16
Test per portatori sani
Tutti i nomi originali in questo opuscolo sono stati cambiati per proteggere
l'identità degli intervistati.
Queste informazioni sono state elaborate dal Genetic Interest Group.
La traduzione dall’inglese é stata curata dalla Dr. Nadia Ceratto e dal Dr
Domenico Coviello, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina
Elena, Milano.
Luglio 2009
Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest, contratto
n. 512148.
Le Illustrazioni: Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
[email protected]
Informazioni per pazienti e famiglie
2
15
Test per portatori sani
Questo opuscolo illustrativo è rivolto alle persone che hanno
preso in considerazione l’idea di fare un test per portatori o
l’hanno già effettuato. Fornisce informazioni su cosa significa ed
implica essere un "portatore", su come scoprire se si è portatori
e su come affrontare la vita da un punto di vista pratico ed
emotivo, dopo i risultati del test. La maggior parte delle
informazioni riportate è stata ottenuta grazie ai resoconti delle
persone che hanno già fatto un test per portatori. Speriamo vi
possa essere d’aiuto.
A. Cos’è un portatore sano?
Per capire cosa significa essere un portatore sano è d’aiuto
capire cosa siano geni e cromosomi.
Geni e cromosomi
Il nostro è corpo fatto di milioni di cellule. La maggior parte delle
cellule contengono un corredo completo di geni. Noi abbiamo
migliaia di geni. I geni agiscono come un insieme di istruzioni,
controllano la nostra crescita e come lavorano i nostri corpi. Essi
sono responsabili di molti dei nostri caratteri, come il nostro
colore degli occhi, gruppo sanguigno o l’altezza.
Figura
1:
Geni,
Cromosomi e DNA
I geni sono portati da
s t r u tt u re
filamentose
chiamati
cromosomi.
Solitamente noi abbiamo
46 cromosomi nella
maggior parte delle cellule.
Noi ereditiamo i nostri
cromosomi dai nostri
14
"Abbiamo raccolto molte informazioni
grazie al gruppo di supporto per i
pazienti e quindi è stato d’aiuto, ed è
rassicurante sapere che sono disponibili
in ore serali se vuoi parlare con
qualcuno e possono stare a sentirti, ti
mandano delle informazioni per posta,
lavorano con le scuole…" (portatrice
dell’X fragile)
Per ulteriori informazioni:
Uniamo - La federazione Italiana Malattie Rare
Web: www.uniamo.org
e mail: [email protected]
Aidweb - Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare
Web: www.aidweb.org
e mail: [email protected]
Orphanet
Libero accesso al sito web che da informazioni sulle malattie
rare, sperimentazioni cliniche, farmaci e indirizzi telematici di
gruppi di supporto in Europa..
Web: www.orpha.net
EuroGentest
Libero accesso al sito web che da informazioni sull’analisi
genetica e gli indirizzi telematici dei gruppi di supporto in Europa.
Web: www.eurogentest.org
3
genitori, 23 da nostra madre e 23 da nostro padre, così abbiamo
2 serie complete di 23 cromosomi o 23 “paia”. Siccome i
cromosomi sono fatti di geni noi ereditiamo 2 copie della maggior
parte dei geni, una copia da ogni genitore. Questa è la ragione
per cui noi spesso abbiamo caratteri simili dei due genitori. I
cromosomi, e quindi i geni, sono costituiti di una sostanza
chimica chiamata DNA.
I cambiamenti di geni o di cromosomi sono definite mutazioni, e
noi tutti ne siamo portatori. Tuttavia, visto che abbiamo due
copie della maggior parte dei geni, la copia normale compensa
la copia mutata. Essere un portatore significa, dunque, che non
si ha la malattia, ma che si ha una copia mutata di un gene su
uno della coppia di cromosomi. Essere portatori solitamente non
ha conseguenze sulla nostra salute in alcun modo. Essere
portatori può causare problemi per il fatto che può causare la
possibilità di avere dei figli affetti dalla malattia genetica.
Quand’è che l’essere portatori può causare che i nostri figli
siano affetti da una malattia genetica?
