AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I
Centro Malattie Rare Ematologiche-Ematologia
Medico responsabile: Fiorina Giona - tel. 06 49974739 - [email protected]
Ematologia: Via Benevento, 6 - Accettazione Pediatrica, piano 1
OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ
Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Terapia delle Malattie Rare Istiocitosi Croniche
Medico responsabile: Stefania Gaspari - tel. 06 68592129 - [email protected]
Piazza S. Onofrio, 4 - Padiglione Giovanni Paolo II, piano 3
FONDAZIONE POLICLINICO UNIVERSITARIO A. GEMELLI
UNIVERSITÀ CATTOLICA DEL SACRO CUORE
Centro Malattie Rare Ematologiche (Istiocitosi acute e croniche)
Medico responsabile: Livio Pagano - tel. 06 30154344
Largo A. Gemelli, 8 - Ala E, ambulatorio 4, piano 6
ISTIOCITOSI CRONICHE
PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE
(elaborato nel mese di ottobre 2016 a cura dei Centri di: Azienda Policlinico Umberto I - Università Sapienza,
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Fondazione Policlinico Gemelli)
1. Inquadramento della malattia ……………….………………………………………………….…………..…………
2
2. Strumenti per la diagnosi …………………………..…………………………………….……………….……………
3
3. Terapia ……………………………………………………………………………………………………..………………
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4. Controlli di salute …………………………………………………..……………………..……….…………….………
6
5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti ………………………………………………..……………………
7
6. Collaborazioni del Centro con altri Centri nazionali e internazionali……………………………………..……
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7. Rapporti con le Associazioni………………………………………………………………..……….……...….…..…
9
PDTA Istiocitosi croniche _________________ Pol. Umberto I - Università Sapienza, OPBG, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli
1. Inquadramento della malattia
Le istiocitosi croniche sono un gruppo di patologie acquisite rare, caratterizzate dall’accumulo, in diversi organi, di cellule
del sistema monocito-macrofagico e delle cellule dendritiche. Ciascuna delle istiocitosi è caratterizzata da una
proliferazione localizzata o generalizzata, di tipo reattiva o neoplastica, di cellule simili ad uno di questi tipi cellulari.
Attualmente, le istiocitosi si dividono in due gruppi principali: l’Istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL), di derivazione
dalla cellula dendritica e le Istiocitosi a cellule non Langerhans, di derivazione monocito-macrofagica: la Malattia di
Erdheim-Chester, lo Xantogranuloma giovanile, e la Malattia di Rosai-Dorfman.
L’ICL può colpire qualsiasi età, dalla nascita fino oltre i 75 anni. L’ incidenza stimata è di 5,4 casi per milione per anno,
ma potrebbe essere più alta in virtù dell’esistenza di forme cliniche paucisintomatiche e della scarsità dei dati nella
popolazione adulta. In Italia sono riportati 4-5 nuovi casi/anno/1.000.000 in soggetti di età <15 anni, con un picco di
incidenza tra 1 e 3 anni (un’incidenza simile è riportata in altri paesi dell’Europa occidentale). La distribuzione per sesso
è variabile nelle diverse casistiche; in età pediatrica i maschi risultano colpiti in proporzione più che doppia rispetto alle
femmine, ma con l’aumentare dell’età la predominanza del sesso maschile si riduce fin quasi ad invertirsi. La
distribuzione dell’ ICL è ubiquitaria anche se le diverse presentazioni di malattia potrebbero variare nei differenti gruppi
etnici. Non sono stati identificati fattori di rischio particolari, ad eccezione del fumo nelle forme polmonari di ICL dei
giovani adulti. L’ICL è un disordine proliferativo reattivo caratterizzato dall’accumulo di istiociti atipici, accanto a istiociti
normali, linfociti ed eosinofili, che formano gli infiltrati caratteristici della malattia, i granulomi. L’eziopatogenesi rimane
sconosciuta, anche se sono state formulate diverse ipotesi, da una neoplasia ad alterazioni del sistema immunitario, ad
infezioni virali, a modificazioni specifiche dei linfociti. Recentemente, l’identificazione di mutazioni di geni particolari, di
cui una più frequente, BRAF V600E, ed altre più rare, MAP2K1N e ARAF, confermano l’ipotesi che l’ICL sia una
neoplasia. La mutazione BRAF V600E è specifica dell’ ICL e le sue funzioni si esplicano con l'iniziale attivazione di un
recettore delle tirosin-chinasi che agisce su altre chinasi (RAF, RAS, MEK ed ERK) determinando un vantaggio
proliferativo e favorendo lo sviluppo di una lesione clonale. La mutazione di BRAF V600E sembra essere più frequente
nei bambini di età <10 anni rispetto a quelli di età>10 anni, compresi gli adulti. Finora non sembra esserci correlazione
tra la presenza di BRAF V600E e le caratteristiche cliniche della malattia.
