X - UniNa STiDuE

3/3/2011
Corso di [email protected]
PW: slidecorso2010
Giandomenico Corrado
Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell’Ambiente
: [email protected] : 081.25.39446
Concetti chiave della quinta lezione
Eredità extracromosomica
Esempi
Il colore delle foglie nella M. jalapa
g
j p
La maschiosterilità, tipi, origine e geni ristoratori
La produzione di ibridi basata sulle interazioni nucleo‐citoplasmatiche
Conoscenze di base richieste:
Mitocondri e plastidi
Testi consigliati: Eredità extranucleare: qualsiasi libro di genetica di livello universitario
Maschiosterilità: Barcaccia‐Falcinelli, Genetica e Genomica, Vol I, Liguori
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I principi di Mendel sono validi per tutti gli organismi diploidi e rappresentano la base per formulare delle previsioni sui risultati degli incroci in cui si verifica una segregazione e un assortimento indipendente
Tuttavia, quanto più aumentarono gli esperimenti dei genetisti, tanto più ci si accorse dell’esistenza di eccezioni e della necessità di estensioni dei principi Mendeliani
Geni extranucleari
Interazioni tra alleli
Associazione tra geni
Alleli mulipli
Dominanza incompleta
Codominanza
Epistasia
ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE
A causa della variabilità sperimentale, i risultati di un esperimento non coincidono
perfettamente con le previsione fornite da modelli matematici
Per verificare se i rapporti fenotipici sono concordi con i rapporti attesi si impiega un test statistico
Il saggio più impiegato è il test del chi quadrato
Il test del chi2 ci pemette di valutare se le differenze osservate tra i valori attesi e quelli osservati (nel caso della genetica mendeliana, se i rapporti tra le classi
fenotipiche sono quelli attesi) sono
attesi) sono statisticamente dovuti al caso
al caso o al fatto
o al fatto che
l’ipotesi formulata non è corretta.
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Alleli Multipli
Nelle analisi finora effettuate sono state considerate solo coppie di alleli in una relazione dominante/recessivo
p p
g
In una popolazione esistono solitamente diversi alleli di un dato gene
NB: Un individuo diploide può possedere al massimo due alleli diversi, uno su ciascuno dei due cromosomi omologhi
In questo caso si parlerà di ALLELI MULTIPLI e gli alleli costituiranno una serie allelica
L
La notazione Aa
t i
A è inappropriata se ci sono più alleli. Nella genetica vegetale si usa èi
i t
i
iù ll li N ll
ti
t l i
spesso:
A1, A2, A3, …, An
Incompatibilità
Un esempio di allelismo multiplo nella genetica vegetale è rappresentato dalla incompatibilità
Autoincompatibilità: incapacità di una pianta ermafrodita e fertile di produrre semi dopo autofecondazione
Incompatibilità: incapacità di produrre semi dagli incroci tra individui diversi della stessa specie
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BIOCHIMICA DELLA REAZIONE DI AUTOINCOMPATIBILITA’
E’ un meccanismo di riconoscimento e rigetto
1. accumulo di proteine S nella parete del polline e nello stilo / stigma
2. riconoscimento dei prodotti genici
3. formazione di callosio tra stig ma e polline o alla base del tubetto pollinico
nello stilo
4. inibizione del granulo pollinico (sullo stigma ) o del tubetto pollinico (nello
stilo)
Nel genere Nicotiana (es: il tabacco) esiste una serie di alleli dello stesso gene che vengono indicati con, S1 , S2 , ,S3 , Sn
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INCOMPATIBILITA’ GAMETOFITICA
La combinazione tra il polline e lo stigma dipende da:
L’allele del polline
Gli alleli dello stigma
Allele comune Æ inibizione la germinazione del polline
Il fenotipo del polline (compatibile o no) è determinato dal genotipo del polline
Presente in circa 50% delle angiosperme (Solanacee, barbabietola, giglio, rosa, foraggere)
CONSEGUENZE: può una pianta autofeceondarsi?
