SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE
(LEZIONI 8-14)
GENETICA MEDICA
AA 2014-2015
1. Nella epistasi: A) una porzione di cromosoma viene eliminata; B) un gene regola
l’espressione di altri geni; C) il comportamento di due geni è completamente
indipendente; D) un gene si esprime solo in eterozigosi; E) un gene è inattivo
2. Un individuo di gruppo sanguigno 0 (zero) sposa un individuo di gruppo AB.
Quali figli possono avere? a) 50% A e 50% B; b) tutti di gruppo A; c) 25% A, 50%
AB, e 25% B; d) 50% A e 50% 0; e) tutti di gruppo 0
3. Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della
moglie è di gruppo 0. Qual è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0?
A) tutti; B) nessuno; C) 25%; D) 50%; E) 75
4. In una famiglia, il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0
(zero). Hanno 3 figli appartenenti ai gruppi: AB, A e B. Quale dei figli è/sono
stati adottati? a) quello di gruppo A e quello di gruppo B; b) quello di gruppo A; c)
quello di gruppo B; d) quello di gruppo AB; e) nessuno dei tre
5. Quale delle seguenti coppie di genitori NON può avere un figlio di gruppo
sanguigno 0 (zero)? a) B x B; b) 0 x 0; c) A x A; d) A x B; e) AB x 0
6. Quando un gene blocca l’espressione di un altro gene, l’effetto è detto:
A) codominanza; B) epistasi; C) pleiotropia; D) eterogeneità genetica; E) allelia
multipla
7. In una famiglia ci sono 4 figli maschi e la madre è incinta. Qual è la probabilità
che nasca un altro figlio maschio? A) 25%; B) più del 50%; C) 50%; D) meno del
50%; E) 75%
8. Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare che un carattere
ha trasmissione legata al cromosoma Y? A) trasmissione maschio/maschio;
B) assenza di trasmissione maschio/maschio; C) assenza di trasmissione
femmina/femmina; D) salto generazionale; E) trasmissione maschio/femmina
9. Quale dei 4 nonni non può aver trasmesso un cromosoma sessuale ad un
nipote maschio? A) nonna materna; B) nonno paterno; C) nonno materno; D)
nonna paterna; E) tutti possono
10. Quale tra i seguenti è il principale fattore di rischio per malattie autosomiche
recessive? A) eteroplasmia; B) consanguineità; C) età paterna avanzata; D) età
materna avanzata; E) esposizione a radiazioni ionizzanti
11. L’inattivazione del cromosoma X nelle femmine di mammiferi è a carico di:
A) il cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche; B) il cromosoma X di
origine materna nelle cellule somatiche; C) uno dei due cromosoma X a caso nelle
cellule somatiche; D) uno dei due cromosoma X a caso nelle cellule uovo; E)
entrambi i cromosomi X nelle cellule somatiche
12. Il gene SRY che determina il sesso maschile è: A) inattivato in uno dei
cromosomi X nella donna; B) localizzato sulla regione pseudoautosomica del
cromosoma Y; C) localizzato sul cromosoma Y al di fuori, ma in vicinanza, della
regione pseudoautosomica; D) localizzato sul braccio q del cromosoma Y; E)
mutato nei soggetti con sindrome di Klinefelter
13. L'ipofosfatemia è causata da un allele dominante legato al cromosoma X. Un
uomo affetto da ipofosfatemia sposa una donna normale. Quale proporzione
dei loro figli, indipendentemente dal sesso, sarà affetta da questa patologia?
A) 1/2; B) 1/4; C) 1/3; D) 1; E) 0
14. Bambini affetti da acondroplasia (forma di nanismo autosomico dominante)
nascono generalmente da genitori normali. Anche se la famiglia è numerosa,
non hanno altri fratelli affetti. Questo è compatibile con quale delle seguenti
situazioni? A) genitori entrambi portatori di un allele recessivo; B) mutazione “de
novo” dominante; C) penetranza incompleta; D) espressività incompleta; E) non
allelismo dei recessivi
15. Un ragazzo è affetto da emofilia classica, malattia recessiva legata al
cromosoma X. Può il ragazzo aver ereditato il gene responsabile di questa
patologia dalle seguenti persone? Nonna materna, nonno materno, nonna
paterna, nonno paterno: A) si, si, no, no; B) si, si, si, no; C) no, no, si, si; D) no, si,
no, si; E) no, no, no, si
16. Se una donna emofilica (malattia recessiva legata al cromosoma X) e un
uomo normale hanno dei figli, quale sarà la probabilità che i maschi possano
essere emofilici? A) 75%; B) 25%; C) 50%; D) 100%; E) 0%
17. Se i maschi trasmettono una malattia a tutte le loro figlie femmine ma mai ai
loro figli maschi, quale modalità di eredità potrebbe avere la malattia?
