MEDICINA
DISTURBI PSICHIATRICI
LEGGERE IL DNA PER UNA
TERAPIA SU MISURA
Il test viene
effettuato su un
campione di saliva:
analizza la risposta
ai farmaci, il rischio
di reazioni avverse e
la dose ottimale
per il paziente
28 senzaetà
I
n Italia il problema riguarda quasi
un cittadino su cinque, considerando
che, secondo lo studio europeo di
Epidemiologia dei Disturbi Mentali
(ESEMeD), il 18,3% degli italiani adulti
(circa 9 milioni di persone) hanno subito
un disturbo mentale almeno una volta nella
loro vita, una percentuale che raggiunge
il 24,4% per le donne. Il 7,3% della
popolazione adulta (3,6 milioni di persone),
inoltre, ha sofferto di un disturbo mentale
negli ultimi 12 mesi. La novità, molto attesa,
si chiama Neurofarmagen® ed è stata
presentata all’ultimo Congresso Nazionale
della Società Italiana di Psicopatologia
(SOPSI). Sviluppato dalla società FB Health
in collaborazione con la società biotech
spagnola AB-Biotics, si tratta di un nuovo
test basato sul DNA che aiuta a delineare una
terapia su “misura” per pazienti con disturbi
psichiatrici. Un test di farmacogenetica,
usato in neurologia e psichiatria, che
consente di identificare il farmaco più adatto
per ogni paziente, analizzando il loro DNA
estratto da un campione di saliva.
L’annuncio della disponibilità di
Neurofarmagen® in Italia, da parte di FB
Health, è stato accolto con grande interesse
dagli esperti. “Finora la diagnosi ed il
trattamento farmacologico in psichiatria
si sono basati principalmente sul colloquio
e sull’osservazione clinica, con tutti i
limiti che questo comporta, le analisi di
laboratorio costituivano esclusivamente
un complemento per valutare possibili
effetti collaterali o i livelli plasmatici di
alcuni farmaci – afferma Giulio Perugi,
Ricercatore presso l’Università di Pisa – Ora
abbiamo a disposizione un nuovo strumento,
di facile impiego pratico, che consente di
arricchire la gestione terapeutica con un
riferimento ‘oggettivo’, in grado di fornire
indicazioni sulle caratteristiche genetiche
dell’individuo relativamente al metabolismo
di molti farmaci e la potenziale risposta in
determinati contesti clinici.”
“La risposta individuale dei pazienti al
trattamento farmacologico è molto variabile:
a cura di
Maria Chiara La Rovere
Il 18,3%
degli italiani hanno
subito un
disturbo mentale
almeno una volta
nella loro vita
si passa dal totale miglioramento dei sintomi
in alcuni casi alla totale assenza di effetto
terapeutico in altri – continua Perugi –
Neurofarmagen® è il primo test in Italia che
delinea una mappa sicura del metabolismo
dei farmaci basata sul patrimonio genetico
dell’individuo.”
Il test aiuta a ridurre il tempo che intercorre
tra la diagnosi e il trattamento efficace,
contribuendo così all’individuazione
del trattamento giusto sin dal primo
momento. Una recente ricerca su pazienti
con depressione, ansia e disturbi psicotici
e bipolari ha dimostrato che l’uso di
Neurofarmagen® ha ridotto di quasi il 50%
la percentuale di pazienti non stabilizzati.
Come funziona?
Il test viene effettuato su un campione di
saliva: analizza la risposta ai farmaci, il
rischio di reazioni avverse e la dose ottimale
per il paziente. I risultati delle analisi,
ottenuti dal profilo genetico del paziente,
forniscono una serie di informazioni,
raccomandazioni e linee guida che
aiutano il medico a scegliere il farmaco più
adeguato per il paziente. La raccolta del
campione di saliva viene effettuata nello
studio/ambulatorio del Medico Specialista
con un apposito kit. I risultati sono
disponibili entro 10 giorni lavorativi dalla
consegna al laboratorio.
La farmacogenetica studia l’influenza
dei fattori genetici sull’attività di un
farmaco, la sua assimilazione e il suo
metabolismo. L’obiettivo è quello di
utilizzare l’informazione genetica nella
selezione del farmaco per massimizzarne
l’efficacia terapeutica e minimizzare gli
effetti secondari. I fattori genetici sono
di fondamentale importanza e possono
I fattori genetici
giustificano
fino al 95% della
variabilità interpersonale
nella risposta e
nelle reazioni avverse a
determinati trattamenti
farmacologici
giustificare fino al 95% della variabilità
interpersonale nella risposta e nelle
reazioni avverse a determinati trattamenti
farmacologici.
“In ambito psichiatrico i progressi della
farmacogenetica devono essere considerati
tenendo presente che i disturbi del
comportamento non sono generalmente
associati ad un solo gene, ma sono di
tipo poligenico e multifattoriale e quindi
modulati, a loro volta, da fattori contestuali –
afferma Andrea de Bartolomeis, Professore
Associato di Psichiatria e Direttore
dell’Unità Scientifico Didattica di Psichiatria
e Responsabile del Laboratorio di Psichiatria
Molecolare dell’Università Federico II di
Napoli – Non esistono, allo stato attuale,
dei marker definitivi per poter stabilire,
in base alla costellazione genica di un
paziente, quale sarà la risposta alla terapia.
Tuttavia abbiamo a disposizione studi che
indicano la suscettibilità alla patologia
psichiatrica determinata da tali costellazioni
di geni. In particolare le nuove tecniche
di farmacogenetica possono essere molto
utili per comprendere aspetti differenziali
del metabolismo dei farmaci psicotropi,
ovvero i meccanismi per cui il farmaco non è
efficace in pazienti resistenti al trattamento
o produce effetti collaterali in eccesso per
ragioni legate alla farmacocinetica: rapidi
metabolizzatori di farmaci o, al contrario,
pazienti in cui l’organismo trattiene a lungo il
farmaco. Sulla base di queste considerazioni,
sarà possibile iniziare una terapia
potenzialmente a misura di paziente.”
Il test è attualmente disponibile in Italia,
Spagna, Portogallo, Brasile, Messico, Israele,
India e Argentina e può essere acquistato
online in collaborazione con il proprio
medico curante.
www.neurofarmagen.it
Neurofarmagen®
è il primo test in Italia
che delinea una mappa
sicura del metabolismo
dei farmaci basata sul
patrimonio genetico
dell’individuo
dott. Francesco Bellini,
presidente FB Health
FB Health nasce con
una mission specifica e
focalizzata: ricerca, sviluppo e
commercializzazione di molecole
innovative per la prevenzione e il
trattamento delle patologie in ambito
Psichiatrico, Neurologico e Geriatrico.
Il presidente, il Dr. Francesco Bellini,
è da oltre 30 anni impegnato nella
ricerca di soluzioni innovative per
la salute dell’uomo. Nato ad Ascoli
Piceno, nelle Marche, ha vissuto in
Canada gran parte della sua vita
professionale. Con la fondazione
di BioChem Pharma si pone
all’attenzione del mondo farmaceutico
internazionale per la scoperta di uno
dei primi e più importanti farmaci
antivirali, l’Epivir. Con Neurochem,
oggi Bellus Health, inizia un lungo
processo di ricerca dedicato alle
neuroscienze e in particolare al morbo
d’Alzheimer.
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