Relazione Dott.ssa Terribili- Dott.ssa Grelloni

Workshop AIDEE, IRCCS S. Lucia - Roma 11/10/2013
BALBUZIE
E
DISPRASSIA
Dr.ssa Clementina Grelloni
Grelloni C., Marciano S., Siracusano M.,Terribili M.
U.O. Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neuroscienze,
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Balbuzie…
DSM IV-TR
Disturbi della Comunicazione F98.5
A. 
Un’anomalia del normale fluire e della
cadenza dell’eloquio (inadeguata
all’età del soggetto) caratterizzata
da: ripetizioni suoni e sillabe,
prolungamenti, interiezioni,
interruzioni, blocchi, circonlocuzioni,
parole emesse con eccessiva tensione
fisica, ripetizioni di parole.
B. 
Interferisce con il funzionamento
scolastico, lavorativo, comunicazione
sociale.
C. 
se è presente un deficit motorio della
parola o un deficit sensoriale le
difficoltà nell’eloquio vanno al di là di
quelle di solito associate con questi
problemi
ICD-10
Altri disturbi Comportamentali ed
Emozionali con Esordio
Abituale nell’Infanzia e
nell’Adolescenza F98.5
A.
La balbuzie (eloquio
caratterizzato dalla frequente
ripetizione o prolungamento di
suoni sillabe o parole, o da
frequenti esitazioni o pause) è
persistente o ricorrente e di
intensità tale da disturbare in
maniera accentuata il flusso
dell’eloquio.
B. 
durata almeno 3 mesi
C. 
Esclude Dist. a tipo Tic,
Farfugliamento
Balbuzie…
FLUENZA: facilità e rapidità con cui vengono riprodotte le
parole
!   Fluenza verbale: produzione motoria verbale
!   Fluenza linguistica: reperimento lessicale, formulazione
della frase
DISFLUENZA: Quando la produzione verbale viene
rallentata o interrotta da uno sforzo inatteso
!   Disfluenza verbale: si manifesta con movimenti irregolari
a carico della muscolatura deputata a respirazione,
articolazione e fonazione all’inizio o nel corso della
produzione verbale. (Strocchi, 2003)
Balbuzie…
Classificazione di
SCHINDLER
(1980)
!  
B. TONICA:
Arresto a inizio di
parola con
prolungamento del
suono
!  
B. CLONICA:
Ripetizioni o del
fonema iniziale o di
tutta la parola
!  
B. MISTA:
Presenti sia forma
tonica che clonica
Classificazione di
GUITAR (2006)
!  
!  
B. PRIMARIA:
fattori
neurobiologici;
risolve con la
maturazione e la
riorganizzazione
nervosa
B.SECONDARIA:
temperamento;
produce tensione,
comportamenti di
fuga e di
evitamento
Classificazione di
CHMELA (2009)
!  
B. EVOLUTIVA:
Casi con
manifestarsi
graduale durante
l’infanzia, non in
conseguenza di
danni cerebrali
!  
B. EVOLUTIVA
PERSISTENTE:
B. evolutiva che
non ha avuto una
remissione né
spontanea né
post
trattamento
logopedico
“Essere balbuziente… è molto
di più di balbettare”
(Bloodstein & Ratner, 2008)
“La balbuzie è un disordine MULTIFATTORIALE e
MULTIDIMENSIONALE” (Bennett, 2006, Smith, Kelly, 1997, Blomgren, 2010)
…multifattoriale?
Fattori
predisponenti
•  genetici
•  fisiologici
Fattori
scatenanti
•  ambientali
•  psicologici
BALBUZIE
(Rustin 1986; Manning, 2001; De Nil & Conture 2005; Bloodstain & Ratner 2008)
…basi neurobiologiche
• 
Fox et al. (1996): Iperattivazione del sistema motorio e
assenza di lateralizzazione sinistra nelle aree uditive.
• 
Sommer et al. (2002): RMNf ridotta dominanza emisferica
sinistra, sovrastimolazione nell’emisfero destro come
meccanismo compensativo simile a quello dei soggetti
afasici.
• 
Ingham et al. (2004): perdita di lateralizzazione sinistra
nell’area motoria del linguaggio.
• 
Jäncke, Hänggi e Steinmetz (2004): riorganizzazione aree
corticali con incremento volumetrico della sostanza bianca
emisfero destro.
