Corso di genetica
Aberrazioni cromosomiche
III Liceo Scientifico
Federica Farina
Aberrazioni cromosomiche
Sono variazioni rispetto alla situazione
normale, sia della struttura che del numero dei
cromosomi
Variazioni della struttura dei
cromosomi
Esistono quattro tipi di alterazioni strutturali:
Delezioni (cambiamento della quantità di
materiale genetico di un cromosoma)
Duplicazioni (cambiamento della quantità di
materiale genetico di un cromosoma)
Inversioni (cambiamenti nella disposizione di
un tratto cromosomico)
Traslocazioni (cambiamento nella
localizzazione di un segmento cromosomico)
Delezione
• Comporta la perdita di un tratto di
cromosoma e quindi dell’informazione in
esso contenuta
• Il segmento deleto può essere localizzato
in un punto qualsiasi del cromosoma
• È prodotta da rotture nei cromosomi
indotte da agenti quali: temperatura,
radiazioni, virus, sostanze chimiche.
Delezione
• Una conseguenza di un’aberrazione
cromosomica quale la delezione è la
sindrome del Cri-du-chat, dovuta ad una
delezione del braccio corto del
cromosoma 5.
• I bambini affetti da questa sindrome hanno
un grave ritardo mentale, un cero numero
di anomalie fisiche e un pianto che è
simile al miagolio del gatto.
Duplicazione
• Deriva dal raddoppiamento di un tratto di un
cromosoma.
• I segmenti duplicati possono trovarsi in punti
diversi del genoma, oppure in una posizione
tandem: ovvero l’uno vicino all’altro.
Altri tipi possibili di duplicazioni sono:
• Tandem inversa: quando l’ordine dei geni nel
segmento duplicato è il contrario dell’originale
• Tandem terminale: quando i segmenti duplicati
sono disposti in tandem all’estremità di un
cromosoma
Inversione
• Si verifica quando un segmento cromosomico
viene exciso e poi rintegrato nel cromosoma a
180° rispetto all’orientamento originale
• Inversione paracentrica: se il segmento invertito
si trova su un braccio cromosomico e non
comprende il centromero
• Inversione pericentrica: se il segmento invertito
comprende parti di entrambi i bracci
cromosomici e include il centromero
Traslocazione
• Consiste in un cambiamento di posizione di
segmenti cromosomici.
Le traslocazioni semplici possono essere
classificate:
• Traslocazioni intracromosomiche, si verificano
entro lo stesso cromosoma, sia da un braccio
cromosomico all’altro che nello stesso braccio.
• Traslocazioni intercromosomiche, implicano lo
spostamento di un segmento da un cromosoma
a un cromosoma non omologo.
Variazioni del numero di cromosomi
Variazioni del numero di cromosomi danno
origine a:
• aneuploidia (cambiamenti relativi a uno o
pochi cromosomi);
• monoploidia e poliploidia (cambiamenti
relativi ad un intero assetto cromosomico)
Aneuploidia
• Descrive una situazione anormale in cui
uno o pochi cromosomi vengono persi o
aggiunti rispetto all’assetto cromosomico
normale
• Questa anomalia può derivare da una
non–disgiunzione e questo provoca la
formazione di due nuclei figli, uno con un
numero di cromosomi superiore al
normale e uno con un numero inferiore.
Aneuploidia
Le variazioni aneuploidi rientrano in quattro
categorie principali:
• Nullisomia: perdita di un paio di
cromosomi omologhi;
• Monosomia: perdita di un singolo
cromosoma;
• Trisomia: un cromosoma in più;
• Tretrasomia: un paio cromosomi in più.
Aneuploidia
Trisomia-21
• Si verifica quando vi sono tre coppie del
cromosoma 21. Gli individui con trisomia21 hanno la sindrome di Down e
manifestano una serie di anomalie:
Un basso quoziente intellettivo, mani corte
e tozze e statura al di sotto della media
Moploidia e Ploploidia
Implicano variazioni del numero di interi
assetti cromosomici. Sono letali per la
maggior parte delle specie animali, ma
sono molto più tollerate dalle piante
Monoploidia
Un individuo monoploide ha un solo assetto
cromosomico (un individuo normale è
dipliode, cioè ha due assetti cromosomici)
La monoploidia si verifica solo raramente,
molti monoploidi probabilmente non
sopravvivono
Poliploidia
si verifica quando è presente un numero di
assetti cromosomici superiore al normale
Una cellula triploide ha tre assetti
cromosomici, una cellula tretraploide ha
quattro assetti cromosomici.
Poliploidia
I poliploidi possono insorgere
spontaneamente, spesso derivano da
un’alterazione dell’apparato del fuso in
una o più divisioni mitotiche o meiotiche.
Esistono due classi di poliploidi:
Quelli che hanno un numero pari di assetti
cromosomici quelli che hanno un numero
dispari di assetti cromosomici
