CV - CRS4

CURRICULUM VITAE
NOME E COGNOME
Roberto Cusano
LUOGO / DATA DI NASCITA
Genova il 25/01/70
CITTADINANZA
italiana
INDIRIZZO
Via Casula 7, Loc. Is Argiolas-PULA, 09010 (CA)
tel.070/92433122
email: [email protected]
STATO CIVILE
coniugato
LINGUA ESTERA
inglese
Formazione
1983-1989
Diploma Odontotecnico presso l’IPSIA P.Gaslini di Genova
Bolzaneto
1989-1990
Servizio militare
1990-1991
Anno integrativo
universitario
1991-1994
Scuola Diretta a Fini Speciali per Tecnici in Biotecnologie presso
la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Genova.
Discussione della tesi di diploma dal titolo:
“3-(Dialchilammino)-1H-nafto[2,1]piran-1-oni quali potenziali
modulatori della risposta granulocitaria”, svolta presso il
laboratorio del Prof. M. Mazzei dell’Istituto di Scienze
Farmaceutiche della Facoltà di Farmacia, in collaborazione con il
Prof. E. Melloni dell’Istituto di Biochimica. Diplomato con voti
80/80 e lode.
1999-2000
Corso Integrativo per l’equiparazione a Diploma Universitario per
Tecnici in Biotecnologie presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia
dell’Università di Genova. Diplomato con voti 110/110 e lode.
2002-2003
Corso Integrativo per la trasformazione del Diploma Universitario
in Laurea di Primo Livello in Biotecnologie presso la Facoltà di
Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali dell’Università di
Genova. Diplomato con voti 110/110.
obbligatorio
per
l’iscrizione
al
corso
Idoneità ai seguenti concorsi pubblici
Concorso pubblico, per titoli ed esami, per la copertura di n.1 posto a tempo indeterminato di categoria
D, area tecnica, tecnico scientifica ed elaborazione dati, funzionario tecnico, area biologia. Università
degli Studi di Cagliari. Codice selezione D/BIOL (D.D.A. n. 351 del 14.09.2012 - G.U. CONCORSI
ED ESAMI N.76 DEL 28.09.2012). Con approvazione atti del 12 Giu 2013 è stato giudicato Idoneo.
Attività scientifica
1991-1992
Tirocinio presso il laboratorio delle Prof.sse Pinasco, Ienco e
Stagno del Dipartimento di Metallurgia della Facoltà di Chimica:
-Studio di materiali alternativi alle leghe argento-mercurio
utilizzate per otturazioni dentali. Preparazione del campione,
valutazione delle caratteristiche chimico-fisiche dei materiali
compositi mediante test di ossidazione e durezza.
1992-1994
Tirocinio presso il laboratorio del Prof. M.Mazzei dell’Istituto di
Scienze Farmaceutiche:
-Biotrasformazione di molecole ottenute per via sintetica ed
analisi dei prodotti mediante HPLC.
-Sintesi chimica e purificazione di molecole organiche con attività
farmacologica.
-Tests dell’attività farmacologica dei prodotti di sintesi chimica
quali inibitori dell’aggregazione piastrinica presso il laboratorio
della Prof.ssa G.Leoncini dell’Istituto di Biochimica.
-Tests dell’attività farmacologica dei prodotti di sintesi chimica
quali modulatori della risposta granulocitaria presso il laboratorio
del Prof. E.Melloni dell’Istituto di Biochimica.
1994-1995
Contrattista presso il laboratorio del Dott. D.Coviello dell’Istituto
di Biologia e Genetica dell’Università di Genova (Direttore Prof.
F.Ajmar).
Analisi molecolare di famiglie con Miocardiopatia Ipertrofica
Familiare:
-Analisi di Linkage tramite amplificazione di microsatelliti.
-Analisi di sequenze.
-Screening di mutazioni tramite la tecnica degli SSCP.
-Preparazione di linee di linfoblasti mediante separazione su
gradiente FICOLL di linfociti B di pazienti e successiva
tasformazione con EBV.
1995-1997
Contrattista presso il laboratorio di Biologia dei Tumori Solidi del
Centro di Biotecnologie Avanzate diretto dal Dott. G.P.Tonini del
laboratorio di Oncologia dell’Istituto G.Gaslini (Direttore Dott.
V.Pistoia).
Analisi molecolare di pazienti affetti da Neuroblastoma:
-Valutazione dell’amplificazione dell’oncogene N-Myc su DNA
estratto da tessuto tumorale tramite tecniche di blotting (Dot Blot,
Southern Blot).
-Analisi di microsatelliti per la mappatura di delezioni
cromosomiche (LOH) e per studi di Linkage.
-Analisi del gene NTRK1 mediante SSCP e sequenziamento.
