carrier test - Microgenomics

CARRIER
TEST
Scopri se sei portatore sano
di malattie genetiche ereditarie
®
Che cos’è HORIZON®
HORIZON® è indicato per me?
HORIZON® Carrier Test è un test di screening che permette di valutare se si è portatore sano di uno o più malattie genetiche ereditarie. Essere portatori sani non significa
essere malati, ma esserne a conoscenza vuol dire ridurre il rischio di trasmissione ai figli.
Sottoporsi a HORIZON® Carrier Test aiuta quindi a prendere decisioni riproduttive più
consapevoli.
Chiunque può effettuare l’HORIZON® Carrier Test ed è particolarmente indicato a
coppie che vogliono avere figli, tuttavia il test può essere eseguito anche durante la
gravidanza.
Cosa significa essere portatori sani?
Essere portatori sani di una malattia genetica significa avere un cambiamento (mutazione) in una delle due copie di un gene senza che la malattia si manifesti. I portatori sono
soggetti sani perché la seconda copia del gene funziona correttamente, hanno però un
rischio aumentato di avere figli affetti da tale malattia.
HORIZON® Carrier Test è disponibile in 5 pannelli e può indagare fino a 274 geni.
Di seguito sono elencati i pannelli disponibili:
HORIZON® 4
Pannello che analizza i 4 geni associati alle malattie più comuni nella popolazione:
CFTR - Fibrosi Cistica
FMR1 - Sindrome X fragile
SMN1 - Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
DMD - Distrofia Muscolare di Duchenne
HORIZON® 27
Pannello che analizza 27 geni associati a
malattie genetiche note
HORIZON® 137
Pannello che analizza 137 geni associati
a malattie genetiche note
HORIZON® 106
Pannello che analizza 106 geni associati
a malattie genetiche note
HORIZON® 274
Pannello che analizza 274 geni associati
a malattie genetiche note
Quali sono i benefici dell’ Horizon® Carrier Test?
L’HORIZON® Carrier Test può aiutare te e il tuo partner a conoscere il vostro rischio di
avere figli affetti da una malattia genetica ereditaria. Tante persone non sanno di essere portatori di condizioni genetiche ereditarie finchè non nasce un figlio affetto.
Tempistiche e risultati
Per eseguire il test è necessario un prelievo di sangue. I risultati saranno disponibili in
circa 2 settimane.
Un risultato negativo significa che non sono state rilevate mutazioni tra quelle
investigate e che è ridotta, in modo significativo, la probabilità di essere un
portatore sano e quindi di avere figli affetti.
Un test positivo indica che si è portatori sani di una malattia genetica ereditaria, di conseguenza si ha un rischio aumentato di avere figli affetti da quella
patologia.
In caso di positività al test è indicata una consulenza genetica per il calcolo
accurato del proprio rischio riproduttivo.
Le malattie genetiche ereditarie
Le malattie genetiche ereditarie sono causate da un cambiamento (mutazione) in uno o
più geni. Il malfunzionamento dei geni mutati può essere causa di patologie genetiche.
Malattie autosomiche recessive
Tipicamente la madre e il padre devono essere portatori sani di una specifica condizione autosomica
recessiva per avere un bambino affetto da quella
condizione. In questi casi, per ogni gravidanza, la
coppia ha il 25% di possibilità di avere un/a figlio/a
con questa patologia genetica.
Portatore
25%
Non affetto/a
Portatrice
50%
Portatori
25%
Affetto/a
Malattie X-linked:
Generalmente, solo le femmine sono portatrici sane
di condizioni X-linked. Una donna portatrice di una
condizione legata al cromosoma X ha un 50% di
probabilità di trasmettere la mutazione del gene alla
prole. Se il bambino è un maschio, quest’ultimo ha
una probabilità del 50% di essere colpito da questa
condizione genetica. Se invece è femmina, lei ha una
probabilità del 50% di essere una portatrice sana.
Non affetto
25%
Affetto
Portatrice
50%
Non affetti
25%
Portatrice
HORIZON®
ti aiuta a prendere decisioni
riproduttive più consapevoli
IL LABORATORIO
MICROGENOMICS
Microgenomics è un centro diagnostico ad elevata
specializzazione che offre servizi di indagini genetiche.
Il laboratorio ha come obiettivo principale offrire servizi
diagnostici di qualità migliorando le metodologie già in uso,
implementando nuove e sempre più innovative tecnologie,
nonché monitorando i risultati in funzione di specifiche patologie.
Microgenomics è accreditato al Servizio Sanitario della
Regione Lombardia e certificato ISO 9001:2008 e
SIGUCERT- Società Italiana di Genetica Umana.
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