CAPITOLO 7 - RISPOSTE
Domande riassuntive
1. I singoli geni possono seguire le leggi di Mendel. L’espressione risulta da una
complessa interazione con l'ambiente.
2. L'anemia falciforme e la fibrosi cistica sono tratti monogenici. L'ipertensione è
poligenica e multifattoriale.
3. A causa del contributo di fattori ambientali.
4. Un carattere mendeliano multifattoriale è causato da un gene e dalle influenze
ambientali, mentre un carattere poligenico multifattoriale è causato da più di un gene e
dalle influenze ambientali.
5. L’ereditarietà per il colore della pelle cambia perché la durata e l'intensità di
esposizione al sole contribuiscono al colore della pelle.
6. Il colore della pelle è controllato da molti geni diversi e dall'interazione con l'ambiente.
I gemelli possono ereditare gli stessi alleli ma si differenziano per le influenze ambientali
come l’esposizione al sole.
7. Molti genotipi specificano un colore della pelle marrone piuttosto che altri colori.
8. Lo studio Connecticut ha confrontato l'altezza di due gruppi di studenti di decenni
diversi. Dimostra l’effetto di fattori ambientali, quali dieta e stato di salute
sull’espressione del fenotipo. Lo studio Finlandia è uno studio di associazione sull'intero
genoma, longitudinale, alla ricerca di geni associati all’altezza in età diverse in un
gruppo di persone nate nel 1966.
9. a. Il rischio empirico si basa sull’ osservazione della prevalenza del carattere in una
particolare popolazione o gruppo di individui.
b. Studi sui gemelli approssimano il grado di ereditarietà confrontando la prevalenza del
carattere tra coppie di gemelli MZ con quella tra coppie di gemelli DZ. Maggiore è la
differenza, maggiore è l'ereditarietà.
c. I tratti ereditari si possono distinguere nella famiglia di un adottato, dove ogni membro
vive nello stesso ambiente, ma l'individuo adottato ha geni differenti.
d. Gli studi di associazione stabiliscono le correlazioni tra particolari varianti del gene o
sezioni di cromosomi (aplotipi) e l'ereditarietà di determinate caratteristiche o
predisposizioni.
10. Il colore degli occhi ha una ereditarietà maggiore, perché l'ambiente ha un'influenza
maggiore sulla statura che sul colore degli occhi.
11. Si devono analizzare molte persone per determinare se un certo aplotipo (e i suoi
SNP) sia esclusivamente associato ad un particolare fenotipo. La quantità di campioni di
DNA deve essere abbastanza elevata per poter analizzare molti SNP e si deve adottare
una strategia caso-controllo per garantire che gli stessi SNP non si trovino sia tra gli
individui affetti che in quelli non affetti. Infine, se si considerano molti SNP, molte
saranno le combinazioni che devono essere correlate ai fenotipi.
12. Nuovi dati genomici vengono utilizzati per estendere i precedenti studi sui gemelli e
sugli individui adottati nella popolazione.
13. Aumentare la dimensione del campione e unire i dati provenienti da diverse
popolazioni.
14. Funzionamento cardiovascolare: apolipoproteine, lipoproteina lipasi e fibrinogeno.
Peso corporeo: leptina, neuropeptide Y e grelina.
Quesiti pratici
1. Farfel condivide il 25% con Marbles, il 3,125% con Juice, e il 12,5% con Angie. In
base a ciò, i gattini più sani sarebbero stati quelli concepiti con Juice.
2. Le risposte variano. Un esempio potrebbe essere l'ipercolesterolemia familiare.
3. Parere personale.
4. Una variazione genetica in una popolazione non si sarebbe verificata in un tempo così
breve. Pertanto, la causa per l'aumento dell'obesità è in gran parte dovuta all'ambiente,
forse agendo sulla suscettibilità ereditaria.
5. L'ereditarietà, 0.54, suggerisce che l'influenza dei geni e dell'ambiente è circa uguale.
6. Confrontare modelli di SNP tra i 500 individui che hanno la sindrome delle gambe
senza riposo (RLS) e 500 che non ne sono affetti, usando uno studio caso-controllo.
Ogni individuo nel gruppo di RLS è abbinato ad un individuo del gruppo di controllo che
condivide quante più caratteristiche possibili, quali l’età, il sesso, il livello di attività e le
esposizioni ambientali.
7. Ereditabilità larga
Attività sul web
8. Le risposte possono variare a seconda dell’opinione degli studenti. Un esempio
potrebbe essere: i vantaggi sono i potenziali trattamenti per l'obesità e la riduzione dei
tassi di obesità se gli individui apprendono i loro rischi ereditari e modificano il loro
comportamento per ridurre le loro probabilità di diventare sovrappeso. Le limitazioni
sono che l'ambiente e l'esperienza possono non essere identiche anche tra gemelli. I
rischi includono l’erronea applicazione delle informazioni in un modo che può essere
dannoso per la salute dei consumatori.
9. Le risposte variano a seconda del sito visitato.
10. Le risposte variano a seconda del sito visitato
11. Il recettore LDL è una proteina della superficie cellulare che regola l’endocitosi delle
LDL.
Casi clinici e risultati della ricerca
12. Sì. Questa differenza di concordanza tra gemelli MZ e DZ fornisce la prova di una
componente genetica.
13. a. La topografia del retro dell’iride intensifica il colore, o Tanya ha ereditato gli alleli
del pigmento scuro da ognuno dei genitori.
b. Diverse combinazioni di alleli
c. L’altezza
d. L'altezza è determinata geneticamente come evidenziato dall'altezza superiore alla
media di Jamal e di Tanya fin dalla prima infanzia. L’effetto della dieta è evidente nella
loro maggiore altezza rispetto ai genitori, che non hanno mangiato altrettanto bene.
e. Il colore degli occhi
14. Lo studio di associazione
15. Le risposte variano. Esempi possono essere 1) 3 cause di morte con alta
ereditarietà: morbo di Alzheimer, cancro, asma. Questi sono multifattoriali. 2) 3 cause di
morte con ereditarietà bassa: l'infezione da HIV, lesioni da arma da fuoco, incidenti.
Queste sono in gran parte causate dall’ambiente.
16. I ricercatori cercano gli SNP condivisi dalla maggior parte dei fratelli con
schizofrenia, e che non sono invece condivisi nelle coppie fratello sano-fratello affetto.
Queste regioni genomiche possono contenere geni che contribuiscono alla schizofrenia.
17. I risultati possono identificare nuovi bersagli farmacologici.
18. a. I geni che influiscono su quanto si mangia, quante calorie vengono metabolizzate,
e quanto grasso è immagazzinato nel corpo
b. In che modo la popolazione di pazienti è stata selezionata
c. Le risposte possono variare a seconda dell’opinione degli studenti