1997 ad Agosto 2002
Contrattista presso il laboratorio di Genetica Molecolare
dell’Istituto G.Gaslini (Direttore Prof. R.Ravazzolo, coordinatore
Prof. M.Seri).
-Responsabile del servizio di sequenziamento ed analisi di
sequenze mediante sequenziatore automatico ABI373A, ABI377,
ABI3100 e Sequence Analysis Software.
-Analisi di genotipi per la mappatura su larga scala estesa a tutto il
genoma di geni malattia tramite amplificazione di microsatelliti
fluorescenti e mediante sequenziatore automatico ABI373A,
ABI377, ABI3100 e Genescan Software.
-Analisi di Linkage mediante Cyrillic e MLINK software.
-Caratterizzazione di regioni critiche mediante studio
computazionale di banche dati e costruzione di mappe fisiche e
contigui di cloni.
-Identificazione e caratterizzazione di geni malattia tramite
l’approccio del gene candidato posizionale.
-Screening di mutazioni in geni candidati mediante DHPLC e
sequenziamento.
-Creazione di ibridi somatici Uomo-Hamster per la separazione
dei cromosomi malattia e successiva valutazione dell’effetto di
mutazioni dominanti sul fenotipo cellulare.
-Colture di lieviti e batteri trasformati per la preparazione di cloni
genomici YAC, BAC, Cosmidi e Plasmidi utilizzati come sonde
per la mappatura di delezioni cromosomiche mediante tecniche di
FISH e Southern Blot.
-Analisi dei prodotti di trascrizione genica di alleli con varianti
sconosciute mediante tecniche di RT-PCR e clonaggio.
-Valutazione dei livelli di espressione genica mediante sviluppo ed
utilizzo di metodi basati su RT-PCR semiquantitativa ed analisi al
sequenziatore automatico.
Da Gennaio a Luglio 2001
Contrattista presso il laboratorio di Genetica Umana dell’Ospedale
Galliera di Genova (Direttore Dott.ssa Francesca Dagna
Bricarelli).
-Diagnosi molecolare di sordità mediante screening al DHPLC ed
analisi di sequenza al sequenziatore automatico.
-Caratterizzazione strutturale, mediante banche dati, di sequenze
geniche e studio delle strategie per l’analisi molecolare di geni
malattia.
Da Settembre 2001 ad Agosto 2002 Contrattista presso il laboratorio della Prof.ssa G.Bianchi-Scarrà
del Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica (DOBiG)
dell’Università di Genova.
-Analisi della segregazione e della ricorrenza di aplotipi comuni in
pazienti affetti da melanoma familiare mediante amplificazione di
microsatelliti.
-Caratterizzazione strutturale, mediante banche dati, di sequenze
geniche e studio delle strategie per l’analisi molecolare di geni
malattia.
Da Settembre 2002 ad Agosto 2003 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale
Sant’Orsola-Malpighi di Bologna (Direttore Prof. Giovanni
Romeo, coordinatore Prof. M.Seri).
-Allestimento del laboratorio, valutazione delle apparecchiature e
delle strategie di interesse comune per la ricerca e la diagnostica.
-Coordinamento e gestione delle forniture per il laboratorio.
-Analisi di sequenze mediante sequenziatore automatico ABI3730
e Sequence Analysis Software 5.0.
-Analisi di microsatelliti mediante GeneMapper Software 3.0.
Da settembre 2003 ad Agosto 2004 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Molecolare
dell’Istituto G.Gaslini (Direttore Prof. R.Ravazzolo, coordinatore
Dott. L.J. Galietta).
-Clonaggio e mutagenesi di proteine canali di membrana in vettori
per l’espressione in cellule eucariote.
-Studio di protocolli per PCR semiquantitativa con SYBR green
per la valutazione dell’espressione genica.
Da Settembre 2003 a Gennaio 2005 Contrattista presso il laboratorio di Genetica Umana dell’Ospedale
Galliera di Genova (Direttore Dott.ssa Francesca Dagna
Bricarelli).
-Analisi di sequenze mediante sequenziatore automatico ABI377 e
Sequence Analysis Software.
-Diagnostica molecolare mediante amplificazione in PCR e
sequenziamento di geni malattia.
Da Ottobre 2004 a Dicembre 2008 Contrattista presso il laboratorio di Tipizzazione Tessulate del
Registro Italiano Donatori di Midollo Osseo (IBMDR) c/o E.O.
Ospedali Galliera (Direttore Dr.ssa N. Sacchi).
-Tipizzazione mediante sequenziamento del sistema HLA e
Assign software.
