Normalizzazione dello Stato Biologico della Cute con

Vol. XI
Ottobre 2016
N° 3
Normalizzazione dello Stato Biologico della Cute con Test Genetico
Irina Phillot, Maurizio Ceccarelli
Lo studio del nostro genoma (i geni contenuti nei cromosomi) ha avuto negli ultimi tempi un notevole
sviluppo e l’attuale accessibilità delle ultime tecniche di studio ci porta alla possibilità di utilizzare
queste metodiche nella valutazione delle piccole variazioni del genoma che sono alla base dei meccanismi
di differenziazione fenotipica e, nel tempo, alla selezione di una nuova specie.
Il Genoma Umano è composto da 23 coppie di cromosomi (46 in totale), ognuno dei quali contiene
centinaia di geni separati da regioni intergeniche. Le regioni intergeniche possono contenere sequenze
regolatrici e DNA non codificante.
Nel genoma si evidenziano delle sequenze geniche codificanti (esoni), insieme a delle sequenze geniche
non codificanti (introni). I geni dirigono lo sviluppo fisico e comportamentale di un essere vivente. Il
fenotipo di un organismo può dunque essere considerato come il prodotto dei suoi geni, e
dell'interazione di tale prodotto con l'ambiente. La maggior parte dei geni codifica per proteine, che
sono le macromolecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula.
Il codice genetico è lo schema attraverso cui la cellula traduce una sequenza di codoni (o triplette di
basi) di RNA in una sequenza di amminoacidi durante la sintesi proteica. Quasi tutti gli esseri viventi
usano il medesimo codice genetico, chiamato codice genetico standard.
La prima fase di lettura del codice genetico è la trascrizione, in cui una data sequenza di DNA,
chiamata gene strutturale, viene usata come stampo per la creazione di un filamento complementare di
RNA. La sequenza di RNA si compone di gruppi non sovrapposti di tre basi ciascuno, chiamati codoni. Ad
ogni codone corrisponde uno specifico amminoacido, si dice quindi che il codone codifica
quell'amminoacido nel codice genetico.
È stata ipotizzata l'esistenza di 20.000–25.000 geni codificanti proteine. Sarebbero 20.433
codificanti e 5.871 non codificanti. Il numero di geni umani sembra essere 100 volte meno grande
rispetto a quello di organismi molto più semplici. Questo perché le cellule umane utilizzano
massicciamente lo splicing alternativo per produrre un gran numero di proteine differenti dalla lettura
di un singolo gene. Per questo, si pensa che il proteoma umano sia molto più grande di quello degli
organismi summenzionati.
Oggi è possibile evidenziare delle eventuali alterazioni della funzione genica. Le alterazioni più comuni
vengono definite Polimorfismi Genetici e determinano la diminuzione della proteina- enzima codificata
dal gene. Lo studio degli SNPs è molto utile poiché variazioni anche di singoli nucleotidi possono
influenzare i processi metabolici del nostro organismo condizionandone la risposta nei confronti di
alimenti, agenti chimici, farmaci fino ad arrivare ad una diversa predisposizione verso le varie patologie.
Lo studio dei Polimorfismi Genetici può essere applicato anche alla nostra pelle e, sulla base del
risultato, si può agire con interventi di normalizzazione biologica della cute.
Con il pannello Polimorfismi Genetici Cute evidenziamo eventuali alterazioni riguardanti:

Formazione della matrice dermica (collagene reticolare, elastina e acido ialuronico)

Degradazione della matrice dermica (metalloproteinasi)

Resistenza al danno ossidativo (SOD, Glutatione, Catalasi)

Resistenza al danno infiammatorio (IL6, IL10, TNF)
Sulla base del singolo risultato si agisce per evitare che le irregolarità genetiche possano portare a un
precoce invecchiamento. Ovviamente non è possibile cambiare la situazione genetica, ma è possibile
ottimizzare le residue funzioni biologiche.
Il danno genetico si evidenzia per una caduta della funzione enzimatica (scarsa sintesi dell’enzima
deputato alla funzione). Per la legge biochimica di Michelis e Menten possiamo rendere più veloce la
reazione che è limitata, quantitativamente, dalla diminuzione della sintesi dell’enzima. Somministriamo,
perciò, alte quantità di precursori consentendo (tramite la variazione della velocità) la normalizzazione
del risultato biologico. (Endomodulazione).
1. REGOLAZIONE DELLA MATRICE DERMICA

Per il Collagene Reticolare i polimorfismi AG o AA, sulla Variazione 2209G/A nel gene COL3A1,
determinano una riduzione della produzione di questo componente del derma. La carenza del
collagene reticolare rispetto al collagene fibrotico determina un precoce invecchiamento della
cute. Infatti sappiamo che il marker principale dell’invecchiamento cutaneo è dato dal rapporto
tra collagene reticolare (III tipo) e collagene fibrotico (I tipo). Maggiore è questo rapporto e
più giovane è una cute.

Per l’Elastina il polimorfismo GG, sulla Variazione 3159G/C nel gene EMILIN1, determina una
riduzione della produzione di questo componente del derma. La carenza dell’elastina determina
perdita dell’elasticità cutanea

Per l’Acido ialuronico il polimorfismo GG, sulla Variazione 833A/G nel gene HAS1, determina una
riduzione della produzione di questo componente del derma. La carenza dell’acido ialuronico
determina perdita dell’idratazione cutanea.

Per le Metalloproteinasi il polimorfismo 5A/5°, sulla Variazione 5A/6A nel gene MMP3,
determina un’attività di questi enzimi quattro volte più del normale. L’eccesso di funzione delle
metalloproteinasi dermiche determina una veloce distruzione del derma con importante
invecchiamento.
Nel caso di risultato positivo per uno o più di questi polimorfismi, il trattamento prevede l’applicazione
di alte concentrazioni di precursori dei componenti strutturali della matrice (glicina, prolina,
idrossiprolina, lisina, idrossilisina, acetilglucosamina) e di alte concentrazioni di cisteina per bloccare il
sito attivo delle metalloproteinasi. Il tutto in una soluzione tamponata a 7,4 e a 310mOsm/ml.
2. REGOLAZIONE DEL DANNO OSSIDATIVO
Per il Danno Ossidativo, il polimorfismo CC per la Variazione 47C/T nel gene MnSOD2, il polimorfismo
DEL per la Variazione Ins/Del nel gene GSTM e il polimorfismo CT o TT per la Variazione -262C/T nel
gene CAT, determinano una carenza di difesa al danno dei radicali liberi dell’ossigeno e, perciò,
richiedono la somministrazione integrativa di Antiossidanti (acido ascorbico 0,05 Mmol). Per il
polimorfismo CT o TT per la Variazione 47C/T nel gene MnSOD2, si ha un eccesso di danno da acqua
ossigenata e, perciò, si deve somministrare una maggior quantità di glutatione.
Nel caso di risultato positivo per uno o più di questi polimorfismi, il trattamento prevede l’applicazione
di alte concentrazioni di antiossidanti (acido ascorbico e glutatione).
3. REGOLAZIONE DEL DANNO INFIAMMATORIO
Per il Danno Infiammatorio, il polimorfismo CC o CG per la Variazione -174G/C nel gene IL-6, il
polimorfismo AA per la Variazione -308G/A nel gene TNF alfa e il polimorfismo GA o GG per la
Variazione -1082G/A nel gene IL-10, determinano risposta eccessiva all’infiammazione con conseguente
danno ossidativo per formazione dei ROS, degradazione della matrice dermica per attivazione delle
metalloproteinasi e fibrosi (aumento del collagene fibrotico) per pH acido. Il trattamento prevede,
perciò, la regolazione del pH con Tampone Bicarbonato, la riduzione dei ROS con Antiossidanti, il blocco
delle metalloproteinasi con Cisteina e la metilazione dei geni infiammatori con S-adenosilmetionina.
Quindi, nel caso di risultato positivo per uno o più di questi polimorfismi, il trattamento prevede
l’applicazione di alte concentrazioni di: acido ascorbico e glutatione, cisteina, tampone bicarbonato e
solfoadenosin metionina).
La cute, prima dell’applicazione, deve essere preparata (needling o peeling) per facilitare la
penetrazione dei principi attivi e successivamente occlusa.
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