LA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
La leucemia è un tumore delle cellule del sangue e del midollo osseo. Spesso, in
generale ci si riferisce ad una sola malattia, ma di fatto esistono quattro diversi tipi di
leucemia, ognuno con caratteristiche specifiche.1 Le leucemie sono distinte in due
gruppi principali, acuta e cronica, e sono ulteriormente suddivise in base al tipo di
globuli bianchi colpito.
La leucemia acuta si manifesta improvvisamente, spesso entro pochi giorni o settimane,
e richiede un trattamento urgente, mentre la leucemia cronica si sviluppa più lentamente
nel corso di molti mesi o anni.1
I quattro tipi di leucemia sono:
Leucemia linfoblastica cronica (LLC)2
Leucemia mieloide cronica (LMC)3
Leucemia mieloide acuta (LMA)4
Leucemia linfoblastica acuta (LLA), la forma meno comune5
Leucemia mieloide cronica (LMC)
La LMC è un tumore delle cellule del sangue e del midollo osseo a progressione lenta.1
Si verifica quando parti di due cromosomi differenti si rompono e si uniscono tra loro. Il
nuovo cromosoma, chiamato Philadelphia, contiene il gene anormale BCR-ABL, che
stimola le cellule a formare numerosi globuli bianchi anormali. Più del 95% delle
persone colpite da LMC risulta positivo al test per il cromosoma Philadelphia positivo
(Ph+ LMC)3. Non si conoscono le ragioni che determinano la modificazione genetica
responsabile della malattia.
I sintomi della LMC includono:
Stanchezza
Perdita di peso senza altre cause note
Sudorazioni notturne
Febbre
Dolore o senso di pesantezza al fianco sinistro per l’aumento di volume della milza
Nonostante la causa della LMC sia sconosciuta, l’età, il sesso (è leggermente più
frequente negli uomini), l’esposizione alle radiazioni e a un composto chimico chiamato
benzene sono riconosciuti come fattori di rischio6.
Diagnosi
La diagnosi solitamente viene effettuata durante la fase cronica. Per diagnosticare la
Leucemia Mieloide Cronica vengono analizzati il sangue e il midollo osseo. Le
valutazioni includono:
esame obiettivo e storia clinica – per individuare eventuali segni della malattia,
come l’ingrossamento della milza
esame del sangue - per verificare il numero di globuli rossi, globuli bianchi e
piastrine
ago aspirato o biopsia del midollo osseo – prelievo e analisi di cellule midollari,
per individuare la proporzione e il tipo di cellule presenti (ad esempio quelle
blastiche)
analisi citogenetica - consente di identificare su cellule midollari la presenza di
alterazioni cromosomiche specifiche, come il cromosoma Philadelphia (Ph). In
questo modo è possibile determinare il trattamento più appropriato
analisi molecolare – è effettuata su sangue periferico, consente di identificare la
presenza del gene BCR-ABL che ha un ruolo importante nello sviluppo della
leucemia.
Le tre fasi della LMC
La Leucemia Mieloide Cronica si evolve attraverso tre fasi che identificano la
progressione del tumore.1 La progressione viene determinata, attraverso differenti
parametri: dal numero assoluto o dalla percentuale di globuli bianchi ‘immaturi’ (cellule
blastiche o ‘blast cells’) nel sangue periferico o nel midollo
Fase cronica
Fase accelerata
Fase blastica
La fase cronica si verifica quando la leucemia è stabile e continua a svilupparsi
lentamente. Circa 9 persone su 10 (90%) sono nella fase cronica al momento della
diagnosi.7 In alcuni pazienti, che non hanno alcun sintomo, viene scoperta per caso,
mentre altri possono avvertire stanchezza o perdere peso. In questa fase, meno di una su
10 (10%) delle cellule del sangue nel midollo osseo è costituita da cellule blastiche
‘immature’.7
La fase accelerata genera sintomi più evidenti, inclusi stanchezza, perdita di peso e
dolore. Durante questa fase, tra il 10% e il 30% delle cellule del sangue nel midollo
osseo è costituito da cellule blastiche ‘immature’.7
Durante la fase blastica la leucemia progredisce in modo più rapido e aggressivo. Una
crescita improvvisa delle cellule leucemiche ha come risultato un numero elevato di
cellule blastiche nel midollo e nel sangue. Durante questa fase, più del 30% delle cellule
del sangue nel midollo osseo è rappresentato da cellule blastiche ‘immature’ e la
malattia si è estesa ad altri organi.7 Questa fase della LMC porta a sintomi più gravi e
potenzialmente alla morte.
Il tempo che la LMC Ph+ impiega per passare dalla diagnosi iniziale alla fase blastica in
pazienti non sottoposti a trattamento varia nei singoli casi e in alcuni pazienti la fase
cronica può durare anche più di 10 anni prima di progredire.
Il trattamento della LMC Ph+
Il trattamento della LMC dipende dallo stato di salute del paziente e dalla fase della
malattia. L’obiettivo della terapia è quello di ridurre la crescita delle cellule leucemiche
nel midollo osseo con conseguente possibile remissione (che si verifica quando il
tumore non è più presente) e buon controllo dei sintomi della malattia.
Fino a qualche anno fa le opzioni terapeutiche erano rappresentate dalla chemioterapia,
dall’interferone alfa (IFN-α, la forma sintetica di una proteina naturalmente presente nel
nostro organismo), dal trapianto di midollo osseo o di cellule staminali (BMT/SCT).
Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali non è di solito indicato per una
percentuale significativa di pazienti, per esempio i pazienti anziani. L’aspettativa di vita
per i pazienti con LMC Ph+ è migliorata in maniera sostanziale negli ultimi 10 anni con
l’introduzione degli inibitori orali della tirosinchinasi BCR-ABL, come imatinib,
dasatinib e nilotinib.
Bibliografia:
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