Miglioramento genetico degli animali in
produzione zootecnica
Miglioramento delle caratteristiche
produttive attraverso la trasmissione
ereditaria
A differenza delle specie selvatiche, nelle
specie di interesse zootecnico gli
accoppiamenti sono programmati
Le fasi fondamentali di un programma di
miglioramento geneti co
Ø Definizione degli obiettivi di selezione
Ø Descrizione delle popolazione oggetto di
selezione
Ø Determinazione del merito genetico degli
individui
Ø Programmazione degli accoppiamenti
CROMOSOMI
•Struttture lineari nelle quali si trova assemblato il
DNA nel nucleo delLa cellula eucariote
•Ciascun cromosoma è presente nelle cellule
diploidi (2n) in duplice copia
•I due cromosomi di ciascuna coppia sono detti
omologhi
CARIOTIPO
Insieme delle caratteristiche dei cromosomi di
una cellula: numero, forma e dimensione
Specie
2n
Uomo (Homo sapiens)
46
Cavallo (Equus caballus)
64
Asino (Equus asinus)
62
Suino (Sus scrofa)
38
Bovino (Bos taurus)
60
Zebù (Bos indicus)
60
Bufalo (Bubalus bubalis)
48
Pecora (Ovis aries)
54
Capra (Capra Hircus)
60
Cane (Canis familiaris)
78
ENTRO LA SPECIE, IL CARIOTIPO VARIA A
SECONDA DEL SESSO
AUTOSOMI
CROMOSOMI SESSUALI
NEI MAMMIFERI
Maschi
XY
Sesso eterogametico
Femmine
Sesso omeogametico
XX
NEGLI UCCELLI
Maschi
Femmine
ZZ
ZW
Sesso omeogametico
Sesso eterogametico
CARIOTIPO
GENE
Unità elementare dell’informazione genetica
• Locus localizzazione sul cromosoma
es. nei bovini gene della k caseina sul cromosoma 6
• Allele
sequenza del gene
• Genotipo
combinazione allelica nei due
cromosomi omologhi
• Aplotipo
combinazione allelica in due
loci differenti
GENE
• Polimorfo
con un numero elevato di alleli
• Autosomico Presente in autosoma (cioè un
cromosoma non sessuale)
• Eredità
Trasmissione dei geni alle
generazioni successive
• Segregazione
separazione degli alleli di
un gene alla meiosi
La maggior parte dei geni dei mammiferi sono split
SPLIT = interrotti
• ESONI
sequenze di DNA trascritte in
mRNA e tradotte in proteine
• INTRONI
sequenze di DNA trascritte in
mRNA ma non tradotte in
proteine
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10 11
12 13
14 15
16 17
18
19
__|___|_____|__|__|__|__|__|_____|__||____|__|____|__|___|__|__|__|_
Gli obiettivi della selezione:
I CARATTERI DI INTERESSE ZOOTECNICO
CARATTERI QUANTITATIVI
misurabili su una scala metrica
variabilità continua
CARATTERI QUALITATI VI
classificazione delle unità sperimentali
variabilità discontinua
CARATTERI QUALITATIVI
• CONTROLLATI DA UNO O POCHI GENI
• FREQUENZE ALLELICHE E
GENOTIPICHE
• MANIFESTAZIONE FENOTIPICA
INDIPENDENTE DALLE CONDIZIONI
AMBIENTALI
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
• Colore del mantello nei bovini
• Varianti delle proteine del latte
• Presenza assenza di corna nei bovini
• Resistenza alla scrapie negli ovini
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
• Colore del mantello nei bovini
Razza Reggiana e Parmigiano Reggiano delle vac che rosse
Consorzio Valorizzazione Prodotti
dell'Antica Razza Reggiana
Via Fratelli Rosselli, 41/2 - Reggio Emilia
Tel: 0522/294655
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
• Colore del mantello nei bovini
• Varianti delle proteine del latte
• Presenza assenza di corna nei bovini
• Resistenza alla scrapie negli ovini
I Geni delle caseine sono strettamente associati
Localizzati sul cromosoma 6 del
bovino
k
as2
b
as1
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
Varianti genetiche delle proteine del latte bovino
PROTEINE
as1
N°
varianti
4
BOVINI
A, B, C, D, G
as2
3
A, D
b
7
A1, A2, A3, B, C, D, E
k
4
A, B, C, E
a-LA
2
A, B
b -LG
5
A, B, C, D, H
k-Caseina
VARIANTE A
k-CN
Varianti genetiche A, B, C, E
alleli al locus k-Cn giocano un ruolo important e nella
determinazione della quantit à delle frazioni caseiniche
Variante B rispetto a variante A
ñ k-CN (+2,6%)
òdimensioni micella
ñ superficie micellare
migliore attitudine case aria
Effetto delle varianti genetiche della k-caseina
sulla attitudine del latte alla coagulazione e sulle
rese in formaggio Parmiggiano-Reggiano.
Genotipo k-CN
AA
AB
BB
RCT
min
17’28”
16’42”
13’56”
K20
min
16’25”
11’09”
5’48”
A30
mm
20,40
28,30
46,60
Resa
%
Losi et al. (1973)
6,05
-
6,64
Nella valutazione dei migliori riproduttori
si tiene conto della variante della k -CN posseduta dal toro
AA - AB - BB
BB genotipo migliore per la caseif icazione
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
• Varianti delle proteine del latte
Gene della K-caseina nei bovini da latte
•
•
•
•
Singolo locus
2 alleli principali (A e B)
Codominanza
Espressione indipendente dalle condizioni
ambientali
• Trasmissione ereditaria di tipo
Mendeliano Semplice
Frequenza genotipi k - Cn nella Frisona Italiana
AA
0,5
Frequenza
AB
0,25
BB
0
Frequenza genotipi k - Cn nella Bruna Italiana
AB
0,5
Frequenza
BB
0,25
AA
0
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico
• Presenza assenza di corna nei bovini
Razze acorni (polled)
• Conosciute già in epoca pre-romana
• Presenti principalmente nel Regno Unito
e in Scandinavia
– 23% delle razze da carne in questi paesi è
acorne
Norwegian Red Polled
Vestland Ostland
Swedish Red Polled
Aberdeen Angus
Galloway
Polled Hereford
Poll Red
Belted Galloway
British White
Estonian Red
Gene biallelico
P= allele dominante, assenza di corna
p= allele recessivo, presenza di corna
PP
Pp
pp
• Gene mappato all’inizio del BTA1
• Sequenza regolatrice del gene sinaptoanina gene
– Proteina multifunzionale coinvolta nella tasmissione dei segnali in
diversi processi metablici
Resistenza alla SCRAPIE
Encefalopatia spongi forme trasmissibile (ETS) che
attacca gli ovini
• Malattia neurodegenerativa ad esi to infausto
• Anomalie nella deambulazione, tremore, pruri to
• Vacuolizzazione del tessuto nervoso
•vetmed.ucdavis.edu
RESISTENZA ALLA SCRAPIE
Malattia conosciuta già 250 anni fa
Presente in tutti i Paesi tranne Nuova Zelanda ed
Australia
Paese
Francia
UK
Italia
Sardegna
Periodo
1996-2001
1996-2001
1996-2001
1996-2001
n.focolai
84
780 (n. animali)
65
27
RESISTENZA GENETICA ALLA SCRAPIE
MISURA = tempo di incubazione della malatti a dopo
inoculazione di preparati infetti
Studi condotti su razze ovine Britanniche hanno
evidenziato l’esistenza di una variabilità individuale
nella sensibilità alla malattia (Dickinson, 1968)
Gene responsabile
→
SIP
(Scrapie incubation period)
RESISTENZA ALLA SCRAPIE
Studi successivi hanno dimostrato che il gene
responsabile della resistenza alla Scrapie è il locus
della proteina prionica
La proteina prionica è una proteina di membrana
presente nell’organismo ma la cui funzione biologica
risulta in gran parte sconosci uta
La sua forma alterata si accumula nel tessuto nervoso
degli animali infetti
RESISTENZA GENETICA ALLA SCRAPIE
Mutazioni del gene PrP associate a diversi livelli di
sensibilità alla Scrapie.
Codone
136
154
171
Alanina (A) Arginina (R) Glutamina (Q)
AA
Valina (V)
Istidina (H) Arginina (R)
Istidina (H)
RESISTENZA GENETICA ALLE MALATTIE
Relazione tra poli morfismi al locus PrP e sensibilità
alla Scrapie
ARR
→ allele piu’ resistente
(dominante)
VRQ
→ allele piu’ sensibile
Selezione a favore dell ’allele ARR nelle razze ovi ne
Francesi Lacaune e Manech blond faced
Eliminazione dgli arieti AI portatori dell’allele VRQ
(1995-1999)
Preselezione dei giovani arieti candidati alla prova di
progenie in base al genotipo PrP
(necessario > n. di arieti candidati)
Selezione dal 1995 a favore delle resistenza genetica alla Scrapie
in razze ovine Francesi
Frequenza allele ARR
0,8
0,7
0,6
0,5
0,4
0,3
0,2
0,1
0
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
Anno di nascita degli arieti
Evoluzione della frequenza dell’allele resistente alla Scrapie (ARR) del locus PrP nelle razze Lacaune e Manech
(■ = Lacaune; ▲ = Manech) (Barillet et al., 2002).
