Assenza degli alleli AT137RQ e ARQK176 del gene

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04 Colussi_imp_OK Autore:Colussi_imp
14-06-2010
10:58
Pagina 133
S. Colussi et al. Large Animal Review 2010; 16:
Assenza degli alleli AT137RQ e ARQK176
del gene PRNP, associati a resistenza
alla scrapie, nelle razze ovine piemontesi
S. COLUSSI, S. PELETTO, M.V. RIINA, T. GIOVANNINI, P.L. ACUTIS
133
l
Lettera
Istituto Zooprofilattico Sperimentale del Piemonte, Liguria e Valle d’Aosta
Via Bologna, 148 - Torino, Italia
La scrapie è una encefalopatia spongiforme trasmissibile tipica degli ovi-caprini, caratterizzata dall’accumulo a livello del sistema
nervoso centrale dell’isoforma patologica (PrPSc) della proteina
prionica cellulare (PrPC)1. Pur essendo una patologia ad eziologia
infettiva, la suscettibilità alla scrapie classica nella pecora è fortemente influenzata dai polimorfismi del gene codificante la proteina
prionica (PRNP), in particolare dalle mutazioni geniche che si traducono nelle varianti aminoacidiche in posizione 136, 154 e 171.
Gli alleli V136R154Q171 (valina/arginina/glutamina) e A136R154Q171
(alanina/arginina/glutamina) conferiscono suscettibilità alla malattia mentre l’allele A136R154R171 è associato a resistenza2.
In base a queste evidenze scientifiche, l’Unione Europea ha deciso
di utilizzare la genetica quale strumento di controllo della scrapie,
sia con l’implementazione di piani di selezione (in Italia regolamentato dal D.M. 17 Dicembre 2004) atti ad incrementare la frequenza dell’allele di resistenza ARR sia con l’abbattimento selettivo
dei capi suscettibili in sede di focolaio (Reg. CE 999/01 Allegato VII
e successive modifiche). Ciascuna regione ha poi redatto specifici
piani di selezione, seguendo le linee guida fornite dal Decreto Ministeriale, in funzione delle caratteristiche delle razze autoctone.
Nel caso della regione Piemonte le razze maggiormente presenti sul
territorio sono rappresentate dalla razza Biellese (55.000 capi), Frabosana (7505 capi), Sambucana (3515 capi) e Delle Langhe (2386
capi)(http://www.dsz.unito.it/razzeautoctone/index.html). Le razze
Frabosana, Sambucana, Delle Langhe presentano una modesta consistenza e sono pertanto soggette a programmi di tutela derivanti
dalla necessità di preservarne il patrimonio genetico in via di estinzione e di valorizzarne i caratteri morfo-funzionali di razza. La razza Biellese presenta invece una maggiore consistenza numerica, ma
è caratterizzata da una bassa frequenza dell’allele di resistenza
ARR3. In questo contesto, il piano di selezione genetica per controllare la scrapie, applicato dalla regione Piemonte obbligatoriamente
su tutte le razze autoctone, risulta complesso, in quanto richiede
una progressione lenta e un’attenta gestione dei riproduttori.
Recentemente sono stati segnalati nella razza Sarda due alleli del gene PRNP anch’essi associati a resistenza alla scrapie: AT137RQ e ARQK1764. La possibilità di utilizzare questi alleli come target addizionali di selezione costituisce una prospettiva interessante proprio in
razze come quelle piemontesi, in quanto potrebbe favorire una più
rapida progressione del piano di selezione per scrapie, permettendo
nel contempo di mantenere una maggiore variabilità genetica. Per
questo motivo abbiamo effettuato la ricerca degli alleli AT137RQ e
ARQK176 in un campione rappresentativo di ovini appartenenti alla razze ovine piemontesi Biellese, Frabosana, Sambucana e Delle
Langhe. Ciò è stato effettuato mediante la messa a punto di un metodo di screening rapido basato sulla tecnica del pirosequenziamento5. Sono stati analizzati, per ciascuna delle razze considerate,
50 campioni di sangue di animali, di sesso maschile, non imparen-
Autore per la corrispondenza:
Silvia Colussi ([email protected]).
tati tra loro e tutti di genotipo ARQ/ARQ relativamente ai codoni
136, 154 e 171.
I risultati ottenuti hanno dimostrato la totale assenza negli animali
analizzati, in ogni razza, degli alleli di interesse. Tenuto conto della
dimensione campionaria, si può stimare, calcolando l’intervallo di
confidenza con una probabilità del 95%, che questi alleli potrebbero presentare una frequenza massima pari al 3,6% nelle razze esaminate. Questo dato rende quindi difficilmente proponibile l’utilizzo di tali alleli per favorire l’incremento del piano di selezione della
regione Piemonte. L’esperienza effettuata dimostra che la variabilità
del gene PRNP deve essere studiata specificamente in ogni razza
ovina di interesse, prima di decidere quali azioni intraprendere per
controllare la scrapie attraverso la selezione genetica. I risultati preliminari di uno studio da noi effettuato su campioni di archivio
sembrano indicare che gli alleli AT137RQ e ARQK176 si presentano
con una bassa frequenza anche negli ovini provenienti da altre regioni italiane: se il dato dovesse essere confermato, questi alleli non
fornirebbero quindi un contributo sostanziale ai piani di selezione
attuali, eccezion fatta per la razza sarda.
RINGRAZIAMENTI
Questo studio è stato finanziato dal Ministero della Salute nell’ambito del progetto: “Una nuova strategia per affrontare le TSE in Italia”.
PAROLE CHIAVE
Ovino, scrapie, resistenza genetica, gene PRNP.
❚ Absence of the protective alleles
AT137RQ and ARQK176 of the PRNP
gene, associated with scrapie
resistance, in ovine Piedmontese
breeds
KEY WORDS
Sheep, scrapie, genetic resistance, PRNP gene.
Bibliografia
1. Prusiner S.B. (1991) Molecular biology of prion diseases. Science, 252:
1515-1522.
2. Baylis, M., Chihota C., Stevenson E., Goldmann W., Smith A., Sivam K.,
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different prion protein genotype. J Gen Virol, 85:2735-2740.
3. Acutis P.L., Sbaiz L., Verburg F., Riina MV., Ru G., Moda G., Caramelli
M., Bossers A. (2004) Low frequency of the scrapie resistence-associated allele and presence of lysine-171 allele of the prion protein gene in
Italian Biellese ovine breed. J Gen Virol, 85:3165-3172.
4. Vaccari G., Scavia G., Sala M., Cosseddu G., Chiappini B., Conte M.,
Esposito E., Lorenzetti R., Perfetti G., Marconi P., Scholl F., Barbaro K.,
Bella A., Nonno R., Agrimi U. (2009) Protective Effect of the AT137RQ
and ARQK176 PrP allele against classical scrapie in Sarda breed sheep.
Vet Res, 40(3):19. Epub 2009 Jan 27.
5. Ahmadian A., Ehn M., Hober S. (2006) Pyrosequencing: history, biochemistry and future. Clin Chim Acta, 363:83-94.
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