- Sviluppo di protocolli per la separazione e il sequenziamento di
alleli del sistema HLA.
e
Contrattista presso il laboratorio della Prof.ssa G.Bianchi-Scarrà
del Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica (DOBiG)
dell’Università di Genova.
-Caratterizzazione strutturale, mediante banche dati, di sequenze
geniche e studio delle strategie per l’analisi molecolare di geni
malattia.
-Analisi di trascritti genici mediante metodiche di RT-PCR e
sequenziamento e analisi dell’espressione genica mediante realtime PCR quantitativa.
-Diagnostica molecolare su patologie tumorali. Ricerca di
mutazioni germinali in geni di predisposizione e di mutazioni
somatiche su DNA estratto da tessuto paraffinato.
-Analisi di delezioni genomiche mediante la tecnica MLPA e
Coffalyser software.
Da Marzo 2006 a Novembre 2006
Contrattista presso il laboratorio di Oncologia Traslazionale della
A.O. S.Croce e Carle di Cuneo (Direttore Dott. M. Merlano,
coordinatore Dott.ssa C. Lo Nigro).
-Analisi dell’espressione genica in linee cellulari tumorali e su
tessuti murini trattati con chemioterapici mediante real-time PCR.
-Studi dell’associazione tra polimorfismi o mutazioni somatiche
con la risposta a chemioterapici.
-Analisi dello stato di metilazione in geni coinvolti nella risposta
farmacologica di pazienti con Glioblastoma.
Da Maggio 2007 a Luglio 2008
Contrattista presso il laboratorio di Patologia Muscolare
dell’Istituto G.Gaslini di Genova (Direttore Dott. C. Minetti,
coordinatore Dott. F. Zara).
-Analisi molecolare di geni malattia nell’ambito del progetto
europeo EPICURE.
Da Gennaio 2009 ad Aprile 2012
Contrattista presso il laboratorio di Immunogenetica del centro
Ricerche Polaris (Pula). Direttore Prof. F. Cucca dell’Università di
Sassari e IRGB-CNR Cagliari
-Sequenziamento di acidi nucleici mediante sequenziatori Illumina
Genome Analyzer IIx e Hiseq2000
-Preparazione di librerie per progetti di DNA-Seq, RNA-Seq,
Exome-Seq, ChIP-Seq.
-Sviluppo di protocolli per il target sequencing e l’analisi di
espressione allelica mediante sequenziatori Illumina
-Ricerca di reagenti e sviluppo di protocolli in alternativa ai kit
commerciali per applicazioni su tecnologia Illumina
-Sviluppo di protocolli per l’automazione e il throughput della
preparazione di librerie su robot Beckman Coulter-Biomek NX
-Manutenzione e troubleshooting dei sequenziatori Illumina
Genome Analyzer IIx, Hiseq2000 e Applied Biosystems 3730
Da Maggio 2012 ad oggi
Contrattista presso la Piattaforma SGP del CRS4, centro Ricerche
Polaris (Pula). Responsabile Dott. A. Angius, coordinatore Dott.
A. Bulfone.
-Preparazione di librerie per progetti di DNA-Seq, RNA-Seq,
ChIP-Seq, Exome-Seq.
-Valutazione e messa a punto di nuovi protocolli per l’analisi del
trascrittoma mediante NGS
-Servizio di sequenziamento per esterni mediante strumentazione
per elettroforesi capillare (ABI 3730) e sequenziatori di nuova
generazione (Illumina HiSeq2000).
-Manutenzione e troubleshooting dei sequenziatori Illumina
Hiseq2000 e Applied Biosystems 3730
-Utilizzo della piattaforma GALAXY e di programmi su OS Linux
per l’analisi di dati da esperimenti di Exome-Seq
Attività didattica
Docente al corso di aggiornamento per Tecnici di Laboratorio Biomedico organizzato dall’Accademia
Nazionale di Medicina che si è svolto il 6-7 Dicembre 2002 presso l’Ospedale Galliera di Genova.
“Tecniche e strategie per l’analisi di mutazione in geni malattia”
Pubblicazioni sottoposte a controllo redazionale
Tonini G.P., Lo Cunsolo C., Cusano R., Iolascon A., Dagnino M., Conte M., Milanaccio C., De
Bernardi B., Mazzocco K., Scaruffi P.
“Loss of heterozygosity for chromosome 1p in familial neuroblastoma”.
Eur. J. Cancer, Vol. 33, No. 12, Pages 1953-1956, 1997.
Iolascon A., Lo Cunsolo C., Giordani L., Cusano R., Mazzocco K., Boumgartner M., Ghisellini P.,
Faienza M.F., Boni L., De Bernardi B., Conte M., Romeo G., Tonini G.P.
“Interstitial and large chromosome 1p deletion occurs in localized and disseminated neuroblastomas
and predicts unfavourable outcome”.
