28 E R I O D I C O D I I N F O R M A Z I O N E Periodico quadrimestrale - Pubblicazione registrata c/o Tribunale di Milano n. 41 del 25.01.1992 P AL CDI UN NUOVO ESAME PER VALUTARE IL RISCHIO E IDENTIFICARE LA TERAPIA FARMACOLOGICA PIÙ EFFICACE D E L C E N T R O D I A G N O S T I C O I T A L I A N O A G O S T O 2 0 1 4 Un test genetico per l’ipertensione n Italia si stima che 15 milioni di persone soffrano di ipertensione, ma la diffusione è così alta che, invece di suscitare preoccupazione nelle persone che ne soffrono o che ne potrebbero soffrire nel corso della vita, tale patologia viene sottovalutata e considerata una condizione quasi fisiologica. In realtà è uno dei segni più importanti da tenere sotto controllo ad ogni età. Infatti l’ipertensione arteriosa rappresenta uno dei principali fattori di rischio modificabili, la cui presenza è correlata in modo significativo con un aumentato rischio di sviluppare complicanze cardiovascolari e cerebrovascolari (infarto miocardico, ictus cerebrale, scompenso cardiaco), rischio che cresce considerevolmente in presenza di altre patologie concomitanti (diabete, obesità, insufficienza renale…). Secondo le Linee Guida Internazionali, si ritiene che il rischio cardiovascolare aumenti al punto di giustificare un intervento farmacologico in presenza di valori di pressione pari o superiori a 140 mm Hg per quanto riguarda la pressione sistolica (la “massima”) e/o pari o superiori a 90 mm Hg per quanto riguarda la pressione diastolica (la“minima”). Di contro, un trattamento efficace dell’ipertensione arteriosa riduce in modo sostanziale il rischio di sviluppare complicanze.Tuttavia, il controllo della pressione arteriosa rimane largamente insoddisfacente nella maggior parte dei paesi occidentali, tra cui anche l’Italia. Studi clinici condotti nel nostro paese indicano che: • solo il 30-40% di pazienti affetti da ipertensione arteriosa in trattamento raggiunge valori pressori adeguati (140/90 mmHg), • circa il 70-80% dei pazienti affetti da ipertensione arteriosa richiede una terapia di associazione basata su almeno due classi di farmaci per ottenere tali valori. L’ipertensione arteriosa deriva dalla combinazione di fattori genetici predisponenti e da fattori esterni modificabili, per questo motivo i cambiamenti dello stile di vita rappresentano un requisito necessario ed imprescindibile di ogni strategia volta a migliorare il controllo della pressione arteriosa (calo ponderale in soggetti sovrappeso o obesi, cessazione del fumo, moderazione del consumo di alcool, limitazione dell’introduzione di sale, incremento dell’attività fisica). Una famigliarità positiva rappresenta un riscontro frequente nei pazienti ipertesi con un’ereditarietà stimata che varia tra il 35% e il 50%. Grazie a studi sul genoma, è stato individuato un ampio numero di geni le cui varianti determinano un aumentato rischio di sviluppare ipertensione arteriosa e altre legate ai meccanismi fisiologici di regolazione pressoria. Per cui, comprendendo alcuni dei processi che portano all’ipertensione, è possibile valutarne il grado di pericolosità e la terapia più efficace. Presso il Centro Diagnostico Italiano è possibile sottoporsi a un test genetico in cui l’analisi di 35 geni permette nei soggetti con ipertensione arteriosa di: • definire il rischio di complicanze cardio e cerebrovascolari; • identificare la terapia più efficace per il controllo dei valori pressori; • identificare nei famigliari i soggetti con rischio aumentato di ipertensione; • determinare la predisposizione individuale a sviluppare la patologia nei soggetti che, pur non soffrendo di ipertensione, presentano una famigliarità. Il test consiste in un semplice tampone buccale o in un prelievo ematico. Conoscere il rischio individuale o nei familiari di sviluppare ipertensione arteriosa consente di intraprendere stili di vita corretti prima di manifestare dei sintomi. Inoltre conoscere quali farmaci possono essere più efficaci o quale combinazione di farmaci è più adeguata per la persona permette una migliore gestione degli eventuali effetti collaterali e una maggiore adesione al trattamento da parte del soggetto, con il raggiungimento dell’obiettivo primario, cioè la riduzione dei livelli pressori, in minor tempo e con una spesa inferiore. T E C N O LO G I A E PREVENZIONE O RTO P E D I A E N D O C R I N O LO G I A M I C R O B I O LO G I A MEDICINA D E L L AV O R O MAMMOGRAFIA ED EROGAZIONE DELLA DOSE PLATELET-RICH PLASMA (PRP) IL NODULO TIROIDEO LE INFEZIONI URINARIE IL NUOVO RUOLO DEL SUL TERRITORIO MEDICO COMPETENTE Dott.ssa Elena Repetti Medico genetista CDI S O M M A R I O I Una cartella dosimetrica a disposizione del paziente 3 4 Per la riparazione delle lesioni Le raccomandazioni sulla tendinee e cartilaginee gestione della patologia nelle ultime Linee Guida 5 L’Osservatorio Epidemiologico del CDI come utile strumento 6 Un contributo più attivo per la tutela e sicurezza dei lavoratori 7