Testi del Syllabus
Resp. Did.
MAURO Loredana
Anno offerta:
2014/2015
27005601 - PATOLOGIE MOLECOLARI ED ENDOCRINE
0734 - BIOLOGIA
Insegnamento:
Corso di studio:
Matricola: 006085
Anno regolamento: 2014
CFU:
6
Settore:
MED/04
Tipo Attività:
B - Caratterizzante
Anno corso:
1
Periodo:
Primo Semestre
Sede:
UNIVERSITA' DELLA CALABRIA
Testi in italiano
Tipo testo
Testo
Lingua insegnamento
Italiano
Contenuti
• Oggetto di studio della Patologia Molecolare
• Alterazioni delle molecole biologiche: acidi nucleici, proteine, lipidi,
zuccheri e ioni.
• Patologia molecolare del DNA: alterazioni del DNA non codificante,
alterazioni del promoter, alterazioni di enhancer e silencer, alterazioni dei
satelliti.
• Malattie da triplette ripetute: generalità, Malattia di Huntington,
Sindrome dell’X fragile, Atassia di Freidreich
• Patologia dei retroelementi e della riparazione del DNA
• Patologia molecolare dell’RNA: assenza di RNA, RNA abnormi o mutati,
alterazioni dello splicing, splicing alternativo, Atrofia spino-muscolare.
• Patologia molecolare delle proteine: alterazioni di geni codificanti per
proteine, alterazione del processo di trascrizione, alterazioni della
traduzione, alterazioni post-traduzionali.
• Patogenesi molecolare delle malattie.
• Emoglobinopatie: alterazioni della molecola dell’emoglobina, anemia
falciforme, talassemia alfa e beta.
• Ipercolesterolemia familiare
• Terapia genica: tappe principali della terapia genica, tecniche di terapia
genica, vettori virali e non virali, terapie bersaglio della terapia genica.
• Fibrosi cistica: gene CFTR, manifestazioni cliniche, diagnosi, terapia.
• Distrofia Muscolare di Duchenne: distrofina, manifestazioni cliniche,
diagnosi, terapia.
• ADA-SCID: patogenesi, manifestazioni cliniche, diagnosi, terapia.
• Amaurosi congenita di Leber: patogenesi, manifestazioni cliniche,
diagnosi, terapia.
• Patologia Molecolare degli zuccheri: Zuccheri e patologia del traffico
delle proteine; Glicoproteine di membrana: ruolo degli zuccheri;
Glicosilazione abnorme
• Patologia Molecolare dei lipidi Principali funzioni delle molecole
lipidiche; Alterazioni della costituzione lipidica delle membrane e loro
conseguenze; lipoproteine ed aterosclerosi
• Omeostasi dei metalli e patologie correlate: Principali funzioni dei
Tipo testo
Testo
metalli, Malattia di Menkes, Malattia di Wilson, Emocromatosi ereditaria,
Acrodermatite ereditaria.
• Patologie della membrana cellulare: caratteristiche generali ed esempi
di patologie; anomalie recettoriali,alterazioni del trasporto e
dell’omeostasi ionica, difetti nel trasporto degli aminoacidi.
• Patologie lisosomiali: caratteristiche generali, classificazione, malattia
di Tay-Sachs, malattia di Fabry, malattia di Gaucher.
• Patologie dei perossisomi: caratteristiche generali, sindrome di
Zellweger.
• Patologie mitocondriali: caratteristiche generali, esempi di patologie,
terapia genica delle malattie mitocondriali.
• Il sistema endocrino: sintesi e rilascio degli ormoni.
• Gli ormoni ed i fattori di crescita come messaggeri cellulari.
• La regolazione degli assi neuroendocrini ed il concetto di omeostasi
funzionale.
• Gli ormoni dell’ipotalamo e dell’ipofisi.
• I recettori ormonali: loro classificazione e modalità d’azione delle
differenti classi di messaggeri ormonali.
• La Tiroide: sintesi , secrezione ed azione biologica degli ormoni tiroidei.
• Il Pancreas endocrino: le azioni antagoniste dell’insulina e del
glucagone nell’omeostasi glicemica.
• La corticale del surrene: biosintesi e meccanismo d’azione dei
glucocorticoidi e dei mineralcorticoidi.
• Il sistema renina-angiotensina nella regolazione dell’aldosterone.
• L’apparato riproduttivo maschile: cenni anatomo-funzionali; la
steroidigenesi testicolare ed azioni biologiche degli ormoni.
• L’apparato riproduttivo femminile: organizzazione morfofunzionale
dell’ovaio. Il ciclo ovarico e la steroidogenesi . Azioni biologiche degli
ormoni sessuali.
• Malattie della tiroide: gozzo, ipotiroidismo, ipertiroidismo.
• Alterazioni della differenziazione sessuale: Sindrome di Klinefelter,
sindrome di Turner, sindrome di Noonan, ermafroditismo,
pseudoermafroditismo femminile e maschile.
• Malattie della corticale del surrene: insuff
Testi di riferimento
G.M. Pontieri, Patologia Generale, Ed. Piccin
Lollini, Terapia Genica, Ed. Zanichelli
Robbins, Le basi Patologiche delle Malattie, Ed. Piccin
F. Greenspan e G.Strewler, Endocrinologia generale e clinica, Ed. Piccin
Obiettivi formativi
Il modulo di Patologia Molecolare ed Ultrastrutturale si propone di fornire
le basi per la comprensione dei principali meccanismi molecolari implicati
nella genesi dei processi patologici illustrando alcuni esempi di malattie.