Ci sono tre situazioni quando l’essere portatori può causare di
avere figli affetti da una malattia genetica;
1. Malattie autosomiche recessive
Per queste malattie, ci sarà il rischio che i figli presentino la
malattia genetica se entrambi i genitori sono portatori della
stessa mutazione per la stessa malattia genetica. Se entrambi i
genitori sono portatori della stessa mutazione, allora vi sarà il
25% di possibilità (1 su 4) che ogni bambino erediti una copia del
gene mutato da ogni genitore e sia perciò affetto. Malattie
comunemente ereditate in questo modo includono la fibrosi
cistica, l’anemia falciforme, la beta talassemia e la malattia di
Tay Sachs. Altre informazioni utili possono essere trovate
nell'opuscolo illustrativo Eredità Recessiva.
4
2. Condizioni legate all' X
Per queste malattie, se una donna è portatrice, c’è il 50% di
probabilità (1 su 2) che i suoi figli maschi siano affetti dalla
malattia genetica. C’è anche il 50% di probabilità che le sue figlie
ereditino la mutazione e siano portatrici come lei. In certi rari casi
una figlia può essere affetta dalla malattia genetica. Se un uomo
che presenta una malattia genetica legata all’X ha una figlia,
questa erediterà sempre e comunque la mutazione e sarà
portatrice, mentre i suoi figli maschi non erediteranno mai la
mutazione. Altre informazioni possono essere trovate nel
foglietto illustrativo Ereditarietà legata all’X. Alcune delle più
comuni malattie ereditate in questo modo sono la Sindrome
dell’X fragile, la distrofia muscolare di Duchenne e l’Emofilia.
3. Riarrangiamenti cromosomici
Se un individuo è portatore di un riarrangiamento cromosomico
(come ad esempio una traslocazione cromosomica bilanciata),
c’è una probabilità più alta che una gravidanza risulti in un
aborto, o che il bambino nasca con incapacità fisiche e difficoltà
nell’apprendimento. Altre informazioni sono presenti
nell'opuscolo Mutazioni Cromosomiche e Traslocazioni
Cromosomiche
Potrei essere portatore?
Ci sono svariate ragioni perchè ci sia una probabilità più alta di
essere portatori di una specifica malattia genetica o di un
riarrangiamento cromosomico.
Qualcuno in famiglia ha una malattia recessiva, una
malattia legata all’X od un riarrangiamento cromosomico
Qualcuno in famiglia ha scoperto di essere portatore di una
specifica malattia recessiva, di una malattia legata all’X o di
un riarrangiamento cromosomico
Si ha un figlio che presenta una malattia recessiva, una
malattia legata all’X o un riarrangiamento cromosomico
13
"Mia mamma parlò alla nonna e le disse “non proviene da me
punto e basta”. Non volle andare oltre, disse “io non ho portato
nulla nella nostra famiglia”. (portatrice dell’X fragile)
"Si sentiva davvero male al riguardo. Si sentiva in colpa. E le
dissi- guarda, è solo una di quelle cose che capitano, non è
colpa tua.” (portatrice della fibrosi cistica con un figlio affetto)
Può essere d’aiuto avere delle informazioni scritte fornite dal
proprio genetista da mostrare agli altri membri della famiglia per
meglio spiegare cosa significa essere portatori e che spieghino
che è un evento del tutto casuale.
Altre risorse per avere supporto
Gli specialisti genetisti ed altri professionisti nel campo medico
(come ad esempio i consulenti e gli psicologi) si trovano
frequentemente ad aiutare la gente che deve affrontare le
emozioni che si provano successivamente ad aver ricevuto i
risultati del test. Essi possono essere una buona fonte di
informazioni e conforto.
"Vedere Emma (la consulente genetista) fu molto rassicurante
perchè prima di allora non capivo cosa fossero termini come il
CVS o l’amniocentesi. Fu una buona cosa avere un
professionista che ti spiegasse tutte le diverse opzioni, fu molto
d’aiuto.” (portatrice della sindrome di Tay Sachs)
Alcune persone trovano che sia d’aiuto contattare un gruppo di
supporto per i pazienti. Questi gruppi forniscono informazioni da
un punto di vista pratico ed emotivo sull’essere portatori di una
malattia. Molti dispongono di un sito internet attraverso il quale è
possibile chiedere informazioni e consigli. Spesso mettono le
persone e le rispettive famiglie in contatto con altri che sono in
una situazione simile. Possano anche disporre di una chat in
internet dove parlare con altri membri dell’associazione.
12
propensi ad avere dei figli in futuro. Discutere dei risultati del
proprio test è una vostra scelta ed i risultati non verranno mai
resi noti ad il resto della vostra famiglia senza il vostro consenso.
