sa dare vantaggi selettivi alla cellula che la predispongono bene

CHIARA PALMI
Trentadue anni, sposata e mamma da quasi un anno, nel 2002 consegue la
laurea in Biotecnologie Mediche presso l’Università degli Studi di Milano
(110/110 e lode) e nel 2009 il dottorato internazionale in Medicina
Molecolare presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. Da 10
anni lavora presso il Centro Ricerca Tettamanti e fa parte dell’Unità di
Genetica Molecolare, diretta dal Dr.G.Cazzaniga. Nel corso del dottorato
trascorre 15 mesi presso l’”Institute of Cancer Research” di Londra,
nel laboratorio del prof. Mel Greaves, ricercatore di fama internazionale
nel campo delle leucemie. Ha partecipato, spesso come relatrice, a
numerosi congressi sia nazionali che internazionali.
Le sue ricerche vertono sullo studio di una particolare leucemia pediatrica caratterizzata dalla
presenza della traslocazione t(12;21), un’alterazione genetica associata al gene di fusione TELAML1. Questa è un’anomalia genetica molto frequente tra le leucemie linfoblastiche acute
pediatriche in quanto riscontrabile in circa il 25% dei casi. Peculiarità di questo tipo di leucemia è
che la traslocazione t(12;21) spesso colpisce il bambino prima della nascita, durante il suo sviluppo
nell’utero materno, e costituisce l’evento iniziale necessario, ma insufficiente, per la
manifestazione della leucemia conclamata che avviene solo nell’1% dei casi. Per avere la
comparsa della malattia sono, infatti, necessarie ulteriori mutazioni che possono insorgere nel
bambino da pochi mesi fino anche a 15 anni dopo la nascita. Il periodo di tempo tra la prima
mutazione e quelle successive viene chiamato “fase pre-leucemica”. Scopo del lavoro della
Dott.ssa Palmi è caratterizzare questa fase, in particolare comprendere come l’acquisizione del
gene di fusione TEL-AML1 possa dare vantaggi selettivi alla cellula che la predispongono
all’insorgenza della leucemia. Sebbene questo sia uno studio diretto alla comprensione della storia
naturale della leucemia, potrebbe avere in
evento
Secondo evento
futuro un’importante rilevanza clinica. Infatti, Primo
iniziazione
Progressione clinica
è stato dimostrato che spesso le ricadute di
raro
malattia sono dovute al fatto che la terapia comune
convenzionale non colpisce proprio quelle
cellule “pre-leucemiche” portatrici della prima
Fase pre-leucemica,
alterazione genetica che successivamente, a
non sintomatica
causa dell’acquisizione di nuove alterazioni,
Traslocazione cromosomica /
Delezione genica /
danno origine ad una seconda leucemia. Per
iperdiploidia
Mutazione genica
questa ragione è cruciale comprendere il
nascita
2-15 anni
meccanismo che permette a queste cellule di
sopravvivere
anche
per
molti
anni La leucemia acuta (LAL o LAM) è spesso preceduta da
nell’individuo in attesa di eventi che scatenino una fase pre-leucemica, causata da danni genetici preche necessitano l’accumulo di altre anomalie per
la leucemia per poter sviluppare strategie natali,
la manifestazione clinica della malattia.
mirate alla loro effettiva eliminazione.
Collaborazione con:
Mel Greaves FRS
Professor of Cell Biology
The Institute of Cancer Research
Section of Haemato-Oncology
Brookes-Lawley Building
15 Cotswold Rd, Belmont
Sutton, Surrey SM2 5NG, UK
Tel: (020) 8722 4073
Fax: (020) 8722 4074
[email protected]
Budget 2011: Euro 25.000