Come fare la diagnosi di
ipercolesterolemia familiare
Per la diagnosi deve inoltre essere soddisfatto
almeno uno dei seguenti criteri:
presenza di ipercolesterolemia in un parente di primo
grado (genitori, fratelli, figli);
presenza di xantomatosi tendinea;
presenza di cardiopatia ischemica e/o aterosclerosi di
altri distretti nel paziente o in un parente di primo o
secondo grado prima dei 55 anni nel maschio e dei 60
nella donna;
La diagnosi di ipercolesterolemia
familiare può essere confermata da:
documentazione del deficit recettoriale;
identificazione del deficit genetico;
dimostrazione di livelli elevati di apoproteina B ( >130
mg/dl) nell'adulto;
presenza di almeno un allele e4 del gene
dell'apoproteina E.
Ipercolesterolemie familiari
Le ipercolesterolemie familiari sono malattie su
base genetica caratterizzate da elevati livelli di
colesterolo plasmatico secondo i seguenti valori
in funzioni dell'età:
nell'adulto: colesterolo plasmatico > 250 mg/dl
e/o colesterolo LDL >175 mg/dl;
in età prepubere: colesterolo plasmatico >200
mg/dl e/o colesterolo LDL >130 mg/dl.
Ipercolesterolemia familiare
TIPO
IIA-IIB
COL-T
TG
HDL
LIPOPROTEINE
COL-T
TG
LDL
HDL
LDL+VLDL
↑↑
↑
↑↑
-
300-600 mg/dl (eterozigote)
400-1200 mg/dl (omozigote)
50-300 mg/dl
30-50 mg/dl
aumento del rischio coronarico
Xantoma del tendine di Achille nella
ipercolesterolemia familiare eterozigote
Xantomi del tendine d’Achille
nell’ipercolesterolemia familiare
Xantomi tendinei
nell’ipercolesterolemia familiare
Xantomi eruttivi delle ginocchia
nell’ipercolesterolemia familiare