Cancer Letters, Vol. 130(1-2), Pages 83-92, 1998.
Bolino A, Yin L, Seri M, Cusano R, Cinti R, Coffey AJ, Brooksbank RA, Bentley DR, Davis JR,
Lanyi A, Huang D, Stark M, Creaven M, Bjørkhaug L, Heitzmann F, Lamartine J, Gaudi S, Sylla B,
Lenoir GM, Castagnola E, Giacchino R, Porta G, Franco B, Zollo M, Sumegi J, Romeo G.
“A new candidate region for the positional cloning of the XLP gene”.
Eur. J. Hum. Genet., Vol. 6, Pages 509-517, 1998
Lo Cunsolo C., Iolascon A., Cavazzana A., Cusano R., Strigini P., Mazzocco K., Giordani L.,
Massimo L., De Bernardi B., Conte M., Tonini G.P.
”Neuroblastoma in two siblings supports the role of chromosome 1p36 in tumor development”.
Cancer Genet. Cytogenet. Vol 109 No. 2, Pages 126-130, 1999.
Seri M, Cusano R, Forabosco P, Cinti R, Caroli F, Picco P, Bini R, Brescia Morra V, Lerone M,
Silengo M, Pela I, Borrone C, Romeo G, Devoto M.
"Genetic mapping in an Italian large pedigree of a new syndrome showing bilateral cataract,
gastroesophageal reflux and spastic paraparesis with amyotrophy".
Am. J. Hum. Genet. Vol 64, No. 2, Pages 586-593, February 1999
Seri M, Martucciello G, Paleari L, Bolino A, Priolo M, Salemi G, Forabosco P, Caroli F, Cusano R,
Tocco T, Lerone M, Cama A, Torre M, Guys J.M, Romeo G, Jasonni V.
"Exclusion of the Sonic Hedgehog gene as responsible for Currarino syndrome and anorectal
malformations with sacral hypodevelopment".
Hum. Genet. Vol.104, No 1, Pages 108-110, 1999.
Scaruffi P., Cusano R., Dagnino M., Tonini G.P.
“Detection of DNA polymorphisms and point mutations of high-affinity nerve growth factor receptor
(TrkA) in human neuroblastoma”. Int. J. Oncol. Vol. 14, No 5, Pages 935-938, 1999.
Seri M., Melchionda S., Dreyer S., Marini M., Carella M., Cusano R., Piemontese M.R., Caroli F.,
Silengo M., Zelante L., Romeo G., Ravazzolo R., Gasparini P., Lee B.
“Identification of LMX1B gene point mutations in Italian patients affected with Nail-Patella
syndrome”. Int. J. Mol. Med. Vol. 4, No 3, Pages 285-290, 1999.
Wallgren-Pettersson C, Pelin K, Hilpelä P, Donner K, Porfirio B, Graziano C, Swoboda KJ, Fardeau
M, Urtizberea JA, Muntoni F, Sewry C, Dubowitz V, Iannaccone S, Minetti C, Pedemonte M, Seri M,
Cusano R, Lammens M, Castagna-Sloane A, Beggs AH, Laing NG, de la Chapelle A.
"Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myophathy".
Neuromuscolar Disord. Vol. 9, No 8, Pages 564-572, 1999
Mori PG, Priolo M, Lerone M, Pasino M, Caroli F, Cusano R, Seri M, Cirillo Silengo M.
"Congenital hypoplastic anaemia in a patient with a new multiple congenital anomalies-mental
retardation syndrome". Am. J. Med. Genet. Vol 87, No 1, Pages 36-39, 1999
Fimiani M, Seri M, Rubegni P, Cusano R, De Aloe G, Forabosco P, Devoto M, Andreasi L, Renieri A.
"Autosomal dominant Aplasia Cutis Congenita: report of a large Italian family and exclusion of
candidate chromosomal regions".
Arch. Dermatol. Research. Vol 291, No 12, Pages 637-642, 1999.
De Bona C, Zappella M, Hayek G, Meloni I, Vitelli F, Bruttini M, Cusano R, Loffredo P, Longo I,
Renieri A.
“Preserved speech variant is allelic of classic Rett syndrome”.
Eur. J. Hum. Genet. Vol 8, No 5, Pages 325-330, 2000.
Costa M, Fava M, Seri M, Cusano R, Sancandi M, Forabosco P, Lerone M, Martucciello G, Romeo
G, Ceccherini I.
“Evaluation of the HOX11L1 gene as a candidate for congenital disorders of intestinal innervation”.
J. Med. Genet.. 2000 Jul;37(7):E9.
The May-Hegglin/Fechtner Syndrome Consortium.