5
Si proviene da un particolare gruppo etnico che porta ad
avere una probabilità più alta di essere portatori di una
particolare malattia genetica. Esempi di queste malattie
sono anemia falciforme in discendenti Afro- Caraibici, beta
talassemia in discendenti Mediterranei e Sindrome di Tay
Sachs in discendenti di Ebrei Ashkenazi.
Queste malattie sono più diffuse in questi particolari gruppi
etnici ma potrebbero verificarsi anche in altri.
"Sanno che è familiare e che possono fare dei test se lo
vogliono, è una scelta che possono fare. E li può aiutare se
vogliono avere dei figli.” (portatrice della fibrosi cistica)
Per alcune persone, condividere le informazioni con altri membri
della famiglia si rivela un’esperienza positiva. Può avvicinare i
vari membri che possono essere una buona fonte di conforto.
Per altri, può essere difficile condividere i risultati del test per
portatori con gli altri membri della famiglia, e l’esperienza può
rivelarsi difficile o angosciante.
Anche se nessuna di queste motivazioni esiste, si potrebbe
decidere di eseguire un test genetico perché il partner sa di
essere portatore di una particolare malattia recessiva. In questo
caso i risultati del test potranno aiutare a capire se i futuri figli
abbiano una più alta probabilità di avere la malattia.
"Ci si sente un po’ come se si stesse portando un problema nella
famiglia di qualcun altro e di questo non si ha una colpa perché
da nuora non lo si vorrebbe.” (portatrice dell’emofilia)
Per i nonni la situazione può essere particolarmente difficile.
Potrebbero non voler accettare che un gene mutato possa esser
passato ai figli per causa loro. Inoltre, non è raro che si sentano
in colpa perché hanno l’impressione che sia stato un loro errore
di aver passato ai figli il gene. Queste sono reazioni di cui è
meglio essere a conoscenza.
Come scoprire se si è portatori?
Se si pensa di avere una possibilità di essere portatori di una
particolare malattia genetica è consigliabile parlarne al medico di
famiglia. Il medico può poi consigliare di parlarne ad un
genetista. Lo specialista porrà domande sulla storia della
famiglia e su eventuali malattie genetiche che si sono verificate
nella famiglia. Discuterà poi di cosa significa essere portatori e le
implicazioni di essere a conoscenza del proprio stato di portatori.
È importante ricordare che i test per portatori
sono una scelta strettamente personale e
che va fatta di propria volontà – non bisogna
sentirsi costretti a fare il test se poi questo
potrebbe non rivelarsi utile.
Se si vuole procedere con il test per portatori
e lo specialista è d’accordo sul fatto che c’è
una ragione per effettuarlo, vi sarà offerto di
fare il test. Un test permette di identificare se
c’è una mutazione in un particolare gene o in
un cromosoma, che significa che si è
portatori. Solitamente il test viene effettuato
6
su un campione di sangue, anche se a volte può essere
utilizzata la saliva. Il campione dopo essere stato prelevato sarà
spedito al laboratorio per essere analizzato.
Ulteriori informazioni sui test genetici possono essere trovate
negli opuscoli Cos’è un test genetico? e Cosa succede in un
laboratorio di genetica?
É importante ricordare che per le malattie recessive,
entrambi i genitori devono essere portatori perchè ci sia una
possibilità che nascano figli con la malattia. Nel caso delle
malattie legate all’X, c’è una possibilità che un figlio
maschio nasca affetto da una malattia solamente se la
madre è portatrice, anche se le figlie di un maschio
portatore saranno sempre e comunque portatrici. In alcuni
casi rari anche le donne possono essere affette da malattie
legate all'X.
11
La relazione col proprio compagno o compagna
Essere a conoscenza del proprio stato di portatore può avere un
effetto sulla relazione con il proprio compagno o compagna. Per
alcune coppie ha l’effetto di unirle ancor di più così da essere di
supporto l'uno all'altra.
"Dovevo solo cercare di esserle accanto. Era molto turbata.
Bisogna solo ascoltare e parlarne, essere vicino alla persona per
dare un po’ di conforto. Non c’è soluzione quindi si può solo
accettarla, e si ha bisogno di tempo.” (partner di una portatrice
dell’emofilia)
"Per me non è una causa di tensione tra di noi, solleva dei
problemi riguardo i nostri figli futuri ma non ho problemi ad
accettare il fatto che Alison sia una portatrice. Si sa che è così, e
non c’è nulla che si possa fare.” (marito di una portatrice dell’X
fragile)
Incertezza nei risultati
Alcune volte i risultati di un test genetico possono essere incerti.
