FISH QUANTITATIVA PER LA DIAGNOSI PRECOCE E LA PREVENZIONE DELLA
NEOPLASIA VESCICALE
Introduzione
L’utilità della Cytology and Fluorescence in situ Hybridization FISH nella pratica clinica urologica
è ben nota per le sua capacità diagnostiche e prognostiche. Molti gruppi hanno dimostrato che
questa tecnica presenta una sensibilità maggiore rispetto alla citologia urinaria (71-95% vs 2658%), con la stessa specificità (65-100%). Lo scopo dello studio è valutare il valore predittivo
positivo del test UroVysion (multi-target fluorescence in situ hybridization assay) con Ikoniscope
per la ricerca di aneuploidie nei cromosomi 3, 7, e 17 e della perdita del locus 9p21 nelle cellule di
sfaldamento delle urine in pazienti noti per neoplasia vescicale rispetto alla FISH standard ed alla
citologia urinaria.
Materiali e metodi
Lo studio include 55 pazienti con storia di neoplasia vescicale ed atipie lievi/moderate all’esame
oncocitologico, sottoposti a FISH UroVysion presso un singolo istituto. L’esame è stato effettuato
ad almeno 30 giorni dall’ultimo trattamento chemioterapico endovescicale. Tutti i pazienti inclusi
erano risultati positivi per ricerca di cellule neoplastiche su tre campioni di urine.
Risultati
In totale sono state riscontrate 24 positività per FISH (43,6%) su 55 pazienti analizzati con una
percentuale di cellule polisomiche superiore all’11% con una potere predittivo positivo del 65%.
Discussione
La FISH manuale è una procedura operatore-dipendente e limitata all’analisi di 50-100 cellule,
quella automatizzata consente l’analisi di più di 60000 cellule a singolo paziente e la selezione della
totalità delle atipie nucleari. E’ stato recentemente dimostrato che la percentuale di cellule anomale
diagnosticate con FISH riflette la percentuale di mucosa coinvolta dalla neoplasia, e predice
indipendentemente la recidiva della malattia in pazienti con storia di neoplasia vescicale a basso ed
intermedio rischio. La FISH e l’esame oncocitologico tendono ad essere concordi quando la
citologia è chiaramente positiva (80-88% delle nuove diagnosi). Circa il 25 % dei pazienti con
Citologia urinaria negativa presenta esame FISH positivo. La citologia urinaria infatti, risulta
scarsamente specifica nei casi di atipia moderata o lieve. Alcuni studi dimostrano che la FISH
risulta positiva rispettivamente nel 89% e 60% dei casi in pazienti con atipie lievi/moderate e
citologia negativa.
Conclusioni
I nostri risultati preliminari confermano, non solo, una forte concordanza tra atipie severe e FISH
positiva (100% dei casi) ma anche tra la presenza di atipie moderate e FISH positive (65% dei casi).
Ulteriori studi stanno procedendo per approfondire l’utilizzo della FISH per la stratificazione del
rischio di ricorrenza ed aggressività della malattia.
