro di Mendel (1822-1884)
✔Mendel non sapeva che sono i geni a controllare i
caratteri, ne’ che i geni si trovavano sui cromosomi.
✔nonostante questo, Mendel sviluppo’ una teoria semplice
per spiegare la trasmissione delle caratteristiche ereditarie
da una generazione all’altra.
Carattere (o fenotipo): è l’aspetto ereditabile che varia da
individuo a individuo (esempio: colore dei fiori)
Tratto :
è la variante con cui si esprime un carattere (fiori
viola o bianchi)
Linea pura: mantiene gli stessi caratteri nelle generazioni
successive
1. Scelta del modello sperimentale, pianta pisello
2. Selezione di linee pure
3. Incrocio di linee pure che
differiscono per un carattere
4. Incrocio di linee pure che
differiscono per due caratteri
1.a legge
2.a legge
1. Modello sperimentale: pianta di pisello
• disponibile in numerose varietà;
• dà la possibilità di controllare gli
incroci
Polline,stamimaschile
Carpello,femminile
Il PISTILLO, l'organo sessuale femminile
matura più tardi. Le sue uova sono
fecondate dal polline che si posa sul
pistillo
FIORE
MATURO
PISTILLO
STAMI
Poi, tagliai via gli stami prima che
maturassero e lasciassero cadere il
polline
FIORE
IMMATURO
Quando il fiore era maturo,
spolverai il suo pistillo con il polline
proveniente da un altra pianta.
Questa è la fecondazione incrociata
TRATTI
CARATTERI DEL SEME
Questi sono i caratteri del seme
Forma del seme
liscio rugoso
Colore del seme
verde giallo
Colore della pelle del seme
colorato
bianco
Incrocio di linee pure che
differiscono per un carattere
1.a legge
I Legge di Mendel
Fenotipi parentali
F1
F2
F1:F2
1.
semi liscio×rugoso
Tutti lisci
5474 lisci; 1850 rugosi
2.96:1
2.
semi gialli×verdi
Tutti gialli
6022 gialli; 2001 verdi
3.01:1
3.
petali viola×bianchi
Tutti viola
705 viola; 224 bianchi
3.15:1
4.
i
baccelligonfi×schiacciat Tutti gonfi
882 gonfi; 299 schiacciati
2.95:1
5. baccelli verdi x gialli
Tutti verdi
428 verdi; 152 gialli
2.82:1
6.
fiori assiali × terminali
Tutti assiali
651 assiali; 207 terminali
3.14:1
7.
Steli lunghi × corti
Tutti lunghi
787 lunghi; 277 corti
2.84:1
I Legge di Mendel
Versioni alternative dei geni sono responsabili dei diversi tratti con cui si
può esprimere un carattere fenotipico. Gene colore seme: giallo e verde.
Le forme alternative di un gene sono gli ALLELI
LOCUS->GENE->ALLELE
I Legge di Mendel, Legge della segregazione
✔Per ogni carattere un organismo eredita due alleli,
uno proveniente da ciascun genitore
Coppie di cromosomi omologhi, uno paterno e uno materno.
Un locus è presente due volte, con alleli identici o diversi
✔Se i due alleli NON sono identici, uno di questi si esprime
pienamente sul fenotipo ed è detto DOMINANTE. L’altro che non
esercita nessun effetto è detto RECESSIVO
✔I due alleli segregano durante la formazione dei gameti.
Ogni cellula aploide (uovo) ne riceve uno solo. Se due alleli per un
determinato locus sono diversi, il 50% dei gameti riceverà quello
dominante e l’altro 50%, quello recessivo-àlegge della segregazione
✔Gene con due alleli identici, OMOZIGOTE (PP, pp)
✔Gene con due alleli diversi, ETEROZIGOTE (P,p)
✔Allele è DOMINANTE (P) o RECESSIVO (p) a seconda se si
esprime pienamente nello specificare un carattere oppure non
esercita nessun effetto
✔Carattere è il FENOTIPO, mentre la composizione allelica del
gene che lo determina è detto GENOTIPO
✔In questi esperimenti anche il carattere o fenotipo è
denominato dominante o recessivo
✔Genotipi diversi possono produrre lo stesso fenotipo
PP e Pp FIORI VIOLA
YY e Yy SEMI GIALLI
La progenie ibrida F1 manifesta il fenotipo dominante
fenotipo
liscio
rugoso
genotipo
AA
aa
A
a
gameti
genotipo
Aa
fenotipo
liscio
gameti
A
parentali
F1
a
Un singolo carattere è determinato da un gene-> coppia di alleli, nella
generazione parentale AA e aa.