Group 1: Seri M, Cusano R, Gangarossa S, Caridi G, Bordo D, Lo Nigro C, Ghiggeri GM, Ravazzolo R.
Group 2: Savino M, Del Vecchi M, d’Apolito M, Iolascon A, Zelante L, Savoia A.
Group 3: Balduini C, Noris P, Magrini U, Belletti S.
Group 4: Heath KE, Babcock M, Glucksman MJ, Aliprandis E, Bizzaro N, Desnick RJ, Martignetti JA.
“Mutations MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes”.
Nat. Genet. Vol 26,.Pages 103-105, 2000.
Patrone G, Puppo F, Cusano R, Scaranari M, Ceccherini I, Puliti A, Ravazzolo R.
“Nuclear run-off by biotin labelling, magnetic beads capture and fluorescent RT-PCR analysis of
RNA”. Biotechniques. 2000 Nov; 29(5):1012-4, 1016-7.
Lo Nigro C, Cusano R, Scaranari M, Cinti R, Forabosco P, Brescia Morra V, De Michele G, Santoro
L, Davies S, Hurst J, Devotot M, Ravazzolo R, Seri M.
"A refined physical and transcriptional map of the SPG9 locus on 10q23.3-q24.2".
Eur. J. Hum. Genet. . 8:777-782; 2000.
Cusano R, Gangarossa S, Forabosco P, Caridi G, Ghiggeri GM, Russo G, Iolascon A, Ravazzolo R,
Seri M.
"Localization of the gene responsible for Fechtner syndrome in a region <600 Kb on 22q11-13".
Eur. J. Hum. Genet. 8:895-899; 2000.
Patrone G, Puppo F, Scaranari M, Cusano R, Griseri P, Romeo G, Ceccherini I, Puliti A, Ravazzolo R.
"Cell-line specific transcription rates of the RET gene and functional domains in its minimal promoter".
Gene Function & Disease. 2000,3-4, 145-153.
Tonini GP, McConville C, Cusano R, Rees SA, Dagnino M, Longo L, De Bernardi B, Conte M,
Garaventa A, Romeo G, Devoto M, Seri M.
“Exclusion of candidate genes and chromosomal regions in familial neuroblastoma”.
Int J Mol Med. 2001 Jan; 7(1):85-9.
Bertolini S, Pisciotta L, Seri M, Cusano R, Cantafora A, Calabresi L, Franceschini G, Ravazzolo R,
Calandra S.
"A point mutation in ABC1 gene in a patient with severe premature coronary heart disease and mild
clinical phenotype of Tangier disease".
Atherosclerosis. 2001 Feb 15;154(3):599-605.
De Giorgio R, Seri M, Cogliandro RF, Cusano R, Fava M, Caroli F, Panetta D, Forabosco P, Barbara
G, Ravazzolo R, Ceccherini I, Corinaldesi R, Stanghellini V.
"Analysis of candidate genes for intrinsic neuropathy in a family with chronic idiopathic intestinal
pseudo-obstruction".
Clin. Genet. 2001 Feb;59(2):131-3.
Priolo M, De Toni T, Baffico M, Cama A, Seri M, Cusano R, Costabello L, Fondelli P, Capra V,
Silengo M, Ravazzolo R, Lerone M.
"Fontaine-farriaux craniosynostosis: Second report in the literature".
Am J Med Genet. 2001 May 1;100(3):214-8.
Filocamo M, Bonuccelli G, Corsolini F, Mazzotti R, Cusano R, Gatti R.
"Molecular analysis of 40 Italian patients with Mucopolysaccharidosis type II: new mutations in the
iduronate-2-sulfatase gene".
Human Mutation 2001 Aug;18(2):164-5.
Meloni I, Rubegni P, De Aloe G, Bruttini M, Pianigiani E, Cusano R, Seri M, Mondillo S, Federico A,
Bardelli AM, Andreassi L, Fimiani M, Renieri A.
"Pseudoxantoma elasticum: point mutations in ABCC6 gene and a large deletion encompassing the
MYH11 gene".
Human Mutation. 2001;18(1):85.
Regis S, Filocamo M, Mazzotti R, Cusano R, Corsolini F, Bonuccelli G, Stroppiano M, Gatti R.
"Prenatal diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease: detection of proteolipid protein gene duplication
by quantitative fluorescent multiplex PCR".
Prenatal Diagnosis 2001 Aug;21(8):668-71.
Seri M, Savino M, Bordo D, Cusano R, Meloni I, Malatesta P, Capria M, Fuiano G Koivisto PA,
Bolognesi M, Ghiggeri GM, Balduini C, Zelante L, Ravazzolo R, Renieri A, Savoia A.
"The Epstein syndrome: a further renal disorder due to mutations in the nonmuscle myosin heavy chain
9 gene". Human Genetics 110: 182-186 (2002).
