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Ricerca: scoperto gene della statura e non solo,
'effetto isola' in Dna sardi
Analizzato quasi 17 milioni di varianti genetiche in uno studio che ha coinvolto oltre 6.600 volontari
| ADN KRONOS
Roma, 14 set. (AdnKronos Salute) ­ Geni in grado di ridurre l’altezza,
scoperti insieme ad altri che regolano l’emoglobina e i livelli del
colesterolo e di altri lipidi nel sangue: questi i risultati più recenti della
ricerca condotta dal gruppo SardiNIA (ProgeNIA), che studia il modo in
cui caratteri ereditabili del Dna influenzano i parametri biomedici
sull’isola più fertile per la genetica, la Sardegna.
Il team guidato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca
genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb­Cnr) e
professore di Genetica medica dell’università di Sassari, ha analizzato
quasi 17 milioni di varianti genetiche in uno studio che ha coinvolto
oltre 6.600 volontari, provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini a
cui Nature Genetics ha dato particolare rilevanza pianificando la
pubblicazione contemporanea di tre differenti articoli con un editoriale
dedicato.
"Abbiamo sequenziato l’intero genoma di 2.120 individui provenienti
dai quattro paesi dell’Ogliastra, usando approcci di caratterizzazione
molecolare ad altissima risoluzione e modelli statistici per predire le
sequenze genomiche in un numero più ampio di individui, nel nostro
caso i 6.600 volontari dello studio SardiNIA", spiega Carlo Sidore,
ricercatore dell’Irgb­Cnr. "Sono state identificate due varianti genetiche
con forte impatto sull’altezza della popolazione sarda, in grado di
Sai riconoscere il
VERSO
di questi ANIMALI?
ridurre rispettivamente l’altezza di circa 4 e 2 cm, rispetto a variazioni
di circa 0.3 cm tipicamente apportate da ciascuna delle circa 700
varianti genetiche precedentemente scoperte”, sottolinea Cucca.
Valutando l’insieme di queste varianti genetiche, i ricercatori hanno
identificato nei sardi un arricchimento sistematico e non casuale di
quelle in grado di ridurre l’altezza. "Questo indicherebbe un vantaggio
selettivo per la bassa statura nei sardi, che rappresenta il primo
esempio nella specie umana del già noto ‘effetto dell’isola’, secondo cui i
mammiferi tendono a diventare più piccoli dopo centinaia di
generazioni trascorse in ambiente insulare", aggiunge Magdalena
Zoledziewska, ricercatrice dell’Irgb­Cnr.
Sono stati poi scoperti due nuovi geni associati con i livelli ematici dei
lipidi e cinque nuovi geni associati con i livelli di molecole
dell’infiammazione nel sangue, che hanno importanti ricadute cliniche
per il loro effetto sul rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari e
infiammatorie. Un terzo studio innovativo ha analizzato il controllo
genetico della produzione di emoglobina.
"Lo studio congiunto delle tre diverse forme di emoglobina presenti nel
sangue umano, suggerisce che la loro regolazione è coordinata
geneticamente, incrementando i bersagli per approcci terapeutici per
incrementare la produzione di specifiche forme di emoglobina (HbF e
HbA2) in anemie ereditarie come le beta­talassemie e l’anemia
falciforme", sottolinea Fabrice Danjou, ricercatore dell’Irgb­Cnr. I tre
lavori pubblicati ora su ‘Nature Genetics’ vanno ad aggiungersi a
precedenti studi del progetto SardiNIA come quello sull’ereditarietà del
sistema immunitario pubblicato sulla rivista Cell.
"La popolazione sarda ­ dice Cucca ­ ha infatti caratteristiche che
costituiscono terreno fertile per le analisi genetiche. La prima è la
distribuzione relativamente omogenea della variabilità genetica in
differenti aree dell’isola. Inoltre per via della sua antica e complessa
storia demografica in Sardegna si trovano varianti genetiche molto rare
altrove".
"Questo consente di valutare con più precisione i loro effetti sui
parametri esaminati. Al tempo stesso quella sarda è una popolazione
che fornisce un’eccellente rappresentazione della variabilità genetica
trovata nell’intera Europa. Per questi motivi, molte delle correlazioni
tra geni e malattie e tra geni e variabili misurabili come l’altezza, o i
livelli ematici di lipidi ed emoglobina, inizialmente rilevate nei sardi,
vengono poi replicate attraverso studi mirati in altre popolazioni
Europee”, conclude Cucca.
Lo studio SardiNIA, fondato nel 2001 dal genetista sardo Giuseppe
Pilia prematuramente scomparso nel 2005, si avvale di importanti
collaborazioni internazionali, in particolare quelle con David
Schlessinger, ricercatore emerito del National Institute on Aging (NIA
at NIH) che finanzia da 15 anni il progetto, e con Gonçalo Abecasis,
direttore del Dipartimento di Biostatistica dell’Università del Michigan
Ann Arbor.
14 SETTEMBRE 2015 | ADNKRONOS
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