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3/3/2011 Corso di [email protected] PW: slidecorso2010 Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell’Ambiente : [email protected] : 081.25.39446 Concetti chiave della quinta lezione Eredità extracromosomica Esempi Il colore delle foglie nella M. jalapa g j p La maschiosterilità, tipi, origine e geni ristoratori La produzione di ibridi basata sulle interazioni nucleo‐citoplasmatiche Conoscenze di base richieste: Mitocondri e plastidi Testi consigliati: Eredità extranucleare: qualsiasi libro di genetica di livello universitario Maschiosterilità: Barcaccia‐Falcinelli, Genetica e Genomica, Vol I, Liguori 1 3/3/2011 I principi di Mendel sono validi per tutti gli organismi diploidi e rappresentano la base per formulare delle previsioni sui risultati degli incroci in cui si verifica una segregazione e un assortimento indipendente Tuttavia, quanto più aumentarono gli esperimenti dei genetisti, tanto più ci si accorse dell’esistenza di eccezioni e della necessità di estensioni dei principi Mendeliani Geni extranucleari Interazioni tra alleli Associazione tra geni Alleli mulipli Dominanza incompleta Codominanza Epistasia ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE A causa della variabilità sperimentale, i risultati di un esperimento non coincidono perfettamente con le previsione fornite da modelli matematici Per verificare se i rapporti fenotipici sono concordi con i rapporti attesi si impiega un test statistico Il saggio più impiegato è il test del chi quadrato Il test del chi2 ci pemette di valutare se le differenze osservate tra i valori attesi e quelli osservati (nel caso della genetica mendeliana, se i rapporti tra le classi fenotipiche sono quelli attesi) sono attesi) sono statisticamente dovuti al caso al caso o al fatto o al fatto che l’ipotesi formulata non è corretta. 2 3/3/2011 Alleli Multipli Nelle analisi finora effettuate sono state considerate solo coppie di alleli in una relazione dominante/recessivo p p g In una popolazione esistono solitamente diversi alleli di un dato gene NB: Un individuo diploide può possedere al massimo due alleli diversi, uno su ciascuno dei due cromosomi omologhi In questo caso si parlerà di ALLELI MULTIPLI e gli alleli costituiranno una serie allelica L La notazione Aa t i A è inappropriata se ci sono più alleli. Nella genetica vegetale si usa èi i t i iù ll li N ll ti t l i spesso: A1, A2, A3, …, An Incompatibilità Un esempio di allelismo multiplo nella genetica vegetale è rappresentato dalla incompatibilità Autoincompatibilità: incapacità di una pianta ermafrodita e fertile di produrre semi dopo autofecondazione Incompatibilità: incapacità di produrre semi dagli incroci tra individui diversi della stessa specie 3 3/3/2011 BIOCHIMICA DELLA REAZIONE DI AUTOINCOMPATIBILITA’ E’ un meccanismo di riconoscimento e rigetto 1. accumulo di proteine S nella parete del polline e nello stilo / stigma 2. riconoscimento dei prodotti genici 3. formazione di callosio tra stig ma e polline o alla base del tubetto pollinico nello stilo 4. inibizione del granulo pollinico (sullo stigma ) o del tubetto pollinico (nello stilo) Nel genere Nicotiana (es: il tabacco) esiste una serie di alleli dello stesso gene che vengono indicati con, S1 , S2 , ,S3 , Sn 4 3/3/2011 INCOMPATIBILITA’ GAMETOFITICA La combinazione tra il polline e lo stigma dipende da: L’allele del polline Gli alleli dello stigma Allele comune Æ inibizione la germinazione del polline Il fenotipo del polline (compatibile o no) è determinato dal genotipo del polline Presente in circa 50% delle angiosperme (Solanacee, barbabietola, giglio, rosa, foraggere) CONSEGUENZE: può una pianta autofeceondarsi? INCOMPATIBILITA’ SPOROFITICA GAMETOFITICA SPOROFITICA Genotipo dell’impollinatore: S1S2 S1 S2 S1S2 S1 S2 S1S3 S1 S2 S3S4 Genotipo delle piante madri S1 S2 S1S2 S1 S2 S1S3 S1 S2 S3S4 Genotipi delle piante madri Il fenotipo del polline dipende dal genotipo dell’impollinatore: un allele comuneÆ incompatbilità 5 3/3/2011 Genetica dell’incompatibiità delle piante USO DELL’AUTOINCOMPATIBILITA’ • Produzione di ibridi F1 •Piante autogame a produzione vegetativa in cui si vuole evitare la formazione di frutti producono frutti p partenocarpici p ((senza semi)) •Piante che p 6 3/3/2011 L’esistenza di autoincompatibilità può anche rappresentare un problema • Produzione di linee omozigoti ‐ necessità impollinatori • Arboricoltura ‐ problemi se pochi alleli S La Dominanza Incompleta Negli esempi della genetica mendeliana classica un allele è dominante sull’altro Quando il fenotipo dell’eterozigote è indistinguibile da quello dell’omozigote dominante di parla di dominanza completa Non sempre però esiste questa relazione, e quindi in questi casi si parlerà di DOMINANZA INCOMPLETA o parziale Un esempio classico di dominanza incompleta è il colore del fiore della specie bocca di leone 7 3/3/2011 Nella bocca di leone una linea pura , con fiore bianco (omozigote WW) e un linea pura, con fiore rosso (omozigote RR) danno una F1 fiori di colore rosa Genitore Genitore FIORE BIANCO Fenotipo P FIORE ROSSO Genotipo P DIPLOIDE W W Gameti P APLOIDE W W R R R R Gameti Genotipi F1 Tutti W/R W Fenotipi F1 Tutti rosa Gameti R W R FIORI ROSA Gameti R CR R Gameti W R R ROSSO CW R W ROSA genotipi F2 1/4 R/R fenotipi F2 1/4 FIORI ROSSI W ROSA W W BIANCO 1/2 R/ W 1/4 W /W 1/2 FIORI ROSA 1/4 FIORI BIANCHI 8 3/3/2011 CODOMINANZA Nella codominanza l’eterozigote manifesta entrambe i fenotipi dei due omozigoti Classico esempio: i gruppi sanguigni dell’uomo. Interazioni Geniche I caratteri sono spesso il frutto dell’azione di vie metaboliche in cui sono coinvolte proteine codificate da diversi geni Alleli di geni diversi possono quindi influenzare lo stesso carattere Interazioni intralleliche (es: dominanza, codominanza, alleli multipli, dominanza incompleta INTERAZIONI Interazioni interalleliche (es.: epistasia) 9 3/3/2011 Interazioni geniche non alleliche INTERALLELICA (non allelica) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica ll l i i fenotipica Interazioni tra geni non allelici per i qualil 1 allele di ll l d un gene maschera h l’espressione degli alleli dell’altro gene EPISTASIA Le interazioni geniche sono complesse, ed è difficile generalizzare ed ottenere delle leggi sull’eredità dei caratteri Didatticamente noi consideriamo: due coppie alleliche (due geni) ed il caso di epistasia L’epistasia è una forma di interazioni genica in base alla quale il prodotto di un gene interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico Un gene che maschera l’espressione di un altro gene è definito epistatico Un gene la cui espressione è mascherata da un gene non allelico è detto ipostatico Un gene la cui espressione è mascherata da un gene non allelico è detto ipostatico Le interazioni geniche sono complesse, ed è difficile generalizzare ed ottenere delle leggi sull’eredità dei caratteri Didatticamente noi consideriamo solo due coppie alleliche (due geni) che controllano lo stesso carattere TUTTI QUESTI CASI POSSONO PRODURRE MODIFICAZIONE DEL RAPPORTO 9:3:3:1 TIPICO DELLA PROGENIE DI UN DIIBRIDO 10 3/3/2011 Epistasia Recessiva (rapporto 9:3:4) L’epistasia recessiva si verifica quando l’omozigosi recessiva di una coppia allelica maschera gli effetti fenotipici di un altro gene Ad esempio: gg maschera l’effetto di W Il colore “selvatico” del mantello dei topi domestici è il grigio (AGUTI) Tale colore è dovuto alla presenza di peli neri con una striscia giallia sotto la punta. Altri colori sono il bianco (assenza di pigmenti; albino) ed il nero (assenza della striscia gialla) Genetica del colore del mantello dei topi domestici aa è epistatico su B‐, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus B Dall’incrocio tra topi aguti appartenenti a linee pure con topi albini tutta la progenie F1 è aguti F1 è aguti aabb AABB AaBb 11 3/3/2011 Quando individui aguti della F1 sono incrociati fra loro, la progenie F2 è costituita approssimativamente da: AaBb AaBb X 9/16 3/16 4/16 AaBb AaBb X AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb 9 A‐B‐ 3 A‐bb 3 aaB‐ 1 aabb bb Aguti Neri Albini Albini lbi i aB AaBB AaBb aaBB aaBb AaBb Aabb aaBb aabb ab 9:3:4 12 3/3/2011 Una interpretazione biochimica dell’epistasia recessiva (allele dominante: enzima funzionante; allele recessivo: enzima non funzionante) Nel caso del genotipo A‐B‐ Precursore Pigmento Nero Allele A Aguti Allele B Nel caso del genotipo aaB‐ oppure aabb Precursore X Pigmento Nero Allele