L’ICL è una patologia sistemica, ma il quadro clinico e sintomatologico dipende dal tipo di tessuto coinvolto e dal grado
di implicazione funzionale di questo interessamento nonché dall’estensione della malattia. La malattia può essere
localizzata (per lo più a livello osseo cutaneo), oppure diffusa con interessamento di più organi e/o apparati (osso,
ipofisari, sistema emopoietico, fegato, milza, linfonodi, cavo orale e sistema nervoso) con una prognosi più severa. In
alcuni casi, la diagnosi può essere occasionale. Nei neonati, i sintomi più frequenti sono le lesioni cutanee di tipo
nodulare diffuse, mentre nei bambini e adolescenti sono rappresentati da poliuria/polidipsia, linfoadenopatie, lesioni
cutanee tipo papule che possono erodersi e diventare crostose localizzate in sedi seborroiche, epatomegaliasplenomegalia, otiti e mastoiditi ricorrenti; algie ossee e/o tumefazione dei tessuti molli nei distretti delle ossa piatte e
lunghe (cranio, bacino, coste, omero, femore, mandibola, scapole, vertebre). Negli adulti, i sintomi più frequenti sono la
poliuria/polidipsia, le lesioni cutanee e mucose di tipo noduloulcerativo, lesioni del cavo orale con o senza persita dei
denti, tosse stizzosa, dispnea da sforzo, otiti ricorrenti, vertigini e/o alterazioni dell’udito, linfoadenopatie, esoftalmo;
ittero. L’andamento della malattia è in genere benigno, ma nei bambini, soprattutto in quelli di età <2 anni, può essere
più aggressivo rispetto a quanto si verifica nell’adulto. Per un corretto approccio terapeutico, vengono presi in
considerazione il tipo e il numero degli organi colpiti al momento della diagnosi. La malattia viene definita uni-sistemica o
single system (SS-ICL) quando è colpito un solo organo o sistema e multi-sistemica o multisystem (MS-ICL) quando
sono coinvolti due o più organi o sistemi, compresi quegli organi considerati a rischio per il paziente. Sono considerati
organi rischio, sia per i bambini che per gli adulti, il sistema ematopoietico, la milza e il fegato; negli adulti, inoltre, un
importante organo rischio è il polmone. Vengono definiti organi rischio perchè un loro coinvolgimento comporta un
maggior rischio di complicanze (soprattutto neurodegenerative) e di morte. Il SNC viene considerato sito speciale non
solo per alcuni tipi di localizzazioni ma anche per il rischio di processi neurodegenerativi irreversibili, indipendenti
dall’attività di malattia.
Sitografia
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=389
https://histiocytesociety.org
http://www.ematologiainprogress.it/malattie-rare-istiocitosi-croniche
Bibliografia
Berres ML, Lim KP, Peters T, et al. BRAF-V600E expression in precursor versus differentiated dendritic cells defines clinically distinct LCH risk
groups. J Exp Med. 2014;211:669-683.
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PDTA Istiocitosi croniche _________________ Pol. Umberto I - Università Sapienza, OPBG, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli
Degar BA, Rollins BJ. Langerhans cell histiocytosis: malignancy or inflammatory disorder doing a great job of imitating one? Dis Model Mech.
2009;2:436-439.
