CAPITOLO V
RISCHIO
PSICOPATOLOGICO
Alice Laita
Raffaella Fornaseri
Sofia Raffa
SINDROME DI DOWN
È una malattia genetica causata dalla
presenza di un cromosoma 21 in più:
www.alessiam.it
Trisomia piena
Trisomia a mosaico
Traslocazione non
bilanciata
Altre forme rare
Comporta
particolari caratteristiche
fisiche, motorie,
comportamentali, cognitive e
ritardo mentale.
RISCHIO PSICOPATOLOGICO NEGLI
INDIVIDUI CON SINDROME DI DOWN
Da varie ricerche¹ è emerso che:
con sindrome di
Il
15%
Il 25%
dei minori
degli adulti
Down presenta
comportamenti
disadattivi e
psicopatologici
1. Gath e Gumley, 1986; Meyers e Pueshel, 1991; Cooper e McGrother, 1992
QUADRO DEI COMPORTAMENTI DISADATTIVI E
PSICOPATOLOGICI NELLA SINDROME DI DOWN
MINORI
Deficit di attenzione con
o senza iperattività
Comportamenti
oppositori
Comportamenti
provocatori
Impulsività
Rifiuto, ostinazione²
ADULTI
Disturbi depressivi
associati a passività,
apatia e mutismo
Insicurezza
Decremento
dell’attività motoria
Bassa fiducia in sè
Relativamente poco frequenti
sono i disturbi d’ansia e autismo
2. Dykens et al., 2000; Dykens et al., 2002; Nicham et al., 2003
3. Dykens et al., 2002; Nicham et al., 2003
CONFRONTO CON INDIVIDUI CON RITARDO
MENTALE NON CAUSATO DALLA SINDROME
DI DOWN
I pazienti con sindrome di Down, rispetto ad altri
con disabilità intellettiva, sono esposti a un minor
rischio di comportamenti disadattivi e
psicopatologici, ma mostrano molti problemi
emozionali e di comportamento4
Infatti…
Frequenza di
disturbi psichiatrici
26% in individui con
sindrome di Down
39% in soggetti con
ritardo mentale di diversa
eziologia5
PERÓ…
4. Nicham et al., 2003; Blacher et al., 2006
5. Cooper e McGrother, 1992
i soggetti con sindrome di Down presentano
disturbi depressivi (6 – 11%) più
frequentemente rispetto a individui con
ritardo mentale di diversa eziologia (1 –
3%)
I principali disturbi sono:
Mutismo
Passività
Pensiero sconnesso, disorganizzato6
6. Dykens, 2001
“La presenza di disordini depressivi in adulti
con Sindrome di Down può essere dovuta a
specifici stress ambientali, a fattori genetici
e/o può rappresentare i primi stadi del
processo di evoluzione della demenza”.
(Meyers, Pueshel e Sustrova,1997)
DEMENZA
Sindrome clinica caratterizzata da perdita delle
funzioni cognitive tra le quali la memoria, di
natura cronica e progressiva, tale da interferire
con le attività lavorative, sociali e personali del
paziente.
Rischio di demenza:
1-2%
22-40%
60-69 anni
85-89 anni
Amoretti e Ratti, 1994;
Preston, 1986
FREQUENZA DELLE CAUSE DI DEMENZA
m orbo di huntington
m isto tra m . Alzheim er e d.
0,90%
vascolare
0,80%
altro
18,40%
m orbo di Parkinson
1,20%
alcool
4,20%
depressione
4,50%
dem enza vascolare
13,00%
Morbo di Alzheim er
57,00%
Morbo di Alzheimer
demenza vascolare
depressione
alcool
morbo di Parkinson
morbo di huntington
misto tra m. Alzheimer e d. vascolare
altro
La demenza è in continuo aumento a causa del progressivo
invecchiamento delle popolazioni. La malattia di Alzheimer è la forma più
frequente di demenza in Europa, negli Stati Uniti ed in Canada: 50-80%.
MALATTIA DI ALZHEIMER
Le cause della malattia sono ancora sconosciute ma vi sono
associate modificazioni cerebrali:
- Diffusa atrofia cerebrale (riduzione del peso del 20% e
più)
- Perdita di neuroni
- Perdita di sinapsi
- Degenerazione neurofibrillare
- Placche senili
Comparazione del cervello fra un individuo
colpito da Alzheimer e un soggetto sano
Vi sono 4 loci genetici esplicitamente associati al
rischio di sviluppare morbo di Alzheimer:
→ un gene localizzato sul cromosoma 14
→ un gene localizzato sul cromosoma 1
→ un gene coinvolto nella formazione delle placche
b-amiloidi, localizzato sul cromosoma 21
→ un gene localizzato sul cromosoma 19, che
codifica l’apolipoproteina e una variazione nei tre
alleli di questo gene influenza il rischio.
Tomografia ed emissione di positroni: il primo, il cervello di un malato di Alzheimer con
molte zone rese inattive dalle placche di amiloide; il secondo un cervello che manifesta i
primi sintomi della malattia; il terzo il cervello di un soggetto sano
MALATTIA DI ALZHEIMER NELLA
SINDROME DI DOWN
Nella SD la demenza causata dalla malattia di
Alzheimer è assai più frequente sia rispetto alla
popolazione normale, sia rispetto alle persone con
ritardo mentale di varia eziologia.Tuttavia il
rapporto tra SD e m. Alzheimer non è ancora
chiaro, in quanto la maggioranza degli adulti con
SD ha un cervello con placche tipiche
dell’Alzheimer ma solo il 15-40% ne manifesta i
sintomi.
Dykens et al. 2000; Devenny, Krinsky-Mchale, Sersen e Silverman, 2002
MALATTIA DI ALZHEIMER: UNA RICERCA
LONGITUDINALE (Devenny et al., 2002)
Soggetti: 40 con disabilità intellettive di varia eziologia, 44 con
SD
Età cronologica: superiore ai 30 anni
QI: superiore a 30
Strumenti: due valutazioni con WISC-R a distanza di 4 anni
Risultati:
RISULTATI DELLA RICERCA
diagnosi di Alzheimer
27,00%
nessun segnale di
demenza
50,00%
diagnosi di Alzheimer
né in salute né in demenza
23,00%
né in salute né in demenza
nessun segnale di demenza
CONCLUSIONI
Dati coerenti con popolazione con m. Alzheimer
ma senza disabilità intellettive.
Dall’analisi delle prove della WISC-R è emerso che:
Nelle fasi iniziali
¾
¾
carenze nell’organizzazione visiva
carenze nella coordinazione visuo-motoria
Relativamente conservate memoria semantica e
MBT
Sintomo predominante
carenza nell’uso
della ML (aritmetica e comprensione)
Declino non sistematico ma
progressivo delle funzioni
cognitive