Tuttavia conoscere il proprio stato di portatori può anche causare
tensioni e stress nella relazione. A volte le coppie si troveranno a
dover discutere questioni molto difficili e fastidiose.
Per alcune malattie (es. la fibrosi cistica) ci sarà un rischio molto
ridotto di essere portatori, anche se non si trova nessuna
mutazione nel corso del test per portatori. Questo rischio è detto
residuo. Questo accade perché ci sono centinaia di mutazioni
conosciute che possono causare la malattia. Generalmente i test
genetici sono eseguiti solo per le mutazioni più comuni.
"Mi sento come se fossi capace di superare molte difficoltà, ma
quando si sente di aver coinvolto qualcuno che ti sta tanto a
cuore, ci si sente davvero male. Era più difficile che affrontare il
fatto che io fossi portatrice." (portatrice dell’emofilia)
In altri casi può essere trovata una mutazione nel corso del test
genetico le cui conseguenze non sono ben chiare. In questi casi
non si possono trarre conclusioni definitive.
Se scoprite di essere portatori, potreste volerne discutere con gli
altri membri della famiglia. Ciò potrebbe dare l’opportunità ad
altri membri della famiglia di scegliere, se vogliono, di eseguire
un test sul sangue per vedere se anch’essi sono portatori.
Queste informazioni potrebbero essere importanti anche per
aiutare la diagnosi di altri casi in famiglia. Inoltre, potrebbe
essere particolarmente importante discuterne con i membri più
B. Convivere con il proprio stato di portatori
Le seguenti informazioni riguardano le varie esperienze della
Gli altri membri della famiglia
10
"Una buona cosa è che quando andai dal consulente genetista
scoprii che c’erano delle alternative: se si vogliono avere dei figli
ci sono sempre delle soluzioni.” (portatrice della fibrosi cistica
con un figlio affetto)
Cosa fare se si hanno già dei figli?
Alcuni genitori, che hanno già un figlio con una malattia genetica,
dicono che i sentimenti che provano quando scoprono di essere
portatori sono di “colpa” per aver “passato” ai figli questa
condizione. È del tutto naturale sentirsi in questo modo. Le madri
di ragazzi che hanno una malattia legata all’X dicono di sentirsi
rimproverate dai propri compagni maschi per aver passato al
figlio il gene difettoso o si sentono loro stesse in colpa. Se avete
questo tipo di sentimenti è consigliabile parlarne con il proprio
genetista. È importante ricordare che i geni sono distribuiti a
caso e che avere una mutazione di un gene non è colpa propria.
È stato osservato che con il passare del tempo questi sentimenti
diminuiscono.
"Mi sento un po’ come se avessi deluso la mia famiglia o mio
marito, e ovviamente mio figlio perché gli ho dato qualcosa con
cui di certo non aveva bisogno di fronteggiarsi per il resto della
sua vita." (portatrice dell’X fragile)
Se scoprite di essere portatori ed avete dei figli, c’è una
possibilità che siano portatori anche se non sono affetti dalla
malattia. È tuttavia importante, una volta raggiunta l’età adatta,
discutere il rischio che questi corrono. Per alcuni genitori questo
momento potrebbe essere quando i propri figli sono grandi
abbastanza per capire. Per altri quando il figlio inizia ad avere
delle relazioni serie. L’età adatta per un giovane per fare un test
per portatori varia, ma la persona che lo effettua deve scegliere
di farlo di propria volontà.
7
gente che ha già eseguito un test per portatori. Sarà d’aiuto a chi
ha recentemente scoperto di essere portatore, ma anche a chi
sta pensando di fare un test per portatori. Si è cercato di mettere
in luce una serie di situazioni ed emozioni che la conoscenza del
proprio stato di portatore può causare, anche se potrebbero non
essere rilevanti per voi.
Come potrei reagire nel caso i risultati fossero positivi?
La gente reagisce nei modi più disparati quando riceve i risultati
del test. Molti dicono di essersi sentiti incolleriti o preoccupati
dopo la scoperta di essere portatori. Alcuni riferiscono di essersi
sentiti tristi, sorpresi o storditi. Tutte queste reazioni sono
normali. Per la maggior parte della gente questi sentimenti
scompaiono o perlomeno diminuiscono dopo i primi mesi.
