SECONDA LEGGE
DI MENDEL
Seconda Legge di Mendel: principio dell’assortimento indipendente
Il rapporto fenotipico 9:3:3:1 in incroci di diibridi
Seconda Legge di Mendel: principio dell’assortimento
indipendente
Assortimento indipendente di coppie di caratteri negli
incroci tra diibridi (progenie di linee pure che differiscono
per due tipi di caratteri)
Geni localizzati su cromosomi diversi segregano
in maniera indipendente durante la meiosi
F2
GENOTIPI
P AABB x aabb
gameti AB
ab
F1
AaBb
gameti AB, Ab, aB, ab
1/16 AABB, 2/16 AaBB, 2/16 AABb,
1/16 AAbb, 4/16 AaBb, 1/16 aaBB,
2/16 Aabb, 2/16 aaBb, 1/16 aabb
FENOTIPI
AB x ab
AB
9/16 AB, 3/16 Ab,
3/16 aB, 1/16 ab
Applicazione delle leggi di Mendel
Prevedere gli esiti degli incroci genetici, ossia calcolare le
frequenze fenotipiche e genotipiche attese nella progenie di
un incrocio.
Tre diverse procedure da poter utilizzare:
Il quadrato di Punnett
Lo schema ramificato
Il metodo della probabilità
Lo schema ramificato
Lo schema ramificato
per un incrocio di
triibridi
Incrocio di triibridi:
• Ogni genitore produce 8 diversi
tipi di gameti.
• 64 possibili combinazioni tra gli 8
gameti paterni e gli 8 materni.
• 27 classi genotipiche.
• 8 classi fenotipiche
Il metodo della probabilità
- Regola del prodotto: la probabilità che due eventi indipendenti
si verifichino insieme è uguale al prodotto delle probabilità dei
singoli eventi
-Regola della somma: la probabilità che si verifichi l’uno o
l’altro di due eventi che si escludono a vicenda è data dalla
somma delle probabilità di ciascun evento
Esempio: qual è la probabilità di avere una pianta con genotipo
aabbccddee dal seguente incrocio?
AabbCcDdEe x AaBbCcddEe
Numero di classi fenotipiche e genotipiche
n= numero di coppie alleliche in eterozigosi che in
meiosi segregano in maniera indipendente
Determinazione del genotipo mediante
Reincrocio di prova (test-cross)
1.
Quali sono i tipi di gameti di un individuo con genotipo AaBB ?
2.
Nell’uomo il mancinismo è recessivo e gli occhi azzurri sono recessivi rispetto ai castani e i geni
responsabili di tali caratteri non sono associati. Un padre e una madre entrambi destri e a occhi
castani hanno un figlio mancino e a occhi azzurri. Qual è la probabilità che questi genitori abbiano
figli mancini e a occhi castani ?
3.
Vennero incrociate due cavie di colore nero; nel corso di alcuni anni generarono 29 piccoli neri e 9
bianchi. Fornite i genotipi dei parentali e il rapporto fenotipo della progenie.
4.
Calcolare la probabilità che una pianta di genotipo AaBb venga prodotta da due piante parentali di
genotipo AaBb e Aabb.
5.
Se avete a disposizione un moscerino (Drosophila melanogaster) con fenotipo A, quale incrocio
effettuereste per determinare se il suo genotipo è AA oppure Aa?
6.
Nel topo l’allele per gli occhi color albicocca (a) è recessivo nei confronti di uno per gli occhi
marroni (A); in un locus che presenta assortimento indipendente l’allele per il mantello color
rossiccio (b) è recessivo rispetto a uno per il mantello color nero (B). Un topo omozigote per occhi
marroni e colore nero del mantello è incrociato con un topo con occhi albicocca e mantello
rossiccio. La F1 risultante è incrociata con se stessa a dare la F2. In una figliata di 8 topolini F2,
qule è la probabilità che 2 abbiano occhi albicocca e mantello rossiccio?
LA DETERMINAZIONE
DEL SESSO
E
TEORIA
CROMOSOMICA
DELL’EREDITARIETA’
Teoria cromosomica.
Principio della segregazione
Teoria cromosomica.