a Aguti Allele … Nel caso del genotipo A‐bb Precursore Pigmento Nero Allele A X Aguti Allele b Epistasia Dominante (rapporto 12:3:1) L’epistasia dominante di verifica quando un allelle dominante di un locus maschera l’effetto fenotipico di un altro gene. Ad esempio, l’allelle A(dominante) maschera l’effetto degli alleli al locus B. Il colore del frutto della zucca è un esempio di epistasia dominante Zucca bianca Zucca gialla Z cca verde Zucca erde Le piante con l’allele B hanno tutte frutti bianchi Le piante con l’allele G hanno tutte frutti gialli... ma se non vi è B. B è epistatico su G, quindi la sua presenza maschera l’effetto di G Le piante in cui sono assenti B e G (ovvero bbgg) hanno frutti verdi 13 3/3/2011 Zucca gialla Zucca bianca X Generazione Parentale BBgg bbGG Zucca bianca Generazione F1 BbGg Zucca bianca Zucca bianca X BbGg BG BbGg Bg bG bg BG BBGG BBGg BbGg BbGg Bg BBGg BBgg BbGg BbGg bG BbGG BbGg bbGG bbGg bg BbGg Bbgg BbGg bbgg 9 B‐G‐ 3 B‐gg 3 bbG‐ 1 bbgg Bianca Bianca Giallo Verde 12:3:1 14 3/3/2011 Azioni geniche complementari Si verifica quando due geni che contribuiscono alla determinazione di un fenotipo non sono in rapporto un gene epistatico su secondo gene (ipostatico), ma i rapporti sono di reciproca influenza Il rapporto 9:7 Un altro esempio di interazioni geniche è il colore del fiore nel pisello odoroso Per avere il colore purpureo, è necessaria la presenza di almeno un allele dominante di due locus Se manca uno dei due alleli dominanti, si ha un fiore bianco. X P AAbb aaBB F1 X F2 9/16 7/16 15 3/3/2011 FIORE PURPUREO FIORE PURPUREO X F1 AaBb AaBb Generazione F2 AB Ab aB AB Ab AABB AABb AaBB AAbb AaBb Aabb AaBb aaBB aaBb AABb AaBB ab AaBb Aabb aB ab AaBb aaBb 9 A‐B‐ Porpora 3 A‐bb Bianco 3 aaB‐ Bianco 1 aabb Bianco aabb 9:7 Una interpretazione biochimica di una azione genica complementare Nel caso del genotipo A‐B‐ Precursore X (Bianco) Precursore Y (Bianco) Allele A Pigmento porpora Allele B Nel caso del genotipo aa‐‐ X Precursore X (Bianco) Precursore Y (Bianco) Allele a Pigmento porpora Allele … Nel caso del genotipo ‐‐bb Precursore X (Bianco) Precursore Y (Bianco) Allele … X Pigmento porpora Allele b 16 3/3/2011 In altri termini: 9 aa è epistatico su B‐, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus B aaÆ fiori bianchi (qualunque genotipo del locus B) 9 bb è epistatico su A‐, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus A bbÆ fiori bianchi (qualunque genotipo del locus A) Si parla anche di epistasia duplicata recessiva Azioni geniche complementari/Interazioni geniche (rapporto 15:1) Un altro esempio di interazioni geniche è la forma del frutto in Capsella bursa‐ pastoris In questa pianta la forma del frutto è condizionata da due coppie alleliche: E’ sufficiente almeno un solo allele dominante di uno dei due locus per dare il fenotipo : forma del frutto a cuore Quando entrambe le coppie sono in condizione recessiva omozigote danno luogo alla forma a lancia 17 3/3/2011 FRUTTO A CUORE FRUTTO A LANCIA X Generazione P CCDD ccdd FRUTTO A CUORE Generazione F1 CcDd X Generazione F2 15/16 1:16 FRUTTO A CUORE FRUTTO A CUORE X Generazione F1 CcDd CcDd cd Rapporto 15:1 Generazione F2 cd La forma a lancia f l compare solo nel doppio omozigote recessivo 18 3/3/2011 In altri termini: 9 C è epistatico su D, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus D C‐Æ siliqua cuoriforme (qualunque genotipo del locus D) 9 D è epistatico su C, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus C D‐Æ siliqua cuoriforme (qualunque genotipo del locus C) Si parla anche di epistasia duplicata dominante Rapporti fenotipici mendeliani per il diibrido in F2 AABB AABb AaBB AaBb AABB AABb 1 2 2 4 AAbb Aabb 1 2 aaBB aaBb 1 2 aabb 1 9 3 3 1 Il gene A controlla il carattere X, ed il gene B controlla il carattere Y Segregazione indipendente 19 3/3/2011 In caso di interazione tra i due geni nel controllare lo stesso carattere i rapporti tra i genotipi sono determinati dalle leggi dell’eredità, ma i rapporti fenotipi cambiano A‐B‐ A‐bb aaB‐ aabb 9:3:3:1 12:3:1 Epistasia dominante 10:3:3 9:6:1 9:4:3 Epistasia recessiva 15:1 Epits. dupl. dominant 13:3 12:4 9:6:1 9:7 Epits. duplicata rec. I colori indicano i gruppi di genotipi come nella diapo precedente 20