• 
Biermann-Ruben e coll. (2005): EEG alterata attivazione
nei balbuzienti della zona rolandica durante l’ascolto di
stimoli linguistici. Processano gli stimoli linguistici usando
l'emisfero dx considerato non dominate nei compiti
linguistici…attivazione destra correlata alle emozioni
negative conseguenti alle esperienze disfunzionali.
…basi neurobiologiche
Brown (2005): iperattivazione aree corticali
motorie, dominanza emisferica destra e
mancata attivazione di:
• 
Aree uditive
• 
Gangli della base (striato: caudato+putamen)
• 
Globo Pallido
…basi
neurobiologiche
alterazione
Network Dopaminergici
che modulano a livello
sottocorticale:
SELEZIONE
AVVIO
ESECUZIONE
INTERRUZIONE
delle sequenze motorie del
Linguaggio Parlato
“La balbuzie è un disordine MULTIFATTORIALE e
MULTIDIMENSIONALE” (Bennett, 2006, Smith, Kelly, 1997, Blomgren, 2010)
…multidimensionale?
D. AFFETTIVA:
Sensazioni
Emozioni
D. COGNITIVA:
Pensieri
Percezioni
Comprensione
Consapevolezza
Atteggiamenti
The CALMS
Model
D. LINGUISTICA:
Competenze
linguistiche
Formulazione di
richieste e discorso
(Healey, Scott-Trautman,
and Susca, 2004).
D. SOCIALE:
Effetti che dipendono
dall’ ascoltatore e dal
contesto
D.MOTORIA:
Controllo senso-motorio
dei movimenti del parlato
OVERT:
disfluenze
COVERT:
Cognizioni negative
Evitamenti
Ansia
Colpa
Paura
Frustrazione…
…comorbidità
FOBIA SOCIALE
D. ANSIA
GENERALIZZATO
ADHD
D. ATTACCHI DI PANICO
Disturbi del Linguaggio
Disturbo tipo TIC
Disturbi di Apprendimento
DISPRASSIA
Disprassia…
DSM IV-TR
Disturbo evolutivo della coordinazione F 82
A. 
B. 
C. 
Le prestazioni nelle attività quotidiane che
richiedono coordinazione sono
sostanzialmente inferiori rispetto a
quanto previsto per l’età cronologica del
soggetto e alla valutazione psicometrica
della sua intelligenza. Questo può
manifestarsi con un notevole ritardo nel
raggiungimento delle tappe motorie
fondamentali, far cadere gli oggetti,
goffaggine, scadenti prestazioni sportive,
calligrafia deficitaria.
Interferisce con il funzionamento
scolastico, lavorativo,attività della vita
quotidiana.
Non è dovuto a condizione medica generale e
non soddisfa i criteri per un DPS.
ICD-10
Disturbo evolutivo specifico della
funzione motoria F82
A. 
Difficoltà di coordinazione,
presente dalle prime fasi di
sviluppo e non dipendente da
deficit neurosensoriali e
neuromotori; il deficit della
coordinazione motoria non può
essere spiegato da una
condizione di ritardo mentale.
B. 
Entità della compromissione
variabile e modificabile in
funzione dell'età.
C. 
Prevede un quadro
caratterizzato da…
…ICD 10: F82
!   Ritardo di acquisizione delle tappe di sviluppo
motorio a volte accompagnato da ritardo nello
sviluppo del linguaggio (componenti
articolatorie)
!   Goffaggine nei movimenti
!   Ritardo nell’organizzazione del gioco e del
disegno
!   Presenza a volte di segni neurologici sfumati
!   Difficoltà scolastiche e problemi socio-
emotivo-comportamentali
…basi neurobiologiche
SNC in grado di elaborare
le informazioni
sensoriali e
programmare gli
schemi motori
efficaci: motricità
fine e grossolana
(Sabbadini, 2005)
Sistema
neurofisiologico in
grado di garantire la
regolazione tra i
differenti gruppi
muscolari: agonisti/
antagonisti
…basi neurobiologiche
Primo livello di controllo motorio: CORTICALE
• 
Corteccia motoria primaria: (fascio piramidale)
ruolo di iniziare il movimento ma non di pianificarlo
• 
Area premotoria: pianificazione
• 
Area motoria supplementare (SMA): controllo
esecutivo sequenze complesse; riceve afferenze
da:
> corteccia parietale posteriore: orientamento e
aspetti spaziali del movimento
> dalla corteccia prefrontale: mantenimento schema
d’azione.