"Quando scoprii di essere una portatrice e che anche il mio
partner era un portatore mi sentii angosciata, specialmente in
rapporto alle statistiche… è talmente raro che due siano portatori
allo stesso tempo che ero davvero furiosa, avevamo una tale
sfortuna." (Portatrice della Sindrome di Tay Sachs)
"Quando lei lo scoprì ebbe una forte reazione. Era molto irritata
dal fatto di essere una portatrice." (marito di una portatrice di
emofilia)
É normale sentirsi in qualche modo diversi riguardo a se stessi
quando si scopre di essere portatori. Alcuni dicono che sia
strano scoprire qualcosa di nuovo su di sé quando si pensa di
saper tutto. Adattarsi a questa nuova situazione può richiedere
tempo.
"Mi sentii un po’ come se questo carico di geni che mi è stato
dato fosse la causa della mia capacità ridotta della vista, della
tendenza di prendere peso e cose di questo genere.” (Portatore
della sindrome di Tay Sachs)
8
Certa gente racconta che scoprire di essere portatori l’ha fatta
sentire “meno sana”. Altri portatori dicono di essere preoccupati
che in futuro possano essere più sensibili a sviluppare problemi
di salute. Queste reazioni sono del tutto normali ma è importante
ricordare che il proprio stato di portatore non ha alcun effetto
sulla nostra salute. Tutti noi siamo portatori di un certo numero di
mutazioni.
Alcuni studi hanno mostrato che i portatori superano meglio le
difficoltà se si rendono conto che essere portatori è una cosa
che non può essere cambiata in alcun modo, e che ciò può
essere utilizzato positivamente.
"Ora l’ho accettato. Sono anadato avanti. La vita ti presenta dei
problemi e in effetti bisogna solo continuare ad andare avanti. È
solo un’altra delle tante curve che prende la vita." (portatore
della fibrosi cistica)
Come si potrebbe reagire a risultati negativi?
Per la maggior parte della gente, scoprire che non sono portatori
di un gene mutato porta gioia e sollievo. Tuttavia, alcuni trovano
difficile comunicare le “buone notizie” ai propri familiari e ad altre
persone che potrebbero essere loro stessi portatori o che
potrebbero avere un figlio affetto. Si domandano
perché loro
sono riusciti a “sfuggire" mentre altri membri della famiglia non
hanno potuto. Alcune volte è difficile accettare di essere stati
fortunati mentre altri non lo sono stati.
Futuri figli
Per alcune persone, scoprire di essere portatori è fonte di
preoccupazioni perché influisce sui propri piani di avere figli. Per
altra gente, ciò è un sollievo perché possono pianificare in
anticipo cosa fare. Essere a conoscenza del fatto che il rischio
che i propri figli soffrano di una malattia genetica è più alto, può
rendere una persona più preparata e permettere più tempo per
9
prendere decisioni importanti. C’è un certo
numero di soluzioni da prendere in
considerazione.
Se entrambe i partner sono portatori della stessa
malattia recessiva, o se la femmina è portatrice
di una condizione legata all’X, ci sono un certo
numero di opzioni disponibili. Per alcune malattie
genetiche, è possibile effettuare un test in
gravidanza per vedere se il figlio ha ereditato il
gene mutato (test prenatale). Per ulteriori
informazioni si rimanda ai foglietti illustrativi
sull’Amniocentesi e CVS. Se pensate che ci sia
una possibilità per voi, vi consigliamo di chiedere al proprio
medico se esistono questi test per la malattia che vi interessa. È
di fondamentale importanza agire prima della gravidanza, in
quanto dato che i laboratori devono preparare il test, potrebbe
essere richiesti alcuni mesi. Se state considerando di eseguire
un test prenatale, dovreste pensare a cosa fare se il feto
presenta la malattia genetica e come vi sentireste a proposito di
un eventuale aborto.
Potrebbe essere possibile eseguire un’alternativa al test sul feto,
una tecnica chiamata Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD).
Questa implica che la coppia si sottoponga alla riproduzione
assistita medicalmente, durante la quale gli ovuli sono testati per
vedere se presentano il gene mutante. Solo gli ovuli senza il
gene mutato sono poi impiantati nell’utero materno. Questo
complicato procedimento tuttavia non è possibile per tutti i casi.
Per ulteriori informazioni sulla PGD e sulla sua eventuale
fattibilità nel vostro caso si consiglia di parlarne al proprio
medico.
Altre soluzioni da prendere in considerazione includono
l’adozione, la concezione tramite ovuli o spermatozoi donati o la
possibilità di non avere figli.
