LA DIAGNOSI PRENATALE Direttore di laboratorio: Dr. Antonio Capalbo Consulente medico genetista: Dr.ssa Daniela Zuccarello La diagnosi prenatale comprende una serie di tecniche che consentono di conoscere l’eventuale presenza di patologie nella vita che sta per nascere. Le tecniche possono essere invasive o meno, e comprendono la diagnosi preimpianto, il test non invasivo su sangue materno (NIPT), la villocentesi e l’amniocentesi, che vengono eseguite in momenti diversi del percorso prenatale. E’ possibile conoscere sia la normalità dei cromosomi che la presenza di specifiche malattie monogeniche di cui è noto il difetto molecolare. Innovazione ed eccellenza in Genetica Molecolare Staff biologico: Dr. Antonio Capalbo Dr. Danilo Cimadomo Dr. Adriano Giancani Dr.ssa Laura Girardi Dr.ssa Cristina Patassini Dr.ssa Cristina Poggiana Dr.ssa Valeria Romanelli Dr. Emiliano Scepi Diagnosi prenatale invasiva e non invasiva I nostri consulenti genetisti sono sempre disponibili, sia prima che dopo il test, per spiegare i dettagli relativi e per aiutarvi a comprendere le implicazioni del risultato del test, tramite il nostro servizio di consulenza genetica online sulla nostra piattaforma dedicata: Una linea di servizi completa dal concepimento alla nascita Vai su www.webmedicine.it Laboratorio Genetyx Via Fermi, 1 36066 Marostica (VI) Tel: 0424.280352 Fax: 0424.280278 www.genetyx.it [email protected] DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO La diagnosi genetica preimpianto (PGD, pre-implantation genetic diagnosis) è la forma più precoce di diagnosi prenatale e permette di identificare anomalie del patrimonio genetico degli embrioni prodotti in vitro. Si effettua in abbinamento ad un ciclo di fecondazione assistita, prelevando alcune cellule dall’embrione al 5° giorno di sviluppo in vitro (blastocisti), senza arrecare alcun danno all’embrione stesso. Al termine della procedura diagnostica gli embrioni non portatori di malattia vengono trasferiti nell’utero materno. Tale tecnica diagnostica è indicata per coppie portatrici di malattia genetica (cromosomica o monogenica), cosi come per coppie con poliabortività, ripetuti falliti impianti, età materna avanzata, fattore maschile di infertilità grave. Il risultato è disponibile in 7 giorni lavorativi. Il Laboratorio Genetyx utilizza per la PGD una tecnica di diagnosi, la qPCR, in esclusiva per l’Europa, che consente di analizzare, in contemporanea, sia le anomalie cromosomiche che geniche, con possibilità di trasferimento in fresco. TESTNONINVASIVO SUSANGUEMATERNO(NIPT) I nostri test: NIPT EASY-CROME: analisi delle anomalie numeriche dei cromosomi 13, 18, 21 + sesso fetale NIPT FULL-CHROME: analisi delle anomalie numeriche dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y + sesso fetale consentono di impedire il ricorso a tecniche prenatali invasive non necessarie, offrendo un risultato accurato (sensibilità superiore al 99%) in termini di rischio delle più comuni trisomie umane. Il test, basato su sequenziamento di ultima generazione, è eseguibile in due varianti, ovvero con o senza lo studio delle aneuploidie dei cromosomi sessuali. L’esigenza di un test che non comprende lo studio delle aneuploidie dei cromosomi X e Y (NIPT EASY-CROME) nasce dalla costatazione che il maggior numero di falsi positivi/negativi di questo tipo di test sono causati proprio da imprecisioni tecniche che riguardano questi cromosomi, generando ansia ingiustificata nella gestante. Entrambi i test forniscono comunque il dato riguardante i cromosomi 13, 18 , 21 e il sesso fetale. I test, certificati CE-IVD, sono disponibile per gravidanze singole, gemellari (bigemine) ed eterologhe. Il referto, disponibile in 8 giorni lavorativi dalla ricezione del campione, riporta anche il valore della frazione fetale rilevata. E’ possibile eseguire il test già dalla 10° settimana di gravidanza, ed è raccomandata la sua esecuzione in abbinamento ad una ecografia ostetrica intorno alla 12° settimana di gravidanza. I nostri specialisti sono a disposizione per un colloquio informativo su tutte le tecniche di diagnosi prenatale. VILLOCENTESI - AMNIOCENTESI La villocentesi è una procedura diagnostica invasiva che si esegue tra la 11° e la 13° settimana di gestazione, mentre l'amniocentesi si effettua intorno alla 16° settimana. Entrambe le procedure consentono di analizzare materiale fetale per diagnosticare patologie cromosomiche, principalmente legate all'età materna avanzata (>35 anni), o malattie genetiche note. Queste procedure comportano un rischio di perdita fetale stimato intorno al 0.5%. Il risultato è disponibile in forma preliminare dopo 4 giorni e il referto completo in 3 settimane. Sia in villocentesi che in amniocentesi è possibile eseguire l’analisi del cariotipo molecolare (CGH), che consente, in soli 3 giorni di avere il risultato definitivo con la valutazione di circa 100 malattie genetiche.