Regis S, Corsolini F, Stroppiano M, Cusano R, Filocamo M.
“Contribution of arylsulfatase A mutations located on the same allele to enzyme activity reduction and
metachromatic leukodystrophy severity”.
Hum Genet. 2002 Apr;110(4):351-5.
Fava M, Borghini S, Cinti R, Cusano R, Seri M, Lerone M, De Giorgio R, Stanghellini V,
Martucciello G, Ravazzolo R, Ceccherini I.
“HOX11L1: a promoter study to evaluate possible expression defects in intestinal motility disorders”.
Int J Mol Med. 2002 Jul;10(1):101-6.
Perri P, Longo L, McConville C, Cusano R, Rees SA, Seri M, Conte M, Romeo G, Devoto M, Tonini
GP. “Linkage analysis in families with recurrent neuroblastoma”.
Ann N Y Acad Sci. 2002 Jun;963:74-84.
Gimelli G, Giglio S, Zuffardi O, Alhonen L, Suppola S, Cusano R, Lo Nigro C, Gatti R, Ravazzolo R,
Seri M.“Gene dosage of the spermidine/spermine N(1)-acetyltransferase ( SSAT) gene with putrescine
accumulation in a patient with a Xp21.1p22.12 duplication and keratosis follicularis spinulosa
decalvans (KFSD)”.
Hum Genet. 2002 Sep;111(3):235-41
Picco P, Porfirio B, Gattorno M, Buoncompagni A, Falcini F, Cusano R, Bordo D, Pistoia V,
Ravazzolo R, Seri M.
“MICA gene polymorphisms in an Italian paediatric series of juvenile Behcet disease”.
Int J Mol Med 2002 Nov;10(5):575-8
Perri P, Longo L, Cusano R, McConville C, Rees SA, Devoto M, Conte M, Ferrara GB, Seri M,
Romeo G and Tonini GP
“Weak linkage at 4p16 to predisposition for human neuroblastoma”.
Oncogene. 2002 Nov 28;21(54):8356-60
Marini M, Cusano R, De Biasio P, Caroli F, Lerone M, Silengo M, Ravazzolo R, Seri M, Camera G.
“Previously undescribed nonsense mutation in SHH caused autosomal dominant holoprosencephaly
with wide intrafamilial variability”.
Am J Med Genet. 2003 Mar 1;117A(2):112-5.
Lo Nigro C, Cusano R, Gigli GL, Forabosco P, Valente M, Ravazzolo R, Diomedi M, Seri M.
“Genetic heterogeneity in inherited spastic paraplegia associated with epilepsy”.
Am J Med Genet. 2003 Mar 1;117A(2):116-21.
Seri M, Pecci A, Di Bari F, Cusano R, Savino M, Panza E, Nigro A, Noris P, Gangarossa S, Rocca B,
Gresele P, Bizzaro N, Malatesta P, Koivisto PA, Longo I, Musso R, Pecoraro C, Iolascon A, Magrini U,
Soriano JR, Renieri A, Ghiggeri GM, Ravazzolo R, Balduini CL, Savoia A.
“MYH9-Related Disease: May-Hegglin Anomaly, Sebastian Syndrome, Fechtner Syndrome, and
Epstein Syndrome Are not Distinct Entities but Represent a Variable Expression of a Single Illness”.
Medicine (Baltimore). 2003 May;82(3):203-15.
Marini M, Bongers EM, Cusano R, Di Duca M, Seri M, Knoers NV, Ravazzolo R.
“Confirmation of CLIM2/LMX1B interaction by yeast two-hybrid screening and analysis of its
involvement in nail-patella syndrome”.
Int J Mol Med. 2003 Jul;12(1):79-82.
Giacopelli F, Rosatto N, Divizia MT, Cusano R, Caridi G, Ravazzolo R.
“The first intron of the human osteopontin gene contains a C/EBP-beta-responsive enhancer”.
Gene Expr. 2003;11(2):95-104.
Ghiorzo P, Pastorino L, Bonelli L, Cusano R, Nicora A, Zupo S, Queirolo P, Sertoli M, Pugliese V,
Bianchi-Scarra G.
“INK4/ARF germline alterations in pancreatic cancer patients”.
Ann Oncol. 2004 Jan;15(1):70-8.
Pastorino L, Cusano R, Bruno W, Lantieri F, Origone P, Barile M, Gliori S, Shepherd GA, Sturm RA,
Bianchi-Scarra G.
“Novel MC1R variants in ligurian melanoma patients and controls”.
Hum Mutat. 2004 Sep;24(3):274.