A) autosomica recessiva; B) X-linked recessiva; C) autosomica dominante; D)
mitocondriale; E) nessuan di queste
18. Quali tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb? a) A,a,B,b;
b) Ab,ab; c) Aa,Bb,AB,ab; d) AB,Ab,aB,ab; e) AA,aa,BB,bb
19. Nel caso di indipendenza, l’incrocio del doppio recessivo aabb con il doppio
eterozigote AaBb produrrà: a) 9 genotipi e 4 fenotipi nel rapporto 9:3:3:1; b) 2
genotipi (aabb, AaBB) e 2 fenotipi (AB, ab); c) 4 genotipi (AaBb, Aabb, aaBb, aabb)
e 4 fenotipi (AA,Ab,aB,ab); d) 2 genotipi (aabb,AaBB) e 1 fenotipi (AB); e) 4 genotipi
(AaBb, Aabb,aaBb,aabB) e 2 fenotipi (AB,ab).
20. Qual è il gene che determina il sesso nella specie umana? a) AZF; b) XIST;
c) SRY; d) CFTR; e) nessuno di questi
21. Con espressività variabile s’intende: A) la diversa espressione di un carattere
negli eterozigoti rispetto agli omozigoti; B) la variabilità individuale determinata dai
polimorfismi; C) il diverso grado di severità fenotipica di un carattere in individui con
uguale genotipo; D) la diversa espressione di una malattia genetica in funzione
dello sviluppo; E) la percentuale di individui eterozigoti di un carattere dominante
che manifestano il fenotipo patologico
22. L’eterogeneità allelica definisce il fenomeno per cui: A) fenotipi diversi sono
causati da mutazioni in geni diversi; B) lo stesso fenotipo è causato da mutazioni
diverse nello stesso gene; C) lo stesso fenotipo è causato da mutazioni in geni
diversi; D) fenotipi diversi sono causati da mutazioni nello stesso gene; E) fenotipi
diversi sono causati dalla stessa mutazione
23. Penetranza incompleta vuol dire: A) che i segni clinici compaiono
progressivamente; B) che negli anziani il carattere non si manifesta; C) che alcuni
eterozigoti non manifestano a livello fenotipico un carattere dominante; D) che la
malattia compare nei figli con un fenotipo più severo; E) che la malattia tende a
manifestarsi prima nelle generazioni successive
24. L’eterogeneità di locus definisce il fenomeno per cui: A) fenotipi diversi sono
causati da mutazioni in geni diversi; B) lo stesso fenotipo è causato da mutazioni
diverse nello stesso gene; C) lo stesso fenotipo è causato da mutazioni in geni
diversi; D) fenotipi diversi sono causati da mutazioni nello stesso gene; E) fenotipi
diversi sono causati dalla stessa mutazione
25. L’espressione dei geni sul cromosoma X nella donna: A) è la metà di quella
dell’uomo perché manca il cromosoma Y; B) è il doppio di quella dell’uomo perché
ci sono due cromosomi X; C) genera una proteina chiamata corpo di Barr; D) è
uguale a quella dell’uomo per inattivazione casuale di un cromosoma X; E) si
misura solo nei gameti
26. L’inattivazione del cromosoma X nelle femmine di mammiferi è a carico di:
A) il cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche; B) il cromosoma X di
origine materna nelle cellule somatiche; C) uno dei due cromosoma X a caso nelle
cellule somatiche; D) uno dei due cromosoma X a caso nelle cellule uovo; E)
entrambi i cromosomi X nelle cellule somatiche
27. I corpi di Barr sono il risultato: A) dell’azione di enzimi di restrizione; B)
dell’attività della telomerasi; C) dell’espressione genica; D) dell’inattivazione del
cromosoma X; E) nessuna delle risposte è corretta
28. L’inattivazione del cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:
A) la sindrome di Turner; B) la determinazione di un fenotipo androide; C)
l’inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X; D) la compensazione del
dosaggio genico; E) l’attivazione del gene di Lyon
29. Quanti corpi di Barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un
individuo con cariotipo XXXY? A) 0; B) 1; C) 2; D) 3; E) 4
30. La sindrome di Down NON può essere dovuta a: A) mosaicismo di linee di
cellule normali e trisomiche per non disgiunzione mitotica; B) disomia uniparentale
materna del cromosoma 21; C) traslocazione robertsoniana 14;21 in uno dei due
genitori; D) non disgiunzione meiotica durante la gametogenesi materna o paterna:
E) fusione centrica di due cromosomi 21
31. Tutte le seguenti affermazioni sulla sindrome di Turner sono vere, eccetto
una. Quale? A) può originarsi da un normale spermatozoo con cromosoma X e una
cellula uovo priva di cromosoma X; B) nelle cellule nucleate si osservano i corpi di
Barr; C) può originarsi per anomalie strutturali del cromosoma X; D) il soggetto può
avere 45 cromosomi oppure essere un mosaico; E) può originarsi da uno
spermatozoo privo del cromosoma Y e una cellula uovo normale
32. La sindrome di Turner: A) è causa di un quadro clinico molto grave; B) non è mai
compatibile con la vita; C) è una monosomia del cromosoma X; D) è una trisomia