(Sabbadini, 2005)
…basi neurobiologiche
Il secondo livello è quello CEREBELLARE:
Collegato con le strutture corticali e tronco
encefaliche permette :
!   Equilibrio e postura
!   Apprendimento motorio
!   Controllo motorio (coordinazione e
temporizzazione)
(Sabbadini, 2005)
…basi neurobiologiche
Il terzo livello è quello dei GANGLI DELLA BASE
Nuclei sottocorticali: CAUDATO E PUTAMEN
!   Regolazione dei movimenti involontari che
accompagnano i movimenti volontari
!   Integrazione tra aree di controllo motorio
(corteccia motoria e prefrontale) e aree di
elaborazione sensoriali (corteccia sensoriale e
associativa)
(Sabbadini, 2005)
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Quale link
tra balbuzie e disprassia????
…la nostra esperienza…
Caso clinico 1
Caso clinico 2
• 
Maschio, 6 anni
• 
Maschio, 8 anni
• 
MPV: difficoltà coordinazione
• 
MPV: difficoltà coordinazione
• 
Anamnesi fisiologica e
patologica remota negative
• 
Anamnesi fisiologica: minacce;
patologica remota negativa
• 
Linguaggio in produzione
caratterizzato da comparsa di
balbuzie definita “tonica”
all’età di 2 anni e 6 mesi
• 
Linguaggio in produzione
caratterizzato da comparsa di
balbuzie definta”clonica”
all’età di 2 anni
• 
Linguaggio in comprensione
adeguato
• 
Linguaggio in comprensione
adeguato
• 
Scolarizzazione: frequenta la
I elementare senza difficoltà
negli apprendimenti.
• 
Scolarizzazione: frequenta la
III elementare senza
difficoltà negli apprendimenti
Caso 1
• E.O.N: difficoltà di coordinazione
• Scala di valutazione diagnostica della
balbuzie (Rustin 1994): balbuzie
media (14 parole disfluenti su 40)
•  TAP-D: sviluppo prassico inadeguato
(fig.1)
Caso 2
• E.O.N: difficoltà di coordinazione
• Scala di valutazione diagnostica della
balbuzie (Rustin 1994): balbuzie
media (19 parole disfluenti su 52)
•  TAP-D: sviluppo prassico inadeguato
(fig.2)
… gangli della base….
…nella balbuzie
Disfunzione…
…nel creare spazi temporali necessari all’avvio
del successivo segmento motorio della
fonazione:
!   Area motoria supplementare (SMA): controllo
sugli stimoli motori interni
> input dai gangli della base
!   Corteccia pre-motoria laterale: controllo
sugli stimoli motori esterni
> input dal cervelletto
(Cunnington et al., 2002)
…nella balbuzie
I Gangli della base tramite la SMA permettono
!   sincronizzazione dei segnali interni
> facilitazione dei sub-movimenti in una sequenza
motoria ben acquisita….
(Cunnington et al., 2002)
…nella balbuzie
•  Attivazione
primo segmento
sequenza motoria
Strutture
esterne ai
gangli
Gangli della base
Globo Pallido
•  Informazioni su
proseguimento e
fine della
sequenza motoria
•  Input movimento
successivo
SMA
(Cunnington et al., 2002)
…nella balbuzie
nel caso di defict ...
!   Manca lo stimolo esterno di attivazione della
sequenza…il ritmo può essere compensato da
stimoli esterni…
!   Manca l’invio del segnale di “fine sequenza
motoria” alla SMA ….ripetizione del primo
suono/sillaba.
(Cunnington et al., 2002)
…nella disprassia
•  Segnale fine
sequenza
motoria
Globo
Pallido
•  Inizio sequenza
successiva
SMA
(Albanese, 1991)
…nella disprassia
nel caso di defict ...
!   Manca lo stimolo di fine sequenza motoria…
…la prima sequenza rimane parzialmente attiva e
interferisce con l’inizio della sequenza
successiva .
(Albanese, 1991)
…in conclusione…
Ripetizione
Deficit
iniziazione
Sovrapposizione
Temporizzazione
esecutiva
•  Gangli della base
•  Globo Pallido
…c’è ancora molto da dire…
Grazie per l’attenzione