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Fenotipi neuropsicologici e
comportamentali
nelle sindromi genetiche
Beatrice Brugnoli – Neuropsichiatra Infantile
Si definisce sindrome malformativa una
condizione clinica caratterizzata dalla
concomitanza e variabile combinazione di più
problemi afferenti a una delle seguenti categorie:
-MALFORMAZIONI MAGGIORI
-MALFORMAZIONI MINORI
-ANOMALIE IN DIFETTO O IN ECCESSO DELLO SVILUPPO
STATURO-PONDERALE
-ANOMALO SVILUPPO PSICOMOTORIO
CAUSA UNICA SPESSO MA NON NECESSARIAMENTE LEGATA
AD UNA ANOMALIA DEL PATRIMONIO GENETICO DEL SOGGETTO AFFETTO
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Il percorso diagnostico non deve mai considerarsi
definitivamente concluso.
Il follow-up di un paziente è fondamentale sia per la
verifica della diagnosi già posta sia per la conferma
di una diagnosi sospetta.
Nel corso dei primi mesi/anni di vita il bambino sviluppa
difficoltà problematiche cliniche nuove in termini di
crescita e/o sviluppo psicomotorio.
Anche il suo aspetto somatico dimostra in modo sempre
più evidente la presenza di note dismorfiche.
Anomalie dell’accrescimento
Note dismorfiche
Ritardo psicomotorio
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A(E)
A
Modello
deterministico
ambientale
A
A
B
B
Modello di
regolazione sociale
Modello
interazionista
reciproco
Modello
interazionista
B(F)
B
Modello deterministico costituzionale di sviluppo
G
G
G
Modello di sviluppo transazionale
G
Da Sameroff, 1985
CARATTERISTICHE COGNITIVE DI OGNI SINDROME
DISSOCIAZIONI ESISTENTI ALL’INTERNO DEL PROFILO
NEUROPSICOLOGICO
PIU’ E’ SPECIFICO IL
PROFILO PER QUELLA
SINDROME
PIU’ SI PUO’ ORIENTARE E
FOCALIZZARE IL PERCORSO
RIABILITATIVO
E DEFINIRE IL PERCORSO
EDUCATIVO
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VALUTAZIONE COGNITIVA
STATO DEGLI APPRENDIMENTI
GRIFFITHS
LEITER INTERNATIONAL PERFORMANCE SCALE-REVISED
WIPPSI – SCALA WECHSLER A LIVELLO PRESCOLARE
WISC – SCALA DI INTELLIGENZA WECHSLER PER BAMBINI
WAIS – SCALA DI INTELLIGENZA WECHSLER PER ADULTI
CPM – MATRICI PROGRESSIVE DI RAVEN
I CLINICI SI TROVANO QUOTIDIANAMENTE DI FRONTE ALL’ONEROSO COMPITO DI
IDENTIFICARE LA PRESUNTA CAUSA DELLE DIFFICOLTA’ DI APPRENDIMENTO
ESIBITE DA UN BAMBINO.
I RISULTATI DELL’ANALISI INTRAINDIVIDUALE NON RAPPRESENTANO IL
MOMENTO FINALE DEL PROCESSO DI INTERPRETAZIONE MA SOLO L’INIZIO.
IMPORTANZA DELL’ANALISI DEI CLUSTER PIUTTOSTO CHE I PUNTEGGI DEI
SUBTEST.
ES. di cluster: ragionamento fluido (Gf), intelligenza cristallizzata (Gc), memoria a
breve termine (Gsm), elaborazione visiva (Gv), immagazzinamento e recupero a
lungo termine (Glr).
L’ANALISI INTRAINDIVIDUALE NON FA DIAGNOSI IL CLINICO SI’.