del cromosoma X; E) nessuna risposta è corretta
33. Le trisomie: A) determinano quasi sempre la morte dell’embrione; B) sono per la
maggior parte compatibili con la vita; C) non determinano fenotipi patologici; D)
sono causate d eventi di dispermia; E) coinvolgono solo gli autosomi
34. Quale tra le seguenti anomalie cromosomiche non è compatibile con un
fenotipo normale? A) inversione pericentirca; B) traslocazione reciproca
bilanciata; C) monosomia; D) inversione paracentrica; E) nessuna di queste
35. La maggioranza dei casi di sindrome di Down è il risultato di: A) una non
disgiunzione durante la mitosi; B) un mosaicismo di linee cellualri normali e
trisomiche; C) una traslocazione 14;21;D) una fusione centrica di due cromosomi
21; E) una non disgiunzione durante la meiosi materna
36. Il ritardo (lag) anafasico: A) si verifica in tutte le cellule germinali; B) può essere
causa di aneuploidie; C) è la principale causa della trisomia 21; D) può essere
causa di poliploidie; E) può dar luogo a chimerismo
37. Le traslocazioni robertsoniane: A) derivano da eventi di non disgiunzione; B)
derivano da un singolo evento di rottura; C) coinvolgono i cromosomi metacentrici;
D) coinvolgono i cromosomi acrocentrici; E) sono la causa più frequente di
sindrome di Down
38. Quale dei seguenti eventi NON può dare origine ad un maschio XXY con
sindrome di Klinefelter? A) non disgiunzione alla meiosi I nel padre; B) non
disgiunzione alla meiosi I nella madre; C) non disgiunzione alla meioisi II nella
madre; D) non disgiunzione alla meiosi II nel padre; E) tutti gli eventi proposti
39. Un riarrangiamento cromosomico in un individuo normale che può essere
causa di problemi riproduttivi è: A) una delezione; B) una duplicazione; C) una
traslocazione; D) tutte le aberrazioni indicate; E) una poliploidia
40. Le traslocazioni e le inversioni non alterano la quantità di DNA nel genoma:
A) falso, perché i punti di rottura coinvolgono sempre geni che vengono deleti; B)
falso, perché comportano una importante variazione nella quantità di DNA nel
genoma; C) falso, e pertanto i portatori hanno sempre fenotipi di interesse clinico;
D) falso e inoltre i punti di rottura coinvolgono sempre geni che vengono inattivati;
E) vero, e pertanto in genere non alterano il fenotipo
41. Il risultato di un’errata divisione del centrometro provoca la formazione di:
A) disomia uniparentale; B) isocromosoma; C) cromosoma marker; D) cromosoma
ad anello; E) cromosoma invertito
42. Quando all’interno di un’ansa da inversione dovuta ad un’inversione
PERICENTRICA avviene un crossing-over, si formano cromatidi ricombinanti:
A) entrambi con duplicazioni e delezioni parziali; B) con unico centromero ed
identici ai cromatidi non ricombinanti; C) uno acentrico e l’altro dicentrico; D) uno
acrocentrico e l’altro parzialmente duplicato; E) entrambi acentrici
43. I portatori di traslocazione reciproca alla meiosi possono andare incontro a
diversi tipi di segregazione uno dei quali dà luogo alla formazione di gameti
euploidi (normali): A) adiacente 1; B) adiacente 2; C) adiacente 3; D) alternata;
E) contigua
44. Quando all’interno di un’ansa da inversione dovuta ad un’inversione
PARACENTRICA avviene un crossing-over, si formano cromatidi
ricombinanti: A) uno acentrico e l’altro dicentrico; B) uno acrocentrico e l’altro
parzialmente duplicato; C) entrambi acentrici; D) entrambi con duplicazioni e
delezioni parziali; E) con unico centromero ed identici ai cromatidi non ricombinanti
45. Quali di quelle sottoelencate NON è una caratteristica dell’eredità
mitocondriale? A) eteroplasmia; B) effetto soglia; C) eredità materna; D)
anticipazione; E) segregazione mitotica
46. Che tipo di ereditarietà contraddistingue le malattie dovute a mutazioni nel
DNA mitocondriale? A) dominante con penetranza ridotta; B) episomale e
pleiotropica; C) entrambi i sessi possono essere affetti ma la trasmissione è
materna; D) solo le femmine sono malate; E) solo i maschi sono malati
47. Qual è la differenza tra espressività variabile e penetranza incompleta?
48. In quali casi una donna può manifestare la Distrofia muscolare di Duchenne
(malattia X-linked recessiva)? E quando una donna è sicuramente eterozigote
portatrice?
49. Quali malattie genetiche hanno generalmente una maggiore proporzione di
nuove mutazioni e perché?
50. Definire i concetti di Espressività variabile; Penetranza incompleta;
Eterogeneità di locus
RISPOSTE ESATTE
1) B
2) A
3) D
4) D
5) E
6) B
7) C
8) A
9) D
10) B
11) C
12) C
13) A
14) B
15) A
16) C
17) B
18) D
19) C
20) C
21) C
22) B
23) C
24) C
25) D
26) C
27) D
28) D
29) C
30) B
31) B
32) C
33) A
34) C
35) E
36) B
37) D
38) D
39) C
40) E
41) B
42) A
43) D
44) A
45) D
46) C