Frequenze alleliche al locus PrP evidenziate negli arieti di razza Sarda
60
50
40
VRQ
AHQ
ARQ
ARR
30
20
10
0
IA
MN
Totale
Frequenze alleli PrP in alcune razze ovine da latte
Alleli gene PrP
Razza
n.
animali
ARR ARQ
VRQ
AHQ
Source
Sarda
884
0.40
0.51
0
0.09
Carta e Ligios, 2003
Valle del
Belice
49
0.3
0.68
0.01
0
Pernazza et al., 2003
Massese
50
0.50
0.45
0.02
0.03
Pernazza et al., 2003
Comisana 50
0.41
0.45
0.10
0.04
Pernazza et al., 2003
Latxa
698
0.25
0.71
0.03
0.004 Hurtado et al., 2002
Lacaune
561
0.55
0.43
0.01
0.01
Palhiere et al., 2003
Manech
Blond
315
0.17
0.81
0.02
0.01
Palhiere et al., 2003
Selezione a favore della resi stenza genetica alla Scrapie
Pecore ARR/ARR resistenti contro tutti i ceppi
naturali di Scrapie
Individui ARR/ARR non sarebbero portatori sani
Assenza di relazioni tra genotipo PrP e caratteri
produttivi
Selezione operativa in UK, Olanda, Francia, ed i n fase
di messa a punto i n Italia e Grecia
Geni dei gruppi sanguingni per
l’attribuzione della paterni tà
Sangue-gruppo di sistema
Animale
A
B
Toro A
A
1
D/D
B340/B287
Toro B
A
1
H/D
B542/B256
Vacca C
Vitello X
A
1
A
/A
1
1
D
D/D
C
W/C
X
2
/C
1
FV
S
R'-S '
F/V
H '/ SH'
R '/ S'
W
F/V
U2/SH '
S '/ S'
2
B340/B449
C
2
/X
1
V/V
H '/ SH'
S '/ S'
B340/B287
C
2
/C
2
V/V
H '/ SH'
R '/ S'
La maggior parte dei caratteri di interesse
zootecnico è di tipo quantitativo
=
=
CARATTERI QUANTITATIVI
• VARIABILITA’ CONTINUA
• CONTROLLO POLIGENICO
• EFFETTO INFINITESIMALE
• SOVRAPPOSIZIONE DELL’EFFETTO
AMBIENTALE
LA MAGGIOR PARTE DEI CARATTERI QUANTITATIVI
PRESENTA UNA DISTRIBUZIONE DI FREQUENZA
SIMILE ALLA CURVA NORMALE
9
8
7
Frequenza (%)
6
5
4
3
2
1
0
1500
2000
2500
3000
3500
Produzione di latte (l per lattazione)
4000
4500
5000
Aa
Frequenza
0,5
aa
AA
0,25
0
0
1
Litri di latte
2
AAbb AaBb
aaBB
0,4
0,3
Frequenza
Aabb aaBb
AABb AaBB
0,2
0,1
aabb
AABB
0
0
1
2
Litri di latte
3
4
Parametri rilevanti in un ca rattere quantitativo
Concetto di valore
Medie
Varianze
VALORE
= VALORE
OSSERVATO DI
FENOTIPICO
UN CARATERE
P
QUANTITATI VO
P= m+G + E
Valore
= media + Valore
+ Deviazione
fenotipico
genotipico ambientale
= media
+ Deviazione dovuta alla + Deviazione
combinazione genica
dovuta a cause
non genetiche
posseduta dall’individuo
Deviazioni a mbientali
Le deviazioni ambientali considerate nel
modello fenotipico sono quelle casuali
Deviazioni permanenti
agiscono su più cicli produttivi
Deviazioni temporanee
agiscono su un solo ciclo produttivo
Deviazioni a mbientali
Esistono però deviazioni ambientali dovute
ad effetti conosciuti non casuali
(deviazioni ambientali sistematiche)
ordine di parto
stagione di parto
numero di mungiture
P= m +G + E
Nel caso della popolazione
_
E = 0
_
G = 0
↓
_
P =m
Varianza
Misura della variabilità di un carattere quantitativo
Problema della genetica quantitativa
Scomposizione della varianza in co mponenti
attribuibili a diffe renti cause di var iazione
Proprietà genetiche della popolazione
Ruolo dell’ereditarietà rispetto all’ambiente
ALCUNE PECULIARITA’ DEI
CARATTERI QUANTITATIVI
• RASSOMIGLIANZA FRA PARENTI
> grado di parent ela
>rassomiglianza
• DEPRESSIONE DA CONSANGUINEITA ’
Effetto negativo sui caratte ri
di vitalità (fitness)