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Range di applicazione: 6 anni e 0 mesi a 16 anni e 11 mesi
Può essere somministrata da psicologi professionisti e neuropsichiatri
infantili
CONTIENE 15 SUBTEST: 10 PRINCIPALI E 5 SUPPLEMENTARI
Abilità complessiva: QI
I dieci subtest principali generano 4 indici:
indice di comprensione verbale: ICV
indice di ragionamento visuo-percettivo: IRP
indice di memoria di lavoro: IML
indice di velocità di elaborazione: IVE
Campione di stadardizzazione: 2200
IAG – INDICE DI ABILITA’ GENERALE
ICC – INDICE DI COMPETENZA COGNITIVA
indice di comprensione verbale: ICV
IAG
indice di ragionamento visuo-percettivo: IRP
indice di memoria di lavoro: IML
ICC
indice di velocità di elaborazione: IVE
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CORRELAZIONE TRA WISC-IV E WIAT-II
IL QI RAPPRESENTA UN BUON PREDITTORE DEL PROFITTO SCOLASTICO SIA NEI
SOGGETTI NORMALI CHE CLINICI.
NELL’INSIEME LA WISC IV SI RIVELA UNA MISURA VALIDA ED ATTENDIBILE DI ALCUNE
ABILITA’ COGNITIVE COME COMPRENSIONE VERBALE, RAGIONAMENTO VISUOPERCETTIVO, MEMORIA DI LAVORO E VELOCITA’ DI ELABORAZIONE.
E’ NECESSARIO DEFINIRE SE L’INDICI DI QI PUO’ ESSERE INTERPRETATO COME
UNA STIMA VALIDA E ATTENDIBILE DELL’ABILITA’ INTELLETTIVA GLOBALE DEL
BAMBINO.
COSI’ PER TUTTI GLI ALTRI INDICI.
AL TERMINE SI PUO’ ARRIVARE A DEFINIRE I PUNTI DI ‘FORZA NORMATIVI’
(indice maggiore di 115) E I PUNTI DI ‘DEBOLEZZA NORMATIVI’ (indice minore
di 85).
SI ARRIVA ALLA DEFINIZIONE DI ‘RISORSE CHIAVE’ E ‘DIFFICOLTA’ AD ELEVATA
PRIORITA’’.
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. Una delle sindromi genetiche rare più frequenti
frequenti,, legata ad una
alterazione del cromosoma 15.
CARATTERISTICHE PRINCIPALI
• Ipotonia infantile
• Lievi dismorfismi
• Ipogonadismo (genital hypoplasia; incomplete puberty)
• Obesità
• Bassa statura
• Disabilità
• Disturbi del comportamento
DISABILITA’ INTELLETTIVA
NELLA SINDROME DI PRADER-WILLI
• QIT intorno al 60
• La maggior parte presentano un ritardo lieve
• 40% ha QI sopra il 75 and non rientra nel ritardo.
• Ci sono difficoltà scolastiche maggiori di quelle che ci
si aspetterebbe sulla base del QI
• Nella maggior parte delle situazioni la
comunicazione è buona; alcuni hanno difficoltà di
linguaggio anche gravi.
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DIFFICOLTA’ DI COMPORTAMENTO
NELLA SINDROME DI PRADER-WILLI
• I problemi di comportamento di solito iniziano dopo l’inizio
dei problemi di alimentazione
• Carattere capriccioso
• Difficoltà nel cambiamento della routine
• Tratti ossessivi-compulsivi
• Presenza di disordini psichiatrici con inizio nell’età adulta
• Problemi di comportamento in età evolutiva che possono
avere un impatto sull’inserimento scolastico, sulle relazioni
familiari.
Iperfagia:
Iperfagia:
caratteristiche e conseguenze
• Inizia dopo il 1 anno di vita
• Generalmente tra il 2 e il 4 anno
• Iperfagia
• Sono alla ricerca pressochè costante di cibo
• Nelle situazioni più gravi mangiano cibo
anche poco invitante, mentono rispetto a
quello che hanno mangiato, cercano soldi
per procurarsi il cibo
• Iperfagia non è correlata al peso
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Profilo cognitivo variabile: da border-line a grave.
Il ritardo non coinvolge in modo uniforme tutte le aree
del funzionamento.
Non ci sono tuttavia differenze significative tra QI verbale
e QI di performance.
Sembrerebbe esserci una migliore capacità di
discriminazione visuo-percettiva, ma i risultati sono
molto variabili.
Difficoltà nei processi sequenziali.
Associazione con DDAI.
Ordine temporale delle informazioni
Disturbo dell’apprendimento che si manifesta con un
ritardo della comprensione.