Pastorino L, Cusano R, Nasti S, Faravelli F, Forzano F, Baldo C, Barile M, Gliori S, Muggianu M,
Ghigliotti G, Lacaita MG, Lo Muzio L, Bianchi-Scarra G.
“Molecular characterization of Italian nevoid basal cell carcinoma syndrome patients”.
Hum Mutat. 2005 Mar;25(3):322-3.
Pastorino L, Cusano R, Baldo C, Forzano F, Nasti S, Di Rocco M, Carta M, Bricarelli FD, Faravelli F,
Bianchi-Scarra G.
“Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome in infants: improving diagnosis”.
Child Care Health Dev. 2005 May;31(3):351-4.
Gangarossa S, Seri M, Pecci A, Di Bari F, Cusano R, Balduini C, Gasparini P, Savoia A.
“Dissecting clinical findings: platelet defects segregate independently of deafness and cataract in a
family affected by an apparent syndromic form of macrothrombocytopenia”.
Int J Mol Med. 2005 Sep;16(3):437-41
De Benedetti F, Insalaco A, Diamanti A, Cortis E, Muratori F, Lamioni A, Carsetti R, Cusano R, De
Vito R, Perroni L, Gambarara M, Castro M, Bottazzo GF, Ugazio AG.
“Mechanistic Associations of a Mild Phenotype of Immunodysregulation, Polyendocrinopathy,
Enteropathy, X-Linked Syndrome”.
Clin Gastroenterol Hepatol. 2006 Apr 19
Perroni L, Faravelli F, Cusano R, Forzano F, De Cassan P, Baldo C, Bricarelli FD.
“Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX): report of the
first prenatal mutation testing”. Prenat Diagn. 2006 May 2;26(5):487-489
Ghiorzo P, Gargiulo S, Pastorino L, Nasti S, Cusano R, Bruno W, Gliori S, Sertoli MR, Burroni A,
Savarino V, Gensini F, Sestini R, Queirolo P, Goldstein AM, Scarra GB.
“Impact of E27X, a novel CDKN2A germ line mutation, on p16 and p14ARF expression in Italian
melanoma families displaying pancreatic cancer and neuroblastoma”.
Hum Mol Genet. 2006 Sep 15;15(18):2682-9.
Panza E, Pippucci T, Cusano R, Lo Nigro C, Pradella L, Contardi S, Rouleau G, Stevanin G,
Ravazzolo R, Liguori R, Montagna P, Romeo G, Seri M.
“Refinement of the SPG9 locus on chromosome 10q23.3-24.2 and exclusion of candidate genes”.
Eur J of Neurology 2008 May;15(5):520-4.
Pastorino L, Ghiorzo P, Nasti S, Battistuzzi L, Cusano R, Marzocchi C, Garrè ML, Clementi M and
Bianchi Scarrà G.
“Identification of germline mutations in SUFU in a family with Gorlin syndrome”.
Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1539-43
Gargiulo S, Torrini M, Ollila S, Nasti S, Pastorino L, Cusano R, Bonelli L, Battistuzzi L, Mastracci L,
Bruno W.
“Germline MLH1 and MSH2 mutations in Italian pancreatic cancer patients with suspected Lynch
syndrome”. Fam Cancer. 2009;8(4):547-53.
Marconi C, Brunamonti Binello P, Badiali G, Caci E, Cusano R, Garibaldi J, Pippucci T, Merlini A,
Marchetti C, Rhoden KJ, Galietta LJ, Lalatta F, Balbi P, Seri M.
“A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large
Italian pedigree”. Eur J Hum Genet. 2012 Oct 10
Origone P, Gargiulo S, Mastracci L, Ballestrero A, Battistuzzi L, Casella C, Comandini D, Cusano R,
Dei Tos AP, Fiocca R, Garuti A, Ghiorzo P, Martinuzzi C, Toffolatti L; Liguria GIST Unit, Bianchi
Scarrà G.
“Molecular characterization of an Italian series of sporadic GISTs”. Gastric Cancer. 2013 Jan 5.
Francalacci P, Morelli L, Angius A, Berutti A, Reinier F, Atzeni R, Pilu R, Busonero F, Maschio A,
Zara I, Sanna D, Useli A, Urru MF, Marcelli R, Cusano R, Oppo M, Zoledziewska M, Pitzalis M,
Deidda F, Poddie F, Kang HM, Li B, Tofanelli S, Alonso S, Dei M, Lai S, Mulas A, Whalen MB,
Uzzau S, Jones C, Schlessinger D, Abecasis GR, Sanna S, Sidore C, and Cucca F.
“Low pass DNA sequencing of 1,200 Sardinians reconstructs European Y chromosome phylogeny”.
Science, in press.