Chakraborty R, Hampton OA, Shen X et al. Mutually exclusive recurrent somatic mutations in MAP2K1 and BRAF support a central role for ERK
activation in LCH pathogenesis. Blood. 2014; 124:3007-3015.
Héritier S, Emile JF, Barkaoui MA et al. BRAF Mutation Correlates With High-Risk Langerhans Cell Histiocytosis and Increased Resistance to FirstLine Therapy. J Clin Oncol. 2016;34:3023-3030.
Weitzman S, Jaffe R. Uncommon histiocytic disorders: the non-Langerhans cell histiocytoses. Pediatr Blood Cancer. 2005; 45: 256-264.
2. Strumenti per la diagnosi
In considerazione della estrema variabilità nelle manifestazioni cliniche e nell’età di insorgenza, la diagnosi di ICL può
coinvolgere diversi specialisti: pediatri, onco-ematologi pediatri, ematologi, internisti, pneumologi, chirurghi toracici,
dermatologi, internisti, odontoiatri, ortopedici, radiologi, radioterapisti, endocrinologi, neurochirurghi, oncologi. Per la
rarità e la particolarità delle istiocitosi è opportuno indirizzare il paziente presso un Centro di Riferimento, sia nel caso di
un sospetto che di una diagnosi accertata istologicamente.
Approccio diagnostico.
Un’anamnesi clinica accurata, un quadro radiologico approfondito e, soprattutto, una biopsia della lesione sono
indispensabili per una corretta definizione della patologia. Di fronte ad un paziente con un sospetta di ICL, va identificato
il tessuto lesionale più accessibile per una conferma istologica. La diagnosi definitiva si basa sull’esame istologico e
immunoistochimico che permette la caratterizzazione della patologia. Il quadro istologico è rappresentato da un infiltrato
polimorfo composto da eosinofili, istiociti, neutrofili, linfociti e cellule giganti multinucleate e da cellule di Langerhans
patologiche, che risultano positive per la proteina S-100, per l’antigene CD1a e per la langherina (CD207). Solo in
alcune rare situazioni, in cui l’esecuzione della biopsia potrebbe comportare dei rischi per il paziente, è possibile fare
una diagnosi solo radiologica. L’anamnesi deve essere mirata all’identificazione del tipo e della durata dei sintomi
(dolore osseo localizzato, eruzioni cutanee, otorrea, polidipsia, poliuria, dispnea da sforzo) e delle abitudini di vita, in
particolare l’esposizione al fumo, negli adulti. L’ esame clinico accurato è fondamentale nell’identificazione di un
eventuale coinvolgimento a carico della cute e delle mucose.
Una volta definita la diagnosi, vanno effettuate le indagini ematochimiche, strumentali e specialistiche (sintetizzate nella
Tabella 1) indispensabili per la definizione degli organi potenzialmente coinvolti e l’entità della loro compromissione.
Tabella 1. Indagini diagnostiche nei bambini e adulti con ICL
Adulti
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Esame emocromocitometrico completo
Funzionalità epatica
Funzionalità renale
Elettroliti
Glicemia
VES
Profilo coagulativo
Proteine totali con elettroforesi
Sideremia, ferritina e transferrina
Esame urine e osmolarità urinaria
Ecografia addominale
Radiografia del torace in duplice proiezione
Prove di funzionalità respiratoria con DLCO
Valutazione dello scheletro in toto
Valutazione cardiologica
RM encefalo
Radiografia ortopanoramica e valutazione odontoiatrica
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Bambini
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
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Le indagini di base vengono integrate con esami specifici, nelle seguenti condizioni:
in caso di poliuria o polidipsia: determinazione dell’osmolarità urinaria e test di privazione di acqua, se possibile.
nel sospetto di alterazioni endocrine: valutazione specialistica endocrinologica.
in presenza di disturbi neurologici e/o alterazioni del visus: valutazione neurologica specialistica e/o neuropsichiatrica
in presenza di un’alterazione della crasi ematica (anemia e/o piastrinopenia e/o leucopenia, senza causa evidente):
agoaspirato midollare e biopsia osteomidollare
in caso di alterazioni polmonari: TC polmonare ad alta risoluzione e prove di funzionalità respiratoria con la
valutazione della diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio (DLCO); la broncoscopia con broncolavaggio
è indicata per una diagnosi differenziale con altra patologia.
in caso di sospette lesioni al cavo orale: visita odontoiatrica, radiografia ortopanoramica.
