Geni *cliccabili

Il completamento del genoma umano
Nel 2000, era già stato annunciato il completamento del
genoma umano, anche se restavano gaps ed errori.
Un ulteriore passo avanti è stato segnato nel numero di
Nature di ottobre 2004:
metodi predittivi per l’analisi di genomi

Un genoma contiene le informazioni per:








regioni codificanti per proteine,
regioni codificanti perRNA a funzione catalitica
(rRNA, tRNA, snRNA, miRNA)
regioni di controllo dell’espressione genica,
regioni con funzione strutturale (telomeri, centromeri)
ed altro ancora
sono spesso presenti sequenze ripetute, come
quelle derivate da trasposoni o retrovirus
nei vertebrati le sequenze ripetute sono spesso
preponderanti rispetto alle codificanti
Distribuzione di sequenze nel genoma umano
Genoma Umano
3200 Mb
Geni e sequenze correlate
1200 Mb
Geni
48 Mb
Sequenze
correlate
1152 Mb
DNA intergenico
2000 Mb
Ripetizioni
intersperse
1400 Mb
Altre regioni
intergeniche
600 Mb
Pseudogeni
LINE
640 Mb
Microsatelliti
90 Mb
Frammenti genici
SINE
420 Mb
Varie
510 Mb
Introni, UTR
Elementi LTR
250 Mb
Trasposoni DNA
90 Mb
Il gene della b globina umana
TATA box (-25)
inizio trascrizione
inizio traduzione (Met)
sito "donatore" di splicing
sito "accettore" di splicing
fine traduzione
segnale di poliadenilazione
fine trascrizione
Geni e Genomi
Il contenuto di DNA nei vari phila
ORF ed introni
Elementi di controllo di un promotore di Pol II
TATA
box
Elementi
“distali o enhancer”
Elementi
“prossimali”
Elementi
“distali o enhancer”
Elementi “posizionatori” nel promotore di Pol II
50 kb di genoma a confronto
% Famiglie di geni nel genoma umano
Fattori trascrizionali in eucarioti
Crossing-over disuguale
Scambio disuguale tra cromatidi fratelli
Ricombinazione replicativa
L’origine dei pseudogeni
Esoni e domini strutturali
Duplicazione di domini proteici
Rimescolamento di domini proteici
Un esempio di struttura modulare
Frammentazione di geni
Due tipi di DNA ripetitivo
Le ripetizioni intersperse
Retrovirus e retroelementi
Il trasferimento dei retro-trasposoni
Trasposizione degli elementi “Line”
Line e Sine
Tipi di ripetizione nel genoma umano

SINE



ALU
MIR
MIR3
1.558.000

1.090.000
393.000
75.000
Elementi LTR





LINE



868.000
LINE-1 516.000
LINE-2 315.000
LINE-3 37.000

Classe I ERV
Classe II ERV(K)
Classe III ERV(L)
MaLR
Trasposoni DNA




hAT
Tc-I
PiggyBac
N.C.
443.000
112.000
8.000
83.000
240.000
240.000
195.000
75.000
2.000
22.000
I MICROSATELLITI
5’-GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA-3’
5’-TATTTATTTATTTATTTATTTATTTATT-3’





1 base 120.000
2 basi 140.000
3 basi
37.500
4 basi 105.000
5 basi
56.000





6 basi
7 basi
8 basi
9 basi
10 basi
49.000
27.000
35.500
27.500
27.500
Microsatelliti e profilo genico