Orrù V, SteriM, Sole G, Sidore C, VirdisF, Dei M, Lai S, Zoledziewska M, Busonero F, Mulas A,
Floris M, Mentzen WI, Urru SAM, Olla S, Marongiu M, Piras MG, Lobina M, Maschio M, Pitzalis
M, Urru MF, Marcelli M, Cusano R, Deidda F, Oppo M, Pilu R, Reinier F, Berutti R, Pireddu L, Zara
I, Porcu E, Kwong A, Brennan C, Tarrier B, Lyons R, Kang HM, Uzzau S, Atzeni R, Valentini M,
Firinu D, Leoni L, Rotta G, Naitza S, Angius A, Congia M, Whalen MB, Jones CM, Schlessinger D,
Abecasis GR, Fiorillo E, Sanna S, Cucca F.
“Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease”
Submitted on Cell.
Pubblicazioni su invito
Cusano R, Lo Nigro C, Panza E, Marini M, Bolino A, Lerone M, Silengo M, Ravazzolo R, Seri M.
“L’analisi di linkage in famiglie informative per l’identificazione di geni malattia nell’era postgenoma”.
Gaslini. Aprile 2001; Vol.33:90-98.
Partecipazione a corsi di aggiornamento scientifico e congressi
-”PCR Afternoon”.
Genova-Centro di Biotecnologie Avanzate, 26 Giugno 1996.
- “Gaslini-IARC Course in Cancer Genetics”.
Sestri Levante (GE), 22-28 Settembre 1996.
- ”La tipizzazione dell’HLA per sequenziamento: esperienze a confronto”.
Genova-Ospedale S. Martino, 20 Febbraio 1997.
- “29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics”.
Genova, 17-20 Maggio 1997.
- “Applicazioni Internet per la Biologia”.
Genova-Centro di Biotecnologie Avanzate, 26-27 Giugno 1997.
- “XII Congresso Nazionale FISME”.
Spoleto (PG), 12-14 Novembre 1997.
- “1st International Meetting-New Trends in Pediatrics”.
Genova, 4-7 Marzo 1998.
- “European School of Medical Genetics: 11th Course”.
Sestri Levante (GE), 21-27 Marzo 1998.
- “Menarini Symposium on Emerging Biochip Technologies”.
Sestri Levante (GE), 27 Marzo 1998.
- “2th Italian Workshop on Genome Research”.
Gargano-Mattinata (FG), 8-10 Giugno 1998.
- "I^ Congresso Nazionale SIGU".
Spoleto (TR), 30 Settembre-3 Ottobre 1998.
- “DNA Analysis 1999”.
Firenze, 26 Febbraio 1999.
-“Quantitative-PCR Afternoon”.
Genova, 12 Marzo 1999.
- “European School of Medical Genetics: 12th Course”.
Sestri Levante (GE), 14-21Marzo 1999
- "II^ Congresso Nazionale SIGU".
Orvieto, 29 Settembre-1 Ottobre 1999.
- European School of Medical Genetics: 1th Course “Developmental Biology and Dismorphology ”.
Sestri Levante (GE), 10-13 Novembre 1999.
- “32nd Annual Meeting of the European Society of Human Genetics”.
Amsterdam, Olanda, 27-30 maggio 2000.
- "III^ Congresso Nazionale SIGU".
Orvieto, 29 Novembre-1 Dicembre 2000.
- “European School of Medical Genetics: 14th Course”.
Sestri Levante (GE), 25-31 marzo 2001
- "IV^ Congresso Nazionale SIGU".
Orvieto, 28-30 Novembre 2001.
- “XI Convention Telethon”
Riva del Garda, 24-26 Novembre 2002
- “VII Congresso Nazionale SIGU".
Pisa, 13-15 Ottobre 2004
- “HLA-SBT typing: Allele SEQR user Meeting”.
Bologna, 23-24 Febbraio 2006
- “From whole genome to single gene”.
Genova, 30 Aprile 2004
- “Educational day on Melanoma Genetics”.
Genova, 6 Giugno 2006
- “High throughput genotyping: piattaforme ed applicazioni”.
Genova, 21 Gennaio 2008
- “Le ricerche finanziate dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla”
Roma, 26-27 Maggio 2010
- “Illumina User Group Symposium”
Sitges (Spain), 13-15 Luglio 2010
- Summer School 2011. “NGS and GWAS for Complex and Monogenic Disorders”
Pula (Cagliari), 5-9 Settembre 2011
-2nd Sardinian Summer School. “Genomic Analysis of Complex and Monogenic Disorders”.
Pula (Cagliari), 24-28 Settembre 2012
- Corso di formazione “Elementi di Bioinformatica per l’analisi di dati NGS”.
Firenze, 26-29 Marzo 2013
Pula, li 29 Luglio 2013
In fede,
Roberto Cusano