Prenatale
Analisi Genetica per la Fibrosi Cistica
COS'E'
L'analisi genetica per la fibrosi cistica è un esame di laboratorio su un campione di
sangue con cui vengono isolati e amplificati alcuni frammenti del gene CFTR. Permette
di riconoscere la gran parte dei casi (75-90%) delle mutazioni che determinano la
fibrosi cistica.
PERCHE'
La fibrosi cistica è una grave malattia che determina un quadro progressivo di insufficienza respiratoria che porta di solito a morte nella seconda o terza decade di vita. E'
una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. I genitori sono portatori
sani (e quindi non sono al corrente di essere portatori) e 1 figlio su 4 è malato.
QUANDO
Molti consigliano a tutte le coppie di eseguire l'analisi genetica per la fibrosi cistica in
epoca preconcezionale. L'analisi richiede 20-30 giorni e quindi se necessario può
anche essere eseguita all'inizio della gravidanza. Se i genitori risultano portatori, il
rischio che il feto sia malato è molto alto e conviene eseguire l'analisi sul feto mediante
amniocentesi o villocentesi. Molti sconsigliano di effettuare l'analisi sul feto in prima
battuta se prima non si conosce l'assetto genetico dei genitori, perché in questi casi il
risultato è spesso incerto, e rende necessari altri accertamenti che richiedono anche
molto tempo. Al meglio, la conseguenza è una grande ansia che invece può essere
evitata se l'esame viene prima fatto ai genitori.
RISCHI
L'analisi genetica per la fibrosi cistica sui genitori richiede un semplice prelievo di
sangue. L'analisi sul feto (che è utile sono i genitori sono portatori) richiede una villocentesi (preferibilmente) o una amniocentesi.
GYNEPRO MEDICAL - Via Tranquillo Cremona, 8 - 40137 - Bologna (BO) - Tel +39 051 442094
