Nuovi possibili indicatori negli studi tossicologici Alberto Mantovani Francesca Maranghi Dipartimento di Sanità Alimentare ed Animale, ISS [email protected], [email protected] http://progetti.iss.it/inte/ Indicatori negli studi tossicologici - Generali (es. incremento ponderale) - Funzionali (es. neurocomportamentali) - Morfologici (es. istologici) NUOVI - Modificazioni quali-quantitative (microarray, PCR) della trascrizione genica, della espressione di proteine (es. Western Blot) Livello osservazionale: metabolismo cellulare Focalizzarsi su un aspetto specifico per capire alcuni problemi generali L’uso di strategie basate sulla trascrittomica (microarray + PCR) per la valutazione del rischio di INTERFERENTI ENDOCRINI (IE, http://progetti.iss.it/inte/) Crescono i dati che uso nella - Identificazione di IE - Caratterizzazione di meccanismi - Sensibilità (basse dosi; precoce osservazione) - Specificità (“signatures” caratteristiche per determinati meccanismi) - Markers per comprendere a) esposizione combinate (miscele) b) interazioni di IE con altri fattori PROBLEMI 1) Evidenziazione di cluster che comprendono - Geni specifici per un determinato meccanismo (signatures) (es. Bisfenolo A, agonista di ERa in MCF-7 ed in confronto con E2, Singleton et al., Environ Res 2005) - Cascate di geni che vengono modulati quando si interagisce con un recettore nucleare (es. AR) con effetti su fattori di trascrizione, cascate enzimatiche, apoptosi Espressione genica in testicoli di topo neonato trattati con androgeni (Zhou et al., Biology of Reproduction, 2005) - Geni a risposta rapida (ligando-AR attivato–ARE): manca sintesi proteica de novo - Geni a risposta ritardata: interazione con cofattori sintesi proteica de novo (SRC1: attivazione dei segnali per attivazione di recettori nucleari) - Geni a risposta secondaria: non hanno ARE, rispondono ad altri fattori regolati da AR PROBLEMI (2) 2) Significato in ambito tossicologico - Necessità di studi sperimentali in cui si valuta l’espressione genica nell’ambito di relazione dose-risposta tempo di esposizione - Necessità di dati per rafforzare con nuovi approcci biomolecolari le strategie di testing tossicologico (es. linee guida OECD) PROBLEMI (3) 3) Interpretazione biologica Modulazione dell’espressione genica: - Allostasi riassestamento di una condizione fisiologica turbata nella sua omeostasi - Trascrittomica: risposta più rapida, sensibile (dose/tempo), complessa da interpretare - Proteomica: risposta direttamente correlata all’effetto Xenobiotici e meccanismi di regolazione Trascrizionale/post-trascrizionale (S. Chodhuri, Tox.Mech.Methods, 2005) - Es. Metallotioneina (MT, proteina protettiva nei confronti di metalli pesanti) Epatocita: umano > topo, regolazione trascrizionale Esposizione a Cd: amplificazione genica di MT - Es. promotori alternativi tessuto-specifici: fattori ormonali modulano espressione nei tessuti di aromatasi Xenobiotici e meccanismi di regolazione (2) - Es. Alternative splicing: 2-5 Esanedione nelle cellule del Sertoli: Stem cell factor dalla forma legata alla membrana alla forma solubile - Es. micro-RNA: regolazione traslazionale, importante durante lo sviluppo e differenziazione (2% dei geni umani sinora) (Alvarez-Garcia & Miskea, Development, 2005) Xenobiotici e meccanismi di regolazione (3) - Es. degradazione di mRNA: ipossia, diabete stabilizzano CYP2E1 con aumento dello stress ossidativo - Es. Coattivatori; importanti per tutti i fattori (IE) che interagiscono con i recettori nucleari: Differenze fra tessuti diversi in vitro (linee stabilizzate!) e in vivo Xenobiotici e meccanismi di regolazione (3) - Es. fattori specifici trascrizionali (NF_KB: stress ossidativo, infiammazione, apoptosi) - Es. Retroelementi (es. retrovirus endogeni ERV): regolazione di geni adiacenti, suscettibile all’ambiente cellulare (differenziazione, metilazione del DNA), citochine, retinoidi, steroidi (Taruscio & Mantovani, Cytogenet. Genome Res., 2004) Complessità degli effetti - IE (ant)agonisti recettoriali: Interazioni fra recettori nucleari, es. ftalati che sono agonisti del recettore non”ligando-specifico” PXR che attiva CYP3A (Wyde et al., Toxicol Sci. 2005) Interazioni di IE con più recettori, es. organoclorurati (Villa et al., Toxicol Appl Pharmacol. 2004) Complessità dei bersagli - Tessuti con vari tipi cellulari (es. testicolo): espressione di AR necessaria in cellule del Sertoli, Leydig e mioidi peritubulari, non necessaria nell’epitelio germinale - Fasi dello sviluppo: espressione di AR nel ratto dal giorno 15 di gravidanza in cellule mioidi, dal giorno 5 postnatale nelle cellule del sertoli (You & Sar, Endocrine, 1998) Complessità dei bersagli (2) - Alimentazione dei roditori da laboratorio: la presenza nella dieta di vegetali contenenti fitoestrogeni (es. soia) modula l’espressione di alcuni geni rilevanti per l’omeostasi endocrina (es. IGF-1 e Grhr) anche se non di geni (es. PR) notoriamente attivati mediante l’interazione con i recettori estrogeni (Naciff et al., Environ Health Perspect., 2004) Predittività - Valutazione dei dati di “post-genomica” in confronto con pietra di paragone dei parametri convenzionali (funzionali, istologia) (Pathway Mapping, Phenotypic Anchoring: Moggs, Toxicology, 2005) - I dati di trascrittomica/proteomica portano ad una maggiore attenzione verso i meccanismi di regolazione (Perturbazione dei sistemi di segnalazione: systems toxicology Heijne et al., Expert Rev Proteomics. 2005 Prospettive per l’uso nella valutazione tossicologica - Impressionante quantità di piattaforme/kit disponibili - Riproducibilità interlaboratorio: robustezza del sistema, confrontabilità delle procedure di normalizzazione (SNOMAD: pevsnerlab.kennedykrieger.org/; SAM: www-stat.stanford.edu/~tibs/SAM/) - Validazione di sistemi per la gestione ed interpretazione di grandi quantità di dati - Necessità di studi interlaboratorio con sostanze a meccanismo noto - Valgono il costo ? Prospettive per l’uso nella valutazione tossicologica “firme” di meccanismi Sistemi rapidi e sensibili in vitro - per screening (la sostanza X è un IE ?) - per interagire con altri sistemi (es. QSAR) Intelligent, mechanism based, testing stragies (Combes & Balls Altern Lab Anim. 2005) - per indirizzare i complessi test in vivo a lungo termine, es., il test a 2 generazioni (OECD 416): quali dei tanti parametri ? Prospettive per l’uso nella valutazione tossicologica - Possibili biomarcatori di dose efficace (e suscettibilità ?), es. pesticidi basse dosi di Fenbuconazolo –inibitore di aromatasi- e malathion –organofosforico sospetto IE- in cellule umane (Mankame et al., Toxicol Ind. Health, 2004); Gwinnet al., Environ Health Perspect. 2005) - Miscele vs. loro componenti (Oberemm et al., Toxicol Appl Pharmacol. 2005) (un esempio: esposizione multipla a IE persistenti e che bioaccumulano) capire i meccanismi per una ricerca traslazionale Grazie per l’attenzione! Alberto Mantovani [email protected] Francesca Maranghi [email protected] progetti.iss.it/inte