INFORMATIVA
FARMACOGENETICA
NELLA TERAPIA ANTIRETROVIRALE
D/1416/72-17
Ed. 1
Rev. 1
del 12/03/2012
ex M/1416/72-9
SOD Diagnostica Genetica
CHE COS'È LA FARMACOGENETICA?
Soggetti diversi rispondono in modo diverso allo stesso farmaco; tali differenze sono legate al grande numero di
proteine che intervengono nella risposta alla terapia farmacologica. Ogni proteina e’ prodotta da una specifica
sequenza del DNA, il gene; la maggior parte dei geni presenta caratteristiche diverse in individui diversi.
Una nuova disciplina, la FARMACOGENETICA, si propone di studiare le variazioni nella sequenza dei geni
(“varianti polimorfiche”) responsabili dell’efficacia e della tollerabilità della terapia farmacologica in un determinato
individuo.
I test del DNA, che identificano queste varianti polimorfiche, sono in grado di predire, almeno in parte, come un
paziente risponderà ad un determinato farmaco. I risultati del test genetico saranno utilizzati dal medico per
scegliere quale farmaco impiegare per il trattamento del il paziente, per ottimizzare il dosaggio da somministrare e
per minimizzare il rischio di effetti collaterali.
L’utilità del test di farmacogenetica consiste nella possibilità di poter valutare la risposta di un paziente ad un certo
farmaco sulla base di un test genetico di routine, per arrivare ad una personalizzazione della terapia: "il farmaco
giusto al paziente giusto".
FARMACOGENETICA NELLA TERAPIA ANTIRETROVIRALE
La terapia HAART (terapia antiretrovirale altamente attiva) contro l'infezione da HIV nei pazienti affetti da AIDS è
oggi sempre più frequentemente utilizzata. Questi farmaci tuttavia presentano lo svantaggio di un’incidenza
relativamente alta di effetti collaterali e di una mancata risposta alla terapia da parte di alcuni soggetti.
La prescrizione di Abacavir (Ziagen), un efficace inibitore della transcrittasi inversa, è limitato dall’insorgenza di
reazioni di ipersensività nel 5% circa dei pazienti sottoposti a terapia.
Tali reazioni sono caratterizzate da rash cutaneo e manifestazioni gastrointestinali e respiratorie che possono
talvolta risultare fatali.
E’ stato dimostrata una forte associazione tra reazioni di ipersensività all’Abacavir e la presenza, a livello del DNA
degli individui che manifestano tali reazioni, dell’allele HLA-B*5701.
L’identificazione, attraverso un test genetico, dell’allele HLA-B*5701, ridurrebbe l’insorgenza degli eventi avversi al
farmaco.
L’esistenza di un test genetico predittivo valido, capace di identificare a priori quale individuo svilupperà una
reazione di ipersensività alla terapia farmacologica in base all’assetto genotipico, porterebbe ad una
somministrazione di abacavir sicura ed appropriata.
Tipologia del campione e suo trattamento
Per individuare la presenza dell’allele HLA-B*5701 è sufficiente un prelievo di sangue periferico o di altri tessuti.
La consulenza genetica è parte integrante del test e deve essere sempre eseguita.
L’analisi si basa sul seguente metodo:
PCR SSP
Sequenziamento automatico (3730 DNA Analyzer)
In rarissimi casi è possibile dover ripetere il prelievo di sangue o tessuto a causa di problemi tecnici, assenza o
scarsità di materiale (DNA), necessità di approfondimenti diagnostici.
Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - sede legale: largo Brambilla, 3 - 50134 FIRENZE
SOD Diagnostica Genetica, padiglione 15 Piastra dei servizi, tel. 0557949363
www.aou-careggi.toscana.it
Pag. 1 di 1