In caso di alterata funzionalità epatica: RMN epatica, biopsia epatica (diagnosi differenziale tra l’ ICL attiva e la
colangite sclerosante).
In caso di otiti ricorrenti e/o sordità e/o coinvolgimento della mastoide: Valutazione otorinolaringoiatrica specialistica,
esami strumentali specifici (TC-HR e/o RMN)
In caso di sospette lesioni vertebrali: RMN della colonna vertebrale
In caso di sospette lesioni della teca cranica e del massiccio facciale: RMN e/o TC crani
Coinvolgimento degli organi a rischio (sistema emopoietico, fegato e milza): tipizzazione HLA
In base al numero degli organi coinvolti al momento della diagnosi, la classificazione considera come malattia unisistemica o single system (SS-ICL) e una malattia multi-sistemica o multisystem (MSICL). La malattia viene definita unisistemica quando è colpito un solo organo o sistema; a sua volta, in base al numero delle lesioni viene definita unifocale (unica lesione), multifocale (più lesioni a carico dello stesso organo o sistema). La malattia viene definita multisistemica quando sono coinvolti due o più organi o sistemi compresi quegli organi considerati "a rischio” per il paziente.
3. Terapia
La strategia terapeutica è condizionata dal tipo e dal numero delle sedi coinvolte, dal coinvolgimento o meno di “organi a
rischio” o di “siti speciali” e dall’età (bambini e adulti). Gli obiettivi del trattamento sono la remissione della malattia, la
riduzione delle riattivazioni, la riduzione della tossicità e delle sequele invalidanti. La scelta dei trattamenti varia dalla
semplice osservazione, alla terapia locale, al curettage chirurgico, alla chemioterapia sistemica in base all’organo
coinvolto e alla estensione della malattia. Il diabete insipido, che solitamente non risponde al trattamento per la malattia,
va trattato con desmopressina ad un dosaggio personalizzato.
Opzioni terapeutiche
Wait and watch
In alcune forme particolari (lesione unica della teca cranica, lesioni cutanee isolate nei neonati, è indicata l’osservazione
clinica, laboratoristica e/o strumentale periodica, dal momento che le lesioni possono regredire spontaneamente.
Terapia locale
La terapia locale ha indicazione selettiva in alcune forme in cui sono interessati organi particolari, quali la cute e l’osso.
Il curettage chirurgico è indicato nelle lesioni ossee di piccole dimensioni (<2 cm) e può rappresentare il trattamento
risolutivo; è controindicato nelle lesioni più estese.
L’iniezione intra-lesionale di metilprednisolone rappresenta un’alternativa terapeutica in caso di lesioni ossee
particolari. In casi particolari viene associata a terapia sistemica.
La radioterapia è indicata nel caso di lesioni uniche di particolari segmenti ossei non trattabili con altre terapie locali,
quali per esempio la clavicola, e lesioni cerebrali da malattia non rispondenti ad altri trattamenti.
Applicazioni topiche di steroidi o di mecloretamina sono utilizzate nelle lesioni cutanee.
Il talcaggio pleurico in caso di pneumotorace non rispondente a tecniche standard, quali il drenaggio pleurico.
Terapia sistemica
Molti sono i farmaci e gli schemi attualmente utilizzati nel trattamento dell’ICL: steroidi, farmaci antiblastici quali
vinblastina (VBL), vincristina, etoposide (VP-16), 6-mercaptopurina (6MP), metotrexate MTX), citarabina (ARA-C) e
cladribina. In particolare:
l’associazione VBL e steroide viene utilizzata sia nei bambini che negli adulti, ma con dosi e frequenza diversa;
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la terapia di mantenimento con o senza 6MP è indicata sia per i bambini che per gli adulti con malattia non
localizzata; la durata dipende dall’età e dalle sedi di malattia;
la cladribina in monochemioterapia o in associazione con L’ARA-C è impiegata nelle localizzazioni cerebrali e nelle
forme con coinvolgimento del sistema emopoietico e nelle forme con lesioni epatiche con disfunzione d’organo.