Il modulo di Endocrinologia e Fisiopatologia Endocrina pone l’attenzione
sull’omeostasi funzionale ormonale attraverso lo studio degli assi
neuroendocrini nonché attraverso l’antagonismo delle risposte a livello
dei tessuti bersaglio. Lo studente avrà modo di apprendere i meccanismi
d’azione dei principali ormoni, le differenti tipologie di recettori ormonali
e le eventuali alterazioni ad essi correlate.
Testi in inglese
Tipo testo
Testo
Lingua insegnamento
Italian
Contenuti
• Purpose of the study of Molecular Pathology
• Alterations of biological molecules: nucleic acids, proteins, lipids, sugars
and ions.
• Molecular pathology of DNA alterations in non-coding DNA, alterations
of the promoter, enhancer and silencer alterations, alterations of the
satellites.
• Diseases of repeated triplets: general, Huntington's disease, fragile X
Tipo testo
Testo
syndrome, ataxia Freidreich
• Pathology of retroelements and DNA repair
• Molecular pathology of RNA: the absence of RNA, RNA abnormal or
mutated, altered splicing, alternative splicing, spino-muscular atrophy.
• Molecular pathology of proteins: alterations in genes coding for
proteins, changes in the transcription process, changes in translation,
post-translational alterations.
• Molecular pathogenesis of disease.
• Hemoglobinopathies: alterations of the hemoglobin molecule, sickle cell
anemia, thalassemia, alpha and beta.
• Familial Hypercholesterolemia
• Gene therapy: main stages of gene therapy, gene therapy techniques,
viral and non-viral vectors, therapies target of gene therapy.
• Cystic fibrosis: CFTR gene, clinical manifestations, diagnosis, treatment.
• Duchenne muscular dystrophy: dystrophin, clinical manifestations,
diagnosis, treatment.
• ADA-SCID: pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, treatment.
• Leber congenital amaurosis: pathogenesis, clinical manifestations,
diagnosis, treatment.
• Molecular Pathology of sugars: Sugars and pathology of the traffic of
proteins, membrane glycoproteins: the role of sugars; abnormal
glycosylation.
• Molecular Pathology of lipids: main functions of the lipid molecules,
alterations of the constitution of lipid membranes and their
consequences; lipoproteins and atherosclerosis.
• Homeostasis of metals and related diseases: Main functions of metals,
Menkes disease, Wilson's disease, Hereditary Hemochromatosis,
Hereditary Acrodermatitis.
• Diseases of the cell membrane: general characteristics and examples of
diseases; receptor abnormalities, abnormal ion transport and
homeostasis, defects in amino acid transport.
• Lysosomal disorders: general characteristics, classification, Tay-Sachs
disease, Fabry disease, Gaucher disease.
• Peroxisomal disorders: general characteristics, Zellweger syndrome.
• Mitochondrial disorders: general characteristics, examples of diseases,
gene therapy of mitochondrial diseases.
• The endocrine system: synthesis and release of hormones.
• The hormones and growth factors such as cellular messengers.
• The adjustment of the neuroendocrine axis and the concept of
functional homeostasis.
• The hormones of the hypothalamus and pituitary.
• Hormonal receptors: their classification and mode of action of different
classes of hormonal messengers.
• The Thyroid: synthesis, secretion, and biological action of thyroid
hormones.
• The endocrine pancreas: the antagonistic actions of insulin and
glucagon: glucose homeostasis.
• The adrenal cortex: biosynthesis and mechanism of action of
glucocorticoids and mineralocorticoids.
• The renin-angiotensin system in the regulation of aldosterone.
• The male reproductive system: observations anatomo-functional
steroidigenesis the testicular and biological actions of hormones.
• The female reproductive system: morphofunctional organization of the
ovary. Cycle and ovarian steroidogenesis. Biological actions of sex
hormones.
• Diseases of the thyroid goiter, hypothyroidism, hyperthyroidism.
• Disorders of sexual differentiation: Klinefelter's syndrome, Turner
syndrome, Noonan syndrome, hermaphroditism, pseudohermaphroditism
female and male.
• Diseases of the adrenal cortex: primary adrenal insufficiency (Addison's
disease) and secondary, Cushing's syndrome.
• Diabetes insipidus, SIADH, hypo-aldosteronism.
• Disorders of the pancreas: diabetes mellitus type 1 and 2,
Tipo testo
Testo
Testi di riferimento
G.M. Pontieri, Patologia Generale, Ed. Piccin
Lollini, Terapia Genica, Ed. Zanichelli
Robbins, Le basi Patologiche delle Malattie, Ed. Piccin
F. Greenspan e G.Strewler, Endocrinologia generale e clinica, Ed. Piccin
Obiettivi formativi
The module of Molecular Pathology and Ultrastructural aims to provide
the basis for the understanding of the key molecular mechanisms
involved in the genesis of pathological processes illustrating some
examples of diseases.
The module of Endocrinology and Endocrine Pathophysiology focuses
functional hormonal homeostasis through the study of neuroendocrine
axes and through antagonism of the responses at the level of target
tissues. The student will be able to learn the mechanisms of action of the
main hormones, the different types of hormone receptors and possible
changes related to them.
