DISFAGIA NEUROGENA

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DISFAGIA NEUROGENA
• Deglutizione: atto complesso, in parte volontario, in parte automatico
• Deriva da combinazione dell’attività di 55 muscoli (orofaringei, laringei, esofagei)
• Coinvolge 5 nervi cranici, 2 radici cervicali e controllo del SNC
• Riflesso coordinato a livello del tronco
Disfagia: alterazione della deglutizione
Causa: meccanica, neuromuscolare, neurogena
Disfagia neurogena: circa 400.000-800.000 individui/anno
Conseguenze: aspirazione, infezioni delle vie aeree superiori,
polmoniti ab ingestis, malnutrizione.
Fisiologia della deglutizione
Fase orale (volontaria): trasformazione in bolo
masticazione
azione enzimi salivari
movimenti lingua
trasferimento posteriore
innesco deglutizione
1a fase
Fase faringea (involontaria):
apertura sfintere palatoglosso
chiusura sfintere velo faringeo e inizio peristalsi faringea
chiusura sfintere glottico
rilasciamento muscolo cricofaringeo
Fase esofagea (involontaria):
superamento sfintere esofageo superiore
progressione con peristalsi esofagea
rilasciamento sfintere esofageo inferiore
2a fase
3a fase
Neurofisiologia della deglutizione
Corteccia sensori-motoria
Corteccia premotoria
Corteccia del cingolo
Parte anteriore dell’insula
Putamen
Cervelletto
Nuclei della base
Tronco
(Central Pattern Generators)
Nucleo del tratto
solitario
Recettori del distretto orale,
faringeo, laringeo, esofageo
Nuclei motori dei n.c.
Muscolatura coinvolta
nella deglutizione
Neurofisiologia della deglutizione
Studi PET hanno dimostrato l’attivazione di numerose aree del SNC:
Attivazione giro precentrale: atto deglutitorio
• bilaterale simmetrica (Zald e Pard, 1999)
• asimmetrica (Hamdy e coll, 1999)
Zald DH, Pardo JV. Ann Neurol 1999;46:281-286
Hamdy S, Rothwell J, Brooks DJ et al. J Neurophysiol 1999;81:1917-1926
Attivazione area supplementare motoria: preparazione della deglutizione
Attivazione giro cingolato: monitoraggio funzioni autonomiche e vegetative
Attivazione insula anteriore (>dx): modulazione della deglutizione da parte
di stimoli gustativi
Attivazione asimmetrica del cervelletto (>sin): coordinazione sequenza
Attivazione putamen
Disfagia meccanica
Alterazioni strutturali
cavo orale, laringe, esofago
Disfagia neuromuscolare
Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD)
• Autosomica dominante (m. da triplette)
• Ptosi, disfagia, ipostenia prossimale
Distrofia miotonica
• Autosomica dominante
• Coinvolgimento muscolatura scheletrica, cardiaca, oculare
e manifestazioni endocrinologiche
• Disfagia: 37-56% (da deficit m. cricofaringeo, peristalsi
esofagea, incompleto rilasciamento UES, ipotonia esofagea
Polimiosite-dermatiomiosite
• Ipostenia progressiva prevalentemente prossimale
• Spesso associate a patologia neoplastica
• Disfagia: indicatore prognostico negativo
• Più frequente e più grave nella dermatomiosite
Miastenia Gravis
• Autoimmune da Ab anti subunità alfa1 recettore nicotinico Ach
• Coinvolgimento muscolatura bulbare
• Disfagia da alterazioni a livello orale, faringeo e esofageo
Patologie mitocondriali
• Mutazioni nel DNA mitocondriale
• Sistemiche, ma con prevalenti sintomi miopatici/neurologici
• Alterazioni a livello faringeo-esofageo
Disfagia neurogena
Stroke
• Disfagia: presente nel 45-57% degli stroke
• Fattore di rischio indipendente di disabilità grave e di mortalità
• Presente nelle ischemie del tronco, corticali, emisferiche, cerebellari
• Infarto bilaterale opercolo fronto-parietale: s. Foix-Chavany-Marie:
deficit movimenti volontari faccia-lingua-faringe
• Presenza di aspirazione: rischio >7 volte di polmonite
• Bedside test: test di screening per aspirazione
• Miglioramento della disfagia più probabile nello stroke corticale rispetto
a quello del tronco
• Persistenza di disfagia: PEG
Sclerosi multipla
• Patologia autoimmune infiammatoria demielinizzante del SNC
• Disfagia presente nel 15-65% dei pazienti
• Deficit a livello orale-faringeo ed esofageo
Malattia di Parkinson
• Patologia neurodegenerativa
• Disfagia presente nel 30-82% dei pazienti
• Alterazioni della fase ora-faringea (75-97%) ma anche esofagea
Sclerosi Laterale Amiotrofica
• Sintomatologia bulbare rappresenta l’esordio nel 25% dei pazienti
• Disfagia presente durante il decorso nella maggioranza dei pazienti
• Alterazioni soprattutto nella fase orale
• Indicazione a PEG
Altre cause di disfagia neurogena
Altre patologie dei gangli della base
• Disfagia frequente e spesso sintomo precoce in paralisi sopranucleare progressiva (PSP),
atrofia multisistemica (MSA) e demenza a corpi di Lewy (DLB)
• Frequente nella M di Wilson e nella neuroacantocitosi
Atassie spino-cerebellari (SCA)
Complicanza di iniezione di tossina botulinica nel trattamento delle distonie cervicali
Sindrome di Miller Fisher (variante della sindrome di Guillain-Barré)
Patologie del tronco
tumori
mielinolisi pontina centrale
PML
encefalite del tronco
Traumi del midollo cervicale
Valutazione della disfagia
Esame clinico
• Anamnesi
• Difficoltà con solidi/liquidi
• Perdita peso
• Esame testa/collo
• Voce gorgogliante
• Crepitio/gorgoglio collo
• Masse
Test di deglutizione
dell’acqua (3 cucchiaini)
Presenza di tosse:
• VPP 84% per aspirazione
• VPN 78% per aspirazione
Videofluoroscopia con
pasto baritato
• Valutazione della funzione orale e faringea
• Documenta presenza di aspirazione
Endoscopia con accesso
nasale
• Visualizzazione diretta dei componenti faringei della deglutizione
prima e durante l’atto deglutitorio
• Dimostra presenza di materiale residuo in faringe
Manometria faringea
• Valutazione funzione faringe e sfintere esofageo superiore
EMG
• Registrazione attività muscolo cricofaringeo
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