Decifrare il Codice della Vita

Anno scolastico 2014/2015
Scuola Secondaria di Primo Grado
“Ugo Foscolo”
“Decifrare il Codice della Vita”
Alunno: Alberto ANGLANO
Classe: III B
Professore: Daniele BALDISSIN
Relazione di genetica
Avete mai provato ad immaginare in quale modo ogni essere vivente riceve molte caratteristiche
simili dal proprio genitore?
A questa domanda è possibile rispondere analizzando quello che succede all’interno di ogni singola
cellula, attraverso una scienza chiamata genetica di cui abbiamo studiato alcuni argomenti ed al
termine di alcune lezioni abbiamo avuto modo di vedere un filmato documentario intitolato
“Decifrare il codice della vita”.
Prima di descrivere alcuni argomenti del filmato, bisogna sapere che l’organismo umano è composto
da 63 trilioni di cellule, nel cui nucleo sono contenuti 46 cromosomi, che a loro volta contengono
l’Acido Desossiribo Nucleico (siglabile DNA), formato da due filamenti su ognuno dei quali sono
presenti piccole unità genetiche denominate geni.
I geni sono responsabili nel fornire tutte le istruzioni per la costruzione della sequenza precisa di
amminoacidi che formerà la proteina.
Dal 1998 al 2001, un istituto di ricerca ha cercato di decifrare il genoma umano (l’insieme del
materiale genetico umano), per individuare i geni responsabili di malattie ereditarie al fine di avviare
una diagnosi e, quindi, di predisporre la terapia più adatta.
In occasione di questi studi, alcuni scienziati hanno accertato nel piccolo comune di Limone sul
Garda, abitato da poco più di 1000 persone, la presenza in alcuni abitanti di un nuovo tipo di gene,
che è stato denominato “A-1 Milano”.
Si tratta di un gene derivato da una disfunzione genetica, ma che, a differenza di altre comuni
disfunzioni, non provoca alcun danno all’organismo.
Al contrario, si è osservato che l’A-1 Milano è particolarmente efficiente nel rimuovere il colesterolo
dalla parete arteriosa, provocato dai cibi con elevato apporto calorico, escludendo così ogni
probabilità di aterosclerosi.
Le informazioni necessarie per costruire tale gene sono contenute nel cromosoma identificato con il
numero 2.
Inoltre, attraverso numerose ricerche, gli scienziati di genetica hanno riscontrato una differenza tra
gli amminoacidi per la sintesi proteica effettuata dai geni: nei portatori del gene A-1 Milano è
codificato l’amminoacido Cisterina, mentre nei non portatori è codificato l’amminoacido Arginina.
Il resto degli amminoacidi rimane uguale per tutte le persone, siano essi portatori o non portatori.
Ma perché i portatori del gene A-1 Milano sono soltanto 38 in tutto il mondo? E perché tutti e 38
sono abitanti di Limone sul Garda?
Limone sul Garda è un piccolo paese che non ha avuto nel corso della storia, molti contatti con il
resto della nazione e per questo i suoi abitanti non hanno avuto la possibilità di riprodursi con altre
persone provenienti da altri paesi; pertanto il gene trasmissibile geneticamente, non ha avuto modo
di diffondersi nel resto d’Italia.
Nel filmato è stata rappresentata la sintesi delle proteine del gene A-1 Milano, attraverso un processo
complesso che coinvolge più parti nelle cellule.
Nel filmato si è trattato anche del gene Master Key, una struttura proteica che permette la
programmazione finale della struttura del corpo umano.
Il dottor Edward Bok Lewis (Wilkes-Barre, 20 maggio 1918 – 21 luglio 2004), studiò il gene Master
Key attraverso l’osservazione del Drosophila, meglio conosciuto come Moscerino della Frutta.
Attraverso una ricerca durata 30 anni, Lewis osservò che su 10.000 geni, soltanto 8 determinano una
modificazione del corpo nel Moscerino della Frutta, che si presenta con le zampe al posto delle
antenne.
Questa modificazione è dovuta a una mutazione dei geni Master Key.
Questi geni furono in seguito denominati omeotici e nell’uomo sono presenti in un numero di 13.
Nel filmato è stato spiegato che a causa di una disfunzione del gene Master Key, si possono verificare
malattie trasmissibili geneticamente, tra cui, in particolare si è trattato della Sindattilia, una malattia
che comporta la fusione delle falangi delle dita della mano e più raramente del piede.
Tale malattia è causata dalla differenza di una singola base azotata nel codice genetico umano (infatti
nel codice genetico di una persona affetta da sindattilia, la base azotata è la Guanina, mentre nei non
affetti è presente la Citosina).
Nel filmato si è assistito anche all’intervista di alcune persone affette da tale malattia che hanno
raccontato diversi episodi di discriminazioni subite nel corso della loro vita e soprattutto di quanto
fosse difficile decidere se procreare o meno sapendo che i propri figli sarebbero nati affetti giá da una
malattia quale la sindattilia.
Il filmato che abbiamo avuto modo di vedere l’ho trovato interessante e istruttivo sotto diversi profili.
Oltre alla rappresentazione grafica e fonica strutturata in maniera tale da attirare con vari effetti di
luce e di suoni l’attenzione di noi studenti, anche il linguaggio è apparso fin da subito chiaro,
consentendo di comprendere facilmente il significato di argomenti di per se complessi perché
riguardano la complicata “macchina” del corpo umano.
Al di là di questi aspetti puramente esteriori, il filmato mi ha consentito di riflettere sull’importanza
delle attività di ricerca svolte dagli studiosi e di comprendere più concretamente il significato di quanti
sostengono che è necessario finanziare la ricerca per migliorare la nostra vita.
Attraverso il filmato ho capito anche quanto la disposizione dei geni possa influenzare la vita di un
individuo attribuendogli un determinato carattere e come un piccolissima variazione nella
disposizione dei geni determini caratteri completamente diversi in un’altra persona.
Per tutto questo ho trovato molto interessante la genetica di cui ne ho esattamente compreso il
significato e l’importanza.