Le cellule riproduttive (gameti) contengono sempre un solo allele della
coppia passandoli così alla generazione successiva che torna ad avere
una coppia di alleli (uno paterno e uno materno).
genotipo
Aa
Aa
fenotipo
liscio
liscio
A
a
A
a
½
½
½
½
gameti
A
A
A
a
a
A
a
a
½
½
½
½
½
½
½
½
¼
genotipo
AA
¼
Aa
¼
fenotipo
F1
½
liscio
liscio
3
¼
¼
aA
aa
¼
rugoso
1
IL QUADRATO DI PUNNET
Aa
Aa
liscio
liscio
A
a
A
a
½
½
½
½
A
AA
½
½
a
x
Aa
½
½
½
¼
x
aa
¼
x
½
aA
¼
A
½
a
½
½
½
½
¼
x
½
Incrociodilineepureche
differisconoperduecaratteri
2.alegge
2.aleggediMendel
LEGGEDELL’ ASSORTIMENTO
INDIPENDENTE
Geniresponsabilidicaratteridiversi
ASSORTISCONOINDIPENDENTEMENTE
l’unodall’altrodurantelaformazione
deigameti
II Legge di Mendel, Legge dell’assortimento indipendente
LASECONDALEGGEDIMENDEL:ILPRINCIPIODELL’ASSORTIMENTOINDIPENDENTE
GENICHECONTROLLANOCARATTERIDIVERSISIDISTRIBUISCONOINMODO
INDIPENDENTEL’UNODALL’ALTRODURANTELAPRODUZIONEDEIGAMETI
-Ilrapportofenotipico9:3:3:1trovatoinF2èdovutoalfattochelasegregazionedegli
alleliA ea perlaformalisciaorugosanoninfluenzalasegregazionedeglialleliB eb per
ilcoloregiallooverde.
-Ciascunacoppiadiallelisegreganeigametiinmodoindipendentedallealtrecoppie:
-Nellagenerazioneparentaleigenotipisaranno
AABB (semilisciegialli)eaabb (semirugosieverdi)
-IlgenotipodellaF1saràdoppioeterozigoteAaBb
L’assortimentoindipendentenellepiantediF1comportachel’alleleAabbialastessa
probabilitàdiesserecontenutoinungameteinsiemeaB diquantaneabbiadifinire
insiemeab
GAMETI
Genotipo
individuoF1
(dagenitoriPARENTALI
AABB xaabb)
½
AaBb
½
A
a
½
B
AB
¼
parentale
½
b
Ab
¼
ricombinante
ricombinante
parentale
½
B
aB
¼
½
b
ab
¼
GenotipidiF2
AB
AB
¼
AABB
Ab
¼
AABb
aB
¼
AaBB
ab
¼
AaBb
1/16
1/16
1/16
1/16
¼
Ab
AABb
1/16
AAbb
1/16
AaBb
1/16
Aabb
1/16
¼
aB
AaBB
1/16
AaBb
1/16
aaBB
1/16
aaBb
1/16
¼
ab
AaBb
1/16
Aabb
1/16
aaBb
1/16
aabb
1/16
¼
1 CROMATIDIO=1 DOPPIA ELICA DI DNA
Paterno
Materno
PRIMA DELLA REPLICAZIONE (2n, diploidia)
COPPIE DI CROMATIDI OMOLOGHI
NON IDENTICI NON FRATELLI
Chr 2
Chr 2
DOPO LA REPLICAZIONE (4n)
COPPIE DI CROMOSOMI OMOLOGHI
NON IDENTICI NON FRATELLI.
CIASCUN CROMOSOMA CONTIENE DUE
CROMATIDI FRATELLI, IDENTICI
FRATELLI
NON FRATELLI
n
2n
n
MEIOSI
4n
n
2n
n
2n
MITOSI
4n
2n
Albertsetal.,L’ESSENZIALEDIBIOLOGIA
MOLECOLAREDELLACELLULA, Zanichelli
editore S.p.A. Copyright © 2005
