DISFAGIA NEUROGENA • Deglutizione: atto complesso, in parte volontario, in parte automatico • Deriva da combinazione dell’attività di 55 muscoli (orofaringei, laringei, esofagei) • Coinvolge 5 nervi cranici, 2 radici cervicali e controllo del SNC • Riflesso coordinato a livello del tronco Disfagia: alterazione della deglutizione Causa: meccanica, neuromuscolare, neurogena Disfagia neurogena: circa 400.000-800.000 individui/anno Conseguenze: aspirazione, infezioni delle vie aeree superiori, polmoniti ab ingestis, malnutrizione. Fisiologia della deglutizione Fase orale (volontaria): trasformazione in bolo masticazione azione enzimi salivari movimenti lingua trasferimento posteriore innesco deglutizione 1a fase Fase faringea (involontaria): apertura sfintere palatoglosso chiusura sfintere velo faringeo e inizio peristalsi faringea chiusura sfintere glottico rilasciamento muscolo cricofaringeo Fase esofagea (involontaria): superamento sfintere esofageo superiore progressione con peristalsi esofagea rilasciamento sfintere esofageo inferiore 2a fase 3a fase Neurofisiologia della deglutizione Corteccia sensori-motoria Corteccia premotoria Corteccia del cingolo Parte anteriore dell’insula Putamen Cervelletto Nuclei della base Tronco (Central Pattern Generators) Nucleo del tratto solitario Recettori del distretto orale, faringeo, laringeo, esofageo Nuclei motori dei n.c. Muscolatura coinvolta nella deglutizione Neurofisiologia della deglutizione Studi PET hanno dimostrato l’attivazione di numerose aree del SNC: Attivazione giro precentrale: atto deglutitorio • bilaterale simmetrica (Zald e Pard, 1999) • asimmetrica (Hamdy e coll, 1999) Zald DH, Pardo JV. Ann Neurol 1999;46:281-286 Hamdy S, Rothwell J, Brooks DJ et al. J Neurophysiol 1999;81:1917-1926 Attivazione area supplementare motoria: preparazione della deglutizione Attivazione giro cingolato: monitoraggio funzioni autonomiche e vegetative Attivazione insula anteriore (>dx): modulazione della deglutizione da parte di stimoli gustativi Attivazione asimmetrica del cervelletto (>sin): coordinazione sequenza Attivazione putamen Disfagia meccanica Alterazioni strutturali cavo orale, laringe, esofago Disfagia neuromuscolare Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) • Autosomica dominante (m. da triplette) • Ptosi, disfagia, ipostenia prossimale Distrofia miotonica • Autosomica dominante • Coinvolgimento muscolatura scheletrica, cardiaca, oculare e manifestazioni endocrinologiche • Disfagia: 37-56% (da deficit m. cricofaringeo, peristalsi esofagea, incompleto rilasciamento UES, ipotonia esofagea Polimiosite-dermatiomiosite • Ipostenia progressiva prevalentemente prossimale • Spesso associate a patologia neoplastica • Disfagia: indicatore prognostico negativo • Più frequente e più grave nella dermatomiosite Miastenia Gravis • Autoimmune da Ab anti subunità alfa1 recettore nicotinico Ach • Coinvolgimento muscolatura bulbare • Disfagia da alterazioni a livello orale, faringeo e esofageo Patologie mitocondriali • Mutazioni nel DNA mitocondriale • Sistemiche, ma con prevalenti sintomi miopatici/neurologici • Alterazioni a livello faringeo-esofageo Disfagia neurogena Stroke • Disfagia: presente nel 45-57% degli stroke • Fattore di rischio indipendente di disabilità grave e di mortalità • Presente nelle ischemie del tronco, corticali, emisferiche, cerebellari • Infarto bilaterale opercolo fronto-parietale: s. Foix-Chavany-Marie: deficit movimenti volontari faccia-lingua-faringe • Presenza di aspirazione: rischio >7 volte di polmonite • Bedside test: test di screening per aspirazione • Miglioramento della disfagia più probabile nello stroke corticale rispetto a quello del tronco • Persistenza di disfagia: PEG Sclerosi multipla • Patologia autoimmune infiammatoria demielinizzante del SNC • Disfagia presente nel 15-65% dei pazienti • Deficit a livello orale-faringeo ed esofageo Malattia di Parkinson • Patologia neurodegenerativa • Disfagia presente nel 30-82% dei pazienti • Alterazioni della fase ora-faringea (75-97%) ma anche esofagea Sclerosi Laterale Amiotrofica • Sintomatologia bulbare rappresenta l’esordio nel 25% dei pazienti • Disfagia presente durante il decorso nella maggioranza dei pazienti • Alterazioni soprattutto nella fase orale • Indicazione a PEG Altre cause di disfagia neurogena Altre patologie dei gangli della base • Disfagia frequente e spesso sintomo precoce in paralisi sopranucleare progressiva (PSP), atrofia multisistemica (MSA) e demenza a corpi di Lewy (DLB) • Frequente nella M di Wilson e nella neuroacantocitosi Atassie spino-cerebellari (SCA) Complicanza di iniezione di tossina botulinica nel trattamento delle distonie cervicali Sindrome di Miller Fisher (variante della sindrome di Guillain-Barré) Patologie del tronco tumori mielinolisi pontina centrale PML encefalite del tronco Traumi del midollo cervicale Valutazione della disfagia Esame clinico • Anamnesi • Difficoltà con solidi/liquidi • Perdita peso • Esame testa/collo • Voce gorgogliante • Crepitio/gorgoglio collo • Masse Test di deglutizione dell’acqua (3 cucchiaini) Presenza di tosse: • VPP 84% per aspirazione • VPN 78% per aspirazione Videofluoroscopia con pasto baritato • Valutazione della funzione orale e faringea • Documenta presenza di aspirazione Endoscopia con accesso nasale • Visualizzazione diretta dei componenti faringei della deglutizione prima e durante l’atto deglutitorio • Dimostra presenza di materiale residuo in faringe Manometria faringea • Valutazione funzione faringe e sfintere esofageo superiore EMG • Registrazione attività muscolo cricofaringeo