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, anche con un regime di condizionamento a intensità ridotta,
viene proposto nei casi di malattia con coinvolgimento degli organi a rischio, refrattaria ad altre opzioni terapeutiche di
salvataggio.
Alcuni agenti immunomodulatori (interferone alfa, ciclosporina A) e gli antinfiammatori non steroidei (FANS), vengono
utilizzati in alcune forme particolari.
Nell’adulto, il trattamento può prevedere di alcune forme una gestione combinata multidisciplinare.
Trattamento dell’ICL nei pazienti di età <18 anni alla diagnosi
Il trattamento attualmente utilizzata nei bambini e negli adolescenti con ICL sia in Ematologia dell’Azienda Policlinico
Umberto I che all’Ospedale Bambino Gesù è quello previsto dallo studio internazionale LCH–IV, cui partecipano 26
paesi, tra cui l’Italia come gruppo AIEOP (Associazione Italiana Ematologia e Oncologia Pediatrica), sparsi nei diversi
continenti. Questo studio LCH IV dà indicazioni specifiche su: a) approccio terapeutico di prima linea; b) terapia di
salvataggio per i pazienti con ICL-MS con o senza coinvolgimento d’organo non rispondenti alla prima linea o
rispondenti con riattivazione di malattia; c) trattamento delle lesioni coinvolgenti il SNC siano esse da malattia che
neurodegenerative; d) monitoraggio nel tempo di tutti i pazienti con ICL. La strategia terapeutica prevista nel protocollo
LCH IV è schematizzata nella Tabella 2.
Trattamento dell’ICL nei pazienti di età >18 anni alla diagnosi
Per la gestione degli adulti con ICL presso l’Ematologia dell’Azienda Policlinico Umberto I vengono utilizzate linee guida
LCH 2001 che prevedono una terapia diversificata in base all’estensione della malattia e al tipo di organo colpito. Le
linee guida, stilate nel 2001, sono state modificate nel corso degli anni. Nella Tabella 3 è schematizzato l’approccio
terapeutico attualmente in uso. Nei casi con coinvolgimento di particolari organi o tessuti è previsto un approccio
combinato con altri specialisti (in particolare lo pneumologo, l’odontoiatra,il chirurgo maxillo-facciale, il dermatologo e
l’endocrinologo).
Tabella 2. Strategia terapeutica prevista nel protocollo LCH IV per i pazienti di età <18 anni alla diagnosi.
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PDTA Istiocitosi croniche _________________ Pol. Umberto I - Università Sapienza, OPBG, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli
Tabella 3. Strategia terapeutica secondo linee guida LCH 2001 modificate per i pazienti di età >18 anni alla diagnosi.
4. Controlli di salute
La presa in carico sia del bambino che dell’adulto con ICL è globale con il coinvolgimento di un’equipe multidisciplinare.
L’ICL può, nel corso del tempo, andare incontro ad una riattivazione oppure a sequele a carico di organi o a sviluppo di
neoplasie. I controlli clinici successivi alla diagnosi vengono pianificati ad intervalli regolari sia per i pazienti non in
trattamento che per quelli in terapia. La frequenza dei controlli ed il tipo delle indagini ematochimiche e strumentali per i
pazienti in terapia sono quelli previsti dal protocollo o dalle linee guida. Le valutazioni specialistiche verranno effettuate
nei soggetti con interessamento d’organo o qualora sopraggiungano indicazioni specifiche per comparsa di nuovi
sintomi e/o segni.