INCOMPATIBILITA’ SPOROFITICA
GAMETOFITICA
SPOROFITICA
Genotipo dell’impollinatore: S1S2
S1
S2
S1S2
S1
S2
S1S3
S1
S2
S3S4
Genotipo delle piante madri
S1
S2
S1S2
S1
S2
S1S3
S1
S2
S3S4
Genotipi delle piante madri
Il fenotipo del polline dipende dal
genotipo dell’impollinatore: un allele comuneÆ incompatbilità
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Genetica dell’incompatibiità delle piante
USO DELL’AUTOINCOMPATIBILITA’
• Produzione di ibridi F1
•Piante autogame a produzione vegetativa in cui si vuole
evitare la formazione di frutti
producono frutti p
partenocarpici
p ((senza semi))
•Piante che p
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L’esistenza di autoincompatibilità può anche
rappresentare un problema
• Produzione di linee omozigoti
‐ necessità impollinatori
• Arboricoltura
‐ problemi se pochi alleli S
La Dominanza Incompleta
Negli esempi della genetica mendeliana classica un allele è dominante sull’altro
Quando il fenotipo dell’eterozigote è indistinguibile da quello dell’omozigote
dominante di parla di dominanza completa
Non sempre però esiste questa relazione, e quindi in questi casi si parlerà di
DOMINANZA INCOMPLETA o parziale
Un esempio classico di dominanza incompleta è il colore del fiore della specie bocca di leone
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Nella bocca di leone una linea pura , con fiore bianco (omozigote WW) e un linea pura, con fiore rosso (omozigote RR) danno una F1 fiori di colore rosa Genitore
Genitore
FIORE BIANCO
Fenotipo P
FIORE ROSSO
Genotipo P
DIPLOIDE
W
W
Gameti P
APLOIDE
W
W
R
R
R
R
Gameti
Genotipi F1 Tutti W/R
W
Fenotipi F1 Tutti rosa
Gameti
R
W
R
FIORI ROSA
Gameti
R
CR
R
Gameti
W
R
R
ROSSO
CW
R
W
ROSA
genotipi F2
1/4 R/R
fenotipi F2
1/4 FIORI ROSSI
W
ROSA
W
W
BIANCO
1/2 R/ W
1/4 W /W
1/2 FIORI ROSA 1/4 FIORI BIANCHI
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CODOMINANZA
Nella codominanza l’eterozigote manifesta entrambe i fenotipi dei due omozigoti
Classico esempio: i gruppi sanguigni dell’uomo.
Interazioni Geniche
I caratteri sono spesso il frutto dell’azione di vie metaboliche in cui sono coinvolte proteine
codificate da diversi geni
Alleli di geni diversi possono quindi influenzare lo stesso carattere
Interazioni intralleliche (es: dominanza, codominanza, alleli
multipli, dominanza incompleta
INTERAZIONI Interazioni interalleliche (es.: epistasia)
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Interazioni geniche non alleliche
INTERALLELICA (non allelica) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica ll
l
i i
fenotipica
Interazioni tra geni non allelici per i
qualil 1 allele di
ll l d un gene maschera
h
l’espressione degli alleli dell’altro
gene
EPISTASIA
Le interazioni geniche sono complesse, ed è difficile generalizzare ed ottenere delle leggi
sull’eredità dei caratteri
Didatticamente noi consideriamo: due coppie alleliche (due geni) ed il caso di epistasia
L’epistasia è una forma di interazioni genica in base alla quale il prodotto di un gene interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico
Un gene che maschera l’espressione di un altro gene è definito epistatico
Un gene la cui espressione è mascherata da un gene non allelico è detto ipostatico
Un gene la cui espressione è mascherata da un gene non allelico
è detto ipostatico
Le interazioni geniche sono complesse, ed è difficile generalizzare ed ottenere delle
leggi sull’eredità dei caratteri
Didatticamente noi consideriamo solo due coppie alleliche (due geni) che controllano
lo stesso carattere
TUTTI QUESTI CASI POSSONO PRODURRE MODIFICAZIONE DEL RAPPORTO 9:3:3:1 TIPICO DELLA PROGENIE DI UN DIIBRIDO
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Epistasia Recessiva (rapporto 9:3:4) L’epistasia recessiva si verifica quando l’omozigosi recessiva di una coppia allelica
maschera gli effetti fenotipici di un altro gene
Ad esempio: gg maschera l’effetto di W
Il colore “selvatico” del mantello dei topi domestici è il grigio (AGUTI)
Tale colore è dovuto alla presenza di peli neri con una striscia giallia sotto la punta. Altri colori sono il bianco (assenza di pigmenti; albino) ed il nero (assenza della striscia gialla)
Genetica del colore del mantello dei topi domestici
aa è epistatico su B‐, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus B
Dall’incrocio tra topi aguti appartenenti a linee pure con topi albini tutta la progenie F1 è aguti
F1 è aguti
aabb
AABB
AaBb
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Quando individui aguti della F1 sono incrociati fra loro, la progenie F2 è costituita approssimativamente da: AaBb
AaBb
X
9/16
3/16
4/16
AaBb
AaBb
X
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab
AABb AAbb
AaBb Aabb
9 A‐B‐
3 A‐bb
3 aaB‐
1 aabb
bb
Aguti
Neri
Albini
Albini
lbi i
aB
AaBB AaBb aaBB
aaBb
AaBb Aabb aaBb
aabb
ab
9:3:4
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Una interpretazione biochimica dell’epistasia recessiva
(allele dominante: enzima funzionante; allele recessivo: enzima non funzionante)
Nel caso del genotipo A‐B‐
Precursore
Pigmento Nero
Allele A
Aguti
Allele B
Nel caso del genotipo aaB‐ oppure aabb
Precursore
X
Pigmento Nero
Allele a
Aguti
Allele …
Nel caso del genotipo A‐bb
Precursore
Pigmento Nero
Allele A
X
Aguti
Allele b
Epistasia Dominante (rapporto 12:3:1) L’epistasia dominante di verifica quando un allelle dominante di un locus maschera l’effetto fenotipico di un altro gene. Ad esempio, l’allelle A(dominante) maschera l’effetto degli alleli al locus B.
