EREDITA’ E AMBIENTE
La definizione iniziale di fenotipo (manifestazione esterna del genotipo) deve essere
modificata: il fenotipo dipende infatti dall’interazione tra genotipo e ambiente. Il genotipo
rappresenta una serie di informazioni (modello potenziale dello sviluppo), ma il fenotipo
effettivo è l’espressione di tali potenzialità.
Esperimento.
Sono state prese in considerazione 7 piantine di Achillea aventi genotipo differente; da
ognuna di esse sono state ottenute 3 talee, che sono state poi piantate in tre ambienti diversi:
a livello del mare
a 1400 metri
a 3500 metri
E’ stata poi misurata l’altezza delle 7 piantine ottenute alle diverse quote.
Ad esempio, la pianta 1, più alta a livello del mare, a quota intermedia non fiorisce neppure, e
ad alta quota è un po’ più bassa. Confrontando i risultati ottenuti nelle 7 piantine, si nota che
non esiste alcuna correlazione tra l’altezza e la quota (cioè le condizioni climatiche).
Ciò significa che non esiste un genotipo ottimale in senso assoluto.
Per valutare in che misura siano determinanti il genotipo e l’ambiente, i genetisti studiano gli
individui di linea pura, ottenuti attraverso ripetute autofecondazioni, oppure attraverso
incroci tra consanguinei; nell’uomo si studiano i gemelli identici, che hanno lo stesso
genotipo.
Si considera un determinato carattere e si stabilisce con quale frequenza esso si manifesta in
entrambi i gemelli identici. L’inizio di questi studi sui gemelli fu iniziato nel 1875 da Francis
Galton, cugino di Charles Darwin, che ipotizzò che i gemelli molto somiglianti fossero frutto di
una sola fecondazione.
PENETRANZA ed ESPRESSIVITA’
Circa un secolo fa fu proposto il modello “un gene-un enzima”, che correlava in modo stretto il
genotipo con il fenotipo.
Oggi, però, sappiamo che esistono spesso grandi varietà di genotipi e di fenotipi: ad esempio,
la fibrosi cistica può essere provocata da 400 mutazioni diverse, e lo stesso vale per la
talassemia.
Inoltre, studiando i gemelli identici, si sono rilevate discordanze tra il genotipo e la
manifestazione di un dato carattere.
Penetranza = probabilità che un determinato genotipo si esprima come si prevede.
Penetranza completa = il fenotipo atteso si realizza nel 100% dei casi (es.gruppi sanguigni).
Penetranza incompleta = alcuni soggetti portano una mutazione patologica ma non la
manifestano (es.alcune malformazioni scheletriche hanno penetranza intorno al 50%).
Espressività: tra lo stato patologico e quello sano esistono tanti stati intermedi, cioè un gene si
può esprimere in modo incompleto.
Es. polidattilia è dominante ma non si manifesta in tutti gli eterozigoti (penetranza
incompleta); inoltre l’espressività è variabile perché l’individuo può avere polidattilia solo in
una mano, o in entrambe, oppure anche nei piedi.
Su penetranza ed espressività incidono sia fattori genetici (cioè il resto del genoma) sia
ambientali (ambiente esterno a cui si è esposti, ambiente interno della madre durante la
gestazione).
Es. calvizie: il fattore genetico è la presenza del gene, ma questo gene è dominante nel
maschio e recessivo nella femmina, in quanto la sua manifestazione è influenzata
dall’ambiente ormonale; perciò gli eterozigoti sono calvi se maschi, mentre non lo sono se
femmine.
Fattori ambientali
1)ALIMENTAZIONE
Anche se la statura ha base genetica, l’alimentazione influisce sullo sviluppo corporeo: da
madri denutrite in gravidanza nascono figli gracili. In Italia, ad esempio, si è verificato, con
studi statistici, che dopo il secondo conflitto mondiale, in seguito al progressivo
miglioramento del tenore di vita, la statura media ha avuto un incremento progressivo (circa
1 cm ogni 10 anni), a causa del maggior consumo di proteine e vitamine e della maggiore
diffusione delle attività sportive durante l’età dello sviluppo. In questo caso, dunque, la
potenzialità genetica si è potuta esprimere meglio che in passato.
Nelle comunità di insetti sociali, la differente alimentazione causa addirittura variazioni nella
morfologia dell’animale: nelle api, le larve allevate con pappa reale (alimento molto
energetico) diventano regine (più grandi e feconde), mentre le larve nutrite con nettare
diventano operaie o soldati, cioè individui più piccoli e sterili.
2)TEMPERATURA
In Drosophila, il gene che controlla il carattere “ali ricurve” si esprime soltanto a temperature
maggiori di 25°, altrimenti si esprime il gene “ali diritte”.
Nel coniglio dell’Himalaya, il pelo è bianco su tutto il corpo, tranne sulla punta delle zampe, sul
naso, sulle orecchie, sulla coda, che sono le estremità più fredde. Ipotesi: il gene per il pelo
nero si manifesta solo a bassa temperatura. Esperimento: rasiamo un coniglio sul dorso, e
poniamo sulla parte rasata una borsa del ghiaccio il pelo ricresce nero.
Interpretazione: le estremità tendono ad essere più fredde, e il colore nero fa sì che attirino di
più i raggi solari e si scaldino meglio.
3)UMIDITA’
Una specie di colombo americano mostra piumaggio via via più scuro col crescere dell’umidità
atmosferica (si pensava che fossero razze diverse, invece sono solo differenti manifestazioni
fenotipiche).
4)LUCE
Le piante cresciute al buio o in penombra sono più gracili, giallastre, di forma allungata e
meno resistenti.
Nell’uomo, la quantità di luce determina la sintesi di quantità diverse di melanina, nelle varie
popolazioni, in funzione della latitudine a cui vivono e quindi dell’insolazione; inoltre la luce
permette di fissare la vitamina D, antirachitica.
5)RUMORE DI FONDO
A causa di piccole differenze di concentrazione delle molecole nelle cellule, in Drosophila si
possono avere un diverso n° di setole sui due lati del corpo. Nei gemelli identici, per eventi
accidentali, si possono avere piccolissime differenze: piccoli nei, posizione dei follicoli dei
capelli…
Lo stesso spartito (DNA) può essere suonato in modo diverso da due pianisti (ambiente), ma
anche dallo stesso pianista se è più o meno distratto da un “rumore di fondo”.