Tipo di valutazione
Esame clinico accurato
Esami ematochimici (Emocromo, funzionalità renale, funzionalità epatica, assetto coagulativo)
Valutazione viscerale (Fegato e milza: indagini strumentali)
Valutazione cardiologica
Valutazione odontoiatrica e maxillo-facciale
Valutazione pneumologica (Prove di funzionalità respiratorie con valutazione della DLCO)
Valutazione ossea (Esami strumentali)
Valutazione ortopedica (Presidi adiuvanti, dosaggi ormonali)
Valutazione dermatologica
Valutazione endocrinologica (Indagini strumentali e dosaggi ormonali)
Valutazione chirurgica toracica
Valutazione neurologica (Esame clinico, indagini strumentali)
Valutazione neuropsichiatrica (bambini) o psichiatrica (adulti)
Valutazione del dolore
Valutazione della qualità di vita
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I sintomi riferibili al SNC possono comparire molti anni dopo la diagnosi di istiocitosi a cellule di Langherans, spesso
quando la patologia è in fase di quiescenza. La malattia neurodegenerativa può essere progressiva, causare sintomi
severi, come l’atassia, il tremore e la disartria. Possono verificarsi cambiamenti del carattere, del giudizio e delle funzioni
cognitive. In particolare, nella istiocitosi a cellule di Langherans in remissione, a seconda dei casi singoli, si dovrebbero
effettuare controlli neuroradiologici ogni 6-12 mesi.
Per quanto riguarda le indagini strumentale, la RMN con Gadolinio è la metodica migliore per evidenziare le anormalità
del SNC e dell’ipofisi, e la TC multistrato è indicata nello studio del parenchima polmonare, nelle lesioni che coinvolgono
il massiccio facciale.
Dai dati finora disponibili, la PET non ha indicazioni né nella stadiazione né nella gestione clinica dell’ICL, poiché
malgrado sia una indagine altamente sensibile è poco specifica.
5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti
5.1 Policlinico Umberto I - Università Sapienza di Roma
L’accesso al Centro può essere effettuato direttamente o attraverso lo Sportello delle Malattie Rare.
Nome del Centro
Patologia
Popolazione
Codice esenzione
Indirizzo
Medici referenti
Numeri di telefono
Modalità di contatto
Sito web
E-mail dedicata
Fax
Centro Malattie Rare Ematologiche-Ematologia (Codice Centro 12090602)
Istiocitosi a cellule di Langerhans e Istiocitosi non-Langerhans (Rosai-Dorfman,
Erdheim_Chester)
Adulti e Bambini
RCG150
Ematologia (Primario: Prof. Roberto Foà) - Via Benevento 6 – 00161 Roma; 1° piano –
Accettazione Pediatrica – stanza 737
Dott.ssa Fiorina Giona (Responsabile)
Dott.ssa Michelina Santopietro; Dott.ssa Luisa Cardarelli
06-49974757 oppure 06-49974758 (dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9.30 alle ore 12.30)
06-49974735 (dal Lunedì al Venerdì dalle ore 14.00 alle ore 15.30)
06 49976914 (Sportello delle Malattie Rare)
Telefono, e-mail, medico curante, o personalmente (Lunedì-Venerdì dalle 8.30-13.00)
www.ematologialasapienza.org, www.policlinicoumberto1.it
[email protected]
06/44241984
5.2 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Per quanto riguarda i bambini e gli adolescenti affetti da ICL, centro di riferimento è l’Unità Operativa di OncoEmatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (Primario: Prof. Franco Locatelli).
Nome del Centro
Popolazione
Codice esenzione
Indirizzo
Medici referenti
Numeri di telefono
Modalità di contatto
Sito web
E-mail dedicata
Fax
U.O. Onco-Ematologia (Primario: Prof. Franco Locatelli) – Dip. Onco-Ematologia Pediatrica e
Medicina Trasfusionale -Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Bambini
RCG150
Piazza S. Onofrio, 4 – Roma
Padiglione Giovanni Paolo II, piano 3
Prof. Franco Locatelli
Dott.ssa Stefania Gaspari
Dott. Matteo Luciani
06/68592364 - 06/68592129 – 06/68592679
Telefono, e-mail, medico curante o personalmente
http://www.ospedalebambinogesu.it
[email protected] ; [email protected] ; [email protected]
06/68592292
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PDTA Istiocitosi croniche _________________ Pol. Umberto I - Università Sapienza, OPBG, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli
Nel processo diagnostico viene utilizzata l’esenzione che definisce il sospetto di patologia rara (Codice esenzione: R99).
