Piastrinopatie

UO MEDICINA INTERNA 2
PIASTRINOPATIE
Dr Andrea Artoni
COSA SIGNIFICA AVERE UN’ALTERAZIONE DELLA FUNZIONE PIASTRINICA?
Il sospetto di alterazione della funzionalità piastrinica si pone quando, nonostante un numero di piastrine nella norma,
sono presenti sintomi emorragici a livello mucocutaneo, che sono spesso associati a disturbi della prima fase
dell’emostasi, in cui le piastrine hanno un ruolo fondamentale. I sintomi più frequenti riportati dai pazienti sono
epistassi, gengivorragie, perdite ematiche dalle mucose dell’apparato gastroenterico e genitale, ecchimosi spontanee o
sproporzionate al trauma subito, petecchie, emorragie dopo estrazioni dentarie o interventi chirurgici. I pazienti affetti
da difetti della funzione piastrinica si possono inoltre presentare con una anemia da carenza marziale, dovuta appunto
alle continue perdite ematiche.
Sono descritte alterazioni della funzionalità piastrinica sia congenite che acquisite, nel primo caso talvolta l’anamnesi
familiare risulta positiva per problemi emorragici, mentre in caso di disordini acquisiti è importante individuare la
malattia di base.
La definizione diagnostica è piuttosto complessa; viene eseguita presso l’ambulatorio in giorni prefissati e su
appuntamento. Ogni paziente indagato necessita di un controllo sano che non presenta patologie dell’emostasi e che non
assume farmaci antiaggreganti, il quale viene prelevato nelle stesse condizioni del paziente.
PRINCIPALI ALTERAZIONI QUALITATIVE DELLE PIASTRINE
Difetti della secrezione piastrinica
I difetti di secrezione piastrinica derivano da una anomalia del meccanismo di secrezione e non sono associati ad una
carenza del contenuto dei granuli piastrinici. Nell’insieme, questi disordini costituiscono una causa piuttosto frequente
di diatesi emorragica, da minima a moderata.
Al momento attuale sono in carico all’ambulatorio di screening della coagulazione 94 pazienti affetti da difetti di
secrezione piastrinica. La diagnosi viene effettuata con studi di aggregazione/secrezione piastrinica e dosaggi del
contenuto dei granuli intrapiastrinici. (il contenuto risulta normale)
Delta/alfa storage pool disease
Con il termine delta/alfa storage pool disease si definisce un difetto congenito delle piastrine caratterizzato dalla
mancanza dei granuli (densi per il delta e alfa per gli alfa). Il sospetto diagnostico è posto mediante lo studio
dell’aggregazione piastrinica; la conferma avviene mediante il dosaggio di ADP, ATP, serotonina (contenuti nei granuli
densi) e fibrinogeno (contenuto nei granuli alfa), metodiche disponibili presso il laboratorio diagnosi piastrinopatie.
Anche in questo caso i pazienti presentano una diatesi emorragica di vario grado
Sindrome di Bernard-Soulier
Le piastrine dei pazienti affetti da questa rara sindrome mancano del recettore piastrinico GpIb: questa carenza
comporta un difetto nel meccanismo di adesione piastrinica, infatti le piastrine sono incapaci di aderire al subendotelio
esposto in seguito a danno vascolare. La sindrome è caratterizzata da una moderata piastrinopenia con aumento del
volume piastrinico. Il tipo di ereditarietà è autosomico recessivo, gli individui eterozigoti per il difetto hanno in genere
una modesta piastrinopenia con un contenuto di GpIb intermedio fra i valori normali e quelli di pazienti omozigoti e
non presentano diatesi emorragica.
Trombastenia di Glanzmann:
Le piastrine dei pazienti affetti da questa sindrome mancano del recettore GpIIbIIIa: tale carenza comporta un difetto
del meccanismo di aggregazione piastrinica. Il conteggio e la forma delle piastrine dei pazienti affetti da tromboastenia
sono normali. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva e si ritrova soprattutto in popolazioni con alto grado di
consanguineità. La clinica è variabile: alcuni pazienti presentano emorragie molto gravi che necessitano di trattamenti
mirati. L’impiego dei concentrati piastrinici va limitato per il rischio di sviluppo di anticorpi diretti contro le piastrine
dei donatori.
Sia nella Sindrome di Bernard Soulier che nella Trombastenia di Glanzmann la diagnosi è prevalentemente
citofluorimetrica e può essere eseguita presso il nostro laboratorio anche su piccoli volumi di sangue e in tempi molto
rapidi. In casi selezionati in laboratorio si ricerca la mutazione responsabile del difetto.
I pazienti affetti da Sindrome di Bernard-Soulier, Tromboastenia di Glanzmann e Delta/alfa storage pool hanno diritto
all’esenzione per malattia rara che può essere rilasciata dal nostro Centro se la diagnosi è stata posta o confermata dal
nostro laboratorio.