Principio dell’assortimento indipendente
La riproduzione
sessuale
La riproduzione sessuale consiste
nella formazione di una progenie
geneticamente distinta rispetto ai
genitori; generalmente due genitori
di sesso diverso contribuiscono al
corredo genetico della loro progenie
Specie monoiche: lo stesso individuo ha organi
sessuali sia maschili che femminili (ermafroditismo)
Specie dioiche: un individuo presenta un solo organo
sessuale
Nelle specie dioiche la determinazione del sesso
può avvenire per via:
CROMOSOMICA
• il sistema XY (esempio: tutti i Mammiferi)
• il sistema della bilancia cromosomi X-autosomi genica
(esempio: Drosophila melanogaster)
GENICA
(esempi: Saccharomyces cerevisiae e altri microrganismi)
AMBIENTALE
(esempi: tartarughe, coccodrilli, alligatori)
I cromosomi sessuali
Sesso omogametico: XX o ZZ
Sesso eterogametico XY o ZW
I cromosomi sessuali X ed Y sono molto diversi tra loro per
dimensione e forme, ma nonostante ciò si appaiano in meiosi
Determinazione del sesso nell’uomo
Differenze nel sistema XX-XY
Trasmissione dei cromosomi X e Y
Incrocio reciproco
L’eredità dei caratteri legati al sesso dà luogo a
1) Rapporti fenotipici differenti nei due sessi della
progenie
2) Rapporti diversi negli incroci reciproci
Il genotipo dei caratteri legati al cromosoma X:
nelle ♀ può essere omozigote o eterozigote poiché
sono presenti due cromosomi X;
nei ♂ non si parla di omozigosità o eterozigosità ma
di emizigosità, poiché è presente un solo
cromosoma X.
ALBERI
GENEALOGICI
Difficoltà nello studio della trasmissione dei caratteri
genetici dell’uomo
1. Incroci non programmabili
2. Tempo di generazione troppo lungo (20-30 anni)
3. Progenie poco numerosa
Studio dei caratteri genetici
nell’uomo mediante l’impiego
degli alberi genealogici
Modalità di trasmissione di un carattere nell’uomo
• Carattere autosomico recessivo
• Carattere autosomico dominante
• Carattere recessivo legato all’X
• Carattere dominante legata all’X
• Carattere legato all’Y
Carattere autosomico recessivo
1.
2.
3.
4.
5.
Stessa probabilità di trasmissione ai figli maschi e alle figlie femmine
Le persone affette hanno in genere genitore normali (eterozigoti)
Il carattere salta spesso le generazioni
Il 25% dei figli di due genitori eterozigoti manifesta il carattere
Aumentata frequenza nei matrimoni tra consanguinei
Esempi di patologie umane: fibrosi cistica e albinismo
Carattere autosomico dominante
1.
2.
3.
4.
Stessa probabilità di trasmissione ai figli maschi e alle figlie femmine
Ogni persona affetta deve avere almeno un genitore affetto
Il carattere generalmente non salta le generazioni
Un individuo affetto trasmette il carattere a metà della progenie
Esempi di caratteri
autosomici dominanti
nell’uomo
Piebaldismo
Pseudoacondroplasia umana
Altri esempi:
La Corea di Huntington
La Brachidattilia
La Polidattilia
La polidattilia: altro esempio di caratteri
autosomici dominanti nell’uomo
Carattere recessivo legato al cromosoma X
1.
2.
3.
4.
Il fenotipo è più comune nei maschi che nelle femmine
Nessun figlio maschio di un padre affetto manifesta il carattere
Tutte le figlie femmine di un maschio affetto sono portatrici
Tutti i figli maschi di una madre affetta e metà di quelli di una
madre portatrice manifestano il carattere
Ereditarietà recessiva legata al cromosoma X
(l’esempio dell’emofilia)
Ereditarietà dominante legata al cromosoma X
1. Nessun figlio maschio di un padre affetto manifesta il carattere
2. Tutte le figlie femmine di un maschio affetto manifestano il
carattere
3. Metà dei figli maschi e metà delle figlie femmine di una madre
affetta manifestano il carattere
Ereditarietà legata al cromosoma Y
La pelosità dei lobi dell’orecchio è un
esempio di carattere legato all’Y
1.L’albero genealogico qui illustrato mostra che l’individuo II-2 esibisce un carattere recessivo:
Indichiamo con A l’allele dominante e con a l’allele recessivo.
a) Qual è il genotipo di II-2?
b) Quali sono i genotipi di I-1 e I-2?
c) Quali sono i possibili genotipi di II-1 e II-3?
d) Qual è la probabilità che II-3 sia un portatore eterozigote?
e) Qual è la probabilità che sia II-1 sia II-3 siano portatori?
2.
a)
b)
Nell’uomo la malattia di Huntington è una rara malattia degenerativa determinata dall’allele
dominante Hd. La malattia si manifesta di solito dopo i 45 anni. Un giovane viene a sapere
che tale malattia si è manifestata nel padre.
Qual è la probabilità che il giovane sviluppi la malattia?
Qual è la probabilità che un figlio di quel giovane porti l’allele Hd?
Eredità non mendeliana
• Caratteri legati al sesso
• Caratteri legati a geni extranucleari
• Effetto materno
• Imprinting genomico