Dopo la conferma diagnostica della patologia viene rilasciata al paziente la certificazione utile al rilascio della esenzione
per patologia da parte dell’ASL di appartenenza (Codice esenzione RCG150). Tale codice serve al malato per poter
usufruire gratuitamente sia delle prestazioni diagnostiche (esami ematochimici, strumentali e visite specialistiche) che
dei trattamenti su tutto il territorio nazionale che dei farmaci.
La collaborazione attiva coi i diversi specialisti (odontoiatra, chirurgo maxillo-facciale, pneumologo, chirurgo toracico,
radiologo, dermatologo, chirurgo plastico, radioterapista, cardiologo, reumatologo e immunologo), operanti all’interno del
Policlinico Umberto I, permette al paziente di poter eseguire le indagini ematochimiche e strumentali necessarie. Il
Centro offre a tutti i pazienti, adulti e bambini, la possibilità di eseguire la terapia presso la propria struttura. Per i pazienti
non residenti a Roma e/o per quelli con particolari esigenze legate alla malattia, la collaborazione del nostro Centro con
colleghi di altri ospedali, dà la possibilità di eseguire il trattamento (anche riabilitativo) nelle strutture territoriali. E’ attiva
una casella di posta elettronica accessibile a tutti i medici che seguono la patologia, in modo da soddisfare i bisogni del
paziente in tempo reale. Il Centro fornisce consulenze ai pazienti seguiti e/o ai colleghi operanti in altri Centri italiani.
5.3 Fondazione Policlinico Universitario Gemelli
L’accesso al Centro può essere effettuato direttamente o attraverso lo Sportello presso l’ambulatorio di Ematologia 6 E.
Nome del Centro
Popolazione
Codice esenzione
Indirizzo
Medici referenti
Numeri di telefono
Modalità di contatto
E-mail dedicata
Fax
Istituto di Ematologia
Adulti
RCG150
Ambulatorio di Ematologia- stanza 4- 6E Largo Agostino Gemelli 8, 00168 Roma-Fondazione
Policlinico A. Gemelli - Università Cattolica del Sacro Cuore
Prof Pagano Livio (Responsabile)
Dott.ssa Marianna Criscuolo
Dott.ssa Luana Fianchi
06-30156571 oppure 06-30154344 (dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.30)
Telefono, e-mail, personalmente (Lunedì-Venerdì dalle 8.00-14.00)
[email protected]; [email protected];
[email protected] ;
06/35503777
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PDTA Istiocitosi croniche _________________ Pol. Umberto I - Università Sapienza, OPBG, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli
6. Collaborazioni del Centro con altri centri nazionali ed internazionali
Il Centro Malattie Rare Ematologiche-Ematologia del Policlinico Umberto I-Università Sapienza coopera attivamente con
i gruppi cooperativi nazionali sia pediatrici (AIEOP - Associazione Italiana Ematologia ed Oncologia Pediatrica) sia
dell’adulto (GIMEMA-Gruppo Italiano Malattie Ematologiche Maligne dell'Adulto), che comprendono centri che trattano
patologie ematologiche e/o oncoloematologiche. Il Centro partecipa al protocollo internazionale LCH-IV, che coinvolge
centri specialistici di 20 paesi tra cui l’Italia, che partecipa come gruppo AIEOP. Il protocollo internazionale è coordinato
dal St. Anna Kinderkrebsforschung (Children's Cancer Research Institute) Vienna, Austria, mentre a livello nazionale,
AIEOP, il centro coordinatore è l’ Azienda ospedaliero-universitaria Meyer, Firenze.
S
7. Rapporti con le Associazioni
Il Centro Malattie Rare Ematologiche-Ematologia del Policlinico Umberto I-Università Sapienza collabora attivamente
con l’associazione dei pazienti con Istiocitosi (AIRI, Associazione Italiana Ricerca Istiocitosi, http://www.istiocitosi.org).
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