Diagnosi prenatale invasiva e non invasiva

LA DIAGNOSI PRENATALE
Direttore di laboratorio:
Dr. Antonio Capalbo
Consulente medico genetista:
Dr.ssa Daniela Zuccarello
La diagnosi prenatale comprende una serie di tecniche
che consentono di conoscere l’eventuale presenza di
patologie nella vita che sta per nascere.
Le tecniche possono essere invasive o meno, e comprendono
la diagnosi preimpianto, il test non invasivo su sangue
materno (NIPT), la villocentesi e l’amniocentesi, che
vengono eseguite in momenti diversi del percorso
prenatale.
E’ possibile conoscere sia la normalità dei cromosomi
che la presenza di specifiche malattie monogeniche di
cui è noto il difetto molecolare.
Innovazione ed eccellenza in
Genetica Molecolare
Staff biologico:
Dr. Antonio Capalbo
Dr. Danilo Cimadomo
Dr. Adriano Giancani
Dr.ssa Laura Girardi
Dr.ssa Cristina Patassini
Dr.ssa Cristina Poggiana
Dr.ssa Valeria Romanelli
Dr. Emiliano Scepi
Diagnosi prenatale
invasiva e non invasiva
I nostri consulenti genetisti sono sempre disponibili, sia
prima che dopo il test, per spiegare i dettagli relativi e per
aiutarvi a comprendere le implicazioni del risultato del
test, tramite il nostro servizio di consulenza genetica
online sulla nostra piattaforma dedicata:
Una linea di servizi completa dal
concepimento alla nascita
Vai su www.webmedicine.it
Laboratorio Genetyx
Via Fermi, 1
36066 Marostica (VI)
Tel: 0424.280352
Fax: 0424.280278
www.genetyx.it
[email protected]
DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO
La diagnosi genetica preimpianto (PGD, pre-implantation
genetic diagnosis) è la forma più precoce di diagnosi
prenatale e permette di identificare anomalie del
patrimonio genetico degli embrioni prodotti in vitro. Si
effettua in abbinamento ad un ciclo di fecondazione
assistita, prelevando alcune cellule dall’embrione al 5°
giorno di sviluppo in vitro (blastocisti), senza arrecare
alcun danno all’embrione stesso. Al termine della
procedura diagnostica gli embrioni non portatori di
malattia vengono trasferiti nell’utero materno.
Tale tecnica diagnostica è indicata per coppie portatrici
di malattia genetica (cromosomica o monogenica),
cosi come per coppie con poliabortività, ripetuti falliti
impianti, età materna avanzata, fattore maschile di
infertilità grave.
Il risultato è disponibile in 7 giorni lavorativi.
Il Laboratorio Genetyx utilizza per la PGD una tecnica di
diagnosi, la qPCR, in esclusiva per l’Europa, che
consente di
analizzare, in contemporanea, sia le
anomalie cromosomiche che geniche, con possibilità
di trasferimento in fresco.
TESTNONINVASIVO SUSANGUEMATERNO(NIPT)
I nostri test:
NIPT EASY-CROME: analisi delle anomalie numeriche
dei cromosomi 13, 18, 21 + sesso fetale
NIPT FULL-CHROME: analisi delle anomalie numeriche
dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y + sesso fetale
consentono di impedire il ricorso a tecniche prenatali
invasive non necessarie, offrendo un risultato accurato
(sensibilità superiore al 99%) in termini di rischio delle
più comuni trisomie umane.
Il test, basato su sequenziamento di ultima generazione,
è eseguibile in due varianti, ovvero con o senza lo
studio delle aneuploidie dei cromosomi sessuali.
L’esigenza di un test che non comprende lo studio delle
aneuploidie dei cromosomi X e Y (NIPT EASY-CROME)
nasce dalla costatazione che il maggior numero di falsi
positivi/negativi di questo tipo di test sono causati
proprio da imprecisioni tecniche che riguardano questi
cromosomi, generando ansia ingiustificata nella
gestante.
Entrambi i test forniscono comunque il dato riguardante
i cromosomi 13, 18 , 21 e il sesso fetale.
I test, certificati CE-IVD, sono disponibile per gravidanze
singole, gemellari (bigemine) ed eterologhe. Il referto,
disponibile in 8 giorni lavorativi dalla ricezione del
campione, riporta anche il valore della frazione fetale
rilevata.
E’ possibile eseguire il test già dalla 10° settimana di
gravidanza, ed è raccomandata la sua esecuzione in
abbinamento ad una ecografia ostetrica intorno alla 12°
settimana di gravidanza.
I nostri specialisti sono a disposizione per un colloquio informativo su tutte le tecniche di diagnosi prenatale.
VILLOCENTESI - AMNIOCENTESI
La villocentesi è una procedura diagnostica invasiva
che si esegue tra la 11° e la 13° settimana di gestazione,
mentre l'amniocentesi si effettua intorno alla 16°
settimana. Entrambe le procedure consentono di
analizzare materiale fetale per diagnosticare patologie
cromosomiche, principalmente legate all'età materna
avanzata (>35 anni), o malattie genetiche note. Queste
procedure comportano un rischio di perdita fetale
stimato intorno al 0.5%.
Il risultato è disponibile in forma preliminare dopo 4
giorni e il referto completo in 3 settimane.
Sia in villocentesi che in amniocentesi è possibile
eseguire l’analisi del cariotipo molecolare (CGH), che
consente, in soli 3 giorni di avere il risultato definitivo
con la valutazione di circa 100 malattie genetiche.