modulo di richiesta studio genetico
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MODULO DI RICHIESTA DEL TEST MOLECOLARE STUDIO GENETICO DELLA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE HeartGenetics, Genetics & Biotechnology S.A. Biocant Park, Núcleo 04, Lote 4A 3060-197 Cantanhede, Portugal [email protected] | www.heartgenetics.com IDENTIFICAZIONE DEL CASO INDICE (MALATO/PROPOSITO) / FAMILIARE (campo obbligatorio, barrare se non interessa) interessa Nome: __________________________Data Data di nascita nascita: ____-____ Sesso: M F; Etichetta/ Etichetta/codice a barre - della Madre ________________, - del Padre _____________________; Applicare in questo spazio l’etichetta di identificazione/codice identificazione a barre Etnia e provenienza: -del proposito ____________________; N° del processo TIPO DI CAMPIONE Prelievo sanguigno ospedaliero/ (campo obbligatorio) □ DNA visita medica:_____________________ □ Saliva INFORMAZIONE DEL MEDICO RICHIEDENTE Medico: (campo obbligatorio) MOTIVO______________________ _____________________________ □ ____________________________ __________________________________ Urgente ___________________________________________________________________________________________ Indirizzo:: _______________________________________________________ ________________________________________________________________________________________ _________________________________ Azienda Ospedaliera:__________________________________ __________________________________Reparto:__________________________________________ ________________________________________ Telefono:____________________________ :_____________________________________Fax: __________________________E--mail: _________________ TEST MOLECOLARE RICHIESTO Studio genetico della ipercolesterolemia familiare Studio delle mutazioni genetiche dei geni LDLR, APOB, PCSK9 responsabili per l’ipercolesterolemia familiare e che sono associate a livelli elevati si colesterolo totale e del colesterolo LDL e con un elevato rischio di patologi patologie e cardiovascolari precoci. Studio delle alterazioni genetiche del gene APOE che sono collegate con un alto rischio di patologie cardiovascolari precoci precoci. CONSULTA DI GENETICA MEDICA PRECEDENTE : Data ____/____/___; ETÀ DELLA LLA DIAGNOSI: ______ INFORMAZIONI SUI FAMILIARI Identificazione nell’albero genealogico del caso indice ndice (malato o proposito) e dei familiari. Indicare l’individuo oggetto dello studio con una freccia ( ) . V.1.1 / 2015 Pág 1 / 3 MODULO DI RICHIESTA DEL TEST MOLECOLARE STUDIO GENETICO DELLA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE HeartGenetics, Genetics & Biotechnology S.A. Biocant Park, Núcleo 04, Lote 4A 3060-197 Cantanhede, Portugal [email protected] | www.heartgenetics.com Posizione nell’albero Nome: __________________________________ Nº processo ospedaliero/visita medica:__________________ Nome / Nº processo ospedaliero Informazione clinica e età della diagnosi INFORMAZIONE CLINICA: ESAMI DIAGNOSTICI COMPLEMENTARI Completando i campi sottostanti stai contribuendo a migliorare diagnosi future, dal momento che stiamo sviluppando nuovi strumenti per generare informazione clinica e genetica sui fattori di rischio dell’ipercolesterolemia familiare. Tipo di informazione clinica Data e età della diagnosi di FH Colesterolo total __________ __________ __________ pv tp pv tp pv tp _____ (giorno) / ______ mg/dl, __________ mg/dl, __________ mg/dl, __________ af tp af tp af tp (mese) / __________( Dati ), _______ anni anno mg/dl; LDL-C __________ mg/dl; VLDL __________ pv tp pv tp mg/dl, __________ mg/dl, __________ af tp af tp mg/dl; HDL mg/dl, colesterolo non-HDL mg/dl; APOA1__________mg/dl, APOB __________mg/dl (pv tp –prima della terapia, af tp – dopo della terapia) Storia personale di patologie cardiovascolari Segnali Patologie associate Storia familiare Fattori di rischio associati Terapie □ ____ , Angina □ ____ , STENT □ ____ , Bypass coronarico □ ____ , Aneurisma ____ , Malattia dell’arteria carotide□ ____ , ictus□ ____ Malattie vascolari periferiche precoci□ ____ , Ipertensione renovascolare□____ Xantomatosi □, Xantelasma □, Arco senile □, Steatosi epatica□ Malattie della tiroide □, Malattie epatiche □, Malattie pancreatiche□ , Malattie autoimmuni □, Malattie renali croniche □, Ipertensione arteriosa □ Colesterolo alto □, LDL alto □, Disturbi cardiovascolari precoci (prima dei 55 anni se uomo e prima dei 60 anni se donna) □, morte improvvisa □ Fast food □, Vita sedentaria □, Obesità □, Sovrappeso □, Unità di alcool / settimana ___ , Fumo : fuma □, nº sigarette/ giorno ___, pacchetti al Infarto del miocardio (Anni) (Anni) (Anni) (Anni) (Anni) (Anni) (Anni) (Anni) (Anni) (1 unidade = copo) giorno _____, ex-fumatore da ____ anni. V.1.1 / 2015 Pág 2 / 3 MODULO DI RICHIESTA DEL TEST MOLECOLARE STUDIO GENETICO DELLA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE HeartGenetics, Genetics & Biotechnology S.A. Biocant Park, Núcleo 04, Lote 4A 3060-197 Cantanhede, Portugal [email protected] | www.heartgenetics.com Nome: ___________________________________________________ Nº processo ospedaliero/visita medica: _____________________________________ IN ALLEGATO Provette etichettate con l’informazione relativa al caso indice (malato, proposito) / informazione sui familiari Campione sanguigno (preferibile), Data del prelievo: ____ / ____ / ___, Condizioni: 4mL ou 2X 3mL in provetta K2EDTA ou K3EDTA DNA, Data del prelievo: ___ / ___ / ___; Volume ____µL; Concentrazione _____ µg/mL; Metodo di purificazione: ___________; Condizioni: mínimo 300ng a 35ng/µL, Saliva (Kit consigliato per il prelievo: Oragene DNA collection kit, Genotek) CONSENSO INFORMATO (FIRMA OBBLIGATORIA) Io sottoscritto, …………………………………………………………………………… autorizzo/a il prelievo del campione biologico mio / di [appartenenza/nome] …………………………………………………………………………… al fine del test genetico descritto in questo modulo. Dichiaro di essere stato informato a proposito delle caratteristiche del test genetico e della sua realizzazione e dichiaro di comprendere i benefici e le limitazini del test genetico sullo studio della farmacogenetica per il clopidogrel che mi è stato prescritto, e che ho deciso di realizzare. Nessuna informazione relativa alla mia identità sarà divulgata senza la mia autorizzazione scritta. Sono a conoscenza che la confidenzialità dei dati è protetta e che i dati saranno mantenuti protetti per un tempo indeterminato. In qualsiasi momento ho il diritto di accedere, attualizzare o eliminare i miei dati personali inviando una email al seguente indirizzo: [email protected] Autorizzo il trattamento anonimo dei dati ottenuti: si no Autorizzo che il campione biologico e le informazioni cliniche vengano utilizzati in modo anonimo in studi di ricerca: si no Luogo e Data _______________;____/____/ 20___ Firma ________________________________ Firma del medico richiedente ________________________________________ V.1.1 / 2015 Pág 3 / 3
