Via F. e G. Falcone 5/7 – 87100 Cosenza Tel. 098435705 – Fax 0984656005 [email protected] HLA MORBO CELIACO DQ2 – DQ8 Convenzionato: No Eseguibile al sabato: Si Tempi di consegna del referto: 12 giorni, escluso il sabato e i giorni festivi SIGNIFICATO CLINICO La celiachia è una malattia che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti, infatti numerosi studi riportano che la malattia celiaca si associa alla presenza di specifici geni che fanno parte del sistema HLA e che codificano: catene alfa e beta degli eterodimeri DQ2 – DQ8; molecole proteiche DR3 – DR4 – DR5 – DR7. I geni ricercati conservano lo stesso nome delle catene che codificano. Per il DQ2 i geni che codificano per la catena β sono: DQ B1 02 01 oppure DQ B1 02 02 oppure DQ B1 02 03 oppure DQ B1 02 04; per la catena α sono: DQ A1 05 01 oppure DQ A1 05 03 oppure DQ A1 05 05. Per il DQ8 il gene che codifica per la catena β è: DQ B1 03 02; per la catena α: DQ A1 03 01 oppure DQ A1 03 02 oppure DQ A1 03 03. Dopo aver effettuato la ricerca dei geni ci si può trovare nelle seguenti situazioni. Negatività del test genetico. Questa situazione indica che non c’è alcuna predisposizione alla celiachia e quindi suggerisce che la malattia non si svilupperà mai o, solo in rarissimi casi, avrà bassissima probabilità di svilupparsi. Positività del test genetico. In questo caso la presenza di geni HLA supporta la predittività di suscettibilità a sviluppare la celiachia. INDICAZIONI CLINICHE Malattia celiaca. TIPO DI CAMPIONE Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. PREPARAZIONE E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore.