GENEQUALITY
COL I A1/SP1
Cod. 04-51
Analisi di polimorfismi nel gene del
Collagene I A1 associato all'osteoporosi
INTRODUZIONE
L'osteoporosi rappresenta la più frequente malattia
metabolica dello scheletro; è caratterizzata da una
riduzione della massa ossea e da una alterazione della
microarchitettura dell’osso, cui consegue un aumento
della fragilità e della suscettibilità alle fratture.
La patogenesi dell'osteoporosi è il risultato di
complesse interazioni tra predisposizione genetica e
fattori di rischio ambientali. I fattori genetici giocano un
ruolo importante nella patogenesi dell’osteoporosi.
Studi condotti su gemelli e su intere famiglie hanno
dimostrato che tra il 75% e l’85% della varianza della
densità ossea è sotto il controllo genetico.
La caratterizzazione dei marcatori genetici legati
all'ereditarietà di una bassa densità minerale ossea
potrebbe permettere di identificare precocemente gli
individui suscettibili a sviluppare osteoporosi e di
attivare una prevenzione mirata con terapie specifiche
e modifiche allo stile di vita, tali da ridurre al massimo il
rischio ambientale negli individui geneticamente
predisposti a sviluppare la malattia.
Dal 1995 ad oggi sono stati iniziati diversi studi atti ad
identificare e caratterizzare polimorfismi in diversi geni
correlati al metabolismo osseo: tali analisi hanno lo
scopo di evidenziare correlazioni tra la presenza di una
determinata variante allelica e una situazione di ridotta
densità di massa ossea.
Diversi polimorfismi sono stati sino ad ora identificati ed
analizzati: all’interno dei geni che codificano per il
recettore della vitamina D (vdr) (Morrison et al., 1994),
collagene di tipo I (col I a1) e recettore degli estrogeni
(er) (Kobayashi et al., 1996).
I geni col I a1 e col I a2 codificano per il Collagene tipo
I, la principale proteina della matrice ossea. A livello del
primo introne del gene col I a1 è stato identificato un
polimorfismo di sequenza nel sito di legame per il
fattore di trascrizione Sp1. Ciò è causa della
diminuzione del livello di espressione del gene e
conseguentemente del livello di produzione della
catena alpha1 del Collagene di tipo I.
Numerosi studi hanno evidenziato che tale
polimorfismo è correlato sia ad un basso livello di
massa ossea che alla predisposizione alle fratture
osteoporotiche (Garnero et al. 1998; Grant et al. 1996;
Uitterlinden et al. 1998). Infatti nella variante allelica “s”
la ridotta espressione del gene porta ad uno
sbilanciamento nella quantità di catena alpha1
disponibile rispetto ad alpha2, per cui le fibrille del
collagene vengono assemblate scorrettamente e l’osso
risulta più fragile.
CARATTERISTICHE TECNICHE
MATERIALE DI PARTENZA: DNA estratto da sangue
periferico intero.
REGIONI AMPLIFICATE: gene del Collagene tipo I
(col I a1).
RIVELAZIONE: gel di agarosio.
IDENTIFICAZIONE DEI POLIMORFISMI: mediante
analisi di restrizione vengono rilevati i seguenti
polimorfismi:
GENE
GENOTIPI
COLIA1
SS, Ss, ss
POLIMORFISMO
Variazione del sito di legame
per Sp1
PRODOTTI CORRELATI: OP-POL cod. 04-50 Kit per
l'analisi di polimorfismi associati all'osteoporosi, nei
geni del Recettore della Vitamina D (vdr), del Collagene
tipo I (col I a1) e nel gene del Recettore per gli
estrogeni (er).
PROCEDURA
DNA ESTRATTO
AMPLIFICAZIONE
80 min
VISUALIZZAZIONE
RESTRIZIONE
2 ore
VISUALIZZAZIONE
INFORMAZIONI PER GLI ORDINI
Cod
04-51A
04-51R
Prod
COL I A1/SP1
COL I A1/SP1 - amplification reagents
Confez.
25/50 test
25/50 test
REFERENZE
Morrison N, Kelly PJ, Sambrook PN, Eisman JA, Agents
Actions. Aug;42(1-2):i-ii. 1994
Kobayashi S, Inoue S, Takayuki H, Ouchi Y, Shiraki M, Orimo
H, Journal of Bone and Mineral Research, 11: 306-311, 1996.
Garnero P, Dargent-Molina P, Hans D, Schott AM, Breart G,
Meunier PJ, Delmas PD, Osteoporos Int. 8(6): 563-9, 1998.
Grant SF, Reid DM, Blake G, Herd R, Fogelman I, Ralston SH.
Nat Genet 14: 203-205, 1996.
Uitterlinden AG, Burger H, Huang Q, Yue F, McGuigan FE,
Grant SF, Hofman A, van Leeuwen JP, Pols HA, Ralston SH,
N Engl J Med. Apr 9, 338(15): 1016-21,1998.
NUMERO DI TEST: 25 o 50 test.
STABILITA’: 6 mesi.
SCH TEC_COL I_A_R_220306
AB ANALITICA srl
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