genoma

La varietà dei genomi
Il genoma comprende geni e sequenze non codificanti.
Le dimensioni e le caratteristiche dei genomi sono molto varie.
Il genoma è una struttura dinamica (mutazioni e ricombinazione genica).
valore C: quantità totale di DNA contenuta in un genoma aploide
I virus
I virus sono parassiti
endocellulari
obbligati; hanno un
rivestimento
esterno, il capside,
formato da proteine, i
capsomeri.
I genomi virali sono
particolari e di vari
tipi.
I cicli virali
Una generica infezione virale:
il funzionamento della cellula viene dirottato verso la
produzione di nuovi virus
I cicli virali
I virus dell’influenza
Virus dell’influenza A
Genoma formato da otto
segmenti di RNA negativo a
singolo filamento.
Le proteine neuraminidasi
(N) ed emoagglutinina (H)
distinguono le diverse
varianti virali.
Il serbatoio naturale sono
virus aviari che si
ricombinano con virus di
mammifero.
HIV: il virus dell’AIDS
HIV è un retrovirus: un
virus a RNA che possiede
un enzima, la trascrittasi
inversa, capace di formare
DNA, utilizzando RNA
come stampo.
Genoma batterico
Il costituente principale è una
singola molecola circolare di
DNA a doppia elica, il
cromosoma batterico.
Escherichia coli ha un genoma
di 4,3 milioni di bp e circa 4000
geni.
Molti batteri possiedono anche
plasmidi.
Genoma batterico: meccanismi di ricombinazione
Trasformazione
Pezzi di DNA estraneo entrano nella cellula batterica e si
ricombinano con il cromosoma.
Genoma batterico: meccanismi di ricombinazione
Trasduzione
Un batteriofago trasporta DNA estraneo all’interno di una
cellula batterica.
Genoma batterico: meccanismi di ricombinazione
Con la coniugazione si ha un trasferimento orizzontale di
materiale genetico.
Gli operoni
I mutanti costitutivi di
Escherichia coli producono
β-galattosidasi anche
quando non serve, in
assenza di lattosio.
I mutanti individuati da Jacob
e Monod coinvolgevano due
diversi geni, I e O.
I diploidi parziali I+ / I– non
sono più costitutivi.
I diploidi parziali O+ / Oc sono
ancora costitutivi.
Gli operoni
Il gene lacZ è inserito in un operone nel quale sono presenti
anche altri geni, chiamati lacY e lacA.
Il gene I serve per produrre il repressore che si lega a una
sequenza chiamata operatore.
Gli operoni
I mutanti I– producono un repressore incapace di riconoscere
l’operatore.
I mutanti Oc sono variati nella sequenza dell’operatore.
Struttura del genoma eucariote
Il DNA eucariote «impacchettato» si avvolge attorno a proteine.
Sequenze nel genoma eucariote
Nei genomi eucarioti si possono distinguere tre categorie di
sequenze :
• DNA a sequenza altamente ripetuta (DNA satellite)
• DNA a sequenza mediamente ripetuta (famiglie multigeniche,
pseudogeni)
• DNA a sequenza unica
Geni interrotti
Le informazioni genetiche assomigliano a testi interrotti in più
punti da sequenze senza significato.
Le sequenze prive di funzione codificante sono introni.
Le porzioni di un gene che hanno senso sono gli esoni.
Geni interrotti
La maturazione del trascritto primario prevede alcune
modificazioni:
• al 5’ viene aggiunto un cappuccio
• al 3’ è attaccata una coda di poli-A
• il trascritto subisce un processo di splicing
Regolazione dell’espressione genica
Eucromatina: il materiale
cromosomico è «srotolato» e
usato per leggerne
l’informazione
Eterocromatina: il DNA è in
forma condensata
Regolazione dell’espressione genica
L’espressione dei geni avviene per
tappe regolate.
Il controllo può essere:
• trascrizionale (regolato da fattori di
trascrizione)
• post-trascrizionale (stabilità del
trascritto primario o sua maturazione)
• traduzionale
• post-traduzionale
Regolazione post trascrizione
Lo splicing alternativo
permette alle cellule di
montare più molecole di
mRNA diverse a partire dallo
stesso trascritto primario.
Trasposoni
Gli elementi trasponibili (trasposoni) sono sequenze
di DNA capaci di cambiare posto e muoversi nel
genoma.
Epigenetica
Le modificazioni epigenetiche
alterano l’espressione dei geni
senza cambiarne la sequenza.
I bersagli di queste modificazioni
sono fondamentalmente due: il DNA
e gli istoni.
La più studiata modificazione
epigenetica del DNA è la
metilazione.