modulo di richiesta studio genetico

MODULO DI RICHIESTA DEL TEST MOLECOLARE
STUDIO GENETICO DELLA
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE
HeartGenetics, Genetics & Biotechnology S.A.
Biocant Park, Núcleo 04, Lote 4A
3060-197 Cantanhede, Portugal
[email protected] | www.heartgenetics.com
IDENTIFICAZIONE DEL CASO INDICE (MALATO/PROPOSITO) / FAMILIARE
(campo obbligatorio, barrare se non interessa)
interessa
Nome: __________________________Data
Data di nascita
nascita: ____-____ Sesso:  M  F;
Etichetta/
Etichetta/codice
a barre
- della Madre ________________, - del Padre _____________________;
Applicare in questo spazio
l’etichetta di identificazione/codice
identificazione
a barre
Etnia e provenienza: -del proposito ____________________;
N°
del
processo
TIPO DI CAMPIONE
 Prelievo sanguigno
ospedaliero/
(campo obbligatorio)
□
DNA
visita
medica:_____________________
□ Saliva
INFORMAZIONE DEL MEDICO RICHIEDENTE
Medico:
(campo obbligatorio)
MOTIVO______________________
_____________________________
□
____________________________
__________________________________
Urgente
___________________________________________________________________________________________
Indirizzo:: _______________________________________________________
________________________________________________________________________________________
_________________________________
Azienda Ospedaliera:__________________________________
__________________________________Reparto:__________________________________________
________________________________________
Telefono:____________________________
:_____________________________________Fax: __________________________E--mail: _________________
TEST MOLECOLARE RICHIESTO
Studio genetico della ipercolesterolemia familiare
Studio delle mutazioni genetiche dei geni LDLR, APOB, PCSK9 responsabili per l’ipercolesterolemia familiare e che sono associate
a livelli elevati si colesterolo totale e del colesterolo LDL e con un elevato rischio di patologi
patologie
e cardiovascolari precoci. Studio delle
alterazioni genetiche del gene APOE che sono collegate con un alto rischio di patologie cardiovascolari precoci
precoci.
CONSULTA DI GENETICA MEDICA PRECEDENTE : Data ____/____/___; ETÀ DELLA
LLA DIAGNOSI: ______
INFORMAZIONI SUI FAMILIARI
Identificazione nell’albero genealogico del caso indice
ndice (malato o proposito) e dei familiari. Indicare l’individuo oggetto dello studio con una freccia ( ) .
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HeartGenetics, Genetics & Biotechnology S.A.
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Posizione
nell’albero
Nome: __________________________________
Nº processo ospedaliero/visita medica:__________________
Nome / Nº processo
ospedaliero
Informazione clinica e età della diagnosi
INFORMAZIONE CLINICA: ESAMI DIAGNOSTICI COMPLEMENTARI
Completando i campi sottostanti stai contribuendo a migliorare diagnosi future, dal
momento che stiamo sviluppando nuovi strumenti per generare informazione clinica
e genetica sui fattori di rischio dell’ipercolesterolemia familiare.
Tipo di informazione clinica
Data e età della diagnosi di FH
Colesterolo total __________
__________
__________
pv tp
pv tp
pv tp
_____
(giorno)
/ ______
mg/dl, __________
mg/dl, __________
mg/dl, __________
af tp
af tp
af tp
(mese)
/ __________(
Dati
), _______ anni
anno
mg/dl; LDL-C __________
mg/dl; VLDL __________
pv tp
pv tp
mg/dl, __________
mg/dl, __________
af tp
af tp
mg/dl; HDL
mg/dl, colesterolo non-HDL
mg/dl; APOA1__________mg/dl, APOB __________mg/dl
(pv tp –prima della terapia, af tp – dopo della terapia)
Storia personale
di patologie
cardiovascolari
Segnali
Patologie
associate
Storia familiare
Fattori di rischio
associati
Terapie
□ ____ , Angina □ ____ , STENT □ ____ , Bypass
coronarico □ ____
, Aneurisma ____
, Malattia dell’arteria carotide□ ____
,
ictus□ ____
Malattie vascolari periferiche precoci□ ____
, Ipertensione
renovascolare□____
Xantomatosi □, Xantelasma □, Arco senile □, Steatosi epatica□
Malattie della tiroide □, Malattie epatiche □, Malattie pancreatiche□ , Malattie autoimmuni □, Malattie
renali croniche □, Ipertensione arteriosa □
Colesterolo alto □, LDL alto □, Disturbi cardiovascolari precoci (prima dei 55 anni se uomo e prima dei 60
anni se donna) □, morte improvvisa □
Fast food □, Vita sedentaria □, Obesità □, Sovrappeso □,
Unità di alcool
/ settimana ___ , Fumo : fuma □, nº sigarette/ giorno ___, pacchetti al
Infarto del miocardio
(Anni)
(Anni)
(Anni)
(Anni)
(Anni)
(Anni)
(Anni)
(Anni)
(Anni)
(1 unidade = copo)
giorno _____, ex-fumatore da ____ anni.
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Nome: ___________________________________________________
Nº processo ospedaliero/visita medica: _____________________________________
IN ALLEGATO
 Provette etichettate con l’informazione relativa al caso indice (malato, proposito) / informazione sui familiari
 Campione sanguigno (preferibile), Data del prelievo: ____ / ____ / ___, Condizioni: 4mL ou 2X 3mL in provetta K2EDTA ou
K3EDTA
 DNA, Data del prelievo: ___ / ___ / ___; Volume ____µL; Concentrazione _____ µg/mL;
Metodo di purificazione: ___________; Condizioni: mínimo 300ng a 35ng/µL,

Saliva (Kit consigliato per il prelievo: Oragene DNA collection kit, Genotek)
CONSENSO INFORMATO (FIRMA OBBLIGATORIA)
Io sottoscritto, …………………………………………………………………………… autorizzo/a il prelievo del campione biologico mio /
di [appartenenza/nome] …………………………………………………………………………… al fine del test genetico descritto in questo
modulo. Dichiaro di essere stato informato a proposito delle caratteristiche del test genetico e della sua
realizzazione
e dichiaro di comprendere i benefici e le limitazini del test genetico sullo studio della
farmacogenetica per il clopidogrel che mi è stato prescritto, e che ho deciso di realizzare. Nessuna informazione
relativa alla mia identità sarà divulgata senza la mia autorizzazione scritta. Sono a conoscenza che la
confidenzialità dei dati è protetta e che i dati saranno mantenuti protetti per un tempo indeterminato. In qualsiasi
momento ho il diritto di accedere, attualizzare o eliminare i miei dati personali inviando una email al seguente
indirizzo: [email protected]
Autorizzo il trattamento anonimo dei dati ottenuti: si  no 
Autorizzo che il campione biologico e le informazioni cliniche vengano utilizzati in modo anonimo in studi di
ricerca: si  no 
Luogo e Data _______________;____/____/ 20___
Firma ________________________________
Firma del medico richiedente ________________________________________
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