Il colore del frutto della zucca è un esempio di epistasia dominante
Zucca bianca
Zucca gialla
Z cca verde
Zucca
erde
Le piante con l’allele B hanno tutte frutti bianchi
Le piante con l’allele G hanno tutte frutti gialli... ma se non vi è B. B è epistatico su G, quindi la sua presenza maschera l’effetto di G
Le piante in cui sono assenti B e G (ovvero bbgg) hanno frutti verdi
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Zucca gialla
Zucca bianca
X
Generazione
Parentale
BBgg
bbGG
Zucca bianca
Generazione
F1
BbGg
Zucca bianca
Zucca bianca
X
BbGg
BG
BbGg
Bg
bG
bg
BG
BBGG BBGg
BbGg BbGg
Bg
BBGg BBgg
BbGg BbGg
bG
BbGG BbGg bbGG bbGg
bg
BbGg Bbgg
BbGg bbgg
9 B‐G‐
3 B‐gg
3 bbG‐
1 bbgg
Bianca
Bianca
Giallo
Verde
12:3:1
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Azioni geniche complementari
Si verifica quando due geni che contribuiscono alla determinazione di un fenotipo non sono in rapporto un gene epistatico su secondo gene (ipostatico), ma i rapporti sono di
reciproca influenza
Il rapporto 9:7
Un altro esempio di interazioni geniche è il colore del fiore nel pisello odoroso
Per avere il colore purpureo, è necessaria la presenza di almeno un allele dominante di due locus
Se manca uno dei due alleli dominanti, si ha un fiore bianco.
X
P
AAbb
aaBB
F1
X
F2
9/16
7/16
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FIORE PURPUREO
FIORE PURPUREO
X
F1
AaBb
AaBb
Generazione F2
AB
Ab
aB
AB
Ab
AABB
AABb
AaBB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBb
aaBB
aaBb
AABb
AaBB
ab
AaBb
Aabb
aB
ab
AaBb
aaBb
9 A‐B‐ Porpora
3 A‐bb Bianco
3 aaB‐ Bianco
1 aabb Bianco
aabb
9:7
Una interpretazione biochimica di una azione genica complementare
Nel caso del genotipo A‐B‐
Precursore X
(Bianco)
Precursore Y
(Bianco)
Allele A
Pigmento porpora
Allele B
Nel caso del genotipo aa‐‐
X
Precursore X
(Bianco)
Precursore Y
(Bianco)
Allele a
Pigmento porpora
Allele …
Nel caso del genotipo ‐‐bb
Precursore X
(Bianco)
Precursore Y
(Bianco)
Allele …
X
Pigmento porpora
Allele b
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In altri termini:
9 aa è epistatico su B‐, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus B
aaÆ fiori bianchi (qualunque genotipo del locus B)
9 bb è epistatico su A‐, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus A
bbÆ fiori bianchi (qualunque genotipo del locus A)
Si parla anche di epistasia duplicata recessiva
Azioni geniche complementari/Interazioni geniche (rapporto 15:1)
Un altro esempio di interazioni geniche è la forma del frutto in Capsella bursa‐
pastoris
In questa pianta la forma del frutto è condizionata da due coppie alleliche:
E’ sufficiente almeno un solo allele dominante di uno dei due locus per dare il fenotipo : forma del frutto a cuore
Quando entrambe le coppie sono in condizione recessiva omozigote danno luogo alla forma a lancia
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FRUTTO A CUORE
FRUTTO A LANCIA
X
Generazione P
CCDD
ccdd
FRUTTO A CUORE
Generazione F1
CcDd
X
Generazione F2
15/16
1:16
FRUTTO A CUORE
FRUTTO A CUORE
X
Generazione F1
CcDd
CcDd
cd
Rapporto 15:1
Generazione F2
cd
La forma a lancia f
l
compare solo nel doppio omozigote recessivo
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In altri termini:
9 C è epistatico su D, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus D
C‐Æ siliqua cuoriforme (qualunque genotipo del locus D)
9 D è epistatico su C, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus C
D‐Æ siliqua cuoriforme (qualunque genotipo del locus C)
Si parla anche di epistasia duplicata dominante
Rapporti fenotipici mendeliani per il diibrido in F2
AABB AABb AaBB AaBb
AABB AABb
1 2 2 4
AAbb Aabb
1 2 aaBB aaBb
1 2 aabb
1
9 3 3 1
Il gene A controlla il carattere X, ed il gene B controlla il carattere Y
Segregazione indipendente
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In caso di interazione tra i due geni nel controllare lo stesso carattere i rapporti tra i
genotipi sono determinati dalle leggi dell’eredità, ma i rapporti fenotipi cambiano
A‐B‐
A‐bb aaB‐
aabb
9:3:3:1
12:3:1
Epistasia dominante
10:3:3
9:6:1
9:4:3
Epistasia recessiva
15:1
Epits. dupl. dominant
13:3
12:4
9:6:1
9:7
Epits. duplicata rec.
I colori indicano i gruppi di genotipi come nella diapo precedente
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