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MARKER CROMOSOMICI SOVRANNUMERARI: 10 ANNI DI ATTIVITA’ E CASI PARTICOLARI IN UN LABORATORIO
DI GENETICA MEDICA
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S. Gaeta , L. Ferbo , M. Siepi , L. Cuomo , A. Pedicini , M.A. Police
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Laboratorio di Genetica Medica, A.O.R.N. S. G. Moscati, Avellino
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I marker cromosomici soprannumerari sono cromosomi anomali che non possono essere identificati dalla sola citogenetica
tradizionale (ISCN,2009).La loro frequenza nella popolazione varia tra lo 0.028% e 0.15% (Liehr,2007).Gli sSMC sono il
risultato di errori numerici o riarrangiamenti strutturali di cui la maggior parte deriva dalle braccia corte e dalle regioni pericentromeriche dei cromosomi acrocentrici (Crolla,2005) ed in particolare dal cromosoma 15 (Webb,T,1994).La presenza di
un marker cromosomico potrebbe comportare UPD.Circa un terzo degli sSMC causano quadri clinici mentre molti marker
cromosomici soprannumerari non sono correlati ad alcuna sindrome.
MATERIALI E METODI
Bandeggi RHG ,GTG ,CBG ed AgNOR; FISH ;test di metilazione-specifica (MSP).
CASI CLINICI
In 10 anni di attività dell’UOC Laboratorio di Genetica Medica dell’AORN “SG Moscati” (AV),sono state effettuate 11950
analisi del cariotipo su SP,LA e mat. abortivo,di cui 29 con presenza di marker soprannumerari (0.24).
Vengono descritti due casi particolari.
CASO I: 47,XX, i(12p)/46,XX
La paziente, coniugata con un non consanguineo, alla seconda gravidanza si è sottoposta ad amniocentesi. Il cariotipo
ha rivelato la presenza a mosaico (50%) di un marker cromosomico.Sono stati effettuati i bandeggi CBG ed Ag-NOR ai
quali l’sSMC è risultato metacentrico non satellitato.L’apparenza citogenetica indirizzava verso un isocromosoma soprannumerario derivante dal braccio corto del cromosoma 12.Tale ipotesi è stata confermata da una FISH su cromosomi in
metafase con sonde WCP (Vysis), per il cromosoma 12.
CASO II: 47, XY, inv(12)(p11.2q13.2),+ish mar der(14/22) (D14Z1/D22Z1+, N25-)
Il probando si è sottoposto ad indagine del cariotipo per astenospermia.Lo studio del cariotipoha evidenziato un’inversione
pericentrica di un cromosoma 12 ed un marker soprannumerario de novo: 47XY, inv(12)(p11.2q13.2),+mar.Mediante i
bandeggi CBG ed AgNOR si è evinto che il marker cromosomico è metacentrico e monosatellitato.E’ stata eseguita la
FISH con sonda alpha-satellite per i cromosomi 14/22 ed una FISH specifica il cr. 22.L’indagine FISH ha rivelato che il
marker cromosomico ha origine dalle regioni centromeriche dei cromosomi 14/22.
