atrofia muscolare spinale

ATROFIA MUSCOLARE
SPINALE
DEFINIZIONE
GRUPPO DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI
CARATTERIZZATE DA UNA DEGENERAZIONE DEI
NEURONI MOTORI DELLA CORNA ANTERIORE DEL
MIDOLLO SPINALE,CON CONSEGUENTE DEFICIT
MUSCOLARE A PREDOMINANZA PROSSIMALE O
DISTALE,ASSOCIATA AD AMIOTROFIA.
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
ESISTONO VARI TIPI A SECONDA:
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DELLA GRAVITA’ DELLA MALATTIA
DELL’ETA’ DI ESORDIO
DELLE MODALITA’ DI TRASMISSIONE
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
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SMA di tipo I o malattia di WerdnigHoffmann
SMA di tipo II o forma cronica
infantile
SMA di tipo III o malattia di
Kugelberg-welander
SMA di tipo IV o forma dell’adulto
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
I SINTOMI SI MANIFESTANO A LIVELLO DEI MUSCOLI VOLONTARI
MOSTRANDO UNA DEBOLEZZA MUSCOLARE CHE A SECONDA DELLO
STADIO SI MANIFESTA NEI SEGUENTI DISTRETTI:


INIZIALMENTE NEI MUSCOLI PIU’ VICINI AL
TRONCO
PROGREDISCE POI IN DISTRETTI PIU’ LONTANI
RENDENDO DIFFICILE COMPIERE ATTIVITA’
COME CORRERE,CAMMINARE,DEGLUTIRE E NEI
CASI PIU’ GRAVI RENDE DIFFICILE LA
RESPIRAZIONE E LA STAZIONE ERETTA
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
IL GENE RESPONSABILE DELLE QUATTRO FORME
DI ATROFIA SPINALE E’ STATO IDENTIFICATO E
LOCALIZZOTO SUL CROMOSOMA 5 (5q11.213.3) NECESSARIO PER LA PRODUZIONE DI UNA
PROTEINA CHIAMATA SMN (SURVIVAL OF
MOTONEURONS)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
VI POSSONO ESSERE DUE TIPI DI MUTAZIONE:
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
DELEZIONE IN OMOZIGOSI DELL’ESONE 7(O
PIU’ ESTESA) CHE SI MANIFESTA NEL 95%
DEI PAZIENTI.
MUTAZIONI INTRAGENICHE IN PAZIENTI NON
PORTATORI DI QUESTA DELEZIONE
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
LE MODALITA’ DI TRASMISSIONE POSSONO ESSERE DI TIPO:
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AUTOSOMICO RECESSIVO
AUTOSOMICA DOMINANTE
FORMA RECESSIVA LEGATA AL
CROMOSOMA X
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
LE DELEZIONI POSSONO PORTARE ALLA
PERDITA CONTEMPORANEA DI UN ALTRO
GENE CHIAMATO NAIP,SITUATO IN
PROSSIMITA’ DEL SMN SULLO STESSO
CROMOSOMA.
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
GLI AUTORI CHE HANNO IDENTIFICATO TALE PATOLOGIA SONO:
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1971:FRITTO E EMERY
1974:HANSON E BUNDEY
1990:BRZUSTOWICZ
1990:MELKI
1992:SIMAD
1994:MERETTE
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
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1995:IMAI
1996:MATTHIJS
1996:SAMILCHUK
1998:NEVO
2004:ANDREASSI