Difficoltà nelle operazioni di moltiplicazione.
Difficoltà nelle acquisizioni delle nozioni di temporalità
(giorni, mesi,…)
Scarsa padronanza delle esperienza.
Difficoltà nell’organizzazione narrativa.
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Intenzionalità comunicativa conservata.
Linguaggio povero e ipostrutturato.
Meglio in comprensione che in produzione.
Fragilità emotiva con comportamenti di irritabilità.
Compulsioni.
Skin picking.
Comportamenti disadattivi soprattutto inattività e
linguaggio ripetitivo.
Aspetti ossessivi-compulsivi.
La depressione è frequente nell’adulto.
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Alterazione del cromosoma 7
Microcefalia
Facies ‘elfica’
Ipertelorismo
Iride stellata
Labbra grosse e carnose
Mento piccolo
Anomalie renali e cardiovascolari
Disabilità cognitiva
Relativa preservazione di alcune abilità linguistiche
Compromissione delle abilità visuo-spaziali, visuocostruttive e di pianificazione
Evidente dissociazione a specchio con la sindrome di
Down
Profilo cognitivo disarmonico
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Abili conversatori con un linguaggio fluente e
infarcito di vocaboli ricercati e inusuali, ma
spesso senza comprenderne il significato.
Ottime capacità metalinguistiche e narrative.
Buone competenze morfosintattiche.
Aspetto critico la morfologia del linguaggio.
Socievoli ed estroversi anche con gli estranei.
Iperattività.
Facile distraibilità.
Accentuata ansia e insicurezza.
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PIU’ COMUNE CAUSA DI DISABILITA’ INTELLETTIVA FAMILIARE.
ESPANSIONE DELLE TRIPLETTE CGG DEL GENE FMR1
LOCALIZZATO SUL CROMOSOMA X.
ESISTONO SOGGETTI ‘HIGH FUNCTIONING’ ANCHE SE RARI.
PREVALENZA: 1 SU 3.600 MASCHI E 1 SU 4.000 FEMMINE.
IL GENE FMR1 MUTATO PUO’ CAUSARE DIVERSI TIPI DI
DISABILITA’ TRA CUI
DEFICIT COGNITIVI
DDAI
AUTISMO
PROBLEMI DI CARATTERE SOCIO-EMOZIONALE
Ritardo psicomotorio aspecifico e/o associato a
-ritardo del linguaggio
-autismo
-disturbi del comportamento soprattutto ritirodisturbi della relazione
-familiarità per disabilità intellettiva
-funzionamento ai limiti inferiori della norma
associato a tratti di isolamento
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Disabilità intellettiva aspecifica
Disabilità intellettiva associata a dismorfismi facciali
Familiarità per disabilità intellettiva
Disabilità intellettiva associata ad ADHD
Difficoltà di apprendimento negli individui di sesso
femminile
DISABILITA’ INTELLETTIVA
ritardo di grado moderato/severo in genere
compreso tra 30 e 50
Area debole
Working memory
DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO
-problemi specifici nell’ambito del ragionamento
matematico e astratto
-discrepanza tra le competenze verbali e di
performance, a favore di quest’ultime
-problemi di memoria a breve termine
-deficit delle funzioni esecutive
-difficoltà di pianificazione motoria fine
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PROBLEMI NEUROLOGICI
-Disprassia motoria
-Epilessia
Iperattività/impulsività, scarsa concentrazione, instabilità motoria (DDAI 70%)
Ipereccitabilità sensoriale e difficoltà a discriminare le informazioni sensoriali
importanti da quelle non essenziali
Comportamento caotico
Difficoltà emotive
Ansia generalizzata e fobia sociale (58%)
Eccesso di disponibilità
Tendenza all’evitamento dei conflitti
Atteggiamento fobico
Comportamenti etero e auto aggressivi
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ASPETTI COMUNICATIVI
RITARDO NELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO
Il ritardo migliora con l’età ma diventa peculiare in età
scolare:
produzione accelerata con eloquio impulsivo
pluridislalie
perseverazione verbale
difficoltà a utilizzare il linguaggio nelle
situazioni sociali
comprensione migliore dell’espressione
MODALITA’ COMUNICATIVE INUSUALI
Eloquio accellerato e impulsivo, mancanza di fluenza e
ritmo, stile tangenziale della conversazione, difficoltà ad
utilizzare il linguaggio nelle situazioni sociali, presenza di
ripetizioni inappropriate.
DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
Dal 25 al 30% dei casi
Evitamento dello sguardo, comportamento sociale
atipico di “voltare le spalle”, comportamenti ripetitivi,
stereotipie delle mani, autolesionismo, evitamento del
contatto, ipersensibilità per i cambiamenti.
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Presa in carico riabilitativa del paziente e della famiglia
Sostegno al paziente e alla famiglia
Supporto all’integrazione scolastica e al percorso formativo
Empowerment della famiglia
FISIOTERAPIA
TERAPIA PSICOMOTORIA
LOGOPEDIA e/o CAA
RIABILITAZIONE NEUROPSICOLOGICA
(metodo Feuerstein o metodo Terzi-Rapizza)
TERAPIA OCCUPAZIONALE
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La sindrome di Rett è una condizione
caratterizzata da un'alterazione dello sviluppo
neurologico, che colpisce prevalentemente il
sesso femminile. È stata descritta per la prima
volta nel 1966 dal pediatra austriaco Andreas
Rett, e nel 1983 la sindrome è stata riconosciuta
a livello internazionale.
La prevalenza della sindrome classica è stimata
essere 1/10000-15000 femmine, ma le
conoscenze attuali riguardo le due forme, classica
e atipica,con un fenotipo clinico più lieve, fanno
supporre che potrebbe essere molto più elevata.
La sindrome è di natura genetica ed il
principale gene responsabile della
malattia è stato scoperto nel 1999.
gene MECP2,sul cromosoma X.
Risultano affette prevalentemente le femmine,
mentre nei rari maschi esiste uno spettro
fenotipico ampio che comprende sia un quadro
classico di RS sia un quadro caratterizzato
solamente da ritardo mentale lieve
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La storia clinica è di difficile interpretazione. L'ipotono è
solitamente presente nei primi 6 mesi di vita e lo sviluppo
psicomotorio può essere rallentato nel primo anno di
vita.
Il quadro tipico esordisce più avanti.
- disfunzione comunicativa
- perdita delle abilità acquisite
- perdita delle performance motorie.
Stadio 1, (6 - 18 mesi) pre-regressione
Stadio 2, (1 - 4 anni) regressione rapida
La perdita delle abilità riguarda
soprattutto le abilità motorie delle
mani, che vengono interessate da
continue stereotipie; inoltre, nelle
bambine che avevano acquisito il
linguaggio, viene persa questa abilità.
Stadio 3, pseudostazionario: inizia alla fine dello
stadio della regressione.
Stadio 4, (dopo i 10 anni), tardo deterioramento
motorio.
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CANALE DI COMUNICAZIONE ATTRAVERSO IL
CONTATTO OCULARE.
Il trattamento è sintomatico
Per quanto riguarda gli aspetti riabilitativi,
questi sono rivolti sia agli aspetti motori sia a
quelli cognitivi, attraverso la comunicazione
aumentativa e metodi di potenziamento
cognitivo.
DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE
DISTURBO DELLA DEAMBULAZIONE
PRESENZA DI MOVIMENTI STEREOTIPATI A CARICO DELLA MANI
TRATTI AUTISTICI CHE PIANO PIANO SCOMPAIONO
DIGRIGNAMENTO DEI DENTI
SOSPENSIONE DEL RESPIRO
RITARDO MENTALE
APRASSIA
EPILESSIA
SCOLIOSI
AMPIA ETEROGENEITA’ CLINICA
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E’ un esempio di malattia ‘regressiva’: le abilità
acquisite vengono perdute.
Inquadrata un tempo nel gruppo dell’autismo oggi
è considerata una malattia genetica a sé stante.
-La ricerca avanza per molte malattie genetiche,
metaboliche, progressive.
-Investire vale sempre la pena anche perché ciò
che non facciamo oggi non sempre può essere
recuperato domani.
-L’inclusione di ogni alunno va letta in un’ottica
sistemica prima di tutto nel presente.
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