FISH + entro 1 aa

Protocollo DEL22 – Pazienti
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
U.O. ImmunoInfettivologia
 22 pz
 Età mediana 6 aa 9/12
(range 3 m – 13 aa)
 FISH +
entro 1 aa (13/22pz)
entro 6 aa (2/12 pz)
non noto (6/12 pz)
 FISH genitori:
negativa 13/21
positiva 1/31
U.O. Genetica Medica
 10 pz
 Età mediana 16 aa
(range 4 aa 6/12 – 22 aa)
 FISH +
entro 1 aa (1/10)
entro 6 aa (2/10)
tra 6 – 18 aa (7/10)
 FISH genitori:
negativa 7/10
Età diagnosi
Pz genetica medica
Pz immunoinfettivologia
25
14
13
12
11
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
20
15
10
5
0
età pz
età diagnosi
età pz
età diagnosi
Anomalia cardiovascolari
Età diagnosi (anni)
Numero pazienti
DIA
DIV
SP
IAA tipo B + DAV
SP + PTA
DIV + PTA
Tetralogia Fallot
DIV + DIA
Tetralogia Fallot + PTA
IAA tipo B + DIV + PTA + AP
DIA + SP
DIA + AP*
IAA tipo B +DIV + DIA
DIV + arco aortico cervicale
Valvola aortica bicuspide
PTA
DIV + AP **
Ventricolo dx a doppia uscita
Totale
0-1
15
0
0
1
0
1
1
2
1
0
1
2
1
1
1
1
0
1
0
14 (93%)
2-19
11
0
1
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
1
1
1
4 (36%)
NN
6
2
1
0
1
0
0
0
0
1
0
0
0
0
0
0
0
0
0
5 (83%)
Totale
31
2
2
1
1
1
1
2
1
1
1
1
1
1
1
1
1
2
1
22 (68%)
DIA difetto interatriale, DIV difetto inteerventricolare, SP stenosi della polmonare, AP atresia della polmonare, IAA interruzione arco aortico, DAV
difetto atriventricolare, PTA persistenza del tronco arterioso.
(*) Pz deceduto dopo intervento cardiochirurgico.
(**) Pz con età< 1 anno, presenza di collaterali sistemico-polmonari multiple
Aspetti clinici
No.
%
Ipocalcemia neonatale
Dismorfie
Ipertelorismo
Naso prominente
Palato ogivale
Rime palpebrali strette
12
39
7
15
6
15
23
48
19
48
Filtro corto
Micrognazia
Pienezza periorbicolare
Bocca piccola
Padiglioni auricolari dismorfici
DAOM – Ipoplasia muscolo orbicolare
Dita lunghe e sottili
Anomalie otorinolaringoliatriche
Palatoschisi
Insufficienza velofaringea
Ipoacusia trasmissiva*
Stenosi fosse nasali
Alterazione ugola/epiglottide
Rinolalia
Anomalie neuropsichiatriche
Ritardo del linguaggio
Ritardo acquisizioni motorie
Disturbi dell’apprendimento
2
5
5
16
15
4
4
6
16
16
52
48
13
13
2
5
5
2
3
5
6
16
16
6
10
16
15
14
11
48
45
35
(*) un pz ipoacusia mista
Aspetti clinici
Anomalie gastrointestinali
Reflusso gastroesofageo
Atresia anale*
Dolori addominali
Anomalie scheletriche
Cifoscoliosi
Malformazioni delle estremità**
Patologie infettive
Otite***
Sinusite
Faringotonsillite
Sepsi
Polmonite
Bronchite/broncopolmonite
Bronchiolite
Candidiasi
Gastroenterite
Patologie autoimmunitarie****
Anomalie genitourinarie
Criptorchidismo/igonadismo
Fimosi
N.
%
6
1
2
19
3
6
5
10
16
30
10
2
5
3
6
13
1
1
1
3
30
6
16
10
19
42
3
3
3
10
5
4
16
13
(*) con fistola vestibolare
(**) 2 pz con piede torto bilaterale
(***) 4 pz con versamento endotimpanico
(****) tireopatia, celiachia, anemia, trombocitopenia, neutropenia
Linfociti CD3+
75
linfociti CD3+ (%)
65
55
45
35
25
15
5
-5
1
3
4
5
6
7
8 10 11 12 13 14 15 16 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32
pazienti
Profilassi
 Profilassi antibiotica
5 pazienti
 Ig E.V.
3 pazienti
Età< 1 anno
2-6 anni
6 -18 anni
Difetto cardiaco
Difetto cardiaco
Difetto cardiaco
A-ipoplasia timo
Immunodeficienza
Infezioni ricorrenti
Infezioni ricorrenti
(> otiti)
Immunodeficienza
Infezioni ricorrenti
Autoimmunità
ipocalcemia
ipoparatiroidismo
ipoparatiroidismo
Problemi nutrizionali Problemi nutrizionali
palatoschisi
Insuf-velofaringea
Disturbi linguaggio
Insuf-velofaringea
Disturbi linguaggio
Ritardo psico-motorio
Disturbi del
comportamento
Disturbi del
comportamento
Difficoltà di
apprendimento
Altre malformazioni
Altre malformazioni
Altre
malformazioni/scoliosi
Aspetto fenotipico
Aspetto fenotipico
Aspetto fenotipico
Linfociti
80
70
linfociti (%)
60
50
40
30
20
10
0
1
3
4
5
6
7
8
9
10
12
13
14
15
16
18
19
pazienti
Mediana 40
range 10 – 74
20
21
23
24
27
29
30
Proliferazione linfocitaria
indice di stimolazione
140
120
100
80
60
40
20
0
1
3
5
6
7
12
13
15
pazienti
PHA
OKT3
16
18
19
20
21