Il «gene alterato» che provoca demenza:
da uno studio nuove frontiere per la cura
ROMA - È stato pubblicato sulla
rivista «Nature genetics» del mese di
maggio il risultato di uno studio eseguito da un gruppo dell'Università di
Benedetta Nacmias che ha permesso
di identificare un gene alterato in fa- ·
miglie italiane affette da morbo di Alzheimer la più frequente forma di demenza di cui sono affetti circa
500.000 italiani.
In questi ultimi mesi sono state
trovate anche famiglie giapponesi,
americane, inglesi
e svedesi con alterazioni di questo
gene: ciò suggerisce che tale scoperta probabilmente non è l'espressione di una
«speciale >> forma
della malattia isolata ma è riferibile
ad una parte di
Ricercatrice in
pazienti con malattia di Alzheimer
indipendentemente dalla origine etnica. Questa scoperta è stata resa
possibile dalla disponibilità di linee
cellulari ottenute dai malati e dai loro familiari raccolte dalla banca di
linee cellulari del Cnr di cui è responsabile il professar Sorbì.
La banca di linee cellulari è una
unità operativa del progetto finalizzato «Invecchiamento>> . diretto dal
professar Luigi Amaducci, progetto
interagente dedicato allo studio dell'invecchiamento della popolazione
italiana e delle patologie ad esso correlate. La banca di linee cellulari di
Firenze conserva materiale di pazienti con malattie neurologiche e
psichiatriche e fornisce i materiali
biologici a gruppi di ricerca italiani e
di importanti istituzioni internazionali. Con l'identificazione di questa
mutazione è stato dimostrato che
uno specifico difetto molecolare può
causare il morbo di Alzheimer. Il gene alterato è il gene della proteina
· , . precursore dell'amiloide (app). Si
può , quindi, ritenere che questo
difetto genetico
causi una deposizione della sostanza amiloide nel
cervello dei pazienti con malattia
di Alzehimer de- ·
terminando la
un laboratorio
comparsa della
sintomatologia.
L'importanza di questa scoperta di. pende da almeno 3 elementi: l) è la
prima dimostrazione genetica conclusiva che una alterazione del dna
può causare il morbo di Alzheimer;
2) l'aver trovato una causa della malattia ad averla identificata precisamente a livello genetico apre prospettive per capire come si determina la malattia; 3) questa scoperta offre la possibilità di identificare i soggetti con l'alterazione del gene app
prima che compaiano i disturbi.
